简介:摘要目的对3例微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源与结构进行鉴定,探讨其发生机理,为临床遗传咨询提供参考。方法应用染色体显带技术(G带、C带、N带)进行染色体核型分析,基因芯片技术明确sSMC片段的来源和区域,并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术进行验证。结果例1 外周血染色体核型为47,XY,+mar,为新发变异,sSMC为双着丝粒双随体结构,芯片结果示未包含已知人类疾病相关致病基因,推测不增加子代表型异常的风险。例2胎儿染色体核型结果为47,XY,+mar[17]/46,XY[33],为新发变异,常规显带技术提示mar上有常染色质,芯片检测结果为arr[hg19]5p12q11.1(45 694 574-49 475 697)×3,经FISH验证,明确胎儿sSMC片段含有HCN1基因部分区段的5p12片段。例3胎儿染色体核型为45,XY,-13[25]/46,XY,r(13)[18]/46,XY,-13,+mar[7],夫妻双方拒绝进一步检查。结论传统的显带技术联合分子检测技术能对sSMC的结构及来源进行分析,可明确sSMC的致病性,为临床遗传咨询提供参考。
简介:摘要:日本援华物资中的宣传标语,有些来自中国的古诗词,有些是吸收中国诗词文化后的二度创作。这些宣传语的背后,能够让我们感受到中日一衣带水的情感,更能让我们感受到中国优秀文化的输出,以及在异国发展的自豪。以这个点出发,我们的课题将通过探索中国在日本的两次文化输出,体会中国传统文化的生命力之强大,增强我们对于中国传统文化的认同感,提高文化自觉和文化自信。
简介:【摘要】铁路车辆标记直接反映着铁路车辆的面貌,它要求正确、清晰、整齐、美观。本文针对公司货车标记涂打有错误、字体不规范、位置偏差大等质量缺陷,通过原因分析、对比,采取相应的工艺措施,制作了较为实用的工具或定位装置,解决了上述质量问题,提高了标记涂打的效率与质量。
简介:摘要:本研究主要以小班幼儿一日生活环节及区域游戏中的标记图为切入点,立足处于直觉形象思维阶段的小班幼儿基础上,以标记图为媒介引导幼儿与周围环境发生互动,借助儿歌、图片、符号等多样化标记图语言,在教师示范讲解、同伴榜样示范的直接、间接影响下,促进幼儿从被动接受转为主动学习与探索,同时帮助幼儿养成良好的生活习惯,懂得并遵守集体生活与游戏的相关规则,从而满足幼儿社会发展的现实需要!
简介:摘要:标语作为一种传播载体,在新民主主义革命、社会主义革命与建设、改革开放新时期和中国特色社会主义新时代历程中发挥了举足轻重的作用。需要审视建党百年来宣传标语的演进,并总结经验。新时代环境下宣传标语的设置必须坚持与时俱进、以人为本、实事求是的价值遵循,以期在当前和今后的工作中发挥宣传标语的思想政治教育功能。
简介:摘要遗传代谢病是一大类单基因遗传病,可引起多系统损伤。血液系统表现为贫血、血小板减少和粒细胞减少等,其中以贫血最为常见。贫血机制不同,一些由于铁、维生素B12和叶酸代谢障碍,另一些造成红细胞膜、相关酶或血红蛋白合成异常。本文介绍以巨幼细胞性、溶血性、铁粒幼细胞性和小细胞性贫血相关的遗传代谢病,以期提高临床医生对遗传代谢病所致贫血及血常规异常的认识。
简介:摘要遗传性肾脏病是一大类与遗传有关、涉及不同病因的肾脏疾病,在儿童慢性肾脏病中遗传性肾脏病约占50%。常见的遗传性肾脏病包括先天性肾脏和尿路畸形、纤毛病、遗传性肾小球病和遗传性肾小管病等。大部分遗传性肾脏病确诊依赖基因诊断。
简介:摘要:本教学设计以科学的时间轴为主线,带领学生化身侦探结合任务导航和小组学习任务单,寻找遗传的相关线索。通过小组合作、拼图、模型拆分等环节,让学生多方位参与课堂,在知识目标达成的同时,树立实事求是和锲而不舍的科学精神。