简介:摘要目的回顾7例Danon病患者的临床资料,分析探讨Danon病的临床特征。方法对2008年4月至2021年7月在中国医学科学院北京协和医院就诊的7例Danon病患者的病历资料进行回顾和总结,其中6例经编码溶酶体膜相关蛋白2(lysosomal associated membrane protein-2,LAMP-2)基因突变检测确诊为Danon病,1例经临床病理诊断确诊为Danon病。本文对7例患者的临床表现、生化指标、心电图、心脏超声、骨骼肌及心肌活检和基因检测结果进行分析,同时进行随访。结果7例患者中男性6例,平均就诊年龄(15.4±3.5)岁,平均随访时间(27.7±17.0)个月。临床以心肌肥厚(6/7)、肌力下降(2/7)和学习成绩差(3/7)为主要表现,心电图以预激综合征(6/7)、左心室肥厚(7/7)为特征,超声心动图常提示心肌肥厚(6/7),随着疾病发展出现左心室扩张及收缩功能下降(1/7)。其中6例患者骨骼肌肌肉活检结果符合自噬空泡性肌病。3例行心内膜下心肌活检,结果可见心肌细胞大量糖原沉积伴自噬体形成。6例患者行编码LAMP-2基因检测,结果均发现错义突变。随访期间,1例患者于确诊4年后因高度房室传导阻滞行植入型心律转复除颤器植入术,其余患者均无死亡及心血管事件住院。结论Danon病以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为临床特点。预激综合征是常见的心电图表现,骨骼肌和心肌病理活检可见自噬空泡形成,编码LAMP-2基因检测突变分析可帮助疾病确诊。
简介:摘要:目的 研究黏液型铜绿假单胞菌(PA)耐药特征及碳青霉烯酶流行特征。方法 收集罗定市人民医院就诊患者经临床分离、鉴定为黏液型PA的100份菌株,分析菌株药敏性和耐药表型,构建碳青霉烯类耐药菌株库,开展产酶筛查,分析云浮地区黏液型PA耐药特征及耐碳青霉烯类酶的流行特征。结果 100株黏液型PA标本主要来自痰液标本(占78.0%);对亚胺培南、美罗培南的耐药率分别为17.0%和15.0%;其中耐药菌株有63株(63.0%),多药耐药菌株19株(19.0%),广泛耐药菌株2株(2.0%);碳青霉烯类耐药菌株有25株,主要来自ICU(48.0%);20株对碳青霉烯类耐药的菌株中有8株产碳青霉烯酶(占40%),其中产金属酶5株(占25.0%),产丝氨酸酶2株(占10.0%),同时产金属酶和丝氨酸酶的菌株1株(占5.0%);耐碳青霉烯酶菌株数有随年代增长趋势。结论 云浮地区黏液型PA有较高的耐药率,并且相当部分为多药耐药菌株和碳青霉烯类耐药菌株,通过检测PA产金属酶可间接反映碳青霉烯类耐药水平。
简介:摘要弓形虫脉络膜视网膜炎患者中存在的外层视网膜光感受器分离首次以杆体锥体分离(BALAD)来命名,表现为光学相关断层扫描(OCT)上光感受器内节在肌样体水平上分离,形成独特的视网膜囊腔。随后许多研究相继报道了不同疾病中存在的BALAD。外层视网膜中,光感受器内节的肌样体区结构相对薄弱,当促进光感受器外节附着在视网膜色素上皮(RPE)上的外向力超过光感受器内节肌样体的抗拉伸强度时,肌样体带分裂,形成BALAD。BALAD具有其独特的多模态影像特征,识别BALAD可以为临床诊断、鉴别以及治疗眼部疾病提供新的思路。本文就BALAD命名的发展过程、解剖结构特征、病理生理机制、多模态影像特征等方面进行综述。
简介:[摘要]目的 探讨Takotsubo综合征患者的临床特点及预后。方法 该研究为病例对照研究,入选患者为2010年7月至2022年7月确诊为TTS患者,根据入院时LVEF值分为LVEF40%组。通过电子病历系统收集患者的一般临床资料及随访终点事件发生情况,采用Cox回归分析全因死亡危险因素。结果 本研究共纳入患者162例,LVEF40%组,基础疾病高血压、糖尿病也高于LVEF>40%。LVEF40%组, LVEF40%组,差异均有统计学意义。((P
简介:【摘要】:目的:研究具有乳头状核特征的非浸润性甲状腺滤泡性肿瘤和结节性甲状腺肿的临床病理特征,供临床借鉴。方法:以2021年5月-2023年5月本院接诊的具有乳头状核特征的非浸润性甲状腺滤泡性肿瘤病患35例为A组,另以同期接诊的结节性甲状腺肿病患40例为B组。分析两组镜检以及巨检病理特征,同时对各组的检查结果作出比较。结果:A组巨检发现结节通常在甲状腺包膜附近,呈灰白色,中心部分明显纤维化,切面平整亦或者是凹陷,部分较大病灶为囊性;镜检发现多数结节无包膜,有中心性病灶,大部分乳头上皮核为毛玻璃样,且部分伴砂粒体。B组巨检发现结节大小以及数量均不等,镜检发现结节包膜厚薄以及滤泡大小均不等。A组的单发结节比例为85.71%、囊性病变病例为11.43%、多发结节比例为8.57%,同B组的20.0%、55.0%以及85.0%比较差异有统计学意义(P<0.05)。A组的有包膜比例为5.71%,同B组的15.0%比较无显著差异,P>0.05。结论:对于具有乳头状核特征的非浸润性甲状腺滤泡性肿瘤以及结节性甲状腺肿都存在比较明显的病理特征,通过分析这些病理特征,可为临床医师鉴别诊断具有乳头状核特征的非浸润性甲状腺滤泡性肿瘤以及结节性甲状腺肿提供重要指导。
简介:[摘要]目的:分析腹部超声诊断肝胆疾病的影像特征。方法:选取2021月-2022年12月我院收治的肝胆疾病患者中68例作为研究对象,患者均采取常规诊断后实施腹部超声检查,分析腹部超声诊断在肝胆疾病的诊断中的应用价值和影像学特点。结果:通过腹部超声诊断结果分析:68例患者中有18例胆结石、21例急性胆囊炎、11例病毒性肝炎、7例肝硬化、5例脂肪肝、6例肝肿瘤。腹部超声诊断对胆结石、急性胆囊炎、病毒性肝炎、肝硬化、脂肪肝、肝肿瘤等疾病的确诊率分别为94.12%、88.89%、70%、75%、62.5%、71.43%。结论:肝胆疾病确诊采取腹部超声检查,具有极高的诊断率,因此能够为临床肝胆疾病的治疗提供可靠的依据,值得临床广泛推广应用。
简介:[摘要]目的:分析腹部超声诊断肝胆疾病的影像特征。方法:选取2021月-2022年12月我院收治的肝胆疾病患者中68例作为研究对象,患者均采取常规诊断后实施腹部超声检查,分析腹部超声诊断在肝胆疾病的诊断中的应用价值和影像学特点。结果:通过腹部超声诊断结果分析:68例患者中有18例胆结石、21例急性胆囊炎、11例病毒性肝炎、7例肝硬化、5例脂肪肝、6例肝肿瘤。腹部超声诊断对胆结石、急性胆囊炎、病毒性肝炎、肝硬化、脂肪肝、肝肿瘤等疾病的确诊率分别为94.12%、88.89%、70%、75%、62.5%、71.43%。结论:肝胆疾病确诊采取腹部超声检查,具有极高的诊断率,因此能够为临床肝胆疾病的治疗提供可靠的依据,值得临床广泛推广应用。