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  • 简介:目的:应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法:收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果:结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论:该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。

  • 标签: 遗传性肾病 ALPORT综合征 高通量测序 COL4A5基因 突变
  • 简介:中国中西医结合学会肾脏疾病专业委员会2014年学术年会于2014年11月27日在深圳市召开。中国中西医结合学会常务副会长、肾脏疾病专业委员会主任委员陈香美院士、肾脏疾病专业委员会名誉主任委员陈以平教授以及深圳市卫计委副主任孙美华女士、广东省中西医结合学会肾病专业委员会主任委员杨霓芝教授、广东省中医药学会肾病专业委员会主任委员李顺民教授、深圳肾脏病学会候任主任委员张欣洲教授亲临大会并致辞。

  • 标签: 陈香美 名誉主任委员 陈以平 肾病专业 李顺民 中医药学
  • 简介:由中华中医药学会、中国青年科技工作者协会、中华儿女杂志社主办,南方李锦记有限公司独家协办的无限极中国中医药十大杰出青年颁奖典礼于2005年11月9日在北京人民大会堂隆重举行。

  • 标签: 中华中医药学会 中国青年 科技工作者 杂志社
  • 简介:目的调查研究在中国人口中,合并症与膀胱全切术后生存率之间的关系.方法选取2000年至2010年间在中南大学湘雅二医院泌尿外科行膀胱全切的246例患者进行回顾性研究.收集包括年龄、性别、手术延搁时间、尿流改道类型、盆腔淋巴结清扫范围、TNM分期、肿瘤细胞病理分级在内的临床资料.使用ACE-27合并症评分表对患者的术前合并症情况进行评估.使用单因素和多因素Cox比例风险回归模型分析合并症与术后总生存率之间的关系.结果入选患者平均年龄(62±11)岁,中位随访时间为(47±31)个月.151例(61.38%)患者在随访期间死亡,118例(47.97%)患者至少存在一个器官的合并症.其中无合并症患者128例(52.03%),轻度合并症患者79例(32.11%),中度合并症患者33例(13.41%),重度合并症患者6例(2.45%).多因素分析结果显示,中度合并症(P=0.002)和重度合并症(P〈0.001)患者的术后总生存率较无合并症和轻度合并症患者低.除此之外,年龄≥70岁(P=0.002)、手术延搁时间≥12周(P=0.044)、盆腔淋巴结清扫的范围(P=0.014)及TNM分期〉T3(P〈0.001)也与患者术后总体生存率的降低有关.结论随着合并症严重程度的增加,膀胱全切术后患者的生存率逐渐下降.

  • 标签: 膀胱全切术 合并症 生存率
  • 简介:由青海大学、西藏大学医学院、四川生殖卫生学院主办。东方民族性学研究所承办的“第五届中国国际性学学术交流会”于2007年8月10至16日在青海省西宁市举行。来自奥地利、捷克、挪威、英国、以色列、美国、也门、土耳其、保加利亚、意大利、波兰、中国、香港特区等13个国家和地区共80多位专家学者及代表参加了交流会。

  • 标签: 学术交流会 国际性 西宁市 中国 社会稳定 西藏大学医学院
  • 简介:为了更好的发展中医男科,幸世界各国各地区中医药学术罢休的了解与交流,推动中医药学与国际中医药学的交流与合作,为人类健康做出贡献,南京金陵男科医院将承办于2007年10月下旬在中国南京联合召开的世界中医药学会联合会第二届田科学术大会。

  • 标签: 中医药学术 中医药学会 中医男科 南京 中国 国际
  • 简介:为发掘祖国性学遗产,促进性科学的普及,提高健康水平和生活质量,推进性与生殖领域的新技术、新产品的临床应用与国际间的交流合作,加强对吸毒与性病艾滋病人群的管理,增进婚姻家庭幸福和社会安定团结,经青海省科技厅发办字[2006]139号文批准,“第五届中国国际性学学术交流暨性保健品展示大会”将于2007年8月10至14日在青海省西宁市召开,14~16日在拉萨举行。

  • 标签: 学术交流 国际性 中国 拉萨 西藏 艾滋病人群
  • 简介:为发掘祖国性学遗产,促进性科学的普及,提高健康水平和生活质量,推进性与生殖领域的新技术,新产品的临床应用与国际间的交流合用,加强对吸毒与性病艾滋病人群的管理。

  • 标签: 国际性 学术交流 拉萨 西藏 中国 艾滋病人群