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237 个结果
  • 简介:面对当前较为紧张的医患关系,国家层面出台了很多医改措施,以期解决患者看病难、看病贵、住院难的问题,提升患者对医疗服务的满意度,但仍然难以满足日益增多的就医需求和住院需求。

  • 标签: 乳腺肿瘤 病房 手术室 医业管理
  • 简介:SNP-发现的微缺失微重复以及单亲二倍、染色杂合性缺失等拷贝数正常的染色异常,能够检测非整倍体和多倍,但无法检测平衡易位。在本研究中,我们结合高分辨G显带核型分析,应用全基因组芯片技术检测了1例小脑发育不全的胎儿携带的5p部分单体合并17q部分三,分析其可能发生小脑发育不全的原因,报告如下。

  • 标签: 部分三体 部分单体 小脑发育不全 染色体异常 技术检测 全基因组芯片
  • 简介:染色17q12缺失综合征(chromosome17q12deletionsyndrome)呈常染色显性遗传,表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病(maturity-onsetdiabetesoftheyoung5,MODY5)、自闭症、癫痫、精神分裂症、生殖和骨骼系统发育异常等。

  • 标签: 常染色体显性遗传 微阵列分析 产前诊断 微缺失 应用 成人型糖尿病
  • 简介:、病例摘要例1:女,27岁。孕1产0,于孕40d左右时,胎停育1次,孕期无有害物质接触史,夫妻非近亲婚配。细胞遗传学检查:对夫妇双方进行外周血淋巴细胞培养,常规收获制片,Giemmsa显带,计数并分析50个中期细胞分裂相,女方核型为46,XX,inv(10)(p12;q22),其丈夫染色核型正常,家系中其他成员的核型不详。

  • 标签: 染色体臂间倒位 外周血淋巴细胞培养 染色体核型 细胞遗传学检查 病例摘要 有害物质