简介：［摘要］目的 总结侏儒症合并成骨不全症患者经皮肾镜钬激光碎石手术术中配合要点，为侏儒症合并成骨不全症患者经皮肾镜钬激光碎石手术提供手术经验。方法 回顾性总结和分析1例侏儒症合并成骨不全症患者经皮肾镜钬激光碎石手术围手术期术前准备、术中配合及术后护理的心得体会。结果 有效的心理辅导、充分的术前准备和医护麻精准的配合是手术取得成功的关键。

简介：

简介：摘要目的探讨垂体性侏儒内分泌治疗的临床方法效果。方法12例垂体性侏儒症患儿临床内分泌治疗临床治疗资料进行分析。结果对12例垂体侏儒症患儿经治疗1年，骨龄治疗后骨龄无变化7例，略有增加5例，身高增长率平均由治疗前2.8cm增至5.8cm。结论特发性病因不明者应进行内分泌治疗,垂体性侏儒症的治疗目的是使患儿尽量达到正常身高。

简介：摘要侏儒症患者罹患前列腺癌在国内外少见报道，本文报道1例。患者因体检发现PSA升高4年余入院，由于患者患有侏儒症，肛门狭小，无法容纳经直肠超声探头，且高度怀疑前列腺癌，遂未行前列腺穿刺活检术。结合病史、PSA水平及术前MRI和PSMA-PET/CT检查后临床诊断为器官局限性前列腺癌，行根治性手术治疗。术后病理结果示前列腺癌，Gleason评分3+5分，切缘均阴性，盆腔淋巴结未见转移。术后辅助内分泌治疗，随访14个月无生化复发。

简介：

简介：摘要骨斑点症（Osteopoiklosis）是一种罕见的先天性疾病，一般无临床症状，多为散发或为家族性。本症患者多在X线检查时偶然发现。肾发育不全，是由于胚胎时期血液供给障碍或其它原因，使肾组织未能充分发育所致，两者合并存在，在组织学上无相关性，临床非常少见。现总结分析如下，旨在提高对本病的认识。

简介：摘要目的探讨1例成年成骨不全症致股骨骨折患者的舒适护理方法。方法术前做好多元沟通和互动以取得患者的合作和信任，进行生命体征的观察，安全搬运；术后进行多元评估并加强疼痛管理、基础护理、皮肤护理、尊重患者隐私并做好心理护理，进行用药指导、饮食指导、康复指导。结果患者好转出院。结论舒适护理可以促进患者的康复，提高患者的住院舒适度，利于患者康复。

简介：背景：血管内皮细胞能够促进骨髓间充质干细胞向成骨方向转变，为干细胞的成骨分化提供营养支持。目的：观察人脐静脉血管内皮细胞在联合培养体系中对人骨髓间充质干细胞形态、生长、细胞分化及其侏儒相关转录因子基因表达的影响。方法：在联合培养装置中，取第3代人骨髓间充质干细胞与第3代人脐静脉血管内皮细胞联合培养（实验组），设立单纯骨髓间充质干细胞培养组（对照组），于培养第4，6，10天观察骨髓间充质干细胞形态变化，细胞碱性磷酸酶活性及侏儒相关转录因子基因表达情况。结果与结论：与对照组比较，实验组中细胞形态呈多样化，后期部分细胞之间出现了连接及融合，成骨分化明显。对照组各个时间点细胞碱性磷酸酶活性无明显变化，实验组各时间点碱性磷酸酶活性高于对照组（P〈0.05），且实验组第6，8天细胞侏儒相关转录因子基因表达量为对照组4倍左右（P〈0.01）。表明在联合培养体系中，静脉内皮细胞能促进骨髓间充质干细胞侏儒相关转录因子基因的表达，并诱导其向成骨细胞方向分化。

简介：成骨不全症（osteogenesisimperfecta,OI）是一种编码Ⅰ型胶原蛋白基因突变的常染色体显性遗传为主的骨脆性增加疾病。由于骨密度降低、骨脆性增加,轻微外伤就会导致OI患者反复骨折、进行性骨骼畸形。临床上尚无根治OI的方法。应用双膦酸盐等抗骨质疏松药物有助于控制病情。对于合并严重下肢骨骼畸形的OI,手术矫形及固定并结合内科及康复等综合治疗是目前恢复此类患者功能的主要手段。目前临床上主要使用石膏固定、截骨后接骨板固定、多段截骨联合弹性髓内钉固定以及可延长髓内钉固定等方式。其中多段截骨联合弹性髓内钉和可延长髓内钉固定是当前治疗重度下肢长骨畸形的最主要方法。近些年发展的产前筛查技术、异体干细胞移植、基因靶向治疗等技术有望提高疾病的诊治水平。

简介：

简介：患儿女性,年龄为19个月,因＂左腿胫骨骨折1d＂于2013-10-04入青岛市城阳古镇正骨医院治疗。病史采集：患儿12个月时因摔倒发生右腿胫骨骨裂,15个月时因滑倒发生右尺骨骨折。家族史：患儿母亲为篮巩膜,2-3岁时因摔倒发生上臂骨折,8-9岁时因跳绳发生足踝骨折,20岁时因摔倒致右手鹰嘴骨折;父亲正常;外曾祖母、外祖母、2位姨外祖母及其中1位姨外祖母之子均为篮巩膜,除该子外,

简介：1病历摘要

简介：摘要8岁男童因“双眼视物不清进行性加重5年”来诊。既往多发性骨折病史；眼科检查：右眼矫正视力0.5，左眼矫正视力0.6；双眼蓝巩膜、全角膜变薄、前膨。全身查体示多部位韧带较为松弛。该名患者诊断为先天性成骨发育不全，给予患者特殊的大直径联合稳定边弧的方法设计的硬性角膜塑形镜治疗后，双眼矫正视力提高至0.8。

简介：摘要本文报道1例耳硬化症合并残存镫骨动脉病例。患者，女，14岁，因“双耳听力逐渐降低1年”入院。根据患者纯音测听、盖莱试验和颞骨薄层CT检查结果，考虑诊断为双侧耳硬化症。在全身麻醉下行左侧人工镫骨手术时，在镫骨底板表面约中线处见一细小血管通过，穿过镫骨足弓下方，与镫骨底板长轴相垂直，进入面神经水平段骨管。患者3周后复查听力，左耳听力较术前提高，无搏动性耳鸣、面瘫、眩晕等并发症，对手术效果满意。

简介：摘要目的对2例中国汉族成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）患者进行突变检测，对其候选剪接变异进行致病性鉴定。方法采用常规酚-氯仿法从2例中国汉族OI先证者的外周血中提取基因组DNA，通过全外显子组测序（WES）进行致病突变筛查；针对检出的可能引起RNA剪接异常的疑似致病变异，构建Minigene分析变异对于剪接的影响，进而确定其致病性。结果在先证者1中发现可能影响剪接的杂合变异：COL1A1：c.858+1_858+5delGTAAG；先证者2同时存在COL1A2的两个变异，一个为可能引起异常剪接的杂合变异c.1405-7C>T，另一个为杂合错义变异c.2972G>T（p.G991V）。Minigene实验分析证实家系1的变异导致COL1A1基因第12外显子发生跳跃，家系2变异位点c.1405-7C>T对COL1A2的转录后剪接没有影响。先证者2的COL1A2基因的G991为一个高度保守的氨基酸，经生物信息学分析c.2972G>T（p.G991V）可能为真正的OI致病变异。结论先证者1的COL1A1剪接位点变异c.858+1_858+5delGTAAG是导致OI的致病性变异；排除先证者2中COL1A2变异c.1405-7C>T的致病性，确定COL1A2基因变异c.2972G>T（p.G991V）为先证者2的致病原因。针对WES提示的剪接变异进行Minigene分析，不仅实现了突变致病性鉴定，丰富了OI的突变谱，而且为患者产前诊断和后续机制研究奠定了基础。

简介：成骨不全（OI）有不同的分类方法。最常用的是经Glorieux改良的Sillence标准（表1）。按疾病的严重程度（轻、中、重）分类对治疗方法的采用（如二膦酸盐）有一定的指导作用。

简介：成骨不全（osteogenesisimperfecta）是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征。发病率约3／10万，男女比例大约相同。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于问充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。

简介：骨组织的结构极为复杂，包含矿物质和不同的有机物质，其中包括胶原。I型胶原是骨骼中的主要蛋白质，在软骨中存在Ⅱ、Ⅸ、X和Ⅺ型胶原。成骨不全(osteogenesisimperfecta，OI，脆骨病)是最常见的骨基质异常，是一种遗传性疾病。几乎所有的病例都存在I型胶原质和量的异常。其严重程度不

简介：

简介：自2002年1月总部位于德国朗根堡的Schaeff集团成为Terex国际美国集团的一部分。这次合作表明这二家公司合并后成为制造多种产品的多元化公司，并具有国际发展战略的特点。