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4号染色体母源单亲二倍体引起肢带型肌营养不良2S型1例

作者：牛曾马丙祥都修波周荣易周正李华伟党伟利张建奎李瑞星
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华实用儿科临床杂志》 2022年第01期
机构：河南中医药大学第一附属医院儿童脑病诊疗康复中心，郑州　450099

简介：摘要报道2020年3月河南中医药大学第一附属医院收治的4号染色体母源单亲二倍体引起肢带型肌营养不良2S型(LGMD2S)1例。患儿，女，9个月4 d，以婴儿早期患细菌性脑膜炎后发育落后，婴儿期肌力下降伴肌酶、肝酶增高为主要临床表现。家系遗传学分析显示，患儿4号染色体为母源单亲二倍体，且TRAPPC11基因存在c.1066T>G(p.Y356D)纯合可能致病性变异，变异来自患儿母亲。根据患儿临床表现及基因检测结果，最终诊断为LGMD2S。LGMD2S是由TRAPPC11基因致病性变异所致的一种罕见的常染色体隐性遗传病，以儿童期起病的近端肢体无力、运动、智力发育落后、癫痫发作、运动障碍、血清肌酸激酶轻至中度升高及肌肉组织活检显示肌营养不良样病理改变为特征。
标签：肢带型肌营养不良，2S型 TRAPPC11基因单亲二倍体婴儿

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