简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：目的比较甲基强的松龙与氢化可的松治疗毛细支气管炎的疗效。方法选取2008年1月至2009年7月在本院儿科确诊为毛细支气管炎的患儿63例为研究对象，将其随机分为，治疗组（n=31）在常规治疗基础上，静脉输注甲基强的松龙（1～2）mg／（kg·d）×5d；对照组（n=32）在常规治疗的基础上，静脉输注氢化可的松（5～10）mg／（kg·d）×5d，两组均同时静脉输注氨茶碱3mg／（kg·d），进行平喘治疗，症状好转后改为口服给药方式（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象监护人的知情同意，并与其签署临床研究知情同意书）。两组患儿的性别、年龄、毛细支气管炎症状与体征比较，差异无显著意义（P〉0．05）。结果治疗组总有效率明显高于对照组（25／31，80．65％vs．17／32，53．13％），差异有显著意义（P〈0．05）；治疗组患儿住院时间明显短于对照组[（7．03±1．22）dvs．（9．75±1．41）d]，差异有显著意义（P〈0．05）。结论甲基强的松龙治疗毛细支气管炎具有较好疗效，且安全。

简介：随着男性不育症发病率的升高,精液常规检测已不足以精确评估男性生育力。近年来,精子DNA损伤检测作为一项评估精子质量及男性生育力更精准的指标,逐步成为生殖医学领域的研究热点。精子DNA损伤的机制包括精子发生异常、氧化应激损伤、精子凋亡异常等。目前,精子染色质结构分析法（SCSA）已经成为检测精子DNA完整性的金标准。精子DNA损伤可能与男性不育、辅助生殖结局及后代生长、发育相关。笔者拟就精子DNA损伤的机制、检测方法、对男性生育力的影响及其与辅助生殖技术的关系进行综述,旨在为男性不育症的临床诊断提供依据。

简介：目的探讨新生儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏症患儿生后早期血清总胆红素（TSB）水平变化特点。方法选择2014年1月1日~12月31日,于柳州市妇幼保健院产科出生的96例足月、广西籍新生儿为研究对象。根据脐带血G-6-PD酶活性定量测定结果,将96例新生儿分为G-6-PD缺乏组（n=31）和G-6-PD正常组（n=65）。统计学比较两组新生儿生后3h内,生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率及新生儿高胆红素血症发生率差异;分析两组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间相关性。两组新生儿出生体重、胎龄、母亲年龄、自然分娩率、催产素使用率、开始排胎便时间及胎便排完时间比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。本研究遵循的程序符合柳州市妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果1G-6-PD缺乏组新生儿性别构成比（男性74.2%、女性25.8%）与G-6-PD正常组性别构成比（男性52.3%、女性47.7%）比较,差异有统计学意义（χ^2=4.168,P=0.041）。2G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内及生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率,以及高胆红素血症发生率[（2.7±0.6）mg/dL,（6.6±1.7）mg/dL,（10.4±2.2）mg/dL,（12.3±2.3）mg/dL,（0.14±0.04）mg/（dL·h）,45.2%]均显著高于G-6-PD正常组新生儿[（2.4±0.4）mg/dL,（5.8±1.4）mg/dL,（9.2±2.0）mg/dL,（11.0±2.6）mg/dL,（0.12±0.04）mg/（dL·h）,10.8%],且差异有统计学意义（t=3.349、2.540、2.648、2.274、2.659,P〈0.05;χ^2=14.527,P=0.000）。3G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存在正相关关系（r=0.393、0.619、0.596、0.549,P=0.029、0.000、0.001、0.001）;G-6-PD正常组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存�

简介：设计意图：通过有趣的“小兔找家”游戏，让幼儿轻松愉快地对已有经验进行了回顾，然后又在猜想“分苹果”情景中，引导幼儿自主探索了6的分解情况，自始至终遵循了寓教于乐和以幼儿为主体、教师为主导的的教育原则。调控幼儿的反思能力是使幼儿学会学习的有效方法。因此在结束部分，我首先请幼儿对自己和同伴的的操作过程和操作结果进行反思，初步萌发幼儿的反思意识、培养幼儿的反思习惯，为幼儿持续性学习奠定基础。

简介：设计意图:大班的孩子已经开始学习数的组成和十以内的加减法。为了巩固加深幼儿对减法的认识,培养幼儿在数学活动中思维的准确性、灵活性和操作能力,因此把数学学习与图片、游戏等结合起来,将其融入幼儿生活中。这样一方面让孩子在趣味游戏氛围中学得轻松自如,同时也在不知不觉中完成了教学目标。本节活动是根据大班幼儿的认知特点、动手能力、已有经验及数学水平设计的,在此基础上帮助幼儿进行自主学习,探索6的减

简介：2012-03—21Nature杂志在线版刊登了美国克利夫兰研究中心、苏州大学和上海交通大学等机构研究人员的题为“RoleofCorininTrophoblastInvasionandUterineSpiralArteryRemodellinginPregnancy”的研究成果显示，一种重要蛋白酶在孕期胚胎生理（如血压）变化过程中的关键作用，并指出一种严重怀孕并发症：先兆子痫的病理机制。

简介：教育建议：1．成人注意语言文明，为幼儿做出表率。如：与他人交谈时，认真倾听，使用礼貌用语。在公共场合不大声说话，不说脏话、粗话。

简介：患儿男性为4例,女性为2例,年龄为7～11岁,均为学龄期儿童。因＂误食油桐子（1/3～3枚）/人,于4h内出现恶心、呕吐、腹痛、胸闷及乏力等症状＂入院治疗。病史采集：本组6例患儿均于误食油桐子后（1～4）h出现恶心、呕吐、腹痛、胸闷及乏力等。入院查体：其中1例误食量较多（3枚）,腹痛明显,反复呕吐,面色苍白,精神差,表情淡漠、嗜睡。5例轻症患儿生命体征正常,中至上腹轻压痛,反跳痛及心、肺（-）。辅助检查：肝、肾功能,电解质等（-）。1例病情较重患儿,

简介：目的探讨中期妊娠合并急性胰腺炎（acutepancreatitis，AP）对胚胎的影响。方法回顾分析了近3年来收治的中期妊娠合并AP6例，对其诊断、治疗及结局进行分析。结果本组6例均能做到及时诊断治疗，治愈率高；6例均复发，有病例住院达4次；6例中，3例胚胎发育异常。结论中期妊娠合并AP早期诊断病例治疗效果好，但易复发，对胚胎有一定影响，应引起重视。

简介：手足口病（hand—foot—mouthdisease，HFMD）为全球流行的儿童传染病之一，由多种肠道病毒感染所致，包括柯萨奇病毒（Coxsackievirus，COX）A4，5，8，9，10和16型及COXB2，35和7型，肠道病毒（enteroviruses，EV）71型，艾柯病毒（ECHOvirus）等，尤以COXA16型及EV71型最常见。近10年来，

简介：目的：探讨子宫内膜癌（EC）的临床病理学特征及淋巴结转移的预测因素。方法回顾性分析2007年3月至2010年4月四川大学华西第二医院妇科收治,并经术后组织病理学结果确诊为EC的358例患者的完整临床病历资料。其初治为系统分期手术,并进行盆腔及腹主动脉旁各组淋巴结计数。对本组EC患者进行临床病理特点分析,并进行随访,对EC盆腔淋巴结转移的可能相关因素进行统计学分析（本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。结果本组358例EC患者的中位发病年龄为52岁（20-78岁）。对本组患者的中位随访时间为18个月,其中位生存期为18个月（7-43个月）,3年总体生存（OS）率为90.1%（323/358）。本组盆腔淋巴结病理学检查结果呈阳性和呈阴性患者的3年OS率分别为76.2%（16/21）,97.3%（327/336）,二者比较,差异有统计学意义（χ2=23.423,P〈0.01）。子宫内膜样癌和非子宫内膜样癌患者的3年OS率分别为：96.2%（306/318）与95.0%（38/40）,差异无统计学意义（P=0.478）。国际妇产科联盟（FIGO）分期不同患者的3年OS率分别为：Ⅰ期为97.1%（304/313）,而Ⅱ期为91.7%（11/12）；Ⅲ期为85.2%（23/27）。本组患者随访期内EC的相关复发率为3.9%（14/358）,死亡率为3.1%（11/358）,盆腔淋巴结转移率为5.9%（21/357）。对导致21例患者盆腔淋巴结转移的可能相关因素进行单因素logistic回归分析结果显示,FIGO分期[OR=4.169,95%CI（2.693-6.454）,P=0.000],肿瘤体积（肿瘤直径〉2cm）[OR=7.175,95%CI（2.590-19.876）,P=0.000],淋巴脉管间隙浸润（LVSI）[OR=6.277,95%CI（2.410-16.348）,P=0.000],宫体肌层浸润深度[OR=3.598,95%CI（1.651-7.841）,P=0.001]和宫旁浸润[OR=9.382,95%CI（3.349-26.284）,P=0.000]是导致EC患�

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简介：中华人民共和国卫生部令第64号“新生儿疾病筛查管理办法”将于2009年6月1日施行。“办法”要求，诊疗科目中设有产科或儿科的医疗机构，应按照＂新生儿疾病筛查技术规范＂开展遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。全国新生儿疾病筛查病种目前包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。省级卫生行政部门根据本行政区域的实际情况，

简介：泛素蛋白酶体途径(UPP)和自噬溶酶体途径(ALP)是真核细胞内蛋白质降解的2种重要途径。MG132是一种可逆性肽醛类蛋白酶体(proteasome)抑制剂,可进入细胞中可逆性抑制蛋白酶体活性,抑制UPP介导的蛋白质降解,从而诱导细胞凋亡。自噬性细胞死亡是一种不同于细胞凋亡的程序性死亡,细胞自噬是细胞利用溶酶体降解自身受损的大分子物质和细胞器的生理性细胞死亡过程。卵巢癌是女性生殖系统三大恶性肿瘤之一。晚期卵巢癌患者的5年生存率约为47%,是妇科恶性肿瘤中导致患者死亡率最高的肿瘤。MG132可通过调节凋亡蛋白表达,促进卵巢癌细胞凋亡,但是否可通过调控凋亡、自噬蛋白表达,促进卵巢癌细胞死亡,则迄今文献报道较少。笔者拟就蛋白酶体抑制剂MG132对卵巢癌的作用机制的最新研究现状进行阐述,旨在为MG132治疗卵巢癌提供理论基础。

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简介：目的了解影响3～6岁反复上呼吸道感染（recurrentupperrespiratorytractinfections，rURTIs）儿童的饮食、家庭育儿方式及生活环境因素等，探讨导致反复上呼吸道感染的危险与保护因素，为制定防治措施提供依据。方法选择2008年12月至2009年5月在山西省儿童医院（山西省妇幼保健院）儿童保健科因呼吸系统疾病就诊的3～6岁儿童230例为研究对象。其中，男性儿童为151例（65．7％），女性为79例（34．3％）。按照2008年中华医学会儿科学分会呼吸学组对上呼吸道感染的诊断标准确诊230例儿童中，118例为反复上呼吸道感染患儿（纳入病例组），其中男性患儿为82例（69．5％），女性为36例（30．5％）。另外112例为同期在山西省儿童医院（山西省妇幼保健院）儿保科健康检查的3～6岁正常儿童，将其纳入对照组，其中男性儿童为69例（61．6％），女性为43例（38．4％）[本研究遵循的程序符合山西省儿童医院（山西省妇幼保健院）人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象监护人的知情同意，并与其签署临床研究知情同意书]。采取问卷调查单因素与多因素非条件Logistic回归分析方式，分析病例组、对照组儿童的一般人口学特征、营养状况、家庭育儿方式及生活环境等因素，确定影响反复上呼吸道感染的危险因素与保护因素。结果影响3～6岁儿童反复上呼吸道感染的因素有①危险因素：每周摄入蔬菜1～3次[OR一5．195，95％CI（1．193，22．624）]，入托[OR一5．642，95％CI（1．149，27．702）]，反复上呼吸道感染病史[OR-8．129，95％CI（2．725，24．256）]，每日户外活动少于30miniOR-4．583，95％CI（0．857，24．499）]或不足2h[OR-5．291，95％CI（1．576，17．763）]。②保护因素：父亲文化程度高中以上[OR-0．134，95％CI（0．034，0．527）]，每�

简介：目的通过观察罹患坏死性小肠结肠炎（necrotizingenterocolitis,NEC）的新生SD大鼠肠组织中分泌型磷脂酶A2（secretoryphospholipaseA2,sPLA2）含量变化,探讨分泌型磷脂酶A2在坏死性小肠结肠炎发病中的作用。方法将20只新生SD大鼠随机分成NEC模型组（n=10）和对照组（n=10）。对NEC模型组新生SD大鼠自出生48h后给予鼠乳代用品人工喂养,并对其进行100%氮气缺氧90s和4℃冷刺激10min处理,每天2次,连续处理3d,建立新生SD大鼠坏死性小肠结肠炎模型。在最后一次缺氧、冷刺激处理后24h,将其空腹断头处死,同时处死对照组SD大鼠。对两组新生SD大鼠均留取回盲部近端肠管组织标本,分别进行肠组织损伤评分和肠组织分泌型磷脂酶A2含量检测。当标本组织学评分≥2分时,诊断为坏死性小肠结肠炎。采用酶联免疫吸附测定（enzymelinkedimmunosorbentassay,ELISA）法检测肠组织中分泌型磷脂酶A2含量（单位为：pg/mgprot）。应用Kruskal-WallisH检验等方法对两组大鼠肠组织中分泌型磷脂酶A2含量进行统计学分析（α=0.05）。结果NEC模型组新生SD大鼠相继出现腹泻、腹胀、萎靡、活动减少,生长减慢等症状;对照组新生SD大鼠进食及排便正常,无腹泻及腹胀症状,活动度良好,皮下脂肪丰满。NEC模型组和对照组肠组织损伤病理学评分（x-±s）分别为：3.300±0.850和0.450±0.400;肠组织分泌型磷脂酶A2含量（pg/mgprot）分别为1.752±0.483和0.669±0.180。两组间肠组织损伤评分和肠组织中分泌型磷脂酶A2含量比较,差异均有显著意义（P〈0.05）;肠组织分泌型磷脂酶A2含量与相应平均损伤程度,均呈显著正相关关系（rsPLA2=0.834,P=0.000）。NEC模型组新生SD大鼠坏死性小肠结肠炎发生率为100%（10/10）,对照组无一例发生坏死性小肠结肠炎。结论肠组织分泌型磷脂酶A2是导致坏死性小肠结肠炎发生的关键介质,持续过度表达�

简介：目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿（均于新生儿PKU筛查时即被确诊）为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为：23个第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A（p.Arg243Gln）错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T（p.Arg261X）无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A（p.Arg261Gln）错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C（p.Leu385Leu）静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C（p.Arg413Pro）错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C（p.Thr418Pro）错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%（23/46）,其突变频率为27.38%（23/84）。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%（46/84）。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为：静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。