预防出生缺陷，叶酸首当其冲

预防出生缺陷，叶酸首当其冲

姚秋妹

钦州市妇幼保健院 广西 钦州 535099

常见的严重出生缺陷

我国常见的出生缺陷有：神经管畸形（包括脊柱裂、无脑儿及脑膨出），唇腭裂，先天心脏病，尿道下裂等。在我国每年发生出生缺陷高达80万至120万。神经管畸形是出生缺陷中最严重的一种，世界每年大约有30-40万发生，我国是高发国，每年有8万-10万，平均每6分钟发生一例，居世界首位。神经管畸形是我国死胎、死产、婴儿死亡的重要原因之一，也是致残的重要原因之一，给社会和家庭带来沉重的负担。

神经管缺陷是一种多基因病，无论是遗传因素还是环境因素都有可能导致宝宝患该种疾病。由于造成神经管缺陷的原因很多而且很复杂，因此原则上讲每一位准妈妈都有生育神经管缺陷儿的可能。

叶酸可以有效预防神经管缺陷

目前，全世界公认的最有效的预防方法就是孕前3个月到孕后3个月补充小剂量的叶酸，同时摄入富含叶酸的健康食物，可以有效预防至少70%以上的神经管缺陷儿的发生。

叶酸的补充途径

（一）天然叶酸：广泛存在于植物类的食品中，优质酵母，动物肝脏及绿叶蔬菜中含量比较多。含有叶酸的食物：

1.水果类:橘子、草莓、樱桃、香蕉、杨梅、梨、苹果等；

2.蔬菜类:菠菜、花椰菜、油菜、小白菜、西红柿、胡萝卜等；

3.动物的肝脏、肉蛋类;

4.谷类:全麦面粉、米糠、糙米等。

优点：天然存在的营养素；在食物当中含量丰富，广泛存在于各种动、植物食物中，容易获得。

缺点：由于叶酸有怕热、怕光，易分解的特性，在食物储存烹调过程中，叶酸极易损失，其损失率可高达50%-90%，使得真正能从食物中获得的叶酸很少。

人体不能合成叶酸，又不能大量在体内储存，每天必须从外界获得才能满足机体功能的需要。备孕记得多吃富含叶酸的食品，孕期妇女的叶酸的需要量还要增加。

（二）合成叶酸：叶酸的氧化形式，是市面上最常见的一种叶酸，存在于强化食品、补充剂和药品中。合成叶酸缺乏辅酶活性，在人体需要经过多个步骤转化为5-甲基四氢叶酸（活性叶酸），进入血液循环被人体利用。相比天然叶酸更容易吸收，且人体利用度高。准妈妈仅靠服用富含叶酸的食品远远满足不了身体的需要，一定要同时服用人工合成的小剂量叶酸片才能起到预防神经管畸形的作用。

优点：价格便宜或者免费提供，片剂小，容易吞咽，因为叶酸是水溶性的，很容易从体内排出。可谓经济实惠、安全可靠。

缺点：在体内需要经过多重代谢步骤，最终需要经过MTHFR基因代谢分解出5-甲基四氢叶酸才能被人体吸收和利用。

   叶酸的规范服用

（一）备孕、孕早期妇女

1.一般人群：

①无高危因素的妇女，建议从可能妊娠或孕前至少3个月开始，增补叶酸0.4mg/d或0.8mg/d，直至妊娠满3个月。

②个性化增补：存在以下情况的妇女，可酌情增加补充剂量或延长孕前增补时间，即居住在北方地区，尤其北方农村地区；新鲜蔬菜和水果食用量小；血液叶酸水平低；备孕时间短。

2.特殊人群

①神经管缺陷（NTDs）生育史妇女建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始，增补叶酸4mg/d，直至妊娠满3个月；因国内剂型原因，可增补叶酸5mg/d。

②夫妻一方患NTDs，或男方既往有NTDs生育史，建议备孕妇女从可能妊娠或孕前至少1个月开始，增补叶酸4 mg/d，直至妊娠满3个月；因国内剂型原因，可增补叶酸5mg/d。

③患先天性脑积水、先天性心脏病、唇腭裂、肢体缺陷、泌尿系统缺陷，或有上述缺陷家族史，或一、二级直系亲属中有NTDs生育史的妇女，建议从可能妊娠或孕前至少3个月开始，增补叶酸0.8-1.0 mg/d，直至妊娠满3个月。

④患糖尿病、肥胖、癫痫、胃肠道吸收不良性疾病，或正服用增加胎儿NTDs发生风险药物的妇女，如卡马西平、丙戊酸、苯妥英、扑米酮、苯巴比妥、二甲双胍、甲氨蝶呤甲氨蝶呤（MTX）、柳氮磺吡啶、甲氧苄啶、氨苯蝶啶、考来烯胺等，建议从可能妊娠或孕前至少3个月开始，增补叶酸0.8-1.0mg/d，直至妊娠满3个月。

⑤高Hcy血症妇女，建议增补叶酸至少5mg/d，且在血清Hcy水平降至正常后再受孕，并持续增补叶酸5mg/d，直至妊娠满3个月。

6MTHFR 677位点TT基因型妇女，可根据个体情况酌情增加补充剂量或延长孕前增补时间。

（二）孕中、晚期妇女

推荐孕中、晚期妇女除经常摄入富含叶酸的食物外，继续增补叶酸。孕中、晚期叶酸增补剂量建议为0.4 mg/d。

   服用叶酸的注意事项

（一）不宜过量服用：叶酸过量会引起孕妈妈锌缺乏，造成身体免疫力下降，出现失眠、腹泻等，也会影响胎儿的发育。

（二）恶性贫血及疑有维生素B12缺乏的病人，不单独用叶酸，因这样会加重维生素B12的缺乏和神经系统症状。

（三）不宜与叶酸同服产生相互作用的药物：如维生素C、锌剂、维生素B1、甲氨蝶呤、环丙沙星、柳氮磺吡啶等。

（四）饮酒会影响叶酸吸收。

叶酸虽好，但不宜过量服用，准父母补充叶酸需个体化，应遵循妇产科医生的指导，精准科学服用叶酸。

叶酸与药物是否能同时服用

（一）大剂量叶酸能拮抗苯巴比妥、苯妥英钠和扑米酮的抗癫痫作用，可使癫痫发作的临界值明显降低，使敏感患者的发作次数增多。

（二）叶酸在酸性环境中不稳定，不宜与维生素C同服，影响吸收，大量的维生素C会加速叶酸的排出。

（三）对氨基水杨酸可能减少叶酸的胃肠吸收，导致其血药浓度降低。

（四）避免与氟尿嘧啶联用，可能增强氟尿嘧啶的毒性作用。

（五）与茶碱类口服制剂联用，可降低茶碱的口服吸收，降低其平喘疗效。

叶酸基因检查可以指导科学补充

叶酸补充不足或者是叶酸在体内代谢的异常，会导致DNA合成障碍和DNA甲基化异常，使血浆同型半胱氨酸浓度升高，进而可能对新生儿和孕妇产生严重影响。

叶酸基因检测技术，MTHFR （叶酸基因检测）是一种判断孕妈们对叶酸吸收及代谢的能力，根据检查结果可以分为低风险、中风险和高风险三种，从而判定孕妈是否要补充叶酸及补充的数量。这项检查可以尽早了解您对叶酸的利用能力，筛查是否属于叶酸缺乏的高危人群。通过基因检测结果结合临床医师/临床药师的指导，科学合理地补充叶酸，您和宝宝都将受益。