简介:目的:对UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性进行研究,探讨UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性与血清胆红素水平间的关系。方法:收集205名深圳地区健康汉族个体的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的启动子区,经DNA测序确定启动子区A(TA)nTAA多态性并采用偶氮反应法测定血清胆红素。结果:在研究对象中,UGT1A1基因启动子区存在A(TA)6TAA和A(TA)7TAA2种多态性,UGT1A1基因启动子区A(TA)6TAA单倍型频率为93.2%,A(TA)7TAA单倍型频率为6.8%,携带A(TA)6TAA纯合多态性个体占86.8%,携带A(TA)7TAA纯合多态性个体占0.5%,携带A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合多态性个体占12.7%。携带A(TA)6TAA纯合多态性个体的血清总胆红素水平为(12.4±6.0)μmol/L,游离胆红素为(8.9±4.2)μmol/L;携带A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素为(15.6±5.9)μmol/L,游离胆红素为(11.9±4.7)μmol/L;携带A(TA)7TAA纯合多态性个体血清总胆红素为19.2μmol/L,游离胆红素为15.1μmol/L。携带A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素水平高于A(TA)6TAA纯合多态性个体(P〈0.01)。结论:A(TA)nTAA多态性与血清总胆红素相关,携带A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素水平高于A(TA)6TAA纯合多态性个体,升高的血清胆红素主要为游离胆红素。
简介:目的:探讨DOG1蛋白在胃肠道间质瘤(GISTs)中的表达及意义。方法:在光镜下观察GISTs的组织学特点,并采用免疫组化EnVision法检测DOG1在65例GISTs中的表达。结果:48例肿瘤来源于胃的GISTs中DOG1、CD117、CD34、α-SMA、Des和S-100的表达率分别为89.6%、79.2%、68.8%、33.3%、10.4%、14.6%;17例来源于肠道,其中DOG1、CD117、CD34、α-SMA、Des和S-100的表达率分别为88.2%、64.7%、70.6%、35.3%、11.8%和11.8%。16例CD117阴性的GISTs病例中有13例表达DOG1,7例DOG1阴性的病例中有3例表达CD117。42例(65%)患者随访3~33个月,其中26例病情缓解或无变化,12例肿瘤发生复发或转移,4例死亡。结论:DOG1是诊断GISTs的有用标志物,尤其对CD117阴性的GISTs患者有较高辅助诊断价值。
简介:对大量输注异型血液未引起输血反应1例分析如下。1病历摘要男,43岁。2010-11-23因外伤、失血性休克入院进行抢救。术中先后输注A型600ml全血和A型200ml红细胞悬液,患者未见明显不良反应。
简介:目的观察HIF-1α和VEGF在骨肉瘤组织中的表达,并分析两者相关性,同时探讨其在骨肉瘤血管形成中所起的作用。方法应用免疫组织化学SP法,检测35例骨肉瘤、14例骨软骨瘤中HIF-1α和VEGF的表达情况,同时用CD34标记血管内皮细胞,计算微血管密度(MVD)。结果35例骨肉瘤组织中,HIF-1α蛋白的阳性表达率为34.3%(12/35),与对照组相比差别有非常统计学意义(P〈O.01);VEGF的阳性表达率为82.9%(29/35),亦显著高于对照组(P〈0.01);HIF-1α和VEGF的表达同时呈阳性,13例(37.1%)同时呈阴性,两者表达显著相关(r=0.589,P=0.000),且与癌组织分期显著相关(P〈0.05);HIF-1α和VEGF均阳性的骨肉瘤组织中MVD值高于两者均为阴性者,两者相比较差异有非常统计学意义(P〈0.01)。结论HIF-1α和VEGF在骨肉瘤组织中均为高表达,提示它们可能对骨肉瘤新生血管生成中具有协同作用,在骨肉瘤的发生、发展起到重要作用。
简介:目的:应用UroVysion染色体及基因异常检测试剂盒,检测膀胱尿路上皮癌患者染色体3、7、17号和9号染色体短臂2区1带(9p21)位点的畸变情况,探讨这4种染色体畸变的临床意义及其组合辅助诊断膀胱癌的可行性。方法:采用UroVysion试剂盒中基因识别位点探针(LSI)9p21基因探针和着丝粒3、7、17探针(CEP3、CEP7、CEP17),以荧光原位杂交(FISH)检测60例膀胱癌患者和20例非肿瘤泌尿系疾病患者的新鲜尿液标本,统计分析每条染色体在膀胱癌患者中的畸变率及其与膀胱癌病理分期、分级间的关系,计算4种探针组合检测膀胱癌的总阳性率。结果:①用FISH法检测发现,60例膀胱癌患者的尿脱落细胞核中3、7、17号染色体及9号染色体p16基因均有较高的畸变率,分别为61.7%(37/60)、56.7%(34/60)、55.0%(33/60)及66.7%(40/60)。3、7、17号染色体畸变中,除3例患者表现为17号染色体单倍体,其余均表现为多倍体,各染色体畸变率在不同病理分级患者间差异有统计学意义(P〈0.05),但在不同病理分期患者间差异无统计学意义(P〉0.05)。9p21位点纯合性缺失者7例(11.7%),单体者22例(36.7%),多体者11例(18.3%),9p21的畸变率在不同病理分期、分级患者间差异均无统计学意义(P〉0.05)。②60例膀胱癌患者4种探针组合检测的总阳性率为56.7%。20例非肿瘤泌尿系疾病患者中有2例FISH检测结果为阳性,特异度为90%。结论:我国人群中3、7、17号染色体和9p21位点畸变率很高,而其畸变与膀胱癌的早期发生、进展过程、恶性程度等密切相关。UroVysion试剂盒可在我国人群中开展应用,但其诊断灵敏度和特异度均较国外报道低。进一步寻找适用于国内膀胱癌的最佳探针组合,制定适当的阳性判断标准是非常必需的。