简介：摘要本文报道2例新生儿期发病的甘氨酸脑病患儿，主要表现为反应差、肌张力低下、呼吸节律改变、惊厥及打嗝等，并且症状在短期内进行性加重，治疗效果差，均因呼吸衰竭死亡。基因检测分别发现GLDC基因和AMT基因突变，均为甘氨酸脑病的致病基因。新生儿期发病的甘氨酸脑病预后差、病死率高，临床医生应提高对该病的认识。

简介：摘要核苷酸重复扩增是神经退行性病变的常见病因之一。多聚甘氨酸疾病是最近定义的一类以CGG三核苷酸重复扩增、体内异常多聚甘氨酸蛋白产生和聚集以及核内包涵体形成为特征的神经和肌肉退行性疾病。脆性X相关震颤共济失调综合征以及神经元核内包涵体病是最早被证明的多聚甘氨酸疾病。近年来，随着临床认识的提高和基因检测技术的发展，本类疾病的病例数量不断增加。文中总结多聚甘氨酸疾病的近期研究进展，并对其致病机制及临床诊疗热点进行探讨。

简介：摘要目的目前研究发现血清甘氨酸(Gly)水平与传统心血管病危险因素显著负相关，然而尚缺乏血清Gly与冠心病(CAD)之间的关系研究。本研究拟通过匹配的病例对照研究设计，探讨血清Gly水平与CAD的关系。方法招募2008—2011年期间在北京医院行冠状动脉造影诊断为CAD的患者143例作为病例组，按照1∶2的比例，为病例随机选择年龄和性别匹配的健康体检志愿者286名作为对照组。对共计429名参与者[男性306名，女性123名，年龄(64.6±10.7)岁]进行问卷调查、体格检查和血液检查。同位素稀释液相色谱串联质谱法测定血清Gly浓度。多因素条件logistic回归模型分析Gly水平和CAD的关系。结果与对照组相比，CAD组具有更高的体质指数，以及更高的糖尿病、高三酰甘油血症和低高密度脂蛋白胆固醇血症的比例。血清Gly浓度呈偏态分布，CAD组的血清Gly浓度[219.1(195.6，262.0)μmol/L]显著低于对照组[269.0(240.0，308.6)μmol/L](P<0.001)。在调整年龄和性别后，Gly与体质指数、收缩压、三酰甘油和血浆致动脉粥样硬化指数均显著负相关(均为P<0.05)，与HDL-C显著正相关(P<0.001)。多因素logistic回归发现，在校正年龄、性别、高血压、糖尿病和血脂异常等混杂因素后，血清Gly水平每增加1个标准差，CAD的发生风险降低68%(OR＝0.32，95%CI：0.21～0.47)。结论血清Gly水平降低与CAD发生风险增加独立相关，此关系不受糖尿病、高血压以及血脂紊乱等因素的影响，有望在CAD的危险评估中发挥作用。

简介：摘要目的探讨门冬氨酸鸟氨酸治疗肝性脑病的临床效果及其对相关生化指标的影响。方法选取武警部队海警总队医院2018年8月至2019年8月诊治的肝性脑病患者100例，采用随机数字表法分为对照组、观察组各50例，对照组采用常规综合治疗，观察组在常规综合治疗基础上加用门冬氨酸鸟氨酸治疗，两组疗程均为1周。观察两组肝功能指标、血氨水平变化及临床效果。结果治疗后，观察组丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）、血清总胆红素（TBIL）、血氨（NH3）分别为（61.84±11.34）IU/L、（47.67±12.37）IU/L、（37.96±5.56）μmol/L、（54.85±12.73）μmol/L，均显著低于对照组的（81.48±10.63）IU/L、（64.30±13.52）IU/L、（50.74±6.73）μmol/L、（68.56±12.63）μmol/L（t=8.935、6.417、10.352、5.406，均P<0.05）；观察组肝性脑病评分为（0.77± 0.06）分，显著低于对照组的（1.68±0.10）分（t=55.177，P<0.05）；观察组总有效率为90.0%（45/50），高于对照组的74.0%（36/50）（χ2=5.263，P<0.05）；观察组数字连接试验（NCT）时间为（45.85±4.27）s，短于对照组的（59.58±5.63）s，数字符号试验（DST）、格拉斯哥预后评分（GOS评分）分别为（56.25±9.76）分、（4.76±0.63）分，均高于对照组的（41.53±9.62）分、（3.31±0.25）分（t=13.740、7.595、15.127，均P<0.05）。结论门冬氨酸鸟氨酸可有效改善肝性脑病患者肝功能，降低NH3水平，提高临床疗效，改善患者认知功能和预后。

简介：摘要高半胱氨酸参与体内甲硫氨酸循环并经肾脏排泄，其异常升高会增加脑血管病风险。近年来研究表明，高同型半胱氨酸血症与脑小血管病密切相关，并且是缺血性卒中及认知损害的独立危险因素。药物干预高同型半胱氨酸血症对脑小血管病的防治意义逐渐得到证实。文章就高半胱氨酸与脑小血管病的关系进行综述，以期为卒中及痴呆预防提供参考。

简介：摘要HTRA丝氨酸肽酶1（HTRA1）基因突变可导致常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病以及HTRA1相关显性遗传性脑小血管病（CSVD）。文中对HTRA1相关CSVD的定义、临床特征、MRI表现、基因和病理检查以及治疗方案进行了描述，归纳总结了该类疾病的临床特点，强调HTRA1相关CSVD与其他脑白质病变之间的区别，提出了在常规临床环境下识别HTRA1相关CSVD的诊断途径。除常规CSVD治疗外，该病的靶向治疗方法尚需建立。

简介：摘要患儿 男，7日龄，因“少食、少哭、少动7 d”于2020年12月就诊于自贡市第一人民医院新生儿科，以严重肌张力低下、强直-失张力发作为主要临床表现，辅助检查示血浆甘氨酸水平升高，脑电图示爆发抑制，头颅磁共振示胼胝体细小。经全外显子组基因检测证实该患儿GLDC基因存在 c.395C>A（p.S132X）及c.2182G>A（p.G728R）复合杂合变异，诊断为经典型非酮症性高甘氨酸血症。

简介：摘要目的探究甘氨酸对糖尿病大鼠心肌小窝蛋白3（caveolin-3）/内皮型一氧化氮合酶（eNOS）信号及氧化应激的影响。方法8周龄成年雄性SD大鼠30只，按随机数字表法随机分为3组（每组10只）：对照组（C）、糖尿病组（D，单次腹腔注射链脲佐菌素诱导糖尿病模型）、糖尿病+甘氨酸治疗组（D+Gly，造模成功后1%甘氨酸水溶液替代饮水治疗8周）。生长良好的H9C2细胞暴露于30 mmol/L葡萄糖和140 μmol/L甘氨酸环境，常规培养48 h。检测样品中超氧化物歧化酶（SOD）、丙二醇、乳酸脱氢酶（LDH）含量，蛋白浓度以及细胞活性。HE染色分析糖尿病心肌病理改变。Western blot检测caveolin-3、磷酸化eNOS（p-eNOS）等蛋白表达水平。组间比较采用单因素方差分析，两两比较采用Tukey检验。结果（1）糖尿病组大鼠心肌组织丙二醇含量显著高于对照组（q=6.57，P<0.05）；而SOD含量及caveolin-3、p-eNOS蛋白表达水平显著低于对照组（q=15.72、11.84、15.18，均P<0.05）。（2）甘氨酸治疗组大鼠心肌组织丙二醇含量显著低于糖尿病组[（4.81±0.94)比(6.06±0.85) nmol/mg prot，q=4.51，P<0.05]；而SOD含量及caveolin-3、p-eNOS蛋白表达水平显著高于糖尿病组[（73.17±11.83)比(42.01±10.35)U/mg prot，0.78±0.08比0.55±0.14，0.83±0.13比0.50±0.12，q=9.17、6.05、10.02，均P<0.05]。（3）高糖组H9C2心肌细胞SOD含量及caveolin-3、p-eNOS蛋白表达水平显著低于低糖组（q=10.04、10.20、18.25，均P<0.05），而丙二醇含量显著高于低糖组（q=18.98，P<0.05）。（4）甘氨酸治疗组H9C2心肌细胞SOD含量及caveolin-3、p-eNOS蛋白表达水平显著高于高糖组[（11.35±1.64)比(7.61±1.02) U/mg prot，0.91±0.06比0.77±0.05，0.74±0.04比0.62±0.06，q=4.21、6.21、5.77，均P<0.05]；而丙二醇含量显著低于高糖组[（1.42±0.08)比(2.07±0.15) nmol/mg prot，q=10.82，P<0.05]。结论甘氨酸干预可产生糖尿病心肌保护作用，其机制涉及caveolin-3/eNOS信号上调及氧化应激改善。

简介：摘要目的评估MRI脑小血管病(cerebral small vessel disease, CSVD)总体负担和高半胱氨酸(homocysteine, Hcy)联合预测CSVD患者血管性认知损害(vascular cognitive impairment, VCI)风险的价值。方法选择2017年7月至2019年12月在天津市泰达医院神经内科住院就诊的CSVD患者作为研究对象。采用蒙特利尔认知评估量表和临床痴呆评定量表进行VCI诊断。采用多变量logistic回归模型明确CSVD总体负担以及Hcy与CSVD患者VCI风险的独立相关性，采用受试者工作特征(receiver operating characteristics, ROC)曲线评估CSVD总体负担和Hcy单独及联合预测VCI的价值。结果共纳入182例CSVD患者。其中，男性98例(53.8%)，年龄(68.97±5.14)岁；VCI组103例(56.6%)，非VCI组79例(43.4%)。单变量分析显示，VCI组年龄、糖尿病、高脂血症、空腹血糖、CSVD总体负担、Hcy、叶酸和维生素B12与非VCI组差异有统计学意义。多变量logistic回归分析显示，校正年龄、受教育年限、糖尿病和空腹血糖后，高脂血症[优势比(odds ratio, OR)1.539，95%可信区间(confidence interval, CI)1.263～3.048；P＝0.021]、CSVD总体负担(OR 1.405，95% CI 1.198～2.962；P＝0.033)和Hcy(OR 1.617，95% CI 1.315～3.192；P＝0.018)是VCI的独立危险因素，叶酸(OR 0.702，95% CI 0.477～0.895；P＝0.012)和维生素B12(OR 0.726，95% CI 0.494～0.913；P＝0.039)是VCI的独立保护因素。ROC曲线分析显示，CSVD总体负担预测VCI的价值较低[曲线下面积(area under curve, AUC)＝0.639]，Hcy的预测价值中等(AUC＝0.717)，二者联合的预测价值较高(AUC＝0.836)。二者联合预测的AUC显著大于CSVD总体负担(Z＝3.860，P<0.001)和Hcy(Z＝2.489，P＝0.006)。结论CSVD总体负担与Hcy联合预测CSVD患者VCI风险的价值较高，具有一定的临床应用潜力。

简介：摘要目的报道家族性神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体脑病（FENIB）一家系的临床表现和遗传学特征，以增强对该病的认识。方法先证者因认知障碍、癫痫于2020年6月就诊于河南省人民医院神经科。对先证者及其家系亲属进行详细的病史询问、神经系统体检、家系图谱绘制。对先证者完善了头颅磁共振成像（MRI）、脑电图、脑脊液、全外显子测序等检查，对部分家系内成员行Sanger测序进行验证。通过复习相关文献，分析该病的特点。结果本家系先证者为23岁青年女性，以认知障碍、癫痫为主要表现，逐渐进展。先证者母亲及兄长在青年时期出现类似临床症状，均在数年后去世。先证者头颅MRI示双侧大脑皮质广泛萎缩。全外显子测序发现编码神经丝氨酸蛋白酶抑制剂的SERPINI1基因c.1013A>G（p.H338R）杂合错义突变。该突变位点为既往国外已报道的致病突变。家系内临床表型一致，基因突变与临床表型共分离。结论对痴呆合并癫痫、肌阵挛的青年患者，要考虑SERPINI1基因突变所致FENIB的可能。

简介：摘要非酮性高甘氨酸血症（NKH）是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病，临床上存在诊断率低的情况。文中报道1例AMT基因突变所致NKH病例，该患儿以疑似新生儿败血症起病，之后病情迅速恶化，出现呼吸暂停、呃逆、昏迷、惊厥等。查血糖、酮体、血气分析电解质、血氨等均大致正常。血、尿筛查结果提示甘氨酸水平稍高，脑脊液与血清甘氨酸浓度比增高。脑电图提示暴发抑制。高通量全外显子组测序结果检出存在AMT基因的母源外显子3 c.664C>T（p.Arg222Cys）致病变异，父源外显子3 c.793C>T（p.Arg265Cys）疑似致病变异，为常染色体隐性遗传复合杂合致病。现将该患儿的临床诊疗经过、基因突变特点进行总结。

简介：摘要脑淀粉样血管病是脑血管疾病的一种特殊类型，文中介绍了该病的发病机制、病理改变、影像学特征、生物学标志、临床表现、诊断标准和治疗中的注意事项，并重点关注了与临床有关的研究进展。

简介：摘要常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病（CADASIL）是由NOTCH3基因突变导致的遗传性脑小血管病。主要临床表现为在疾病不同阶段出现偏头痛、缺血性脑卒中、进行性认知功能障碍、精神心理异常等，头颅磁共振成像可见多发腔隙性脑梗死、脑白质T2高信号及脑微出血。CADASIL的诊断“金标准”是病理检查发现微小动脉平滑肌细胞表面出现嗜锇性颗粒物质和（或）基因检查发现NOTCH3基因致病变异。本文重点介绍CADASIL的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断和鉴别诊断以及疾病管理。

简介：摘要艾滋病，即获得性免疫缺陷综合征（acquired immunodeficiency syndrome，AIDS），其主要特征为CD4阳性淋巴细胞数量显著减少，引起机体免疫功能不足，继而引发各种条件致病菌感染以及肿瘤等疾病，最终导致患者死亡。其中，艾滋病患者常伴发中枢神经系统感染，即艾滋病脑病，其典型的病理特征是血管周围有大量炎性细胞浸润，其发病机制可能是人类免疫缺陷病毒本身及其分泌的蛋白引起神经系统炎症反应并导致神经元继发性损伤，但艾滋病脑病确切的发病机制仍有待进一步深入探究。

简介：摘要脑白质病变(white matter lesions，WMLs)是由多种病因引起的脑室周围及皮质下的广泛脑白质损害。既往研究表明，WMLs与认知功能、运动功能、情绪和排尿功能等相关。帕金森病(Parkinson disease，PD)是常见的中枢神经系统慢性退行性疾病。近年来，多项研究表明，PD患者的WMLs易感性较高，而WMLs的存在可能参与了PD患者运动及认知障碍的进展过程。PD患者因心血管自主神经功能障碍、长期接受多巴胺(dopamine，DA)治疗、β-淀粉样蛋白(β-amyloid peptides，Aβ)血管沉积等原因，WMLs加重的风险较高。目前越来越多的证据表明，WMLs可显著影响PD患者的运动及认知症状。WMLs主要影响PD患者的轴性运动症状，并与其执行功能、注意力、记忆力、视觉空间能力等认知功能障碍相关。并且WMLs的严重程度影响了PD患者相关的药物及手术治疗效果。积极采取措施控制WMLs的进展可能有助于改善PD患者的症状及治疗效果。文中就WMLs在PD发生发展中的作用进行了综述，以期为PD患者症状的预防、诊断及治疗等提供理论依据。

简介：摘要脑小血管病的典型影像学表型包括无症状腔隙性梗死、脑白质高信号、脑微出血以及血管周围间隙扩大，这些影像学表型常同时存在且彼此相互关联。为了更好的评估整体脑损伤，近年来提出了"脑小血管病总体负担"的概念。文章对脑小血管病总体负担的评估及与卒中、卒中后抑郁、认知损害和步态障碍的关系进行了综述。

简介：无

简介：摘要新生儿脑病(NE)是导致新生儿期死亡和儿童期严重神经伤残的主要原因之一，病因复杂，可发生于产前、分娩期，部分患儿可能同时存在产前和分娩期高危因素。产前母亲疾病、遗传性疾病和遗传易感性、缺氧缺血性脑病、感染、胎盘异常、血栓形成、凝血异常和代谢性疾病均可直接导致NE。部分患儿存在共患病如神经肌肉疾病、先天性心脏病、严重贫血、严重肺部疾病导致分娩后宫外适应障碍，发生缺氧缺血导致NE。NE为异质性疾病，根据病史、体格检查选择适当的评估检查，识别出导致NE的病因，并针对病因进行治疗，可以改善NE的预后。

简介：摘要新生儿脑病(NE)是导致新生儿期死亡和儿童期严重神经伤残的主要原因之一，病因复杂，可发生于产前、分娩期，部分患儿可能同时存在产前和分娩期高危因素。产前母亲疾病、遗传性疾病和遗传易感性、缺氧缺血性脑病、感染、胎盘异常、血栓形成、凝血异常和代谢性疾病均可直接导致NE。部分患儿存在共患病如神经肌肉疾病、先天性心脏病、严重贫血、严重肺部疾病导致分娩后宫外适应障碍，发生缺氧缺血导致NE。NE为异质性疾病，根据病史、体格检查选择适当的评估检查，识别出导致NE的病因，并针对病因进行治疗，可以改善NE的预后。

简介：摘要1995年Moody等在人脑病理研究中发现侧脑室旁存在静脉胶原病（VC），它被描述为一种静脉壁非炎性胶原增厚样病理改变。由于缺乏特异性标志物及染色方法，关于VC的相关研究较少，病理改变特征和发生机制还不清楚。但已有的研究结果表明，VC与脑小血管病（CSVD）、阿尔茨海默病（AD）相关，提示VC可能对探讨和阐明发病机制具有重要意义。文中旨在对已发表的VC相关研究进行回顾，并对其可能的发病机制和与CSVD、AD的相关性进行综述。