简介：摘要本文报道了孕早中期产前超声发现并经全外显子组测序确诊的Joubert综合征2例。病例1为双胎之一，孕12周+1超声表现为颅内透明层增厚，脑干偏细，孕18周+2超声表现为颅内外多发畸形，颅脑横切面上中脑-后脑水平显示“臼齿征”，双侧脑室增宽；颅外异常表现为双肾体积增大、回声增强，羊水过少。病例2孕17周+5超声表现为颅内外多发畸形，颅内异常为中脑-后脑水平显示“臼齿征”，双侧脑室增宽，透明隔腔显示不清；颅外异常表现为双肾囊性增大，膀胱未显示，羊水过少。2例胎儿均行羊膜腔穿刺术，核型和拷贝数变异结果均正常，全外显子组测序显示2例胎儿均为TMEM67基因异常［c.312+5G（introns 2）>A和c.1175（exon12）C>G］，支持Joubert综合征的诊断。2例胎儿分别于孕18周+5和19周行选择性减胎术和引产术。

简介：随着近些年来的不完全统计，出生缺陷正在成为婴儿死亡的主要原因，新生儿出生缺陷不仅可导致新生儿死亡，而且存活的新生儿也给社会和家庭带来负担。是目前全世界关注的一个重大公共卫生问题。产前超声筛查是一直是临床研究的重要课题，也是目前进行胎儿出生缺陷干预的有效手段之一，以其方便、快捷、可重复操作的优点被广泛应用。近年来，随着科学的进步，超声诊断仪器得到迅速发展,对提高胎儿畸形的发现率，对降低出生缺陷率起到了不可估量的积极作用。但我国国内超声检查标准各地域存在差异，对胎儿畸形的检出率也并不相同。所以，本人根据自身实际的工作经验,结合一些相关的理论知识。就妊娠早中期超声筛查胎儿畸形为主题阐述意见。

简介：目的：分析三切面联合特殊切面超声筛查孕早中期胎儿颜面部畸形的价值。方法：选取2021年1月-2023年1月于本院行孕早中期胎儿颜面部畸形检查的502例产妇，为其分别应用不同的超声检查方式，先实施单一切面检查，而后应用三切面联合特殊切面超声检查，对比不同检查方式下胎儿颜面部畸形的检出率。结果：单一切面检查的检出率是63.64%，三切面联合特殊切面的检出率是100%，三切面联合特殊切面检查的检出率更高（P<0.05）。产后及引产后证实502例孕妇中，胎儿唇腭裂5例，耳部赘生物3例，面裂1例，大嘴畸形1例，鼻骨处缺失1例。单一切面检查胎儿颜面部畸形的准确率是63.64%，三切面联合特殊切面检查胎儿颜面部畸形的准确率是90.91%，组内超声检查的准确率对比有统计学意义（P<0.05）。结论：三切面联合特殊切面超声筛查孕早中期胎儿颜面部畸形的价值较高，有利于早期筛查面部畸形的胎儿，建议临床应用。

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简介：摘要目的通过分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy, SCA)胎儿的产前诊断指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访，探讨SCA的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素。方法对2015年1月至2020年2月在本院进行无创产前筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT )的孕早中期孕妇并经产前诊断确诊的225例SCA患者进行回顾性分析。结果225例SCA中，37例45，X、74例47，XXY、50例47，XXX、56例47，XYY和8例嵌合体；33例(24例45，X、3例47，XXY、1例47，XXX、2例47，XYY和3例嵌合体)产前诊断前或后检出胎儿超声异常；121例(53.8%)选择了终止妊娠(31例45，X、61例47，XXY、14例47，XXX、12例47，XYY和3例嵌合体)，104例(46.2%)选择继续妊娠的病例中3例(2例45，X和1例47，XXX)因超声异常选择终止妊娠、2例(1例45，X和1例47，XXY)孕期自发流产。结论NIPT能有效筛检出SCA病例，SCA病例主要来自产前诊断指征为低风险孕妇。45，X相较于其他类型SCA病例在产检前或后表现超声异常特征。妊娠45，X和47，XXY相较于47，XXX和47，XYY孕妇更倾向于选择终止妊娠。SCA的类型和超声结果是影响孕妇妊娠选择的主要因素。

简介：[摘要]目的：分析产前超声对孕早中期胎儿先天性心脏病的检查结果。方法：选择我院2020年2月~2021年1月在我院进行产检的进行过胎儿超声心脏检查的孕妇351例。结果：351例孕妇中，胎儿先天性心脏病检出率为2.28%。术后及产后确诊9例，产前超声诊断准确率为88.89%。结论：产前超声诊断已于胎儿先天性心脏病诊断中得到了良好普及，其可经常规二维超声、超声心动图等技术，早期确诊，为胎儿先天性心脏病的管理控制提供支持。

简介：摘要目的了解我国孕妇孕早、中期睡眠质量和变化及其影响因素，为有针对性地提高孕妇睡眠质量和健康水平提供科学依据。方法选取中国孕产妇队列研究·协和（CPWCS）孕早、中期孕妇数据。问卷调查获取一般人口学特征、怀孕意向、健康相关行为、抑郁和睡眠质量信息。描述孕早期、孕中期睡眠质量并比较其在不同人群特征下的分布情况，logistic回归探究孕早、中期睡眠质量的影响因素。结果共调查3 618名孕妇，孕早、中期睡眠障碍发生率为28.2%和28.7%；13.0%的孕妇在孕早、中期持续存在睡眠障碍，15.2%的孕妇睡眠质量下降。睡眠质量差、入睡时间长、存在睡眠障碍、日间困倦是我国孕妇睡眠的主要问题。孕早期规律饮食（OR=0.75，95%CI：0.62~0.92）、孕期在业（OR=0.84，95%CI：0.71~0.99）是孕妇睡眠质量的保护因素；孕妇年龄≥30岁（OR=1.19，95%CI：1.03~1.37）、孕早期被动烟草暴露（OR=1.18，95%CI：1.02~1.36）、抑郁症状（OR=2.25，95%CI：1.95~2.61）是孕妇睡眠质量的危险因素。结论我国孕妇孕早期、孕中期睡眠障碍发生率较高，部分孕妇存在孕早、中期睡眠质量下降或持续存在睡眠障碍的情况。关注高龄孕妇、鼓励孕妇规律饮食、减少被动吸烟，减轻抑郁症状可能有助于孕妇睡眠质量的提高。

简介：进入孕中期,孕早期的妊娠反应已基本消失,胎儿虽然迅速长大但还不会使孕妇感到太累。同时,妊娠期的生理变化又使孕妇容光焕发,自我感觉良好。这是胎儿发育突飞猛进的阶段。这个阶段的保健内容主要是监测孕妇和胎儿的健康状况,如妊娠糖尿病筛查,唐氏综合征(胎儿21-三体综合征)的筛查等,以便早期发现、早期干预,确保母婴健康。

简介：目的确定孕中期羊膜腔穿刺术后的胎儿丢失率。结局减少良性的活组织检查率。利益为孕妇提供更好的关于孕中期诊断性羊膜腔穿刺术利弊的咨询,并确保孕妇在作出产前筛查的决定前能够得到充分的信息和建议。总结基于不同的变量,羊膜腔穿刺术后的流产风险是有个体差异的。

简介：【摘要】目的：分析孕中期2205例胎儿羊水染色体核型情况。方法：于2015年2月至2018年2月期间抽取2205例孕中期实施胎儿羊水染色体核型检测的人员，对胎儿染色体异常类型和发生率进行分析。结果：2205例孕妇中，经胎儿羊水染色体核型检测后，结果显示有132例染色体异常人员，占比为5.99%；其中有75例数目异常、有57例结构以上。根据不同产前诊断指征进行统计分组，异常发生率分别为：高龄组8例，占比为6.06%；唐筛高风险组5例，占比为3.79%；超声异常组25例，占比为18.94%；NIPT阳性组89例，占比为67.42%；其他组5例，占比为3.79%。结论：经检查结果分析，依照产前诊断相关指征指导孕妇实施产前诊断，进而有效的预防出生缺陷，使胎儿出生质量提升。

简介：