简介:摘要:Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种主要以JAG1(Jagged canonical Notch ligand 1)基因突变或缺失引起的常染色体显性遗传病,亦可由NOTCH2突变导致。其主要临床特征为胆汁淤积、先天性心脏病、肾脏受累,以及眼球、面容和骨骼的畸形 [1] 。随着分子诊断技术的发展和进步,发现该病的发病频率可能接近1/30000,越来越多的ALGS患儿得到确诊[2]。但ALGS作为一种罕见病,在临床上诊断依然存在难度,现本文报道本院收治的1例ALGS病例供参考。
简介:【摘 要】在ICU综合征中,急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是其中比较常见的一种,现临床还没有确切有效的药物可以治疗,主要是支持性的治疗。要想有效降低患者的患病率及病死率,了解掌握急性呼吸窘迫综合征(ARDS)诊治进展是十分重要的。2012年的柏林标准是目前临床急性呼吸窘迫综合征(ARDS)使用的诊断标准,炎症反应失调、内皮以及上皮细胞通透性增加是病机制的核心。驱动压与机械能在通气方案中是非常重要的,俯卧位治疗建议在中重度急性呼吸窘迫综合征(ARDS)应用,体外膜肺氧合法建议在重度急性呼吸窘迫综合征(ARDS)治疗中应用,丰富的表型异质性会影响急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的治疗效果。对此,本文进一步分析急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的诊断、发病机制、通气策略、通气辅助、药物、表型异质性等方面进展进行总结分析。
简介:摘要:随着老龄化社会的到来,阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 (OSAHS) 和代谢综合征 (MS) 成为影响人类健康的重要慢性疾病,受到了越来越多的关注。OSAHS 最主要的特征是睡眠中部分或完全上呼吸道反复梗阻伴或不伴打鼾,造成间歇性低氧血症、高碳酸血症、睡眠片段化,长期可引发全身氧化应激反应、炎性反应、交感神经兴奋性增强。MS 的特征为向心性肥胖、糖耐量异常、高胰岛素血症、高血压、致动脉硬化的血脂代谢异常、高游离脂肪酸血症、高尿酸血症等异常。目前多数研究证据支持 OSAHS 和 MS 均为心血管疾病的独立危险因素,二者联系紧密,互为因果 , 临床表现互相重叠,潜在发病机制可能存在交叉重叠。因此了解 OSAHS 和 MS 关系的研究进展有助于加深我们对疾病本身的认识。本文综述了 OSAHS 与 MS 的最新研究进展,以期给予临床以提示。
简介: [摘要 ] 目的 探究肾综合征出血热连续性肾脏替代治疗及肝素抗凝的临床应用情况。方法 选取在该院 2017年 1月— 2019年 8月进行诊治的肾综合征出血热患者 60例进行回顾性分析。 结果 危重型患者重叠期初始连续性肾脏替代治疗的有效率是 50.0%,重型为 9.0%,危重型患者连续性肾脏替代治疗效果以及重叠期开始连续性肾脏替代治疗明显高于重型。结论 连续性肾脏替代治疗需结合患者特点合理选择是否使用肝素抗凝。 [关键词 ] 肾综合征出血热;连续性肾脏替代治疗 [Abstract] Objective To explore the clinical application of continuous renal replacement therapy and heparin anticoagulation for hemorrhagic fever with renal syndrome. Methods 60 cases of HFRS diagnosed and treated in our hospital from January 2017 to August 2019 were analyzed retrospectively. Results the effective rate of continuous renal replacement therapy was 50.0% and 9.0% in severe patients. The effect of continuous renal replacement therapy and the beginning of continuous renal replacement therapy in severe patients were significantly higher than that in severe patients. Conclusion continuous renal replacement therapy should be combined with the characteristics of patients to choose whether to use heparin anticoagulation.
简介:摘要:本研究探讨了唇腺组织学变化与抗核抗体谱在干燥综合征(SS)诊断中的协同作用。研究发现唇腺组织学变化与抗核抗体谱在SS的诊断中具有显著意义。通过深入分析患者唇腺组织学变化和抗体谱的关系,我们发现二者的协同作用可提高SS的敏感性和特异性,为早期诊断和治疗提供了更可靠的依据。