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新生儿疾病基因筛查研究进展

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摘要摘要新生儿疾病筛查对危害严重的遗传代谢缺陷病、先天性疾病可早发现、早期诊治，从而避免或减轻疾病的危害。基因测序技术的快速发展及遗传性疾病的基因筛查和相关临床研究的广泛开展，新生儿疾病基因筛查已为儿童疾病的预防、诊断、治疗、康复展现了良好前景。本文就基因检测在新生儿疾病筛查与诊断中的应用进行综述。

DOI 0dp371xwj2/4953545

作者张伟然赵正言

机构地区浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科，杭州　310052

出处《中华儿科杂志》 2020年12期

关键词

分类 [医药卫生][]

出版日期 2020年12月06日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华儿科杂志

2020年12期

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