简介:摘要目的对一先证者为FASTKD2基因变异和单亲二体所致线粒体病的家系进行遗传学分析。方法对2017年11月23日就诊于北京大学第一医院的1例疑诊为“线粒体病”的患儿进行病史询问,高通量测序发现患儿FASTKD2基因c.810_820dup纯合变异,母亲为杂合子变异,父亲无该变异,不符合变异遗传规律,进一步对该患儿进行相关检查及分子遗传学检测。抽取患儿及父母静脉血,提取基因组DNA,对先证者及其父母行Sanger测序、PCR检测、短串联重复序列(STR)分析、染色体微阵列分析和杂合性丢失(LOH)亲缘分析确定患儿变异情况。结果患儿临床表现、体格检查及实验室检查支持线粒体病的诊断;基因测序发现患儿携带FASTKD2基因c.810_820dup(p.Ser274Phefs*8)纯合变异;Sanger测序提示母亲为该变异杂合子,父亲无该变异,不符合遗传规律;PCR检测及Sanger测序复查排除取样错误、PCR扩增和测序错误;STR分析排除非生物学父亲;染色体微阵列分析发现FASTKD2基因存在3个大片段节段性LOH;LOH亲缘分析证实患儿为2号染色体为混合型母源性单亲二体,确诊为44型氧化磷酸化偶联缺陷所致的线粒体病。结论本研究发现了一种不符合遗传规律的常染色体隐性遗传性线粒体病,明确了该线粒体病家系同时存在致病变异和单亲二体现象,确诊为44型氧化磷酸化偶联缺陷所致的线粒体病。
简介:内容摘要:红色基因是共产党人永葆本色的生命密码。红色基因体现了共产党人的身份自信和使命担当。党的十八大以来,习近平总书记多次强调要传承好红色基因。认真学习党史、新中国史,深刻认识红色政权来之不易、新中国来之不易,牢记党的初心和使命。作为一名党员教师,我抓住学生成长的关键时期,通过红色入队、红色研学、红色诵读等方式,引导少年儿童传承红色基因,努力做担当民族复兴大任的时代新人。
简介:【摘要】历史地图作为一种直观史料,展现了历史事件发生和发展的时空,对于培养学生的时空观念,形成将历史人物、历史事件、历史现象置于特定历史环境及条件下进行考察的思维习惯及品质,领悟历史地图所反映的时代观念,具有重要意义。
简介:【摘要】为了将“红色基因就是要传承”这项工作落到实处,各小学应该积极利用周边红色资源,对小学生开展红色基因教育,让红色基因融入每位小学生的血液之中,在学生心中植入爱国主义情怀。习近平总书记自党的十八大以来,多次强调要代代相传红色基因,同时强调立德树人是教育的根本任务。小学生作为中国特色社会主义的建设者和接班人,担负着国家的期待和人民的众望。随着新时代的不断发展,小学生更容易受到外界复杂思想环境的影响。因此,浓缩历史精华,凝练中国精神的红色基因在当今时代小学德育中的传承就显得至关重要。