简介：摘要血色病以转铁蛋白饱和度（TSAT）升高，进行性铁超载并主要影响肝脏为特征。早期诊断和放血治疗可预防肝硬化、肝细胞癌、糖尿病、关节病及其他并发症。对于遗传性血色病基因（HFE）p.Cys282Tyr纯合子变异的患者，女性TSAT>45%和铁蛋白>200 μg/L，男性和绝经后女性TSAT>50%和铁蛋白>300 μg/L可以疑似诊断血色病；对于其他HFE基因型的患者，除有TSAT升高和铁蛋白升高证据外，还需要在磁共振成像或肝活检中明确肝脏铁超载才可以诊断。诊断时应仔细评估肝脏纤维化状态和其他器官损害的程度，这决定了疾病的治疗及管理策略。晚期肝纤维化患者应定期进行肝癌筛查。放血治疗的追求目标是诱导期铁蛋白<50 μg/L，维持期铁蛋白<100 μg/L。

简介：摘要:青少年身心健康、体魄强健、意志坚强、活力四射，是一个民族生命力旺盛的体现，是社会文明进步的标志，是国家综合实力的重要方面。体育锻炼是提高学生健康素质的有效途径，对青少年思想品德、智力发育、审美素养和健康生活方式的形成具有重要作用。而加强偏远地区的体育建设，是全面实现教育现代化，培养德智体美全面发展的社会主义建设者和接班人不可或缺的一部分。通过在凉山州布拖县的三个月的支教实践经历以及调查，在文章中剖析了凉山州布拖县中小学体育发展的现状，制约其发展的因素，从而提出解决对策，为凉山州贫困地区中小学学校体育发展困难的现状及体育发展理论研究提供借鉴和理论参考。

简介：摘要：篮球运动是对抗性剧烈的集体性项目，也是一项技术最为复杂的体育运动，技术分类众多，掌握的难度较大。当前大学生群体中，很多学生的篮球技术不高，其主要原因是多方面，自身协调性不强、缺乏专业性训练等因素都会导致篮球技术不高，会对篮球比赛的结果造成严重影响。为此，本文对影响大学生篮球的技术因素进行分析，并提出提升篮球技术水平的主要措施，让更多喜欢篮球的学生更好地掌握运动技巧，提高竞技能力。

简介：摘要遗传代谢性肝病种类繁多，临床表现多样且无特异性，临床上误诊、漏诊问题较为突出，是临床医师面临的棘手问题。其诊断依赖于对临床表现、实验室检查、影像学检查、肝活检以及基因检测的综合分析。现将遗传代谢性肝病的诊断思路进行总结。

简介：摘要Wilson病（WD）是一种ATP7B基因突变导致铜排泄障碍的常染色体隐性遗传性单基因疾病。药物治疗是目前WD的主要治疗方法，药物应答不佳或急性肝衰竭需考虑肝移植，但面临药物治疗依从性以及不良反应、肝源的紧缺等问题。WD的基因治疗有可能永久纠正异常铜代谢，是目前研究的焦点问题。现围绕基因治疗的载体和CRISPR/Cas9基因编辑系统总结WD基因治疗的研究进展。