简介:摘要婚姻质量与个体健康有密切联系,影响女性辅助生殖治疗效果,是不少夫妻终止辅助生殖治疗的重要原因。随着胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)的发展和成熟,未来辅助生殖技术势必有更广泛的适应人群。PGT包含体外受精(in vitro fertilization,IVF)和遗传学检测两个主要的治疗过程,适应证除了传统不孕夫妇外还包括不少遗传病高风险夫妇,这意味着PGT女性婚姻质量相比不孕女性或IVF女性更加复杂。本文首先总结近年来国内外婚姻质量的研究方法,接着在归纳IVF女性婚姻质量研究成果的基础上根据不同适应证提出PGT女性婚姻质量存在的潜在问题,最后就国内婚姻质量的研究现况指出目前研究存在的局限性,为日后更深入地开展PGT女性婚姻质量研究提供理论依据。
简介:摘要随着分子生物学技术、遗传诊断技术的发展以及相关术语的更新,单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic/single gene disorders, PGT-M)技术不断进步和更新,广泛应用于临床以避免遗传病患儿的出生和阻断致病基因的家族传递。目前,关于PGT-M的共识还很少,为了规范PGT-M的应用,中国医师协会生殖医学专业委员会精准辅助生殖研究学组及中国医师协会医学遗传医师分会部分专家,包括生殖医学、遗传学和心血管医学专家,共同制定了这一共识。共识包括PGT-M的适应证、禁忌证、诊断策略、遗传和生殖咨询、报告形式、结果解释、知情同意和患者随访等。这一共识将使更多相关的临床工作者和研究人员获益,供临床及实验室参考使用。
简介:摘要血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病,患者临床表现严重程度不一,重型患者致残率高,且治疗费用昂贵,影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测(PGT)是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病的PGT技术,中国医师协会生殖专业委员会精准辅助生殖研究学组、中国医师协会医学遗传医师分会及血液科专家组成专家委员会,共同讨论和制定了PGT阻断血友病的专家共识,供临床应用参考。
简介:摘要脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传的运动神经元退行性疾病,主要表现为躯干和四肢近端为主的进行性、对称性肌无力和肌萎缩,人群携带率高,是儿科最常见的致死性神经肌肉病。单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)可以有效预防SMA患儿的出生。为了规范SMA的PGT技术,由中国神经病学、儿科学和生殖遗传学专家组成脊髓性肌萎缩症胚胎着床前遗传学检测专家共识编写组,讨论和制定了本共识,供临床应用参考。
简介:摘要极体是卵母细胞减数分裂的副产物,含有和卵细胞相对应的遗传物质,对极体进行遗传学检测可以推测出相应卵细胞的染色体和基因状态。极体活检具有对胚胎损伤小、伦理上易被接受等特点,是一种安全、有效的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)取材方法。极体分析主要用于母源单基因遗传病、染色体非整倍体和染色体结构重排的PGT,在女方新发变异、家系成员缺失或生殖腺嵌合的单基因病检测、线粒体遗传病的阻断和高龄女性的染色体非整倍体筛查方面具有优势。与囊胚期检测相比,极体检测能够避免囊胚培养失败造成的胚胎浪费,提高胚胎利用率,可能对卵巢功能不全的女性更有利。此外,极体检测将检测时间前移,能够实现新鲜胚胎移植。本文对极体活检在PGT中的研究进行整理和归纳,旨在揭示其临床应用价值。
简介:高龄妇女(≥35岁)的生育力下降,卵母细胞和胚胎的非整倍体发生率高,流产风险大,出生缺陷发生率高,一直是生殖领域的难题。胚胎植入前遗传学筛查技术(preimplantationgeneticscreening,PGS)是指在体外受精及胚胎培养过程中,对卵母细胞的第一、第二极体及早期胚胎行染色体结构和数目的检测,选择染色体整倍体的胚胎移植入宫腔,以期改善体外受精一胚胎移植的临床结局。随着辅助生殖技术及现代分子遗传学的发展,新的活检方法及遗传学分析技术不断出现,如囊胚期滋养外胚层细胞活检、微阵列技术、二代测序技术等,使得胚胎植入前PGS的诊断效率和精确度不断提高。本文就胚胎植入前PGS在高龄妇女助孕中的应用及进展进行综述,探讨其在改善高龄妇女妊娠结局中的临床价值。
简介:摘要目的探讨在胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)中,等位基因映射识别技术(mapping allele with resolved carrier status,MaReCs)对于鉴别染色体平衡易位携带者胚胎易位携带状态的价值。方法采用MaReCs技术对25例相互易位和15例罗氏易位携带者的囊胚进行检测,经过遗传咨询后择期移植可移植的囊胚,孕16~20周行羊水穿刺检查胎儿染色体,比较MaReCs检测与羊水检查结果的一致性。结果相互易位组和罗氏易位组囊胚的染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的正常率差异无统计学意义(28.6% vs. 32.0 %,P>0.05);分别有12例(48%)相互易位和8例(53.3%)罗氏易位携带者获得了胚胎易位携带状态的结果。已妊娠的11例羊水穿刺检测结果均与MaReCs结果一致。结论MaReCs是一种区分平衡易位携带者胚胎易位携带状态的可靠方法,可帮助一定比例的携带者选择完全正常的胚胎移植,减少平衡易位向子代的传递。
简介:摘要目的为一对男方患有成骨不全症并携带染色体平衡易位的夫妇提供胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic testing,PGT)。方法应用Karyomapping技术检测囊胚COL1A1基因c.760G>A(p.Gly254Arg)变异的携带状态,并同时分析染色体非整倍体和平衡易位的携带状态。结果共检测10枚囊胚,其中两枚未携带COL1A1基因c.760G>A(p.Gly254Arg)变异且为整倍体,两枚囊胚均携带平衡易位。女方移植其中一枚囊胚后临床妊娠,孕18周羊水基因和染色体检测结果与囊胚检测结果一致,孕40+4周活产一健康女婴。结论针对合并基因突变和染色体平衡易位两类遗传学异常的患者,Karyomapping技术可实现高效的PGT检测。
简介:摘要本文报告了一个Ⅰ型神经纤维瘤病(type Ⅰ neurofibromatosis,NF1)家系的胚胎植入前遗传学检测及产前诊断经过。采用高通量测序技术结合多重连接酶探针依赖扩增技术对该家系进行基因检测,明确致病变异位点,并用Sanger测序进行致病变异位点验证,发现先证者及其患病母亲均存在NF1基因c.4172G>C致病性变异。随后构建单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)连锁单体型,并对胚胎进行变异位点直接测序及SNP单体型分析,完成植入前遗传学检测后移植1个发育良好且不携带致病变异的囊胚。孕19周+3时妊娠后抽取先证者羊水标本进行染色体及基因变异位点检测,完成产前诊断。最终该先证者成功足月分娩1健康婴儿。随访至10月龄,该婴儿未见明显异常。
简介:摘要目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)在染色体结构异常不孕夫妇治疗中的应用,为PGT技术的推广与应用提供参考。方法回顾性分析2017年6月至2019年7月期间由于染色体结构异常到新疆佳音医院接受PGT患者的临床资料,按异常类型分为相互易位、罗氏易位和倒位3组。卵胞质内单精子显微注射(ICSI)受精后选择培养至囊胚期胚胎进行外滋养层细胞活检及胚胎细胞染色体高通量测序,挑选检测结果正常的胚胎行单囊胚解冻移植。并对患者的一般资料、促排卵和胚胎培养情况、囊胚活检测序结果以及移植后的妊娠结局进行组间比较。结果51例患者共完成了67个PGT周期,总计对189枚囊胚进行了PGT。3组间的复合异常胚胎比率与非整倍体胚胎比率差异均有统计学意义(P均<0.001),其他数据差异无统计学意义(P>0.05)。33个完成移植的周期中有16个成功妊娠,妊娠率为48.5%,且有7例已顺利分娩获得健康子代。结论PGT的临床应用能够有效改善染色体结构异常夫妇的生育情况,不同结构携带者的胚胎异常类型比例存在差异,可作为遗传咨询参考。