无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术的临床进展分析

无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术的临床进展分析

韦志萍

桂林市妇幼保健院 广西桂林 541000

摘要：调查发现，染色体疾病的发病率越来越高，它是各种原因所导致的染色体数目，或者是其构异常的总称，更是一类非常严重的遗传病，如果不对其进行有效诊断和治疗，会对患者的多个器官系统形态和功能带来影响，严重情况下还要造成胚胎死亡等情况。在目前我国医学研究中，临床上还没有无染色体疾病有效治疗方法，所以在产前诊断本病是预防这种症状的有效手段。特别是无创染色体非整倍体基因检测技术在产前胎儿染色体疾病诊断中的有效应用，不仅可以了诊断效率，还减少了胎儿畸形等问题的发生。基于此，本文对无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术的特点和应用内容进行了分析。

关键词：无创产前；基因检测胎儿染色体；非整倍体技术；临床进展；分析 

为了保证胎儿的质量，避免在其发育过程中出现意外，医学人员对胎儿的染色体异常检测方法进行了研究。目前，临床上对这种症状的检测方式有多种，包括无创DNA产前检测和无创胎儿染色体非整倍体检测等技术。其中，无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术，不仅可以避免对患者身体带来影响，还可以提高检测的效果，是预防胎儿染色体异常的主要手段。因此，相关的医学人员要对此技术的应用现状进行分析，进而保障胎儿遗传信息的有效性。

一、无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术的发展背景

据调查，发现我国是出生缺陷比较高的国家，在全国出生缺陷医院监测数据中发现我国出生缺陷发生率在不断上升趋势，这对胎儿的生命安全和生活质量都带来了严重影响^[1]。部分医学人员在导致上述问题的因素进行分析的时候，发现染色体异常是导致其出生缺陷的主要原因。

统计发现^[2]，约160例新生儿中，就会出现1例是染色体异常患者。在众多染色体异常的疾病中，其中染色体非整倍会大大增加胎儿的残疾率，对他们的生活质量带来严重影响。在新生儿中发病率中，发现母亲的年龄也是影响这种疾病的主要因素，随着母亲年龄不断增长，其发病率也会不断上升。为了在此背景下，提高胎儿出生的质量，加强了无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术在实际的检测过程中的有效应用^[3]。

无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术是一种新型的检测技术，具有对胎儿安全无创等优势，在临床胎儿染色体异常检测中得到了有效应用。早在1997年部分医学人员就在孕妇外周血中，发现了胎儿游离DNA。在对其进行研究的过程中，发现孕妇外周血游离DNA中， 大约有90%到95%主要来自母体的自身凋亡DNA片段，剩下的5%到10%主要来自胎儿的凋亡细胞，要比母体外周血中的其他成分高^[4]。

因此，可以结合胎儿游离DNA含量比较高的特点，加强对无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术的合理应用，优化提取和分析的过程，为检测过程提供技术支持，及时发现胎儿在发育中的异常情况^[5]。此外，如果在孕期检测到了胎儿游离DNA，其中的含量会受到孕周的影响，孕周增加，其含量也会增加，但是当孕妇分娩后2小时后，它就会被清除，对下一次妊娠也不会带来影响，所以孕妇不需要过度担心^[6]。

二、无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术的内容

在对此技术进行应用的时候，需要在患者知情和同意下，实施无创产前基因检测，然后在完成相关工作后，还要对细胞培养染色体核型进行综合性分析，主要以该检测为诊断金标准，结合检测结果对预防方案进行调整^[7]。在实际的检测中，要先使用无菌消毒后的抗凝采血管，对所有孕妇的外周静脉血进行收集，控制其血量为8ml，将其作为血液的标本。

在采集工作完成以后，还要进行轻微颠倒抗凝采血管，其次数控制在10次左右，然后要立即将血液标本放到5℃的环境中对其进行合理保存，还要合理采用相关设备，按照具体的要求，对标注好编号的血液样本，要进行离心分离等操作，具体步骤如下：

1. 在5℃温度下，要将孕妇外周静脉血的标本，放到离心机内部，加强对转速的控制，其速度为1500r/min，离心时间为10分钟。在此过程中，操作人员还要将离心分离后的血液标本进行有效处理，将上面的清液分别放置到不同的编号试管中，避免在检测中出现意外^[8]。

2. 在5℃条件下，还要将分离出的上清液，放到重新编号的离心试管中，在完成上述操作还有，要加入500μl血浆，加强对离心血浆样本总量的合理控制，控制其在2ml上，最后还要挑选出合格样品，将其进行送检。合格的样品主要是指试管的外观整洁的，没有裂缝和污染等情况，在试管内部也没有溶血现象。

此外，在完成基本检测内容后，操作人员就要利用新一代基因测序检测技术，对血浆中的标本，按照要求进行DNA簇的合成和测序，在此过程中还要利用全自动数字化分析仪，对其中的碱基数据进行整合^[9]。同时，由于非整倍体胎儿DNA染色体具有一定的特殊性，所以为了保证检测结果的有效性，在具体的检测中，操作人员还要加强对各种先进技术的有效应用。

三、展望

当前，我国对于染色体非整体的检测，主要是应用血清学和超声诊断学对其进行检查，这些技术能够进行无创产前筛查和有创取样的产前诊断，在保证检测结果有效性的同时，还可以帮助医学人员根据检测结果，选择合理的流产方法，主要目的是降低出生缺陷发生率^[10]。在最近几年，医学人员在母体外周血中，发生了胎儿游离DNA，这为无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术的应用和发展提供了新方向，更促进了我国医学事业在社会的稳定安放在。

在科学技术不断发展的背景下，新一代基因测序技术也应运而生。尤其是大规模并行测序技术，此技术在临床上又被叫作高通量测序技术，它在临床上的有效应用，为无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术的开发提供了技术支持^[11]。

国内外众多医学人员和科研机构都在高通量测序的基础上，完善了无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技的，对其中的问题进行了整合。此外，国际产前诊断学会，还结合新技术快速发展的特点，对胎儿游离DNA的特点和原理等内容进行了全面研究，希望可以有效预防胎儿染色体异常地发生^[12]。

结束语

目前，国内外医学人员和科研机构都在高通量测序的基础上，完善了无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术，对其中的问题进行了整合。此外，国际产前诊断学会，还结合新技术快速发展的特点，对胎儿游离DNA的特点和原理等内容进行了全面研究，希望可以有效预防胎儿染色体异常地发生。

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