简介：摘要产后出血属于分娩期严重的并发症，临床上的定义是胎儿娩出后24h内产妇的失血量超过500ml，剖宫产时超过1000毫升，通常为胎盘娩出至产后2h、产后2h至24h这两个时间段多发。该病的主要临床表现是胎儿娩出后，产妇的阴道大量流血及失血性休克等症状，如不及时进行有效抢救，随时随地都会危及到产妇的生命安全。

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简介：遗传性耳聋包括非综合征型耳聋non—syndromichearingimpairment，NSHI）和综合征型耳聋（syndromichearingimpairment，SHI），其中NSHI占70％，，遗传缺陷是以感音神经性聋为主，基本无其他异常；SHI占30％，临床表现除听力障碍以外还伴有其他症状和体征。迄今为止，发现400多个遗传性综合征与耳聋有关，140多个基因位点与NSHI有关，确定60多个耳聋基因。

简介：分析370例智力低下儿童的生物遗传的致病危险因素，发现以出生时因素和出生后因素以及近亲结婚等生物遗传因素引起高级心理功能缺陷是致病危险因素，社会心理因素可加深智力低下的发展。提示提高人口素质，防治智力低下，必须普及围产知识，提高医学与社会相关研究，综合治理可减少患病风险。

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简介：摘要：枕下肌群因其位置特殊，结构复杂，其病变可导致多种头颈部疾患的发生，为更加系统和深入认识枕下肌群致病机制，本文对相关文献资料进行了整理总结和分析，将从神经及血管的机械性卡压及炎性刺激、寰枕关节及寰枢关节紊乱、本体感觉传入异常及脑脊液环流异常四个部分进行介绍。

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简介：摘要目的通过调查本院2011年四个季度鲍曼氏不动杆菌、铜绿假单胞菌、肺炎克雷伯菌、大肠埃希菌对多种抗生素的耐药性与这些药物的使用量,探讨用药量和耐药性之间的相关性。方法2011年四个季度多种抗生素的季度(DDDs)与致病菌的耐药率进行相关性分析。结果头孢他啶、庆大霉素的用药频度与铜绿假单胞菌下个季度耐药率变化呈显著正相关；庆大霉素的用药频度与大肠埃希菌耐药率变化呈显著正相关。结论头孢他啶、庆大霉素的用药频度与铜绿假单胞菌本季度耐药率变化呈显著正相关；庆大霉素的用药频度与大肠埃希菌本季度耐药率变化呈显著正相关。

简介：摘要目的总结新生儿期起病的遗传性癫痫致病基因谱和表型特点。方法回顾性收集2013年5月至2019年5月在北京大学第一医院儿科就诊的141例新生儿期起病遗传性癫痫患儿病例资料，总结其致病基因、临床表现、脑电图及影像学特点。结果共收集新生儿期起病且致病基因明确的癫痫患儿141例，其中男76例、女65例，涉及33个癫痫致病基因，位列前5位的致病基因包括KCNQ2基因（56例）、SCN2A基因（25例）、STXBP1基因（9例）、CDKL5基因（8例）和KCNT1基因（6例），共占73.8%（104/141）。癫痫起病年龄为3（1至28）日龄，其中71.6%（101/141）在1周龄内发病。基因诊断明确的年龄为4月龄（1月龄至13岁）。发作类型包括局灶性发作130例，痉挛发作47例，其他少见的发作类型包括全面强直阵挛发作、阵挛发作、肌阵挛发作、强直发作和失神发作。58例在病程中有多种发作类型。脑电图127例在发作间期监测到异常放电，62例监测到临床发作。122例有智力、运动发育落后。59例可以明确癫痫综合征诊断，包括大田原综合征13例，婴儿癫痫伴游走性局灶性发作9例，婴儿痉挛症17例，大田原综合征演变为婴儿痉挛症4例，良性新生儿癫痫9例，良性家族性新生儿-婴儿癫痫2例，良性婴儿癫痫2例和良性家族性婴儿癫痫3例。不能分类的早发婴儿癫痫性脑病共67例，不能明确癫痫综合征共13例，吡哆醇依赖症2例。46例有头颅影像学异常，包括大脑皮层萎缩、胼胝体发育不良和小脑萎缩，共涉及19个致病基因。结论新生儿期起病的癫痫与多种基因变异相关，多数患儿在生后1周以内发病，发作类型以局灶性发作和痉挛发作常见，部分患儿可有头颅影像学异常。

简介：摘要Charlevoix-Saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调(ARSACS)是一种由SACS基因变异所致的早发罕见的神经变性疾病。SACS基因位于染色体13q11区，编码sacsin蛋白，后者在运动系统的神经、尤其是小脑浦肯野细胞中高度表达。本文总结了sacsin蛋白的结构和功能异常导致ARSACS的机制，为该病的研究提供参考。

简介：摘要目的探讨先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）与巨结肠小肠结肠炎（Hirschsprung-associated enterocolitis, HAEC）患儿肠道微生物群的差异及口服益生菌对肠道菌群的优化和预防HAEC的作用。方法收集2017年10月至2020年10月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心住院的35例患儿共62份肠道内容物样本。将具有便秘、腹胀等症状、钡剂灌肠检查提示并通过病理诊断为HD的27例患儿作为HD术前组，其中男24例，女3例，年龄为（13.0±19.6）个月。将已诊断为HD且术前已出现发热、腹泻、腹胀、粪便奇臭等临床表现被确诊为HAEC的8例患儿作为HAEC术前组，其中男6例，女2例，年龄为（6.8±4.5 ）个月。将HD术前组患儿根据术后是否摄入益生菌分为HD术后益生菌组（15例）和HD术后对照组（12例）。利用宏基因组学技术进行DNA测序以评价各组样本肠道微生物的多样性及构成分布，并分析HD术后益生菌组和HD术后对照组的HAEC发病率、复发率等。结果HAEC术前组患儿肠道菌群多样性明显低于无HAEC的HD术前组患儿，HD术前组的shannon指数明显高于HAEC术前组（2.049比1.226），差异具有统计学意义（P= 0.047），simpson指数在两组之间的差异无统计学意义（0.320比0.527，P=0.07）。在菌群门水平上，变形菌门丰度在HAEC术前组比HD术前组高（45.3%比31.3%），但差异无统计学意义（P=0.76）；放线菌门丰度在HAEC术前组比HD术前组更少（8.7%比14.1%），差异具体统计学意义（P= 0.047 ）；拟杆菌门丰度在两组的差异无统计学意义（P=0.100 ）。在HD术后对照组及HD术后益生菌组中，变形菌门丰度在HD术后对照组较多（39.1%比10.3%），差异无统计学意义（P=0.085 ）；放线菌门丰度HD术后益生菌组显著高于HD术后对照组（50.4%比11.8%），差异具有统计学意义（P= 0.003 ）。在菌群属水平上，HD术前组患儿其肠道菌群中双歧杆菌属的丰度明显较HAEC术前组高（4.3%比0.3%），差异具有统计学意义（P=0.004），HD术后益生菌组与HD术后对照组相比双歧杆菌属的优势更加明显（48.2%比11.1%），差异具有统计学意义（P=0.004 ）。克雷伯菌属在HAEC术前组中的丰度显著高于HD术前组，且在菌群中占较大优势（0.2%比37.5%），差异具有统计学意义（P=0.013）。在术后HAEC的发病率方面，HD术后对照组高于HD术后益生菌组（41.7%比13.3%），益生菌的摄入可能会减少HAEC的发病率，差异无统计学意义（P=0.185）。结论HD、HAEC患儿的菌群存在差异，益生菌制剂的使用可能是一种保护因素，能够减少HAEC的发生。

简介：摘要：糖尿病性周围神经病变的病因是由于素体阴虚，病久则气阴两伤，阴阳俱虚，肌肤经络失养，不荣则痛，若兼气滞，或寒凝，或虚热内盛，瘀血阻络，不通亦痛，故出现肢体麻木不仁或疼痛等症状，其病机主要为阴虚血瘀，病理可概括为虚和瘀，虚为气阴亏虚，瘀为瘀血阻络，因虚致瘀，虚瘀错杂，以虚为本，以瘀为标，贯穿于糖尿病周围神经病变始终。临床应用益气养阴、活血通络法治疗糖尿病性周围神经病变有良好的临床疗效。

简介：摘要目的探讨多囊卵巢与神经内分泌及卵巢局部致病因素的相关性。方法搜集10例双侧PCOS患者，单侧PCO14例，17例非内分泌性原发或激发不孕者，采集相关患者的卵泡液样本。测定睾酮、硫酸脱氢表雄酮、雄烯二酮和胰岛素。检测卵巢不同细胞上的雄激素受体和β-胰岛素受体的表达。结果PCO组血清T、INS显著高于正常组，卵泡液中的T和INS显著高于正常组。在间质细胞上，Pco组的AR表达明显低于Npco组，在卵泡内膜细胞上则相反，在颗粒细胞上则无显著差异；在间质细胞上，Pco的β-INSR显著高于Npco组，在卵泡内膜细胞上，Npco的β-INSR显著高于Pco组。卵巢局部T和INS与水平间质细胞AR表达负相关，与β-INSR表达正相关。结论多囊卵巢不仅与神经内分泌失调相关，也与卵巢局部AR和INSRD导致的内分泌失调相关。

简介：摘要TLR家族广泛的存在于生物体中，参与调控机体的先天性免疫应答和获得性免疫应答。TLR10是该家族中唯一一个没有明确配体来源和未知生物性功能的孤儿受体，本文将阐述该受体的结构，分布以及潜在的配体，通过对不同病毒，细菌感染产生的免疫应答，初步表明了它的生物学功能。

简介：摘要甘肃省肃南县为高寒半干旱少数民族集聚地区，其骨性关节炎发病率达50%以上，与高负荷劳作，气候寒冷等有很大关系，下面从氧化应激反应角度分析致病因素，为临床防治提供理论依据。

简介：<正>经头颅CT或MRI证实脑梗塞且入院时血压增高1038例,于急性期用20％甘露醇125ml或速尿20～40mg/次,2～4次/天脱水,减轻脑水肿。并用钙离子拮抗剂或ACEI降压,血压≥200/120mmHg者用压宁定50mg静滴降压。治疗过程中因降压过度,脑灌注不足再发脑梗塞36例。入院时平均动脉压(MABP)134.78～165.25mmHg,再发时71.48～125.53mmHg。应重视

简介：当我们认为我们对存在于地球上的致病微生物已经足够了解的时候，大自然再次提醒了我们认识的肤浅。在过去的20年里，一种新型的反转录病毒HIV起源于非洲大陆的丛林之中，感染并导致了世界各地上百万人类的死亡。而且，最近新发现的一些微生物也和为数众多的疾病存在着联系(表1)。是否还存在其他尚未被发现的引起人类发病的病原微生物呢?很多的疾病都有其可疑微生物病因(表2)。

简介：摘要喜、怒、忧、思、悲、恐、惊七种情志，在正常情况下，是人体精神活动的外在具体表现，当七情过胜则会引起人体阴阳偏盛，气血不和，经络阻塞和脏腑功能失调。本文从情志致病的特点、情志致病的症候表现、情志护理的基本原则、情志护理的方法来简述中医七情护理在疾病发生、发展过程中的重要性。