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新生儿基因组筛查进展与挑战及机遇

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摘要摘要新生儿筛查是降低出生缺陷三级预防体系中重要的一环，传统的新生儿筛查以遗传代谢病为主，筛查病种有一定局限性，需要基因检测进一步验证和精准分型。在生化代谢物筛查的基础上开展基因筛查已成为今后新生儿筛查的趋势。本文结合国际国内新生儿基因组筛查的现状，基于致病基因结构的特点，提出了“SNV Plus”（单核苷酸变异检测+）和“CNV Plus”（拷贝数变异检测+）理念，期待发展一种能同时检测SNV和CNV的基因结构的新技术，提高新生儿基因组筛查水平。

DOI n49rex9q4y/6656059

作者余永国傅启华顾学范

机构地区上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科，上海200092,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科，上海200092

出处《中华预防医学杂志》 2022年09期

关键词新生儿筛查遗传性疾病基因二代测序

分类 [医药卫生][]

出版日期 2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）