简介:进入冬季以后,体内贮藏功能逐渐增强,特别是在三九严冬时期,能使营养物质转化的能量最大限度地贮存于体内。若在此时进补,则能萌发元气,蓄精养锐,有助于体内阳气的生发,为来年开春以及全年的身体健康打下基础,故有“入九进补”、“冬补三九”之说。因此,每当天气开始转冷后,许多人开始熬上热乎乎的禽肉汤锅给家人滋补,尤其是小巧的野生鹌鹑是最佳选择。鹌鹑,原是一种野生鸟类,古称鹑鸟、奔鹑,诗经里就有“鹑之奔奔”等赞美鹌鹑的诗句。它每年春后迁往北方,冬天飞回南方避寒,体重只有100克左右。鹌鹑及鹌鹑蛋自古以来供作食用,占埃及的金字塔上和圣经的旧约上都有关于食用鹌鹑卵的记载。
简介:目的:分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征,制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查,听力学检测,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代,进行听力学检测者为33人,听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重,但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同,分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点,B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋,符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点;B组成员为高频听力下降为主的老年性聋,符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致,需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。
简介:目的:针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析,了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象,采集受试者外周静脉血提取基因组DNA,应用在线引物设计软件Primers进行引物设计,采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序,使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征,患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍,对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析,未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变,高度提示新基因突变致病的可能,有待于进一步研究。