简介：摘要视网膜色素变性（RP）是以视网膜光感受器细胞和视网膜色素上皮细胞受损为主要特征的遗传性视网膜疾病，其主要临床特征包括视力下降伴夜盲、进行性视野缺损、视网膜电图异常等。随着四代基因测序和精准诊疗的发展，RP的诊断和治疗方式也逐年更新，包括基因治疗、干细胞治疗及光遗传学疗法等。但将上述治疗方式从实验室技术转化为有效的临床治疗药物，还存在着不小的鸿沟。如免疫反应、潜在的导致插入的区域诱变和肿瘤发生、遗传毒性、基因技术和干细胞技术的质量和稳定性、临床级别药物的大量生产和推广以及药物和手术的有效性优化等等，都有待研究者们进一步解决。

简介：摘要目的探讨腺相关病毒(AAV)载体介导血红素加氧酶1(HO-1)基因过表达对视网膜色素变性(RP)模型大鼠的保护作用。方法选取健康雄性SD大鼠80只，体质量200～250 g，采用完全随机分组设计，将大鼠分为空白对照组、RP模型组、AAV-GFP组和AAV-HO-1-GFP组，每组20只。RP模型组、AAV-GFP组和AAV-HO-1-GFP组以剂量50 mg/kg的质量分数1%碘酸钠溶液进行尾静脉注射，制备碘酸钠诱导大鼠RP模型，再分别予以0.9%氯化钠溶液、AAV-GFP病毒、AAV-HO-1-GFP病毒视网膜下腔注射；空白对照组大鼠尾静脉仅注射等量0.9%氯化钠溶液。于造模后第14天摘出大鼠眼球。采用苏木精-伊红染色法检测各组大鼠视网膜结构及厚度；采用TUNEL法检测各组视网膜组织细胞凋亡情况；采用Western blot法测定各组大鼠视网膜组织中含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶-3(caspase 3)、B淋巴细胞瘤-2(bcl-2)、HO-1蛋白的表达水平。结果苏木精-伊红染色结果显示，空白对照组大鼠视网膜结构正常，RP模型组和AAV-GFP组大鼠视网膜结构破坏明显，外核层呈波浪状改变，厚度变薄，AAV-HO-1-GFP组大鼠视网膜结构轻度破坏，外核层厚度轻度变薄。与空白对照组比较，RP模型组和AAV-GFP组大鼠视网膜外核层厚度明显变薄，差异均有统计学意义(均P<0.05)。RP模型组、AAV-GFP组和AAV-HO-1-GFP组HO-1蛋白相对表达量分别为0.76±0.21、0.76±0.16、0.92±0.05，明显高于空白对照组的0.48±0.25，差异均有统计学意义(均P<0.05)；AAV-HO-1-GFP组HO-1蛋白相对表达量高于RP模型组和AAV-GFP组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。各组细胞凋亡率、bcl-2和caspase 3蛋白相对表达量总体比较，差异均有统计学意义(F＝1 596.333、1 043.806、364.331，均P<0.01)；与AAV-HO-1-GFP组比较，RP模型组和AAV-GFP组细胞凋亡率和caspase 3蛋白相对表达量增加，bcl-2蛋白相对表达量减少，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论AAV介导HO-1基因过表达对RP模型大鼠的视网膜具有保护作用。

简介：摘要目的观察原发性视网膜色素变性（RP）合并青光眼患者的临床特征。方法回顾性临床研究。2008年6月至2020年3月于四川大学华西医院眼科检查确诊的诊断中包含"原发性视网膜色素变性（RP）"的2432例患者4794只眼纳入研究。其中，单纯RP 2364例4679只眼（97.2%，2364/2432），RP合并青光眼68例115只眼（2.80%，68/2432 ）。所有患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、眼压检查。BCVA检查采用国际标准视力表进行，统计时换算为最小分辨角对数（logMAR）视力。对随访资料完整的40例RP合并青光眼患者67只眼进行分析，观察不同青光眼类型占比、logMAR BCVA、眼压等临床特点以及治疗方式和治疗后眼压控制情况。以治疗后眼压≤21 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa）为眼压控制；>21 mm Hg为眼压未控制。结果随访资料完整者40例67只眼中，原发性开角型青光眼5例7只眼（10.45%，7/67 ），闭角型青光眼（ACG）56例58只眼（86.57%，58/67 ），新生血管性青光眼4例4只眼（5.97%，4/67 ）；其中2例2只眼同时合并ACG及新生血管性青光眼。ACG 58只眼中，急性ACG 17只眼（25.37%，17/67 ），慢性ACG 21只眼（31.34%，21/67），可疑房角关闭2只眼（2.99%，2/67 ），晶状体脱位继发ACG 8只眼（11.94%，8/67），慢性ACG抗青光眼手术后人工晶状体移位5只眼（7.46%，5/67 ），真性小眼球继发青光眼5只眼（7.46%，5/67 ）。患眼logMAR BCVA 3.50、<3.50～>2.00、≤2.00～≥1.30、<1.30～>1.00、≤1.00~ 0.52、<0.52分别为9 （13.43%，9/67）、30 （44.78%，30/67）、7 （10.45%，7/67）、4 （5.97%，4/67）、11 （16.42%，11/67）、6 （8.96%，6/67）只眼，其对应平均眼压分别为（32.31±11.67）、（30.15± 14.85）、（28.17±13.19）、（31.50±17.25）、（18.71±8.85）、（14.12±4.25）mm Hg。67只眼中，行手术、单纯药物、周边虹膜激光打孔治疗分别为37 （55.22%，37/67）、18 （26.86%，18/67）、6 （8.96%，6/67）只眼；放弃治疗6只眼（8.96%，6/67 ）。治疗后，眼压控制37只眼（55.22%，37/67 ），未控制19只眼（28.36%，19/67 ），失访11只眼（16.42%，11/67）。手术后发生恶性青光眼3只眼（8.11%，3/37），均为ACG患眼小梁切除手术后。结论原发性RP患者青光眼发病率为2.80%，以ACG多见，常合并晶状体脱位或人工晶状体移位。

简介：摘要视网膜色素变性（RP）是以视网膜色素上皮细胞变性为特征的遗传性视网膜疾病。精准医疗是应用现代遗传技术，将生活环境、患者的临床数据以及分子成像技术和生物信息技术相结合，以实现准确诊断和治疗，并建立个性化疾病预防和治疗方案的新型医疗模式。目前RP的精准诊断主要是基于第二代基因测序和胚胎植入前遗传学，而精准治疗主要体现在基因治疗、干细胞移植、基因-干细胞疗法。尽管目前关于RP精准医疗的研究取得了令人瞩目的成果，但是在运用过程中仍存在诸多问题需要我们密切关注。如，目前的基因疗法无法彻底治疗显性遗传或晚期遗传性疾病，基因编辑技术的安全性问题仍未得到解决，干细胞移植后的细胞与宿主不能有效整合以及基因测序技术尚未完全普及、大数据信息平台不完善等。相信随着基因测序技术和再生医学各项研究的深入和临床试验的成功开展，对于RP的精准医疗将逐渐被完善，未来有望挽救广大RP患者的视力。

简介：【摘要】：白内障是视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa ，RP)最常见的并发症，手术是其首选的治疗方法。本文就RP并发白内障的围手术期管理研究进展做一阐述。

简介：摘要目的评估视网膜色素变性(RP)合并白内障患者行白内障手术后的视功能变化。方法采用系列病例观察研究方法，纳入2011年1月至2015年12月于汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心行白内障超声乳化摘出联合后房型人工晶状体植入术的RP合并白内障患者67例111眼，采用国际标准视力表检测白内障患者术前、术后最佳矫正视力(BCVA)，并将小数视力转换为最小分辨角对数视力(LogMAR)。根据光感受器内节椭圆体带(ISe)完整性将术前行光相干断层扫描(OCT)检查的19眼分为Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ级，分析各等级ISe完整性与手术后BCVA的相关性。结果术后73.9%(82/111)的患眼视力较术前提高，26.1%(29/111)的患眼无明显变化，未见视力较术前下降者。术后患眼BCVA为0.40(0.22，0.70)LogMAR，较术前的0.82(0.60，1.40)LogMAR明显提高，差异有统计学意义(Z＝-8.76，P<0.01)。术前视力>0.52 LogMAR的患眼占79.3%(88/111)，术后降至38.7%(43/111)；术前视力>1.3 LogMAR的患眼占28.8%(32/111)，术后降至4.5%(5/111)，差异均有统计学意义(χ2＝37.711、23.643，均P<0.01)。黄斑区ISe完整性分级与术后BCVA呈显著正相关(rs＝0.959，P<0.01)。结论RP合并白内障患者行白内障超声乳化联合人工晶状体植入术可提高患者视力，ISe的完整性与术后BCVA相关。

简介：摘要遗传性视网膜变性(IRD)发病机制复杂多样，常常导致不可逆盲，目前尚缺乏有效的治疗方法。近年来，针对IRD的基因治疗显示出广阔的应用前景，而如何将基因药物递送至靶细胞并安全、高效地表达成为目前研究发展的关键点。病毒载体系统转染效率较高，但具有潜在的免疫反应和生物安全等问题，其临床应用的局限性使非病毒载体系统的开发应运而生。DNA纳米复合体是新型非病毒载体的研究热点之一，这种聚合物/DNA复合物纳米粒子由多肽、脂质、多糖等物质压缩和包裹DNA而成，在IRD的应用上取得了较大的进展。此外，非病毒载体在成本、制备难易度、包装容量及安全性上均显示出其优势，为视网膜色素变性、Stargardt病、先天性视网膜劈裂、Leber先天性黑矇等IRD的基因治疗提供了新的研究思路。本文对近年来非病毒载体系统在转染效率、靶向性和安全性等方面的进展及其在IRD基因治疗中的应用进行综述。

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简介：摘要年龄相关性黄斑变性发病机制与年龄、环境、遗传、氧化应激及炎性反应等因素密切相关。在光诱导视网膜损伤啮齿类动物中，眼底也表现出与年龄相关性黄斑变性类似的病理特征。光损伤会导致视网膜发生氧化应激、炎性反应、内质网应激、自噬及线粒体自噬、DNA损伤及细胞衰老、新生血管等病理性改变，进而损伤其结构与功能。(国际眼科纵览，2021, 45：211-215)

简介：摘要目的确定后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系的致病基因。方法回顾性临床研究。2019年7月于河南省立眼科医院经临床及基因检查确诊的后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系1例患儿（先证者）和3名家系成员纳入研究。采集其病史及家族史，绘制家系图谱；并行视力、视野、眼底彩色照相、光相干断层扫描、视网膜电图（ERG）检查。采集先证者及其父母、妹妹的外周静脉血，提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术进行全外显子测序，检测基因突变位点。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证，并行生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果先证者10月龄时父母发现其视力差。至3岁时右眼、左眼矫正视力分别为0.3、0.4。眼前节未见异常。双眼极高度远视。眼轴长度分别为14.47、15.78 mm。双眼视盘偏小、潮红；黄斑区可见皱襞，未见明显色素紊乱。ERG检查，双眼视杆细胞反应、最大混合反应轻-中度降低，单闪视锥反应、30 Hz闪烁反应中-重度降低。全外显子测序结果显示，先证者膜型卷曲相关蛋白（MFRP）基因第4、13外显子上分别存在c.363delC/p.Thr121Thrfs*16、c.1627C>T/p .Gln543Stop,37的复合杂合突变。前者为移码突变，编码16个氨基酸后终止；后者为无义突变，截断了37个氨基酸。两者均属于基因功能失活突变。生物信息学分析提示高致病性，并符合家系共分离。先证者母亲、妹妹携带c.363delC，父亲携带c.1627C >T。结论MFRP基因c.363delC/p.Thr121Thrfs*16、c.1627C>T/p.Gln543Stop,37复合杂合突变可能是本家系的致病基因。

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简介：摘要环状RNA(circRNA)是真核生物中普遍存在的一类特殊的非编码RNA分子，呈闭合环状结构，具有高度的保守性和稳定性，在多种疾病中具有调节作用。circRNA可参与调控视网膜炎症、细胞凋亡、血管生成以及氧化应激反应等，在眼部发育及疾病进展中发挥着重要调控作用。CircRNA的改变可能早于眼底改变，因此在组织、唾液、血液和外泌体中检测到的circRNA有望作为视网膜疾病(如青光眼、糖尿病视网膜病变、增生性玻璃体视网膜病变、年龄相关性黄斑变性等)的诊断及预后判定的生物标志物。对circRNA表达的干预可显著影响血管内皮细胞的生物学功能，调控血管通透性，有望作为一种基因治疗手段为视网膜疾病的治疗提供新方向。(国际眼科纵览，2020, 45: 455-458)

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简介：摘要玻璃体后脱离(PVD)、视网膜裂孔和格子样变性是眼科临床工作中的常见问题，存在视网膜脱离、玻璃体视网膜牵拉的风险，对患者生活质量造成较大影响。2019年9月美国眼科学会发布了《玻璃体后脱离、视网膜裂孔和格子样变性眼科临床指南》，基于循证医学对玻璃体后脱离、视网膜裂孔和格子样变性的定义、流行病学资料、诊断和治疗进行了阐述，对于不同病变类型如何进行治疗和随访提供了相对明确的方案。本文就该《指南》主要内容进行介绍和解读。

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简介：摘要目的观察并初步探讨不同分期糖尿病视网膜病变（DR）患眼视网膜无灌注区（NP）分布特征及其随DR进展的变化特征。方法回顾性临床研究。2018年10月至2020年12月于武汉大学人民医院眼科检查确诊的DR患者118例175只眼纳入研究。其中，男性64例93只眼，女性54例82只眼；平均年龄（56.61± 8.99）岁。非增生型DR （NPDR）95只眼，其中轻度、中度、重度分别为25、47、23只眼；增生型DR （PDR）80只眼。并据此分组。采用英国Optos 200Tx成像系统行超广角荧光素眼底血管造影检查，利用Image J软件将眼底图像分为后极部、中周部、远周部并计算各区域内缺血指数（ISI）。比较不同DR分期组视网膜不同及相同区域ISI差异。不同DR分期组各区域ISI比较采用Kruskal-Wallis检验，组间两两比较采用Kruskal-Wallis单因素方差分析。结果中度NPDR组、重度NPDR组、PDR组患眼后极部ISI显著大于远周部，差异有统计学意义（χ2=6.551、3.540、6.614，P=0.000、0.002、0.000）。重度NPDR组、PDR组患眼中周部ISI显著大于远周部，差异有统计学意义（χ2=3.027、3.429，P=0.015、0.004）。中度NPDR组患眼中周部、远周部ISI比较，差异无统计学意义（χ2=2.597，P=0.057）。中度NPDR组、PDR组患眼后极部ISI显著大于中周部，差异有统计学意义（χ2=3.955、3.184，P=0.000、0.009）。重度NPDR组患眼后极部、中周部ISI比较，差异无统计学意义（χ2=0.514，P=1.000）。与轻度NPDR组、中度NPDR组比较，PDR组患眼全视网膜、后极部、中周部、远周部ISI均较大，差异有统计学意义（χ2=-7.064、-6.349、-6.999、-5.869、-6.695、-6.723、-3.459、-4.098，P=0.000、0.000、0.000、0.000、0.000、0.000、0.003、0.000）。结论不同DR分期患眼NP主要分布于后极部与中周部；DR严重程度越高，后极部和中周部NP越大。

简介：无