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新生儿原发性免疫缺陷病筛查进展

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摘要摘要原发性免疫缺陷病(PID)是严重影响儿童生命健康的疾病，尽早识别、及时干预是改善预后的关键。部分PID在新生儿期即出现临床警示症状，然而由于PID种类繁多，早期识别PID仍存在巨大挑战。目前已经有基于干血纸片的PID筛查手段，包括TREC筛查SCID及其他T淋巴细胞减少性疾病，KREC筛查XLA及其他B细胞减少疾病，多重蛋白谱分析筛查补体及吞噬细胞缺陷等。随着基因测序技术的发展，二代测序技术在新生儿PID筛查应用具有很好的前景。目前亟需建立起我国的新生儿PID筛查流程，文章就新生儿PID筛查进展做一综述。

DOI rj8m3z8p40/5491382

作者孙碧君孙金峤

机构地区复旦大学附属儿科医院临床免疫科，上海　201102,复旦大学附属儿科医院临床免疫科，上海　201102 果洛藏族自治州人民医院儿科，果洛　814000

出处《中国小儿急救医学》 2021年08期

关键词原发性免疫缺陷病新生儿筛查

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年09月05日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）