简介:摘要目的对3例ABO变异型Bw亚型进行基因鉴定及序列分析。方法采用常规血清学检测ABO血型,并应用Sanger测序进行ABO基因鉴定。结果3例ABO血型鉴定均符合Bw亚型,基因分型分别为ABO*Bw.11/0.01.02、ABO*Bw.12/0.01.01、ABO*Bw.34/A1.02,测序发现分别存在c.695T>C变异致多肽链Leu232Pro替换,c.278C>T变异致多肽链Pro93Leu替换,c.889G>A变异致多肽链Glu297Lys替换。结论本研究分别发现了Bw11、Bw12、Bw34亚型各一例。基因检测可作为血清学结果的补充确定ABO血型的亚型。
简介:摘要目的对一例罕见的ABO变异型Bw37等位基因进行鉴定及测序,探讨其分子机制。方法采用试管凝集法鉴定ABO正反血型,用序列特异性引物-聚合酶链反应(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)法进行ABO基因分型,直接测定ABO基因第6、7外显子的核苷酸序列并对结果进行分析。结果先证者血清学鉴定ABO正定型为B弱、反定型为B型。ABO基因分型为B/B。第6、7外显子测序提示存在c.297A>G、c.526C>G、c.657C>T、c.703G>A、c.796 C>A、c.803G>C、c.930G>A变异,导致p.R176G、p.G235S、p.G268A氨基酸改变。ABO血型基因型为ABO*Bw37/B101。其母亲ABO正反定型均为O型,ABO血型基因型为ABO*O.01.02/ABO*O.01.01。结论采用常规血型血清学结合基因分型技术对一例ABO亚型Bw37进行了鉴定。
简介:摘要目的探讨变异型毛细胞白血病(HCL-V)的诊断、鉴别诊断及治疗方法。方法回顾性分析2020年1月湖北医药学院附属人民医院收治的1例HCL-V患者的临床资料,观察其临床表现、诊断及治疗经过,并进行文献复习。结果患者为69岁男性,入院时贫血和脾重度增大,血常规示白细胞计数和淋巴细胞计数明显增高、贫血、血小板减低,结合患者外周血细胞形态、外周血流式细胞术免疫分型和BRAF V600E基因突变等结果,诊断为HCL-V。接受白细胞单采术去除过高白细胞、利妥昔单抗联合氟达拉滨化疗后,贫血症状较前明显好转,脾脏较前缩小。结论HCL-V是一种罕见的B细胞增殖性疾病,常伴巨脾和高白细胞血症,临床上要和经典型毛细胞白血病和脾边缘区淋巴瘤等疾病进行鉴别。该病诊断除了观察外周血和骨髓细胞的形态学特点之外,流式细胞学免疫分型、BRAF V600E和MAP2K1等基因突变检测可以协助诊断。联合利妥昔单抗的化疗方案有望改善HCL-V的预后。
简介:摘要目的探讨变异型毛细胞白血病的临床表现、诊断及治疗方法。方法回顾性分析江苏省人民医院浦口分院收治的1例变异型毛细胞白血病患者的临床资料及诊治过程,并复习相关文献。结果患者为54岁男性,确诊变异型毛细胞白血病后行CCR(利妥昔单抗+环磷酰胺+克拉屈滨)方案诱导化疗,复查外周血及骨髓微小残留病(MRD)均阴性,考虑完全缓解。结论变异型毛细胞白血病起病隐匿,诊断需结合形态学、免疫分型、免疫组织化学及分子生物学、遗传学检查结果。一线治疗首选克拉屈滨,可达到长期完全缓解;早期应用利妥昔单抗能够达到长期MRD阴性。临床上应注意结合各种检查以鉴别诊断。
简介:摘要:目的:分析咳嗽变异型哮喘治疗中加味小柴胡汤的药学效果。方法:咳嗽变异型哮喘患者取样68例,入院时间2019年10月至2021年11月,分组方式选双盲信封法,分别给予常规西药治疗(33例,参照组)和常规西药+加味小柴胡汤治疗(35例,试验组),比较炎性因子水平、症状评分、总有效率。结果:治疗后,试验组hs–CRP(1.53±0.42)mg·L-1,TNF–α(16.47±3.65)ng·L-1,IL–8(10.53±3.47)pg·mL-1,比参照组低,症状评分比参照组低,总有效率97.14%,比参照组81.82%高,P<0.05。结论:咳嗽变异型哮喘治疗中加味小柴胡汤具有确切疗效,可显著改善患者症状,减轻其炎症反应。
简介:【摘要】 目的 研究老年咳嗽变异型哮喘患者采用复方甲氧那明胶囊进行治疗的临床效果。方法 选择在我院接受治疗的60例老年咳嗽变异型哮喘患者,通过随机分组法分成对照组(30例)和治疗组(30例)。对照组采用常规用药方案进行治疗;治疗组在常规用药方案的基础上,增加应用复方甲氧那明胶囊进行治疗。比较两组药物治疗总有效率、咳嗽症状消失时间和住院总时间、药物不良反应情况、治疗前后肺功能指标水平。结果 治疗组患者药物治疗总有效率达到90.0%,高于对照组的63.3%;咳嗽症状消失时间和住院总时间短于对照组;仅有1例药物不良反应出现,少于对照组的6例;治疗前后肺功能指标水平的改善幅度大于对照组。组间数据比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 老年咳嗽变异型哮喘患者采用复方甲氧那明胶囊进行治疗,能够大幅度改善肺部功能,减少药物不良反应,缩短病情控制和住院时间,使疾病治疗的总有效率水平提高。
简介:摘要目的探讨儿童H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤的临床病理学特征并分析预后相关因素。方法收集复旦大学附属儿科医院(39例)和西安交通大学附属西安市儿童医院(2例)2016年7月至2020年7月诊断为H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤、年龄≤18岁的病例41例,分析其临床表现、影像学特点、组织病理学特征、免疫表型及分子遗传学特征,并对肿瘤的大小、发生部位和病理组织学分级在诊断及判断预后方面的意义进行探讨。结果41例患儿中,男性21例,女性20例;发病年龄为3~14岁,平均年龄和中位年龄分别为7.6岁和7.0岁。其中发生于脑干36例,非脑干部位5例。临床多表现为头晕、行走不稳和肢体乏力等。影像学表现多变。组织学表现多样,从低级别到高级别胶质瘤形态均可见到,还可伴有神经元分化。免疫组织化学显示肿瘤细胞均弥漫表达H3K27M、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和Olig2。基因检测显示76%(16/21)病例肿瘤细胞H3F3A基因突变,多伴有TP53(62%,13/21)的错义突变;5例为(24%,5/21)HIST1H3B基因突变,均伴有ACVR1和磷酸肌醇3激酶(PI3K)途径基因(PIK3CA占4/5和PIK3R1占1/5)的错义突变。该肿瘤预后较差,随访显示仅1例患者存活,其余均死亡,平均总体生存时间7个月,中位总体生存时间为4个月。Cox多因素回归分析显示年龄、肿瘤部位、影像学肿瘤最大径、组织学级别和手术方式对患儿的总体生存时间影响均差异无统计学意义(P>0.05)。结论儿童H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤具有独特的临床病理和分子遗传学特征,预后较差,肿瘤部位和病理组织学级别对预后无明显影响,需要新的特效药物和综合治疗方案来改善患儿的预后。
简介:摘要:随着我国经济的迅速发展,城市化程度日益提高,轨道交通系统、电动大巴在未来城市公共交通体系中逐渐扮演起更加重要的角色。超级电容作为储能装置在公共交通中的应用也日益增多,它具备绿色、环保、低碳、高效等优势,为社会带来了巨大的效益。超级电容器不仅具有充电速度快,输出功率大,用于电动车辆行驶时起步快,爬坡能力强的优势。还具有较宽泛的工作温度,可以在-40℃至+70℃,这对于提高车辆在高寒地区的起动性能是非常有意义的。机动车在-15℃时启动已经非常困难,无法正常启动或需多次才能成功启动,而使用超级电容器即使是在-30℃时,仍能顺利启动,其优势十分明显。在超级电容器组的模组或者系统中,增加超级电容均衡电路,可高效保证单体间电压的一致性,保证高级电容器充放电次数可达到10000次的长寿命特点,免除大量的维修成本。
简介:摘要目的分析H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma,H3K27-altered,DMG)的临床病理学特征及预后相关因素,并探讨神经营养原肌球蛋白受体激酶(neurotrophic tropomyosin receptor kinase,NTRK)作为DMG的治疗靶点的可行性。方法收集2016年7月至2021年3月首都医科大学三博脑科医院诊断为DMG的病例样本232例,分析其临床、影像、病理、O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(MGMT)启动子甲基化比率、NTRK免疫表达、NTRK基因融合的特点,并对肿瘤发生年龄、部位、组织学分级、NTRK蛋白及基因改变、术后辅助治疗方式在预后方面的意义进行研究。结果232例病例(包含原发/复发病例8例,即共有224例患者,男性118例,女性106例),儿童组(≤18岁)98例,成人组(>18岁)126例。儿童组和成人组发病部位分别以脑干(59/98,60.2%)和丘脑(41/126,32.5%)最为多见。影像学上病变多呈现为T1低或等信号,T2高信号,增强信号变化较大,但多数肿瘤无明显增强信号。组织学分级包含2级(9/224,4.0%)、3级(41/224,18.3%)、4级(174/224,77.7%)。肿瘤细胞均弥漫表达H3K27M,而H3K27me3均表达丢失。MGMT启动子甲基化比率较低(1/45,2.2%)。Pan-TRK蛋白阳性率为79.0%(177/224),NTRK1融合阳性率10.0%(5/50)。儿童组和成人组的组织学分级、NTRK蛋白表达、NTRK基因融合比率差异均无统计学意义(P>0.05)。随访患者159例,其中109例死亡(68.6%),总体生存时间1~55个月,中位生存期12个月。患者预后与年龄、部位、手术方式及术后辅助治疗相关(P<0.05)。结论DMG患者临床预后凶险,成人组和儿童组DMG肿瘤的发病部位、预后存在差异。NTRK1基因融合在DMG中占比达10.0%,提示TRK抑制剂可以作为DMG治疗的一个新选择。
简介:【摘要】目的 探讨分析对成人咳嗽变异型哮喘患者采用孟鲁司特钠联合布地奈德福莫特罗粉吸入剂治疗的效果。方法 本次研究对象均为成人咳嗽变异型哮喘患者,共计64例,收治时间范围介于2018年09月-2019年05月之间。按照双色小球法对其分组,其中32例设为参照组采用布地奈德福莫特罗粉吸入剂治疗,其余32例设为研究组联合孟鲁司特钠治疗。观察对两组的治疗效果。结果 比较两组的治疗有效率以及呼吸功能改善情况,研究组均优于参照组(P<0.05)。结论 对成人咳嗽变异型哮喘患者采用孟鲁司特钠联合布地奈德福莫特罗粉吸入剂治疗的效果极为确切,不仅可以改善其病情,还可以使其呼吸功能显著提高,具有推广价值。