简介:摘要目的探讨甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)中NTRK基因变异频次,分析免疫组织化学法检测TRK蛋白预测NTRK基因融合变异的可行性。方法收集2017年6月至2020年6月深圳市人民医院病理科存档的848例PTC组织样本,其中男性242例,女性606例,患者年龄范围9~83岁。利用免疫组织化学检测848例PTC组织中TRK的表达情况;利用基于DNA的下一代测序检测150例PTC中NTRK融合变异。结果免疫组织化学检测TRK阳性病例120例,下一代测序检测发现NTRK融合病例13例,PTC中NTRK融合频次为1.5%(13/848)。免疫组织化学检测PTC中NTRK融合的灵敏度和特异度分别为100%和21.9%,免疫组织化学检测弱阳性、中等阳性和强阳性的特异度分别为23.8%、76.9%、93.8%;预测NTRK基因融合的特异度随免疫组织化学染色强度增加而增加;在BRAF V600E阴性的样本中,免疫组织化学检测TRK弱阳性和中等阳性的特异度提升至62.5%和96.8%。下一代测序检测出EML4、ETV6、CDH1、GJD2、TPR、TFG和SQSTM1 7种融合伴侣基因。结论PTC中存在较低的NTRK基因变异频次;免疫组织化学检测TRK可用作PTC中NTRK融合变异的筛查方法;提高免疫组织化学染色阳性细胞数阈值、染色强度或结合BRAF V600E阴性检测结果可进一步提高检测的特异度。
简介:摘要目的比较斜外侧椎间融合(oblique lumbar interbody fusion,OLIF)联合侧方钢板(lateral plate,LP)固定与后路腰椎椎间融合术(posterior lumbar interbody fusion,PLIF)治疗腰椎邻近节段疾病(adjacent segment disease,ASDis)的临床疗效。方法回顾性分析2016年8月至2019年10月采用OLIF-LP治疗21例ASDis患者的病历资料,男9例、女12例;年龄(59.3±7.0)岁(范围46~71岁)。手术节段:L2,3 1例、L3,4 16例、L4,5 4例。选取同期收治的年龄、性别及手术节段相匹配的采用PLIF治疗21例ASDis患者作为对照组。比较两组患者的手术时间、术中出血量、术后住院时间、视觉模拟疼痛评分(visual analogue scale,VAS)和Oswestry功能障碍指数(Oswestry disability index,ODI)、椎间隙高度(disc height,DH)和椎间孔高度(intervertebral foramen height,IFH)及腰椎前凸角(lumbar lordosis,LL)。组内比较采用方差分析,进一步两两比较采用Bonferroni检验;组间比较采用t检验。结果42例患者均获得随访,随访时间(23.7±7.4)个月(范围12~36个月)。OLIF-LP组手术时间为(97.6±18.0)min、术中出血量为(138.5±62.7)ml,较PLIF组[手术时间(154.6±42.4)min、术中出血量(288.6±55.3)ml]明显减少(P<0.05);OLIF-LP组术后住院时间为(4.4±1.3)d,PLIF组为(5.1±1.2)d,差异无统计学意义(P>0.05)。OLIF-LP组术后1、3个月VAS评分分别为(1.6±0.9)分和(1.4±0.8)分,PLIF组为(2.5±1.3)分和(2.0±1.0)分;OLIF-LP组术后1个月ODI为29.4%±4.7%,PLIF组为33.9%±7.6%,两组的差异有统计学意义(P<0.05);而术后12个月时两组VAS评分、ODI的差异均无统计学意义(P>0.05)。两组术后即刻、术后3个月及术后12个月DH、IFH、LL均较术前改善(P<0.05),术后即刻、术后3个月及术后12个月OLIF-LP组DH、IFH均优于PLIF组(P<0.05),而两组LL的差异则无统计学意义(P>0.05)。OLIF-LP组术中无血管、神经及腹腔脏器损伤,术后2例出现一过性下肢疼痛。PLIF组术中2例硬脊膜破裂予以修补,术后未出现脑脊液漏;术后3例下肢疼痛加重,经脱水、抗炎、止痛等处理后改善;2例切口渗出,经对症治疗后愈合。两组中各有2例患者出现cage下沉但无临床症状。结论OLIF联合LP固定与PLIF手术治疗腰椎ASDis具有一致的临床疗效,但OLIF联合LP固定在手术创伤、术后恢复及相关并发症方面具有一定的优势。
简介:摘要目的观察零切迹颈前路椎间融合系统(Zero-P)内固定术治疗脊髓型颈椎病的临床疗效。方法回顾性研究。纳入2014年4月—2018年4月郑州市第一人民医院脊柱外科行手术治疗的32例单节段脊髓型颈椎病患者的临床资料。其中男18例、女14例,年龄36~63岁。按手术方式不同分为2组,采用颈椎前路Zero-P固定融合术16例为Zero-P组,采用传统Cage联合钛板内固定融合术16例为Cage组。2组患者观察对比指标:(1)手术时间、术中出血量;(2)术前及术后神经功能情况,包括颈椎功能障碍指数(NDI)、日本骨科协会(JOA)评分法及SF-36生活质量评分;(3)术后影像学观察,包括植骨融合情况、内固定情况、椎间隙高度、颈椎生理曲度;(4)术后并发症的发生情况。结果患者均手术顺利,术后伤口Ⅰ/甲愈合。2组患者性别、年龄及病变累及节段分布差异均无统计学意义(P值均>0.05)。2组32例患者均顺利完成手术。(1)Zero-P组患者的手术时间为(75.1±6.0)min,明显少于Cage组的(90.6±8.1)min,差异有统计学意义(t=6.15,P<0.001);2组术中出血量差异无统计学意义(t=0.39,P=0.698)。(2)患者术后均获随访6~18个月,平均12个月,均获得满意的临床效果。术后3个月及末次随访时,2组患者NDI评分、JOA评分及SF-36评分均较术前明显改善,差异均有统计学意义(P值均<0.05),而2组间各时间点的各项观察指标差异均无统计学意义(P值均>0.05)。(3)术后6个月随访时2组患者均达到椎间植骨区骨性融合,融合率达100%。Zero-P组患者的Zero-P融合器未发生松动、滑脱或断裂,椎体未发生骨折。术后3个月、末次随访时,Zero-P组椎间隙高度分别为(7.93±1.29)、(7.61±1.36)mm,Cage组分别为(7.93±1.29)、(7.80±1.25)mm,2组Cobb角分别为19.49°±3.61°和19.40°±3.67°、19.89°±3.82°和19.86°±3.77°,均较术前明显改善,差异均有统计学意义(P值均<0.001);组间差异均无统计学意义(P值均>0.05)。(4)患者术中及术后均未发生脑脊液外漏、声音嘶哑、饮水呛咳、伤口感染、下肢深静脉血栓形成等并发症;2组术后不同时间点吞咽困难发生情况差异均无统计学意义(P值均>0.05);Zero-P组的邻近节段退变发生率为6.3%(2/32),明显低于Cage组的28.1%(9/32),差异有统计学意义(χ2=5.38,P=0.020)。结论与传统Cage联合钛板内固定融合术相比,Zero-P技术治疗脊髓型颈椎病能获得同样的临床效果,且操作简便、手术时间短,能有效降低邻近节段退变的发生,更具有优势。
简介:摘要作为新型靶点的RET基因近两年打破了治疗僵局,靶向药物不断获批并快速纳入治疗指南,为非小细胞肺癌患者的生存带来了更多的希望。而RET基因出现一些有驱动细胞癌变的融合变异才被认为是原癌基因,本文综述了RET基因的生物学特性、肺癌中RET融合的分类以及RET融合的检测方法;并进一步讨论RET融合肺癌的病理及临床特征,RET融合肺癌的药物治疗,以及RET融合对耐药和预后的提示作用。