1例肾上腺脑白质营养不良患儿的护理

1例肾上腺脑白质营养不良患儿的护理

张建慧胡海珍

张建慧胡海珍（武警内蒙古总队医院010010）

【摘要】患儿，男，5岁9个月，于2012年5月11日因持续抽搐2小时入院收入儿科。血液化验结果显示肾上腺腺皮质功能不全患儿的临床表现。查核磁回报：肾上腺脑白质营养不良。转入上级医院进一步确诊为：肾上腺脑白质营养不良。住院期间再没有出现抽搐症状。于2012年5月16日家属要求出院。之后随访中得知患儿出院不久死亡。肾上腺脑白质营养不良症(Adrenoleu-kodystrophy简称ALD)为性染色体隐性遗传病，患者血清内可发现长链脂肪酸升高。本病于1912年Schilder's首次报导称为特殊的脱髓鞘病。病变累及的器官是肾上腺、性腺和脑。脑的主要部位在枕叶，其他脑叶较轻，一般对称，视神经、视束、穹隆、海马联合、胼胝体都受损害，可累及小脑和脊髓。疾病常开始于少年，因为患者存在肾上腺功能低下，皮肤和口腔粘膜的色素增加，颜色发暗。有乏力、消瘦，血压低、血糖低、血钠低、血钾高，因为双侧枕叶白质脱髓鞘，患者可有视力障碍，甚至失明，可有智力障碍，肢体瘫痪，癫痫发作等。如果儿童期发病，始发症状是智力、视力受损。成人发病，始发症状是精神和步态异常多见。8岁前发病进展较快，在老人视、听、步态、吞咽障碍进展较慢。检查血液中长链脂肪酸有助于诊断。

【关键词】肾上腺脑白质营养不良；患儿；护理【中图分类号】R2【文献标号】A【文章编号】2095-7165（2015）10-0098-01

患儿，男，5岁9个月，于2012年5月11日因持续抽搐2小时入院收入儿科。异常化验：肌钙蛋白：0.13ng/ml、肌酸激酶同工酶：14.3ng/ml、尿素：2.6mmol/L、肌酐：33umol/L、尿酸：88umol/L等，肾上腺腺皮质功能不全[2]患儿的临床表现。患儿于3岁时出现过一次抽搐，当时测体温39.0℃，抽搐时患儿意识不清，表现为双目上吊，头后仰，牙关紧闭，四肢曲，无大小便失禁。于4岁时再次出现抽搐，当时测体温39℃左右，表现同前次抽搐发作。于今年2月初再次出现抽搐，体温正常，伴呕吐，抽搐时患儿意识不清，表现为嘴角上吊，眼球震颤，视力模糊，意识不清，四肢肌张力高。查核磁回报：肾上腺脑白质营养不良。转入上级医院进一步确诊为：肾上腺脑白质营养不良。今日下午6时出现抽搐伴呕吐等症状持续2小时，立即给予苯巴比妥0.1肌注，针刺人中、合谷等穴位，静脉注射安定2mg，吸氧，抽搐好转后入睡。住院期间再没有出现抽搐症状。于2012年5月16日家属要求出院。事隔3个月患儿再次入院，这次患儿抽搐时间最长，药物剂量也加大了许多，住院治疗4天，无抽搐症状，此时患儿不能视物，意识不清，靠鼻饲喂养，时而躁动，大小便失禁，家属放弃治疗要求出院。之后随访中得知患儿出院不久死亡。

讨论肾上腺脑白质营养不良症(Adrenoleu-kodystrophy简称ALD)为性染色体隐性遗传病，患者血清内可发现长链脂肪酸升高。病变累及的器官是肾上腺、性腺和脑。脑的主要部位在枕叶，其他脑叶较轻，一般对称，视神经、视束、穹隆、海马联合、胼胝体都受损害，可累及小脑和脊髓。疾病常开始于少年，因为患者存在肾上腺功能低下，皮肤和口腔粘膜的色素增加，颜色发暗，患儿面色看省去成灰暗色，有乏力、消瘦，血压低、血糖低、血钠低、血钾高，因为双侧枕叶白质脱髓鞘，患儿来院时视力模糊、视力障碍，只有光感，大概已经濒临失明，有智力障碍，无法正常与之沟通、交流，四肢肌张力若、肢体瘫痪，癫痫发作等。如果儿童期发病，始发症状是智力、视力受损。成人发病，始发症状是精神和步态异常多见。8岁前发病进展较快，在老人视、听、步态、吞咽障碍进展较慢。检查血液中长链脂肪酸有助于诊断[1]。

本病于1912年Schilder’s首次报导称为特殊的脱髓鞘病[2]。

抽搐发作时护理:(1)保护患儿：专人守护，床边加护栏防止坠床，将压舌板(用毛巾、手帕、纱布包裹)垫在上下臼齿之间或放置口咽通气管，以防止颊部、舌部咬伤；(2)保持呼吸道通畅：及时清除口咽分泌物，将患儿头偏向一侧，头位稍低，以利痰液自行流出，伸颈、下颌向前，以防误吸；及时吸痰、吸氧，准备必要时行气管插管或气管切开；(3)静推安定或10%水合氯醛保留灌肠止惊；（4）呼吸道管理:室内湿度为50%～60%，避免气道干燥。吸痰必须选择合适时机，只有当气管内有分泌物时才给予吸引，原则上尽量减少刺激，将吸引的频率减少到最低限度，同时缩短吸引时间，一次连续吸痰时间不超过10s，以免过多刺激引起颅内压升高和不必要的气道粘膜损伤。2h～3h翻身扣背一次。痰液粘稠时，间断给与沐舒坦雾化吸入，使痰液稀释易于吸出；（5）导管的护理:给予患儿右手、左脚给予静脉留置针，采用3M一次性透明皮膜。①冲洗及封管：每次输液前用0.9％氯化钠注射液冲洗留置针，输液完毕，用0.9％氯化钠注射液5ml推注后封管，封管要紧密。

肝素稀释液(25U/ml)5ml经肝素帽注入，然后用无菌纱布包裹固定;（6）鼻饲护理:患儿胃肠功能差，对牛奶不耐受，后改为鼻饲米汤，未引起消化道异常症状，6h鼻饲1次，每次40毫升米汤，米汤内加入妈咪爱1袋及蛋白粉5g。每3h用手绕脐部顺时针方向按摩腹部1次,以促进胃肠蠕动；（7）静脉营养的护理：患儿胃肠功能不能完全恢复，需要有效的静脉营养支持，以改善营养状况。常用的静脉营养为复方氨基酸、脂溶性维生素、水溶性维生素。输液过程中，保持静脉输液的通畅，观察有无液体外渗，调节输液速度，匀速进入，维持血糖的稳定；（8）皮肤粘膜护理:①预防压疮形成：每2h翻身一次，并按摩受压部位的皮肤，每4h进行1次，重点按摩骨突皮下脂肪少的部位，并放置气垫；②清洁皮肤，每日上、下午各1次温水擦浴，并更换衣服;③肛周皮肤涂抹植物油以隔离二便刺激;口④腔护理1日2次，龙掌漱口液及生理盐水交替使用。⑸心理护理[3]:患儿病程长，预后差，随时可能因并发症死亡，为其家属提供有效的心理支持，使其积极正确的面对现实。①鼓励家长之间相互支持：该病较罕见，患儿家长上网与别的患此病的孩子的家长建立了一个群体，家长们互相交流护理经验、宣泄悲伤的情感。预先的悲伤是一种缓冲剂，它可以缓解生者的痛苦心理和精神负担;②鼓励家属多陪伴临终患儿，并参与制定患儿的护理计划，让家属在照料患儿的过程中获得慰藉。减少遗憾;③医护人员之间经常保持联系，掌握患儿病情和疗进展。对病情解释应保持一致．避免家属产生疑虑与不信任。

出院指导及结果：肾上腺脑白质营养不良无特效治疗方法，预后差，大多在发病几年后死亡。从患儿生病到死亡时间较长，病情逐渐加重，护理难度也随之增大，但通过精心护理，患儿入院至今未发生任何护理不当所致并发症，皮肤粘膜完整，抽搐次数减少，家属情绪稳定。并告知家长注意患儿抽搐发作时的急救和必要的心理护理。

参考文献[1]张为西《临床神经病学杂志》2008年06期.[2]叶其芬《国外医学（儿科分册）》1985年03期.[3]贾雁《中华护理杂志》1992年09期.