简介：[摘要] 目的：分析循证护理在预防肿瘤患者PICC导管相关性感染中的应用价值探析。方法 ：选取2019年8月至2020年8月我院肿瘤PICC置管患者64例，平均分成2组，对照组采用常规护理，观察组采用循证护理，对2组患者护理后PICC导管感染情况进行对比，并分析2组患者护理后的满意度及舒适度。结果：观察组患者护理后PICC导管感染情况较少，患者护理舒适度较高，患者对此也较为满意，而对照组患者护理后PICC导管感染情况发生多于观察组患者，且患者护理舒适度较低，患者对此较为不满，（P＜0.05）。结论：对肿瘤PICC置管患者采用循证护理不仅可以提高病患的舒适度，还能降低感染率，循证护理综合护理力较高。

简介：摘要目的探讨游离骨移植在颅骨缺损中的成活机制。方法通过将4周龄绿色荧光蛋白(GFP)小鼠头颅骨移植到4周龄裸鼠颅骨缺损来模拟重建骨移植，实验分观察组、阳性对照组，每组15只。4～24周后进行大体观察，骨组织面积测量(BTA%)和绿色荧光量(GFP%)的检测。结果大体观察显示，观察组小鼠颅骨左侧缺损术后4～24周逐渐出现成骨，与周围骨组织紧密连接且具有相同的厚度。单纯颅骨缺损区域没有新骨形成，仅被纤维组织覆盖，表明缺损未被修复。组织学提示，观察组术后4、8、12、18、24周颅骨骨移植部位骨组织面积百分比BTA(%)值与阳性对照组差异无统计学意义(P>0.05)。绿色荧光量(GFP%)的检测，观察组术后4、8、12、18、24周为(6.33±0.73) %、(3.40±0.68)%、(1.98±0.21) %、(0.81±0.08)%、(0.68±0.06)%，各观察时间点的数据与阳性对照组比较，差异有统计学意义(P<0.05)。结论游离骨移植在颅骨缺损的成活机制主要是骨的爬行替代和骨再生。

简介：无

简介：摘要目的分析一例手足裂胎儿的临床特征以及基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的情况。方法收集孕期胎儿超声以及引产儿X线检查资料并进行总结。应用二代测序(next generation sequencing，NGS)检测引产儿的CNVs。用NGS及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)对其亲代进行分析，用实时荧光定量PCR对胎儿染色体异常区域的基因表达量进行检测。结果超声及X线检查提示胎儿右手及双足均呈"V"形开裂。NGS检测提示胎儿染色体7q21.3区存在约0.36 Mb的缺失。NGS及FISH检测提示其双亲均未携带相同的变异。实时荧光定量PCR结果提示胎儿DYNC1I1基因存在杂合缺失，而SEM1、DLX5、DLX6基因的拷贝数则未见异常。结论胎儿手足裂畸形的致病原因为7q21.3区微缺失，后者为新发变异。

简介：摘要目的分析6个成骨不全家系的临床表型并明确其致病变异，为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集6个家系的临床资料以及外周血或引产组织样本，应用二代测序(next generation sequencing，NGS)技术对先证者的全部基因进行检测，用PCR反应扩增检出的变异位点，之后进行Sanger测序。在6个家系的所有成员以及100名健康对照中对检测到的变异位点进行验证。结果家系1的先证者及其女儿携带COL1A1基因c.1976G>C杂合变异，家系2～6的先证者分别携带COL1A2基因c.2224G>A、COL1A1基因c.2533G>A、COL1A2基因c.2845G>A、COL1A1基因c.2532_2540delCGGACCCGC以及COL1A2基因c.1847G>A杂合变异。先证者的双亲均未携带相应变异，在100名健康对照中均未检测到上述变异。结论6个成骨不全家系的致病原因可能均为COL1A1/2基因的变异。新发现的变异丰富了成骨不全症的表现型-基因型数据库，并为这些家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的探讨超声心动图联合基因检测对胎儿心脏横纹肌瘤的诊断意义。方法收集2018年3月至2019年3月于中国医科大学附属盛京医院经超声诊断为心脏横纹肌瘤的3例胎儿的临床资料及引产后胎儿组织。应用高通量测序技术对胎儿样本进行全外显子测序，应用Sanger测序技术对筛查到的可疑变异位点进行验证。检索胎儿心脏横纹肌瘤相关文献，总结胎儿超声心动图特征及基因诊断结果。结果3个家系胎儿超声心动图结果均提示心室内多发高回声团，确诊为心脏横纹肌瘤。基因检测结果提示家系1胎儿携带TSC1基因c.740G>A(p.W247*)杂合变异，家系2胎儿携带TSC2基因c.3352C>T(p.Q1118*)杂合变异，家系3胎儿携带TSC1基因c.1579C>T(p.Q527*)杂合变异，3个家系中胎儿父母均未携带相应变异。统计分析109例资料较为完整的心脏横纹肌瘤胎儿，其中79例胎儿心脏横纹肌瘤为多发性，89例横纹肌瘤位于心室及室间隔上，完善基因诊断的94例胎儿中74例携带有TSC1或TSC2基因变异。结论胎儿心脏横纹肌瘤常表现为心室内多发性高回声团，且多数为结节性硬化症的胎儿期表现，建议进一步完善产前基因诊断。