简介：摘要蕈样肉芽肿是原发皮肤T细胞淋巴瘤中最常见的类型，其发病机制仍然不清楚。研究显示，蕈样肉芽肿存在高频染色体片段拷贝数变异，如染色体7q、1q、17q的扩增和9p21、10q、17p的缺失，导致相应区域上原癌基因扩增和抑癌基因丢失，从而促进肿瘤的发生发展。同时蕈样肉芽肿中存在低频单核苷酸变异，这些变异基因主要集中在细胞周期调控、细胞凋亡、染色质重塑以及T细胞活化相关的通路上。蕈样肉芽肿很少有发生基因融合变异的报道。另外，部分蕈样肉芽肿病例会发生大细胞转化，往往预示疾病进展及药物抵抗等不良预后。总之，蕈样肉芽肿是一种具有高度分子遗传学异质性的复杂疾病，未来还需要更广泛深入的机制研究。

简介：摘要遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索（HDLS）是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病。目前，国内对该病鲜有报道。本文报道1例以言语不利、行动缓慢起病，头颅核磁显示脑白质病变、胼胝体变薄，基因送检回报CSF1R基因：c.2463G>C（p.W821C）的年轻女性HDLS患者，并随访9个月。

简介：摘要：本文对“双一流”背景建设遗传学“金课”模式进行探讨。在本校生物类专业遗传学教学改革的基础上，强调学生的主体地位，将教学-前沿-实践相结合，继续推行遗传学“金课”的建设， 通过实践教学效果显著。

简介：摘要：《遗传与进化》是高中生物教学中的重难点，很多学生在学习这一板块知识时感觉无从下手，面临着许多理解上的困难以及实践上的阻碍。教师也表明这一知识板块的教学进度相对偏慢，教学节奏不够理想。往往需要耗费大量的时间和精力，但是学生的学习成效却无法得到保障。针对这一现实矛盾，高中生物教师需要注重进一步总结及反思，结合有效教学策略的应用要求。通过对教学经验的有效总结，明确学科教学的重点以及核心。

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简介：摘要：近几年我国高度重视传统文化的传承和保护工作，并且在社会主义文化体系建构方面也做出了多元化的探索和实践，为群众文化体系的构建提供了良好的支持。因此在社会主义先进文化建设过程中，要加强对非遗传承保护工作的重视，并对群众文化进行系统的开发，提高文化建设整体质量。本文对非遗传承保护与群众文化融合的策略进行了探索，力求能通过非遗传承保护与群众文化的融合发展提高社会主义文化建设整体水平，促进现代社会特色文化体系的多元化构建。

简介：【摘 要】目的：分析甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。方法：回顾性选取2020年2月-2021年2月甘肃省新生儿5090例，将其足跟血样本抽取出来进行十五项遗传性耳聋基因检测，分析甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。结果：5090例新生儿中，携带遗传性耳聋基因238例，遗传性耳聋基因携带率为4.68%，其中男性128例，女性110例，遗传性耳聋基因携带率分别为2.51%、2.16%，男性新生儿遗传性耳聋基因携带率高于女性新生儿（PG均质突变。结论：甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱能够将参考提供给临床防控工作。

简介：摘要目的探究体表铅点标记辅助iSCOUT图像引导定位系统在乳腺癌调强放疗摆位误差监测及校正的应用价值，并计算PTV外放边界为临床提供参考。方法选取2019年间福建医科大学附属协和医院行乳腺癌改良根治术后调强放疗的25例患者，利用体表铅点标记辅助iSCOUT系统基于金标配准算法进行图像引导定位，分别记录3个平移方向左右(x)、头脚(y)和腹背(z)的初始摆位误差以及图像引导校正后的残余误差统计分析，进一步比较图像引导校正前后误差对计划剂量的影响，最后计算合理的计划靶体积(PTV)外放边界。结果25例患者在体表铅点标记辅助iSCOUT图像引导定位下进行150次摆位验证，x、y、z轴向残余摆位误差绝对值分别为(1.53±0.96)、(1.30±0.99)、(1.34±0.92) mm，均小于初始误差值的(2.63±2.12)、(2.41±2.45)、(3.07±2.77) mm (P<0.001)。残余误差导致的剂量偏差百分比也比初始误差的小，在PTV的D98%、D2%、Dmax，心脏Dmax、健侧乳腺Dmax、患侧肺及双肺Dmean等具有显著差异，与原计划偏差百分比分别由2.18%、3.19%、10.66%、8.75%、48.21%、10.50%、3.66%降低到0.38%、0.23%、2.31%、0.04%、13.78%、6.35%、0.41%(P<0.05)。图像引导后PTV外放边界估算得x、y、z轴向外放边界分别为1.87、1.75、1.69 mm。结论体表铅点标记辅助iSCOUT图像引导定位系统在乳腺癌放疗体位验证及校正中的应用具有可行性和应用价值，且为临床PTV外放边界提供新的参考。

简介：摘要目的研制新型非天然氨基酸标记的HiD-Hin47融合载体蛋白。方法选择融合蛋白氨基酸序列中合适位置的20个氨基酸位点，利用非天然氨基酸标记技术将原有氨基酸位置插入一种含叠氮基的非天然氨基酸N6-(2-叠氮乙氧羰基)-L-赖氨酸(NAEK)，对不同位点插入NAEK的融合蛋白进行表达和纯化，纯化后产物经SDS-PAGE分析，观察各位点融合蛋白产量，最终E677位点表达稳定性更高，均能达到野生型的70%，选择E677位点表达的融合蛋白与3型和6B型肺炎球菌多糖发生click反应完成偶联，所得结合物纯化后进行动物实验和免疫学检测，并与CRM197、破伤风类毒素(TT)、HiD以常规结合方式与3型和6B型肺炎球菌多糖结合产物进行对比。结果以HiD-Hin47为载体蛋白的3型肺炎球菌多糖结合物的免疫原性稍优于与其余3组结合物，但差异无统计学意义；以HiD-Hin47为载体蛋白的6B型肺炎球菌多糖结合物的免疫原性显著优于以TT、HiD为载体的结合物，与以CRM197为载体结合物的免疫原性差异无统计学意义。结论NAEK标记的HiD-Hin47具有作为肺炎球菌多糖蛋白结合疫苗载体蛋白的潜力，值得进行进一步研究。

简介：摘要目的观察羟考酮术后镇痛对老年患者术后早期认知功能和神经损伤标记物水平的影响。方法全身麻醉下行择期腹腔镜胆囊切除术的老年患者112例，按随机数字表法分为对照组（53例）和羟考酮组（59例），两组患者术后分别使用舒芬太尼和羟考酮进行患者自控静脉镇痛（patient controlled intravenous analgesia, PCIA）。于术前1 d及术后1、2、3 d检测患者血浆S-100β蛋白和神经元特异性烯醇化酶（neuron-specific enolase, NSE）水平；术前1 d及术后7、30 d应用蒙特利尔认知评估量表（Montreal Cognitive Assessment, MoCA）评估患者认知功能；记录患者术后2、6、12、24、48 h的VAS疼痛评分，术后48 h内术后恶心呕吐（postoperative nausea and vomiting, PONV）、皮肤瘙痒的发生率及术后7、30 d术后认知功能障碍（postoperative cognitive dysfunction，POCD）发生率。结果与术前1 d比较，两组患者术后7 d MoCA评分降低（P<0.05）。术后7 d羟考酮组MoCA评分高于对照组（P<0.05）。与对照组比较，羟考酮组术后48 h内PONV、皮肤瘙痒发生率及术后7 d POCD发生率降低（P<0.05）。与术前1 d比较，两组患者术后1、2、3 d血浆S-100β蛋白、NSE水平升高（P<0.05）。术后2、3 d羟考酮组血浆S-100β蛋白水平低于对照组（P<0.05），术后1、2、3 d，羟考酮组患者血浆NSE水平低于对照组（P<0.05）。其余指标差异无统计学意义（P>0.05）。结论羟考酮用于老年患者术后镇痛可能具有一定脑保护作用，提高患者术后舒适性，改善术后早期认知功能。

简介：摘要随着磁共振影像技术的不断发展，动脉自旋标记(arterial spin labeling，ASL)技术能够用于测量及评价脑血流灌注，已被逐步应用于临床实践。ASL技术具有安全、无创的独特优势，适合用于早产儿脑发育和脑损伤的诊断和预后评估，为早期诊断及治疗提供了影像学依据。因此，作者对ASL技术辅助早期诊断早产儿常见脑损伤的临床研究现状及进展进行综述。

简介：摘要目的基于基因芯片筛选骨关节炎特征基因谱及信号通路。方法基于Gene Expression Omnibus(GEO)数据库的2个人类关节滑膜组织微阵列（GSE82107和GSE55235），包括20个骨关节炎样本和17个健康对照样本，采用GEO2R工具筛选骨关节炎和健康对照之间的差异表达基因(DEGs)。使用注释、可视化和集成发现数据库进行基因本体论功能（GO）和基于京都基因与基因组百科全书(KEGG)的生物通路富集(https://david.ncifcrf.gov/)，以确定DEGs的路径和功能注释。以蛋白-蛋白互作（PPI）基因数据库检索工具为基础，利用Cytoscape软件进行可视化处理（http://www.string-db.org/），分析这些DEGs的PPI，并筛选出关键基因。结果2个微阵列数据库共筛选出滑膜组织191个上调的DEGs和49个下调的DEGs。DEGs主要被富集到"炎症反应"、"骨细胞分化"、"正向凋亡细胞调控"等生物功能调控上以及HTLV-I感染、丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路、甲型流感、肿瘤坏死因子信号通路、NF-κB信号通路、PI3激酶/Akt途径、Toll样受体途径、军团杆菌、沙门氏菌等14条信号通路。PPI在MNC和连接度（Degree）两个模式筛选出前10个关键基因，其中白细胞介素-6、JUN、CXCL8、EGR1、CCND1被确定为有价值的骨关节炎生物标记物。结论通过对骨关节炎的芯片分析筛选出的14条信号通路和10个特征性基因谱，可能为阐明骨关节炎的发病机制提供新的线索。

简介：摘要目的分析乳腺癌动态对比增强磁共振成像(dynamic contrast-enhanced magnetic resonance imaging，DCE-MRI)参数、表观扩散系数(apparent diffusion coefficient，ADC)与病理分子预后标记物的相关性。材料与方法回顾性分析我院106例乳腺癌患者临床资料，分别比较雌激素受体(estrogen receptor，ER)、孕激素受体(progesterone receptor，PR)、细胞增殖抗原Ki67及雄激素受体(androgen receptor，AR)阳性表达与阴性表达者DCE-MRI参数、ADC差异，并分析DCE-MRI参数、ADC与ER、PR、Ki67、AR表达的相关性。结果经Spearman秩相关检验，发现ER、PR及AR阳性表达与直径、边缘毛刺呈显著负相关(P＜0.05)，AR表达阳性表达还与达峰时间(time to peak，TTP)、ADC值呈显著正相关(P＜0.05)；Ki67阳性表达与直径、边缘毛刺呈显著正相关(P＜0.05)，与TTP、ADC值呈显著负相关(P＜0.05)。结论DCE-MRI形态学参数及TTP、ADC值与乳腺癌分子生物学标记物具有一定相关性，对判断乳腺癌预后有利。

简介：摘要成纤维细胞激活蛋白(FAP)是癌症相关成纤维细胞(CAFs)的标志性蛋白，在90%以上的上皮癌中有高表达，而正常组织几乎不表达。因此，FAP是一个非常有潜力的靶点。放射性核素标记的FAP靶向分子探针可用于PET或SPECT显像，尤其是68Ga-FAP抑制剂(FAPIs)PET/CT在临床上已显示出良好的前景，为肿瘤的早期诊断、精确分期以及放射性核素治疗提供了一种新的思路。此外，FAP在某些非肿瘤疾病也有高表达，尤其是与纤维化相关的疾病。该文将对放射性核素标记的靶向FAP分子探针的研究进展做一综述。

简介：摘要目的探讨外科手术围术期的住院患儿在静脉输液时采用标记奖励法护理对依从性的影响。方法选取2018年4月至2019年4月青岛市第八人民医院收治的外科手术住院患儿82例，均进行静脉输液治疗，随机分为对照组和研究组，每组41例。对照组实施常规护理，研究组实施标记奖励法护理，比较两组穿刺时间和成功率、不良反应发生率、依从性及护理满意度。结果对照组穿刺时间和不良反应发生率高于研究组，且穿刺成功率低于研究组，差异有统计学意义(P<0.05)，对照组依从性低于研究组，差异有统计学意义(P<0.05)，对照组护理满意度低于研究组，差异有统计学意义(P<0.05)，对照组日常生活质量(QOL)评分低于研究组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论外科手术住院患儿围术期静脉输液采取标记奖励法护理，能有效提高依从性、QOL评分、护理满意度及穿刺成功率，还能减少穿刺时间和不良反应发生率，应广泛应用。

简介：摘要目的探讨动脉自旋标记(ASL)及纵向弛豫时间定量(T1mapping)技术评价大鼠肾脏冷缺血再灌注损伤(CIRI)的应用价值。方法建立SD大鼠肾CIRI模型，根据冷缺血时间随机分为CIRI 0 h组、1 h组、2 h组、4 h组，每组20只。分别在术前、术后1 h、1、2、5 d选取5只行ASL及T1mapping扫描，测量皮质肾血流量(RBF)值及肾皮、髓质的T1值。取血进行生化检查，取大鼠左肾行病理学检查。采用重复测量方差分析比较各组磁共振成像(MRI)指标、生化指标的差异；非参数Kruskal-Wallis检验比较各组病理学评分的差异。Spearman和Pearson相关系数分别分析MRI指标与病理学评分的相关性。结果术后各组大鼠RBF值均较术前减低，最低点在术后1 h[(219.60±46.13)、(204.90±35.66)、(169.20±59.50) ml/min×100 g，F＝13.600、29.283、24.491，P<0.05]；除CIRI 4 h组外，各组RBF值术后5 d内恢复至术前水平(F＝13.600、29.283、24.491，P值均>0.05)。CIRI 1 h、2 h、4 h组大鼠肾皮质T1值在术后高于术前，5 d内分别升高至1 616.00±70.73、1 675.80±36.98、1 663.20±55.44(F＝3.123、14.660、11.662，P<0.05)；CIRI 2 h、4 h组髓质T1值5 d内分别升至1 814.40±169.22、1 868.10±174.41(F＝11.340、10.500，P值均<0.01)。CIRI 1 h、2 h、4 h组在术后尿素氮(BUN)、丙二醛(MDA)、血肌酐(SCr)最高升高至20.95±1.79、18.95±2.08、109.24±3.29(F＝99.903、55.180、51.370，P值均<0.01)。CIRI 2 h、4 h组病理评分明显高于术前(H＝17.020、14.808，P均<0.01)。术后1 d大鼠RBF值与病理评分呈负相关(r＝-0.670，P<0.01)，术后2 d大鼠肾皮质T1值与病理评分呈正相关(r＝0.800，P<0.01)；术后2 d大鼠肾髓质T1值与病理评分呈正相关(r＝0.840，P<0.01)。结论ASL和T1mapping可以作为监测大鼠肾脏CIRI严重程度的无创检查方法。

简介：摘要目的探讨超声造影(CEUS)定量分析对鉴别肺周围型病变良恶性的应用价值，以及联合多项血清肿瘤标记物对周围型肺恶性病变的诊断效能。方法将2019年9月至2021年9月于重庆大学附属三峡医院就诊的76例肺周围型病变患者纳入研究，根据病理结果分为恶性病变(48例)和良性病变(28例)，定量分析良恶性病变的始增时间(AT)、病变-肺组织始增时间差(tAT)，绘制ROC曲线并计算曲线下面积及最佳时间截断点。检测细胞角蛋白19片段抗原21-1(CYFRA21-1)、癌胚抗原(CEA)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)含量，并分析tAT分别联合三项血清肿瘤标记物及四项联合对肺周围型恶性病变的诊断效能。结果恶性病变AT、tAT大于良性病变，差异有统计学意义(均P<0.05)。tAT诊断肺周围型恶性病变的ROC曲线下面积(0.759)大于病变AT(0.675)，且当tAT≥2.5 s时，诊断肺周围型恶性病变的敏感性较高(91.7%)，与病变AT比较对肺周围型恶性病变具有更可靠的诊断价值。tAT联合三项血清肿瘤标记物诊断肺周围型恶性病变时，四联诊断曲线下面积最大(0.878)，其敏感性最高(97.9%)。结论tAT对鉴别诊断肺周围型病变良恶性具有一定价值，联合多项血清肿瘤标记物可提高对肺周围型恶性病变的诊断效能。

简介：摘要目的探讨动脉自旋标记（ASL）和时间飞跃法磁共振血管造影（TOF MRA）联合检测颅内动静脉分流的准确性。方法回顾性分析从2020年5月1日至10月31日在宣武医院神经外科及放射及核医学科接受数字减影血管造影（DSA）和ASL、TOF MRA的39例已知或疑似脑血管畸形的患者资料，其中男18例，女21例，年龄5~64（33±18）岁。根据患者影像检查的出血表现，分为急性脑出血（n=13）与非急性脑出血亚组（n=26）；并根据患者临床治疗史，分为治疗（n=11）与未治疗亚组（n=28）。然后分别由2名放射科医生以随机顺序盲法阅片，判断是否存在动静脉分流。以DSA为参考标准，以受试者工作特征曲线下面积（AUC）分别计算ASL或TOF MRA检测总体、急性脑出血亚组及治疗后亚组中动静脉分流的准确性。κ系数确定观察者间的一致性。结果39例患者中，DSA诊断动静脉畸形患者29例，未发现动静脉分流者10例。ASL与TOF MRA阅片的观察者间一致性良好-非常好（κ= 0.83~1.00）。在29例动静脉畸形患者中，对动静脉分流的检出率ASL为93.1%（27/29），TOF MRA为86.2%（25/29），而ASL与TOF MRA联合达到了100%。ASL、TOF MRA及联合两者诊断总体动静脉分流的AUC分别为0.966（95%CI：0.909~1.00）、0.914（95%CI：0.825~1.00）、0.983（95%CI：0.943~1.00），在急性脑出血亚组中诊断动静脉分流的AUC分别为1（95%CI：1.00~1.00）、0.833（95%CI：0.611~1.00）、1（95%CI：1.00~1.00）。结论ASL与TOF MRA联合是一种无创的检测动静脉分流方法。

简介：摘要目的制备125I标记的CD90单克隆抗体（mAb），探讨其示踪间充质干细胞（MSCs）的可能性。方法采用氯胺T法对CD90 mAb进行125I标记，测定标记率。（1）体外实验：检测MSCs和125I-CD90 mAb孵育后上清液和沉淀的放射性计数，分别计算6个不同时间点的细胞结合率。（2）体内实验：构建荷瘤BALB/c裸鼠，采用完全随机法分为4组（每组3只），a组经腹腔注射MSCs，b组经腹腔注射生理盐水，c组经瘤内注射MSCs，d组经瘤内注射生理盐水。每只荷瘤裸鼠尾静脉注射125I-CD90 mAb（3.7 MBq/0.2 mL）后行Micro-SPECT/CT显像，测定并计算在4个不同时间点肿瘤及主要器官和组织的放射性摄取值[每克组织百分注射剂量率（%ID/g）]。2组均数之间的比较采用独立样本t检验。结果125I-CD90 mAb标记率为54.4%，放射化学纯度为98.79%。（1）在10 min、30 min、1 h、2 h、6 h、8 h时，125I-CD90 mAb与MSCs的结合率分别为0.86%、1.73%、1.88%、5.67%、12.20%、10.69%，6 h时最高。（2）荷瘤裸鼠的肿瘤长至150~200 mm3时用于实验。在注射后6 h、1 d、2 d、3 d时，Micro-SPECT/CT显示125I-CD90 mAb在荷瘤裸鼠的肿瘤及主要器官和组织中有着不同程度的分布，其中a组肿瘤组织的放射性摄取值分别为（3.66±1.69）、（2.35±1.30）、（1.36±0.95）、（1.33±0.84）%ID/g，均高于b组的（2.93±1.74）、（1.92±1.15）、（1.12±0.78）、（1.03±0.72）%ID/g，但差异均无统计学意义（t=0.35~0.52，均P>0.05）；c组肿瘤组织的放射性摄取值分别为（5.75±1.30）、（3.75±0.77）、（2.70±0.44）、（1.88±0.48）%ID/g，均高于d组的（3.17±0.75）、（2.03±0.54）、（1.44±0.39）、（1.38± 0.27）%ID/g，且差异均有统计学意义（t=1.59~3.70，均P<0.05）。结论成功制备的125I-CD90 mAb具有良好的与MSCs结合的能力，有潜力作为核素探针示踪MSCs。