简介：摘要目的对饮水型地氟病病区农民生命质量的模糊综合评价探讨。方法运用模糊评判法对沧县大多数村镇的饮水调查抽样数据进行综合分析;结果沧县水含氟量较高；117份8-12岁人群尿氟含量平均为5.8mg/L，最高为17.6mg/L，和饮水中的氟含量相匹配，超标2倍以上。氟斑牙患病人数为224人,占比为75.8%.16岁以上人群氟骨症患病人数为2568人,轻度占42%.据统计判断得出,沧县氟病区属轻中等病区.结论对高氟水进行降氟处理，是一个简单可行的适宜办法。值得推广使用。

简介：摘要目的谈讨结肠透析治疗百草枯中毒的疗效。方法分析我院42例百草枯中毒患者的临床资料进行统计分析，对照组给予常规内科治疗联合血液灌流，实验组在对照组方案基础上进行结肠透析治疗。结果实验组有效率优于对照组，且多器官功能障碍综合征、急性呼吸窘迫综合征发生率低于对照组（P<0.05），实验组的抗氧化指标（SOD）及氧化指标（MDA）显著高于对照组（P<0.05），死亡病例存活天数多于对照组（P<0.05）。结论联合结肠透析方法的介入可有效清除体内百草枯毒素的同时维持了体内环境的平衡，同时保护了重要器官的功能。

简介：摘要目的研究血液灌流联合结肠透析在急性百草枯中毒救治中的作用。方法106例急性百草枯中毒患者分为治疗组和对照组，在综合治疗的基础上，治疗组进行血液灌流与结肠透析联合治疗，对照组实施血液灌流。比较入院后12h、24h、48h及72h检测血液及尿液百草枯质量浓度，分析两组肺纤维化、多脏器功能衰竭、死亡病例存活时间及病死率。结果两组患者血液及尿液中百草枯浓度随治疗时间均呈进行性下降趋势，治疗组下降趋势更为明显，与对照组比较有显著性差异(P＜0.05)；治疗组死亡病例平均生存时间显著高于对照组(P＜0.01)，肺纤维化、多脏器功能衰竭病例低于对照组，差异有显著性(P＜0.05)，死亡率低于对照组，但无无显著性差异（P>0.05）。结论血液灌流联合结肠透析能够有效的降低患者血液和尿液中百草枯浓度，降低肺纤维化和多脏器功能损伤发生率。

简介：摘要目的探讨结肠透析联合血液灌流治疗对百草枯中毒患者的肺纤维化疗效。方法分析我院39例百草枯中毒患者的临床资料进行统计分析，比较结肠透析联合血液灌流综合治疗组与血液灌流组肺纤维化指标。结果结肠透析联合血液灌流综合治疗组有效率优于血液灌流组，结肠透析联合血液灌流综合治疗组血清中TNF-α、TGF-β1和MMP-9明显低于血液灌流组（P<0.05）；治疗后期肺活量测定结果显著优于血液灌流组（P<0.05）；肺HRCT评分显著低于血液灌流组（P<0.05）。结论结肠透析联合血液灌流综合治疗法对延缓肺纤维化、降低肺纤维化发生率有重要的作用。

简介：耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。

简介：Wegener型肉芽肿病以上下呼吸道坏死性肉芽肿病变,累及小血管的播散性坏死性血管炎和灶性或增生性肾小球肾炎为主要临床特征,在耳鼻咽喉头颈外科表现复杂多变。鼻及鼻窦是头颈部中受累发生率最高的部位,外耳、中耳及内耳均可受累,声门下狭窄是其在喉及气管最主要的表现。该病诊断困难,需结合临床表现、抗中性粒细胞胞浆抗体(antineutrophilcytoplasmicantibody,ANCA)检测及病理活检等多个方面。

简介：单纯型语言障碍（specificlanguageimpairment，SLI）是指个体语言功能发展受限，这种语言缺陷并非由听力缺陷、智力损伤或神经损伤引起。本研究介绍了单纯型语言障碍儿童的语言特征、社会情绪行为和信息加工特征，以及单纯型语言障碍研究的趋势。

简介：目的比较痉挛型脑瘫儿童与普通儿童口腔共鸣的差异，探讨痉挛型脑瘫儿童KI腔共鸣异常的特征。方法以学龄前痉挛型脑瘫儿童和普通儿童各15例为实验对象，采用实时言语测量仪采集提取两组儿童／a／、／i／、／u／发音平稳段的第一、二共振峰（F1、F2），进行比较分析。结果两组儿童／a／F1、／a／F2比较无显著性差异（P〉0．05）；／i／F，有显著性差异（P〈0．05）；／i／F2有极显著性差异（P〈0．01）；／u／F1无显著性差异（P〉0．05）；／u／F2具有显著差异（P〈0．05）。结论痉挛型脑瘫儿童易出现口腔共鸣障碍，其主要表现为后位聚焦；／i／F2、／u／F2值可为脑瘫患儿口腔共鸣障碍的评估诊断提供参考。

简介：1阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征流行病学调查阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）是一种患病率高，具有潜在危险性的疾病。其主要表现为睡眠时打鼾并伴有呼吸暂停和低通气，反复发生的低氧血、高碳酸血症及睡眠结构紊乱。OSAHS可导致白天嗜睡，

简介：摘要目的探讨布地奈德鼻喷雾剂在过敏性鼻炎治疗中的临床效果。方法选取我院2013年5月~2015年5月收治的190例过敏性鼻炎患者，随机分为两组，观察组患者采用布地奈德鼻喷雾剂治疗，对照组予曲安奈德鼻喷雾剂，评定两组疗效，比较两组用药前后症状与体征评分的总积分和不良反应情况。结果两组治疗总有效率分别为93.68%、84.21%，观察组明显更高，差异有统计学意义（P<0.05）。治疗后两组症状、体征总积分均明显下降，差异显著（P<0.01），但观察组下降幅度显著大于对照组（P<0.01）。两组不良反应发生率分别为3.16%和6.32%，差异无统计学意义（P>0.05）。结论布地奈德鼻喷雾剂治疗过敏性鼻炎疗效确切，可显著缓解患者症状与体征，安全性好，使用方便，临床应用价值高，值得推广。

简介：目的探讨胆脂瘤型中耳炎的听力特点,为临床干预胆脂瘤型中耳炎提供依据。方法回顾性分析156耳胆脂瘤型中耳炎患者术前纯音听阈临床资料,结合听骨链破坏情况作统计学分析。结果病例中男性84耳,女性72耳,平均年龄32.98岁（6～78岁）,听力损害在不同性别、年龄、民族、病程中差异无显著性（P〉0.05）;不同频率之间的骨导听阈差异有统计学意义（P〈0.01）;听骨链破坏在不同性别、年龄、民族中差异无显著性（P〉0.05）,听骨链破坏程度在不同病程中差异有显著性（P〈0.01）。结论在胆脂瘤型中耳炎病例中,不同频率间的骨导听力损失不同,以高频听力损失为主;病程越长,听骨链破坏越严重。

简介：1临床资料患者女,22岁,左耳反复流脓,听力下降10余年,加剧伴发热、头痛、恶心、呕吐一周,于2003年8月18日入院.耳流脓呈豆渣样,色黄,异臭味,无面瘫,检查见左鼓膜紧张部有6mm×7mm穿孔,鼓室内异臭,豆腐渣样分泌物,音叉试验骨导偏左,电测听示左耳传导性聋.

简介：摘要目的研究银杏叶提取物注射液联合前列地尔治疗耳源性眩晕的临床治疗效果。方法选择我院2014年3月至2015年3月收治的耳源性眩晕患者87例作为研究对象，将所有患者分为三组，A组29例B组29例，C组29例，A组患者应用银杏叶提取物注射液联合前列地尔进行治疗，B组患者应用前列地尔进行治疗，C组患者应用银杏叶提取物注射液进行治疗，观察并比较三组的治疗效果。结果A组患者治疗总有效率明显比B组、C组高，差异有统计学意义（P<0.05）；A组眩晕障碍量表得分显著比B组、C组低，差异有统计学意义（P<0.05）。结论临床上应用银杏叶提取物注射液联合前列地尔治疗耳源性眩晕的临床治疗效果较好，值得应用。

简介：目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变：①42例存在GJB2基因突变,其中：176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中：2168A〉G位点单杂合突变4例;IVS7-2A〉G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A〉G/IVS7-2A〉G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A〉G位点均质突变,1例1494C〉T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.

简介：摘要目的对CO2激光在早期声门型喉癌治疗中的应用进行临床分析和评价。方法对2011年12月-2014年2月在我院耳鼻喉科行CO2激光治疗的60例早期声门型喉癌患者的临床资料进行总结和分析。结果术后8例复发，复发率为13.3%（8/60）。其中，T1a病变3例，复发率为11.5%（3/26），T1b病变3例，复发率为20.0%（3/15），T2病变2例，复发率为20.0%（2/10），组间比较差异无统计学意义（χ2=0.180，P>0.05）；21例患者肿瘤浸润至前联合，有7例复发，复发率为33.3%(7/21)；39例患者肿瘤未浸润至前联合，有2例复发，复发率为5.1%(2/39)，两组间差异有统计学意义（χ2=9.003，P<0.05）。结论CO2激光手术治疗早期声门型喉癌疗效安全可靠，对发音功能保留好，值得在临床推广应用。

简介：摘要目的探讨早期声门型喉癌患者应用低温等离子射频消融治疗的临床效果。方法2011年1月至2014年12月期间，本院共收治了56例早期声门型喉癌患者，将所有的患者随机分为对照组和观察组，每组各28例，给予对照组常规手术治疗，观察组患者采用低温等离子射频消融治疗，对两组患者的治疗效果进行评估。结果观察组患者术后并发症发生率明显低于对照组，具有统计学意义（P＜0.05）；观察组患者术后复发率基本等同对照组，两组数据无统计学意义。结论对早期声门型喉癌患者实施低温等离子射频消融治疗，能够有效治愈患者的疾病，降低并发症发生率，促进患者痊愈，值得临床应用。

简介：目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型（WS4）散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变（c.838G〉T,p.E280X）,父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。

简介：目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

简介：目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱，签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子，在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序，利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大，不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准，眼睛色素分布异常（蓝虹膜）和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1，7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变，50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断，其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识；新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库，而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。

简介：目的：研究WaardenburgSyndrome（瓦登伯格综合征）Ⅱ型一个家系病例的分子病因，丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型（WS2型）的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系，问卷式调查留取临床资料，签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA，聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子，在ABI自动测序仪上双向测序，利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。