简介：摘要：脂肪酸氧化代谢性病（FAODs）在临床实践中是一种比较典型的疾病类型，是一组临床和生化异质性疾病，患者所呈现出的症状和体征变化都有着十分显著的差异性，往往会出现乏力、肝大等相关方面的问题甚至出现猝死，对患者的生命健康造成严重影响。基于此，本文重点分析以脂肪肝为临床表现的脂肪酸氧化代谢病等相关内容，希望为患者临床诊疗工作提供一定的参考。

简介：目的探讨儿童扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常的临床特征、诊断与治疗。方法回顾性分析2007年1月至2011年6月在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿的临床特征、实验室检查、治疗和随访情况。结果9例扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿进入分析,男5例,女4例。病程0.5-4.5年,起病年龄11个月至18岁。9例均有乏力表现,4例合并肌肉无力,1例四肢近端肌萎缩,2例有惊厥发作,2例伴生长发育落后。9例均有不同程度肝肿大,8例肝功能异常,7例CK、CK-MB和乳酸脱氢酶增高,6例乳酸增高,2例低血糖,3例高血氨。9例超声心动图检查均可见左心室舒张末期内径增高和射血分数下降。肌电图示肌源性损害2例。串联质谱检查示游离肉碱明显增高1例,减少5例,正常3例;酯酰肉碱增高7例,减少1例,正常1例。临床诊断肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏4例,长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏3例。9例在常规抗心力衰竭治疗基础上,补充左旋肉碱、维生素及低脂肪、预防饥饿等饮食指导。随访0.5-3年,临床症状、生化指标和超声心动图表现逐渐改善。结论原因不明的心脏扩大合并多系统症状和生化指标异常者,应考虑到脂肪酸代谢异常可能,及早进行代谢病筛查,早期诊断和合理治疗是改善预后的关键。

简介：脂肪组织（脂肪细胞、前脂肪细胞和巨噬细胞）是一种复杂的有活性的内分泌器官，分泌大量的细胞因子，包括：瘦素、脂联素、内肥素、抵抗素、肿瘤坏死因子、血管紧张素原、白介素6、纤溶酶原激活物抑制物1和C-反应蛋白等。这些细胞因子是以自分泌、旁分泌或分泌入全身循环系统，作为信号分子作用于靶细胞发挥作用。细胞因子失调在肥胖相关的代谢综合征中起重要作用。

简介：

简介：摘要目的探讨Neoseq模式在新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病（fatty acid oxidation disorders，FAOD）筛查与诊断中的应用价值。方法采用回顾性病例对照研究方法，以常州地区2015年4月至2021年4月出生的163 500例活产新生儿作为研究对象，分别采用2种模式进行FAOD筛查与诊断。（1）传统模式：所有新生儿足跟采血进行串联质谱（tandem mass spectrum，TMS）筛查，初筛阳性者召回复查，并进行二代测序（next generation sequencing，NGS）基因包检测及其他鉴别诊断。（2）Neoseq模式：对传统模式确诊病例（真阳性组）、TMS初筛结果阴性样本（初筛阴性组）以及TMS初筛假阳性样本（初筛假阳性组）进行Neoseq检测分析。比较分析2种模式对FAOD的检出率、额外发现、报告周期等参数。对数据采用描述性统计方法进行分析。结果（1）FAOD的筛查和诊断情况：基于传统模式筛查诊断18例FAOD确诊病例，本地区FAOD发病率为1/9 083。TMS初筛阳性率为0.55%（907/163 500），复查阳性率为0.04%（73/163 500），阳性预测值为2.0%（18/907），阳性召回样本中98%（889/907）为假阳性。（2）Neoseq筛查效果：①18例确诊病例中的16例检测到致病基因突变，2种筛查模式的突变位点符合率为16/18。2例确诊病例Neoseq未检出，包括1例β-酮硫解酶缺乏检出1个致病性突变位点，1例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症未检出致病性突变。②在57例TMS初筛假阳性样本中，Neoseq均未发现致病基因突变。③100例TMS初筛阴性样本中，Neoseq额外检出1例DUOX2杂合突变，1例MTTL1半合子突变。④18例样本采用传统模式的中位报告周期为43.5 d（28.0～104.0 d），而采用Neoseq模式则为12.0 d（10.0～15.0 d）。结论Neoseq对于FAOD的检出率较高。Neoseq同步TMS筛查，可降低FAOD生化筛查的假阳性率；可在较短时间明确遗传学病因，缩短疾病诊断周期；同时可拓展生化筛查以外的病种。

简介：近年认识到,由腹内脂肪堆积形成的中心性肥胖是胰岛素抵抗的标志,是形成代谢综合征的基石[1].尽管胰岛素抵抗和中心性肥胖均与代谢综合征存在相关性,但腹内脂肪含量与代谢综合征的5条诊断标准均存在独立的相关性.由此提出,腹内脂肪堆积是代谢综合征发病的病理生理学基础[2].以下扼要阐述腹内脂肪与皮下脂肪的差异及其在代谢综合征发病中的地位.

简介：本文叙述了脂类代谢的基本原理及异常，形成脂肪肝的原因，脂肪肝的类型及主要的临床表现。

简介：摘要哺乳动物体内的脂肪组织根据其颜色和功能可划分为白色脂肪组织和棕色脂肪组织。白脂肪组织在交感神经兴奋等条件下能诱导产生一种新型脂肪细胞——米色脂肪细胞。白色脂肪受到诱导和激活从而产生米色脂肪组织的过程被称为白色脂肪棕色化。白色脂肪和米色脂肪之间的比例动态平衡与机体代谢稳态关系密切。研究脂肪组织的白色向棕色化转化过程的信号传导途径，可以为纠正肥胖，缓解肥胖相关糖脂代谢紊乱提供新的思路。本文就白色脂肪棕色化在代谢调控中的作用、意义及其影响因素等进行阐述。

简介：目的：研究在递增负荷运动过程中普通健康成年女性脂肪氧化及脂肪最大氧化能力。意义：探讨不同年龄阶段普通健康成年女性的脂肪氧化供能情况。方法：选取普通健康成年女性49人，进行逐级递增负荷实验，并测定每级负荷运动过程中机体气体代谢指标，根据代谢数据计算脂肪供能能力最大时的运动强度。结论：1．同等强度（相同负荷与时间）运动时，30～39岁年龄组脂肪供能最大，且高于其他组，50—59岁年龄组脂肪供能最先达到峰值。2．30-39岁年龄组运动强度在57．0％-64．6％VO2max时脂肪供能最大，40～49岁年龄组在强度63．4％～65．5％VO2max时脂肪供能最大，50～59岁年龄组在强度63．9％～68．6％VO2max时脂肪供能最大。3．随着年龄的增加，运动能力不断下降，最大摄氧量不断减少。

简介：1激素对家禽脂肪代谢的调控1.1激素对家禽脂肪合成代谢中ACC的调控乙酰辅酶A羧化酶(ACC)是催化动物脂肪合成的限速酶,它主要通过异构修饰和共价修饰途径来实现其调控作用,异构修饰调控是一种典型的长链乙酰(CoA)反馈抑制,柠檬酸可以激活该酶的活性,因而成为大多数动物机体中细胞质乙酰辅酶A的前体。ACC的共价修饰调控表现为可逆性磷酸化。一般认为,胰高血糖素和肾上腺素所引起的磷酸化和解聚作用会增加柠檬酸的依赖性并降低ACC的活性。最近的研究表明,胰岛素有脱磷酸化及聚合作用,从而增加了柠檬酸的敏感性,进而对该酶有激活作用,并认为胰岛素是完全的转录后的调节效应,但Coupe(1990)发现在注射胰岛素后,ACC酶活性及其mRNA水平都会增加,因此,胰岛素对ACCmRNA的调控也许是间接的,近来更多认为血液葡萄糖水平以及胰岛素会影响ACCmRNA水平,生长激素似乎降低了猪的ACCmRNA水平,而甲状腺素T3能增加ACCmRNA活性。

简介：脂肪的沉积是动物机体能量沉积的一种主要方式，其体脂沉积量实际体现了脂肪合成代谢和分解代谢的一种平衡状态。当合成代谢与分解代谢之间的平衡被打破，如合成代谢增强或分解代谢减弱。机体脂肪沉积量都会增加。甚至导致过度肥胖。而随着人们生活水平的提高，消费者在得到膳食满足的同时。对畜产品品质也日益重视。脂肪的过度沉积不仅影响畜产品的品质，造成能量的浪费，而且对环境保护也不利。多年来。国内外学者围绕猪的脂肪沉积及其调控机理做了大量研究。以其能够人为的控制脂肪代谢，不仅提高生产水平，创造最佳效益，而且还能满足现代人们的消费需要，提高人类自身健康水平。本文就近年来国内外围绕脂肪沉积的机理及其调控方面的进展作一综述。

简介：摘要1例2岁左肾母细胞瘤男性患儿因不能进食，在行根治性左肾切除术前给予肠外营养支持治疗（含中/长链脂肪乳注射液、ω-3鱼油脂肪乳注射液等）。治疗前血生化检查示三酰甘油（TG）1.18 mmol/L、总胆固醇（TC）2.68 mmol/L、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）0.80 mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）1.48 mmol/L。治疗7 d后血生化检查示TG 4.28 mmol/L、TC 5.48 mmol/L、HDL-C 1.32 mmol/L、LDL-C 3.74 mmol/L。考虑为过度肠外营养导致的血脂代谢紊乱。停用中/长链脂肪乳注射液，2 d后复查血生化，TG 3.34 mmol/L、TC 3.17 mmol/L、HDL-C 0.86 mmol/L、LDL-C 2.67 mmol/L；7 d后，血生化各项指标均恢复正常。

简介：

简介：摘要Nita G Forouhi及其同事认为，尽管在营养研究和制定指南方面存在困难，但公众越来越能理解膳食脂肪和整体饮食的复杂性。

简介：目的:探讨褪黑素对脂肪组织代谢的影响.方法:24只SD大鼠随机分为正常对照组(灌服含2%乙醇的生理盐水)、高剂量褪黑素组(10mg·kg-1·d-1)、低剂量褪黑素组(0.2mg·kg-1·d-1),每组各8只,干预组每日灌服不同剂量褪黑素溶液,3周后观察体重、腹腔脂肪组织量的变化及血浆三酰甘油、瘦素、胰岛素的变化.结果:3周后高剂量褪黑素组体重及腹腔内脂肪组织量明显减少,与正常对照组及低剂量褪黑素组相比差异显著,均为P＜0.01.血浆瘦素浓度高剂量褪黑素组较正常对照组及低剂量褪黑素组明显减少,均为P＜0.05.血浆胰岛素及三酰甘油浓度各组未见差异.结论:高剂量的褪黑素灌服可以减少大鼠腹腔内脂肪组织的量,其机制可能与血浆瘦素浓度的改变相关.

简介：摘要目的初步探讨超声声衰减成像(attenuation imaging，ATI)对代谢相关脂肪性肝病(metabolic dysfunction-associated fatty liver disease，MAFLD)肝脂肪变程度的临床诊断价值。方法对2020年8月至2021年3月在复旦大学附属中山医院就诊的212例受检者行肝脏灰阶超声及ATI检查，以灰阶超声分度为参照，分析不同程度肝脂肪变患者的声衰减系数(attenuation coefficient，AC)及其与临床各指标之间的相关性，分析ATI的诊断效能。结果正常肝及轻度、中度、重度脂肪肝的AC值分别为(0.56±0.05)dB·cm-1·MHz-1、(0.68±0.09)dB·cm-1·MHz-1、(0.82±0.09)dB·cm-1·MHz-1、(0.94±0.09)dB·cm-1·MHz-1，AC值在不同程度脂肪肝之间差异有统计学意义(P<0.008)。AC值与脂肪肝程度显著正相关(r＝0.860，P<0.01)，与体质指数中等程度正相关(r＝0.425，P<0.01)，与高密度脂蛋白胆固醇弱负相关(r＝-0.237，P＝0.029)，与年龄、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇无相关性(r＝0.083、0.055、0.133、-0.039，均P>0.05)。ATI诊断轻度及以上、中度及以上、重度及以上的曲线下面积分别为0.958、0.962、0.918，敏感性分别为90.1%、95.8%、94.9%，特异性分别为96.1%、87.1%、73.9%，阳性界值分别为0.666 dB·cm-1·MHz-1、0.719 dB·cm-1·MHz-1、0.803 dB·cm-1·MHz-1。结论ATI可定量评价MAFLD肝脂肪变程度。

简介：摘要目的探讨两种脂肪乳剂对新生儿脂肪酸代谢的影响。方法收集2012年1月~2014年4月我院诊断为危重新生儿的患儿作为本次研究对象，按随机号码表法分为2组，50例研究组和50例对照组，研究组接受脂肪乳（1g/kg.d），对照组接受脂肪乳（2g/kg.d），余配比成分均相同。对比研究组和对照组治疗前、治疗后丙二醛和超氧化物歧化酶的水平。结果研究组和对照组治疗前丙二醛和超氧化物歧化酶差异无统计学意义（P>0.05）；研究组和对照组治疗后脂质过氧化物丙二醛和超氧化物歧化酶差异有统计学意义（P<0.05）。结论本次研究认为脂肪乳（1g/kg.d）对危重新生儿脂肪酸代谢无明显影响，可满足新生儿对营养的需求，对危重新生儿是安全的。

简介：摘要随着肥胖、2型糖尿病、代谢综合征在我国的流行，代谢相关脂肪性肝病（metabolic dysfunction-associated fatty liver disease，MAFLD）已成为健康体检人群肝酶增高和超声波等影像学诊断脂肪肝最常见的原因。MAFLD的防治形势严峻，中国健康促进基金会联合中国医药生物技术协会慢病管理分会组织肝脏病学专家和健康管理学专家共同编写《代谢相关脂肪性肝病健康管理服务包（简版）》，详细介绍了其核心要素、用途范围与应用前景、管理职责与基本要求、服务内容、实施场景与路径、培训推广和评价认证，旨在从健康体检成人中筛选出MAFLD高风险人群和患者并及时干预，并完善MAFLD的健康管理流程，建立中国特色的MAFLD智慧化健康管理服务模式，从而减轻MAFLD的疾病负担。

简介：摘要代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)是一组反映机体代谢功能障碍的高度异质性疾病，代谢相关脂肪性肝炎(MASH)是MAFLD病程中的重要阶段，可能发展为肝硬化、肝细胞癌，也是肝移植的常见病因。肝活检是MAFLD病理诊断的金标准，但存在有创、患者接受程度低等不足。因此，开发合适的无创诊断方法十分必要。近年，MAFLD无创诊断取得较大进展。本文主要从影像学和血清学生物标志物两方面入手，综述MAFLD无创诊断的相关进展。

简介：摘要：非酒精性脂肪肝病(Nonalcoholic fatty liver disease、NAFLD）是指除外过量饮酒和其他明确肝损害因素导致的肝内脂肪过度沉积，该病患者往往合并肥胖、代谢综合征、2型糖尿病、心脑血管疾病等全身代谢异常疾病。 目前，NAFLD成为影响全球约25%人口的最常见慢性肝病。代谢综合征（Metabolic syndrome、MS）是指包括向心性肥胖、高密度脂蛋白胆固醇降低及甘油三酯水平升高、高血压和高血糖在内的代谢异常疾病。随着不良生活方式的增加及饮食习惯的改变，代谢综合征已经成为21世纪的常见病，非酒精性脂肪肝是代谢综合征的肝脏表现，虽然大多数NAFLD患者不会出现因肝病引发的相关并发症，据估计5-10%NAFLD患者如不加控制，将逐渐发展为肝硬化、终末期肝病或肝细胞肝癌，死亡风险增加。笔者将对二者联系、肝病与饮食、微量元素的关系作相关阐述。