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甘氨酸脑病两例

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摘要摘要本文报道2例新生儿期发病的甘氨酸脑病患儿，主要表现为反应差、肌张力低下、呼吸节律改变、惊厥及打嗝等，并且症状在短期内进行性加重，治疗效果差，均因呼吸衰竭死亡。基因检测分别发现GLDC基因和AMT基因突变，均为甘氨酸脑病的致病基因。新生儿期发病的甘氨酸脑病预后差、病死率高，临床医生应提高对该病的认识。

DOI pj0oeegwjy/5669527

作者张晓媛陈蒙蒙王彩君赵艳梅康文清

机构地区郑州大学附属儿童医院新生儿重症监护病房　450000

出处《中华新生儿科杂志（中英文）》 2021年06期

关键词甘氨酸脑病婴儿，新生 GLDC基因 AMT基因

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年11月28日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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