简介:摘要目的提高对惰性套细胞淋巴瘤(MCL)的认识。方法收集2013年5月南京医科大学第二附属医院就诊的1例惰性白血病期MCL患者资料。采用细胞涂片方法进行细胞形态学分析,通过流式细胞术进行免疫表型分析,采用细胞遗传学技术进行核型分析,应用聚合酶链反应技术进行免疫球蛋白基因分析,同时进行淋巴结病理和免疫组织化学分析。结合相关文献总结惰性MCL的特征及治疗方法。结果患者,男性,60岁,无明显临床症状,伴白血病表现,无淋巴结肿大。2008年曾因孤立性淋巴结肿大行病理活组织检查,形态学检测示小细胞型,免疫表型为κ轻链,细胞遗传学示t(11;14)异位,存在克隆性免疫球蛋白基因重排,Ki-67阳性指数低。回顾性病理诊断为原位MCL。结论惰性MCL少见,特征为无临床症状,无或轻度淋巴结肿大,惰性进展,常伴白血病表现,免疫表型轻链表达以κ为主,无复杂核型,形态学为经典或小细胞型,Ki-67阳性指数<10%,病理检查可见原位肿瘤,IgVH基因突变阳性和SOX11阴性多见。不适合用MCL国际预后指数对惰性白血病期MCL进行预后分析,应采取观察和等待、待疾病进展后再行治疗的策略。
简介:摘要目的提高对Castleman病的认识。方法对鄂尔多斯市中心医院收治的3例Castleman病患者的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果3例患者均经淋巴结活组织、免疫组织化学等检查,并结合患者病史确诊为Castleman病,其中多中心型混合型Castleman病2例,局灶型浆细胞型Castleman病1例。基于不同方案化疗后患者症状均好转,截至2022年年2月仍持续治疗中。结论Castleman病为血液系统罕见病,部分病灶局限的患者可手术治疗,少部分患者需化疗才可缓解,但目前尚无统一的治疗方案。
简介:摘要目的探讨VPS13B基因突变所致Cohen综合征患儿的临床特征及诊断特点,并进行相关文献复习,为Cohen综合征遗传咨询和诊断提供参考。方法选择2019年1月,于中山大学孙逸仙纪念医院儿科确诊为Cohen综合征的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法,收集2例患儿的临床病例资料,并对其病史采集、相关检查结果进行分析。以"Cohen综合征""Cohen syndrome"为关键词,检索在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、PubMed数据库、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献,检索时间设定为1973年1月1日至2019年1月1日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并且征得受试儿家属(父亲、母亲及表叔)知情同意。结果①患儿1病史采集:男性,4岁3个月,主要临床表现为精神运动发育落后、小头畸形和身材矮小。相关检查结果:血常规检查结果提示中性粒细胞计数减少;听性脑干反应(ABR)检查提示左侧听觉传导通路损伤,双侧听觉反应阈值可疑范围;双眼视觉诱发电位(VEP)检查未见异常;脑电图正常;头颅MRI平扫提示双侧额部脑外间隙稍增宽;全脊柱正侧位X射线摄片提示右侧轻度髋发育不良伴右髋关节半脱位可能;腰椎轻度左侧弯,疑为双髋关节不对称所致;心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。②患儿2病史采集结果:患儿1胞弟,男性,1岁4个月,亦表现为精神运动发育落后,小头畸形和身材矮小。相关检查结果:双耳ABR正常;VEP检查提示右眼F-VEP P2波潜伏期稍延迟,振幅正常;脑电图正常;头颅MRI平扫未见异常;全脊柱正侧位X射线摄片、心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。③患儿1、2遗传性疾病大家系全外显子组检测提示,2例患儿均携带VPS13B基因2个杂合病理性突变,即VPS13B[8q22 NM_017890.4 Intron50 c.9259-1G>C][8q22 NM_017890.4 Exon57 c.11104_11105de1]基因突变,这2个基因突变位点目前均尚未见文献报道。结论Cohen综合征为一种罕见常染色体隐性遗传性疾病。临床上对于特殊面容、生长发育落后、高度近视、弱视和色素性视网膜病变伴中性粒细胞减少症的患儿,应考虑到Cohen综合征的可能性,并进行基因检测,以及时确诊Cohen综合征。
简介:【摘要】 对我科室2022年收治的1例男性患儿Rasmussen脑炎患者的诊疗经过及治疗措施进行分析,结合文献复习Rasmussen脑炎,是一种好发于儿童、青少年的罕见疾病,其病因和发病机制不清,实验室检查结果无特异性,确诊主要依据临床表现、磁共振检查(MRI)、脑电图(EEG),大脑半球切除术是目前阻止本病进展、使发作停止的唯一有效地治疗方法。
简介:目的:比较传统自制的动脉插管和使用直型留置针代替动脉插管在医学机能实验中应用的情况,找出一种便于学生操作、成功率高的动脉插管方法。方法:将40例实验动物随机分为A组和B组,分别用传统自制的动脉插管和用18G×29MM型号直型静脉留置针做动脉插管行颈总动脉插管术,并对2组插管方法的手术时间及成功率进行比较和评价。结果:用传统自制的动脉插管和用直型留置针做动脉插管2组比较,在手术时间和插管成功率上直型留置针做动脉插管方法明显高于传统的动脉插管方法。结论:直型留置针做动脉插管与传统自制的动脉插管相比具有简单、快速、准确、安全及成功率高等优点。用直型留置针代替传统动脉插管的最大优势是合理地解决了自制动脉插管口径大小不一、无固定点而易脱落等问题,值得推广。