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  • 简介:设D为有限线性空间,且TGAut(T),其中T是非交换,并且同构于^2B2(g),Cn(g)(n≥3),^3D4(g),E7(q),E8(q),F4(q),^2F4(q),G2(q),^2G2(q)。假设D不是射影平面,G线传递作用在D上,则T点传递。

  • 标签: 几乎单群 传递 射影平面 数学理论
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  • 简介:[摘要]使用参数变换为工具对Riccati方程进行研究。在给定的参数变换的作用下讨论了具有一阶可微系数的Riccati方程的形式不变性条件,同时也得到了参数变换作用下的无穷小形式、经典坐标及其约化方程。

  • 标签: 单参数变换群 RICCATI方程 无穷小形式 经典坐标
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  • 简介:摘要患儿 男,6月龄,因“反复发热2个月余”就诊,基因检测发现同时存在2个基因缺陷。TNFAIP3基因存在c.1243_1247del杂合变异,为未报道的新发变异;MMACHC基因存在c.349G>C和c.482G>A复合杂合变异。确诊A20剂量不足及甲基丙二酸尿症2种罕见遗传病,给予羟钴胺、左卡尼汀、沙利度胺等治疗。随访3年,患儿生长发育正常,腹泻好转,仍有反复发热。

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  • 简介:摘要目的分析4例doublesex和mab-3相关转录因子1(doublesex and mab-3 related transcription factor 1, DMRT1)基因变异/剂量不足所致的46,XY性发育异常(46,XY DSD)患儿的临床特征,以提高医生对此病的认识。方法回顾性收集4例46,XY DSD患儿的病史、体格检查、内分泌功能评估、性腺病理及遗传学资料。结果例1为DMRT1基因变异c.332G>T(P.Arg111Met)杂合错义新发变异,因"闭经"于15岁就诊,外生殖器男性化得分(external masculinization scores, EMS)为0分。DMRT1基因剂量不足3例:9p末端依次存在1.2 Mb、5.1 Mb和6.0 Mb片段缺失,其中例3合并5p区域33.3 Mb重复。3例就诊年龄均在1岁以内,社会性别2例为女性,1例为男性,均因"外生殖器外观异常"就诊,EMS依次为1分、0分、5分。例1和例3内分泌评估提示原发性性腺功能减退,性腺病理均为完全性性腺发育不良,例2提示Leydig细胞功能良好、Sertoil细胞功能欠佳,性腺病理为混合性性腺发育不良。例3在18个月龄诊断为性腺母细胞瘤。例4患儿内分泌评估示睾丸功能正常,暂未同意活检。4例染色体核型均为46,XY。结论在DMRT1基因变异/剂量不足的46,XY DSD患者中,前者初诊年龄偏大,后者就诊年龄偏小,性腺功能可表现为从正常到完全性性腺发育不良。此类患者存在性腺母细胞瘤高风险,且发病年龄小,对性腺发育不良者应及早行性腺活检。

  • 标签: DMRT1基因 单倍剂量不足 变异 性发育异常 性腺母细胞瘤
  • 简介:目的在前期对少量样本进行直接测序的基础上,扩大样本数量,对散发性病例中MAMLD1基因进行测序,以进一步阐明型[p.286S,p.589S]在尿道下裂突变中的作用。方法对99例散发性尿道下裂患者样本直接测序,对370例进行基因分型,以进一步明确型[p.286S,p.589S]在尿道下裂患者中的分布。结果相比对照组,型[p.286S,p.589S]在尿道下裂患者中具有统计学意义。结论型[p.286S,p.589S]可能是尿道下裂的一个危险因素,部分尿道下裂可能和MAMLD1基因突变相关。

  • 标签: 尿道下裂 MAMLD1 突变 单核苷酸多态性
  • 简介:设G为有限,且满足M(G)=M(2D2^n(2)),其中2^n-1为素数.则G必有正规子群同构于2D2^n(2).特别地,若|G|=|2D2^n(2)|,则G≌2D2^n(2).

  • 标签: 单群 极大交换子群 阶分量
  • 简介:目的:在中国华东地区汉族人群中检测肾素基因启动子区的单核苷酸多态(SNPs)及型分布,并探讨其与原发性高血压的关系。方法:应用聚合酶链反应(PCR)直接测序技术检测肾素基因启动子区以明确其SNPs分布。在192例原发性高血压患者(原发性高血压组)及185例健康对照者(对照组)中对所发现的SNPs开展病例-对照关联研究及基因型分析。结果:所测肾素基因启动子区长度为1674bp,共发现5个SNPs,其中RENP/-1475(G/A)、RENP/-1447(T/G)、RENP/-1165(G/A)和RENP/-1135(T/G)几乎呈完全的连锁不平衡。RENP/-1475(G/A)和RENP/-1292(A/G)多态的基因型和等位基因分布在原发性高血压组与对照组之间差异无统计学意义(P〉0.05)。被检出的5个SNPs属同一域,产生3种型,各型在原发性高血压组和对照组的分布频率差异亦无统计学意义(P〉0.05)。结论:肾素基因启动子区遗传变异可能并不是中国华东地区汉族人群原发性高血压的易感因素。

  • 标签: 高血压 肾素基因 单核苷酸多态 单倍型
  • 简介:对速生优质树种三体毛白杨进行了段预处理的P-RCAPMP制浆,通过对各影响因素的研究发现,在化学预处理中,NaOH和H2O2用量是影响纸浆性能的主要因素,一段磨浆后的高浓停留段能在较大程度上改善浆的质量.此外,对磨浆过程中浆料物理强度和光学性能的变化也进行了研究.

  • 标签: 三倍体毛白杨 单段预处理 P-RC-APMP制浆 纸浆性能 造纸
  • 简介:摘要目的探讨A20剂量不足(HA20)患儿的临床特征、肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因突变特点、免疫表型及免疫学致病机制。方法回顾性分析2019年5月深圳市儿童医院收治的1例TNFAIP3基因突变所致HA20患儿的临床特征;运用流式细胞术进行患儿外周血精细淋巴细胞分型检测以及患儿和13名健康对照滤泡辅助性T细胞(TFH)比例检测;构建空载体、野生型及突变型质粒载体;在293T和Hela细胞系中建立TNFAIP3基因野生型或突变体过表达体系,分别检测A20蛋白和肿瘤坏死因子α(TNF-α)刺激前后绿色荧光蛋白(GFP)阳性Hela细胞中抑制性卡巴蛋白α(IKBα)表达水平,以验证该变异位点的致病性。结果患儿男,5岁11月龄,以反复口腔溃疡、腹痛、关节肿痛为主要表现,阳性体征包括口腔溃疡、双下肢暗红色陈旧性皮疹、双膝关节肿胀伴压痛,疾病活动期时炎症指标升高,肠镜显示回肠末及回盲部黏膜充血肿胀,见多发溃疡;基因测序分析显示TNFAIP3基因杂合突变[c.909_913 del(p.L303fs)];外周血淋巴细胞精细分型显示初始B细胞124×106个/L(参考范围147×106~431×106个/L),占总B细胞的0.430(参考范围0.484~0.758);TFH占CD4+T细胞0.008(健康对照组范围为0.016~0.071)。体外实验显示突变体过表达293T和Hela细胞中均存在A20截短型蛋白表达,TNF-α刺激后TNFAIP3基因野生型过表达组IkBα蛋白降解率为15%,空载体过表达组Hela细胞中IkBα蛋白降解率较高,为57%,而突变体过表达组IkBα蛋白降解率介于两组之间,为35%。结论该HA20患儿以早发性白塞病样自身炎症反应综合征为主要临床特征,存在TNFAIP3基因新发移码突变。该突变引起A20截短型蛋白表达和剂量相对不足,导致IkBα蛋白降解增加,核因子κB信号通路活化增强。

  • 标签: 单倍剂量不足 基因 突变
  • 简介:在双ω-半上给出了与格林关系L,R,D,J,H有关的同余L^*,R^*,L^0,R^0,(ρ∨L)^0,(ρ∨R)^0,(ρ∧L)^*,和(ρ∧R)^*的刻画.

  • 标签: 双单ω-半群 同余格 格林关系
  • 简介:摘要目的评估在型造血干细胞移植后发生巨细胞病毒(CMV)血症的患者中,采用更昔洛韦、膦甲酸钠两种药物进行联合治疗,或采用其中一种药物进行药治疗的疗效。方法非随机对照研究。回顾性分析2021年1月1日至2021年6月30日北京大学人民医院接受型造血干细胞移植、并在移植后发生CMV血症的患者。通过电话或查阅住院及门诊病历的方式进行随访。观测指标包括: CMV感染(包括CMV病)的发生率、CMV感染再发率、总体生存(OS)和无疾病生存(DFS)等。生存率采用Kaplan-Meier法分析,并进行log-rank检验。结果共纳入血浆CMV DNA阳性的患者242例,其中221例接受抗病毒药物治疗,65例接受联合治疗,156例接受药治疗。两组CMV血症转阴中位时间分别为21(3~60)及14(3~32) d(P=0.011)。两组在CMV病发生率、预计1年总体生存及无复发生存等方面差异均无统计学意义。CMV DNA阳性持续超过14 d(即难治性CMV感染)的患者共116例,53例(45.7%)在CMV阳性2周内接受了联合抗病毒治疗,63例(54.3%)则接受了药抗病毒治疗。联合组和药组中CMV DNA转阴的中位时间分别为21(15~60)及20(15~45) d(P=0.472)。两组中各有2例患者进展为CMV病(P=0.860)。在随访中,联合用药组有12例患者(22.6%)再次出现CMV血症;药治疗组中,8例患者(12.7%)再次出现CMV血症(P=0.158)。联合用药组及药治疗组预计1年OS率分别为92.0%及87.1%(P=0.543);预计1年DFS分别为90.3%及85.7%(P=0.665)。因素分析提示,OS、DFS与是否联合用药无相关性(OS:HR=0.644,P=0.547;DFS:HR=0.757,P=0.666)。结论在难治性CMV感染中,联合应用抗病毒药物对比药治疗,在CMV血症持续时间、CMV病发生率及CMV再发率、总体生存及无病生存等方面差异无统计学意义。

  • 标签: 造血干细胞移植 巨细胞病毒感染 药物疗法,联合
  • 简介:报刊上有的文章在作数字对比时,常常要用到“”这个数学概念。多数报刊使用“”概念是正确的,然而错用的也不少,请看下列数例:一、那时报社电台收报机比较落后,……效率比现在的新机器——纸页式模写机低七八。(《假如我再从头当编辑》《新闻通讯》1984年1期28页)二、除广东和福建等少数沿海城市的宾馆、饭店业经营情况略好一些外,其余的都因客房出租率在50%左右,价格又较前两年有大幅度的甚至是成倍的下降,亏损的比较多。(《饭店业仍需拓宽经营思路》,《经济日报》1991年9月18日第二版)三、他们采用……先进施工技术,分兵合进,全面施工,使工期缩短将近一。(《清江隔河岩电站发电遂洞全部贯通》、《中国青年报》1992年

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