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  • 简介:遗传性耳聋包括非综合征型耳聋non—syndromichearingimpairment,NSHI)和综合征型耳聋(syndromichearingimpairment,SHI),其中NSHI占70%,,遗传缺陷是以感音神经性聋为主,基本无其他异常;SHI占30%,临床表现除听力障碍以外还伴有其他症状和体征。迄今为止,发现400多个遗传性综合征与耳聋有关,140多个基因位点与NSHI有关,确定60多个耳聋基因。

  • 标签: 致病机制 结构功能 GJB2 非综合征型耳聋 NSHI 感音神经性聋
  • 简介:微小RNA(MicroRNA)是生物体内小分子RNA,参与细胞内转录调节、能量代谢、生长发育、增殖等多生物学功能,是人体内细胞基因调控中的重要调节分子。近年来大量胆脂瘤发生、发展中的分子生物学研究取得了新进展,其中miRNA在胆脂瘤的研究中开辟了新的研究领域。近来大量报道认为miR-21可能与胆脂瘤的发病机制有关,并且在胆脂瘤生长调节和扩散中具有潜在作用。本文针对miR-21在细胞信号通路间及相互作用对于中耳胆脂瘤发生、发展中的作用机制进行了综述。

  • 标签: 中耳胆脂瘤 微小RNAS 发病机制
  • 简介:TBC1D24基因编码含TBC结构域和TLDc结构域的蛋白质。该基因具有基因多效性,所涉及的基因型-表型关联复杂,不同突变可分别导致重度-极重度先天性耳聋、迟发性/渐进性耳聋等不同听力表型及在神经、骨骼等系统的不同发育障碍。在内耳中,TBC1D24表达于螺旋神经节及毛细胞静纤毛,具有特异的表达位置和表达时间。对该基因的功能学研究有助于人们了解听觉及神经系统的发育及相关遗传性疾病的分子发病机制

  • 标签: TBC1D24 螺旋神经节 静纤毛 耳聋基因
  • 简介:前庭性偏头痛(VestibularMigraine,VM)是眩晕和偏头痛共存的良性复发性眩晕,为临床常见疾病,因其症状反复发作严重影响患者的生活质量.VM的诊断标准直到2012年才得以明确,并迅速成为眩晕诊治领域新的研究热点.本文通过综述VM的发病机制,尤其是基因学研究方面的进展,以期对该病的诊断、治疗、预后及预防等方面提供更多的依据.

  • 标签: 前庭性偏头痛 发病机制 基因
  • 简介:近20年来,随着现代听力科学迅猛发展,各种尖端创新技术争相面世,助听设备的功能与效果日趋完善,无论是增益控制、方向性噪音抑制、开放耳功能、无线连接还是软件调试方法等都有着长足进步;另一方面,临床听力学工作者数量与专业素质不断提升,助听器选配技术不断提高,为先进设备的使用提供了保障。2014年3月结束的美国听力学年会首日讨论主题便是“助听器与大脑”,强调听觉康复除助听设备外还包含大量咨询与听觉训练,三者结合才能获得良好效果。虽然听障者使用助听设备后的听觉康复工作极其复杂与艰巨,但效果明显;准确评估以明确辅具和康复方法的效果非常重要。

  • 标签: 听觉康复 评估 有效性 助听器选配 先进设备 成人
  • 简介:耳聋,即各种原因引起的听功能减退,是一种常见的疾病。我国普通病房新生儿耳聋的合并发病率为0.20%(880/447604),新生儿重症监护病房(NI—CU)新生儿的耳聋合并发病率为2.29%(79/3446)。导致耳聋的因素可归纳为遗传因素及环境因素等两大方面。耳聋可有5种遗传方式:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x连锁遗传、Y连锁遗传、线粒体遗传(母系遗传)。而环境因素包括噪音接触、耳毒性药物的应用、感染及创伤等等。

  • 标签: 线粒体遗传 发病率 新生儿重症监护病房 遗传性聋 修饰基因 常染色体显性遗传
  • 简介:摘要目的探讨熊果酸(UA)对大鼠全脑缺血再灌注损伤的保护用及其作用机制。方法采用四动脉结扎法制备全脑缺血再灌注大鼠模型,选取80只模型大鼠随机分为模型对照组、熊果酸(40、80和120mg/kg)治疗组,并另取20只同龄大鼠做为假手术组;各组大鼠均于插入栓线后立即通过尾静脉注射给药。结果与模型对照组相比,熊果酸(80、120mg/kg)能够改善全脑缺血再灌注大鼠学习能力、促进翻正反射和脑电的恢复、降低脑组织含水量、抑制脑组织病理形态学改变;熊果酸(80、120mg/kg)能够改善脑组织中SOD、CAT活性,降低LDH、MDA含量,降低TNF-α、IL-6含量,其中120mg/kg治疗组IL-1β含量显著降低,差异均具有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。结论熊果酸对大鼠全脑缺血再灌注损伤具有剂量依赖性的保护作用,其作用机制可能熊果酸能够有效改善抗氧化酶系统活性、减轻自由基损伤,抑制炎症反应有关。

  • 标签: 熊果酸 全脑缺血再灌注 保护作用 机制
  • 简介:近年来听力损失的发病率有显著增加趋势,其中绝大多数为感音神经性耳聋。引起感音神经性聋的原因很多,内耳微环境紊乱是其中一个不能忽视的病因和可能的机制。由于高血糖可引起微循环障碍和微环境紊乱,本文以糖尿病为切入点,对糖尿病导致听力损伤的病理特征和内耳微环境障碍的发生机制进行研究和文献分析,以期为感音神经性耳聋的预防和治疗提供参考。

  • 标签: 糖尿病 听力损失 内耳微循环
  • 简介:人们普遍认为“表扬”是有积极意义的,然而,笼统地谈论表扬是积极还是消极的并没有意义。表扬要想获得预期的效果,要考虑如何满足一些基本的条件。从大量聋儿康复的成功例子及笔者多年的教学经验来看,“表扬”在聋儿听力语言康复过程中的重要作用不容忽视,适当的表扬是促进聋儿语言发展、提高学习动机、树立信心、战胜困难的有效方法。

  • 标签: 表扬 聋儿 听力语言康复
  • 简介:目的探索Math1基因导人大鼠前庭简便有效的方法和途径,为前庭功能障碍基因治疗的相关研究提供参考。方法将20只成年Wistar大鼠分为缺失E1、E3基因片段且构建有Math1基因和增强型绿色荧光蛋白报告基凶的复制缺陷型腺病毒(adnovirus—Math1—enhancedgreenfluorescenceprotein,Ad—Math1—EGFP)鼓阶导入组和前庭阶导人组.Ad—Math1—EGFP导入组大鼠在右耳通过耳蜗底转鼓阶或前庭阶打孔的方法导人物理滴度为2.1×1011v.p/ml的上述腺病毒5μl。在导入3天、7天后分别将动物处死,进行GFP表达观察。结果导入Ad—Mathl—EGFP3天后,前庭阶导入组大鼠的前庭终末器官及耳蜗均出现明显的GFP阳性表达;而鼓阶导入组的表达则局限于耳蜗,7天后仍未见前庭终末器官的GFP阳性表达。结论耳蜗底转前庭阶打孔可以作为Math1基因导入大鼠前庭简便有效的途径。

  • 标签: 基因导入 前庭 大鼠 腺病毒
  • 简介:摘要目的观察负荷剂量氯吡格雷联合阿司匹林肠溶片治疗进展性卒中的疗效及安全性。方法对2012年12月至2014年12月我院神经内科住院的129例进展性卒中患者中63例联合应用负荷剂量的氯吡格雷与阿司匹林肠溶片治疗,66例患者单用阿司匹林肠溶片治疗,治疗2周、1个月、3个月分析疗效及不良事件。结果治疗组较对照组NIHSS评分下降,ADL评分升高,差异具有统计意义。结论负荷剂量氯吡格雷联合阿司匹林治疗进展性缺血性脑卒中疗效优于单用阿司匹林。

  • 标签: 进展性卒中 联合抗血小板治疗 负荷剂量
  • 简介:摘要目的分析替考拉宁对慢阻肺合并革兰阳性球菌感染患者的临床有效性。方法本研究选取2012年6月至2014年6月80例慢阻肺合并革兰阳性球菌感染患者为对象,均采用替考拉宁治疗。对比分析干预前后患者睡眠质量、生活质量的变化,并对其用药效果和用药副作用进行总结。结果采用t检验分析进行数据统计,干预后患者睡眠质量评分均有所下降,生活质量评分明显上升,差异有统计学意义(P<0.05)。结论替考拉宁对慢阻肺合并革兰阳性球菌感染患者的临床有效性高,可改善患者睡眠质量,具有积极的临床意义。

  • 标签: 替考拉宁 慢阻肺合并革兰阳性球菌感染患者 临床有效性