简介：摘要目的总结1例短链烯酰辅酶A水合酶1（ECHS1）基因导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症（ECHS1D）患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2021年1月就诊于徐州市儿童医院神经内科的1例ECHS1D患儿的临床特点及基因检测结果，并通过检索国内外相关文献对该疾病的临床特征进行复习。结果患儿男性，年龄6个月4 d，急性起病，临床以肢体活动障碍为主要表现。患儿运动发育迟缓，竖头尚可，不能翻身、独坐，不能追视，不能逗笑出声，四肢肌张力增高。入院检查示血乳酸水平升高至6.2 mmol/L，提示代谢性酸中毒。头颅磁共振成像（MRI）示双侧基底节区异常信号，左侧大脑半球脑膜异常强化。全外显子组测序发现该患儿ECHS1基因存在复合杂合突变，分别为c.563C>T（p.A188V）和c.5C>T（p.A2V），患儿父亲携带c.563C>T突变，母亲携带c.5C>T突变，均为错义突变。结论ECHS1基因以错义突变为主，大部分为复合杂合突变，少部分为纯合突变。ECHS1基因突变导致线粒体ECHS1D常累及婴幼儿，发病相对较早，临床表现为代谢性酸中毒、运动发育迟缓、肌张力障碍等，头颅MRI可存在基底节区异常信号。对具有类似临床表现和MRI基底节异常信号的病例，应考虑基因检测明确诊断。

简介：摘要目的通过对SOX10及COL2A1在先天性肺气道畸形(congenital pulmonary airway malformation，CPAM)病变组织及正常组织中的表达分析，探讨SOX10及COL2A1在CPAM的发育过程中的作用。方法2018年11月至2020年11月，中国医科大学附属盛京医院收治的30例CPAM患儿中，男19例，女11例；年龄为(44.67±37.42)个月；术前诊断为CPAM 1型17例，2型13例。收集所有患儿术中的病变肺组织及病变周围正常肺组织，将术中收集的病变肺组织作为CPAM组，将病变周围正常肺组织作为对照组。将CPAM组和对照组分别进行免疫组织化学染色、蛋白质印迹法检测及实时定量聚合酶链反应(quantificational real-time polymerase chain reaction，qRT-PCR)检测，使用t-test统计学方法对蛋白质印记法及qRT-PCR结果进行统计学分析。结果免疫组织化学染色的结果显示SOX10及COL2A1在CPAM组的表达相对于正常组织中，主要高表达于病变肺组织中的囊壁、血管壁、肺间质及异常支气管壁上，两组间的差异具有统计学意义(P<0.05)。蛋白质印迹法及qRT-PCR检测结果显示病变肺组织中SOX10及COL2A1的表达量明显高于在对照组中的表达，差异具有统计学意义(P<0.05)。结论SOX10及COL2A1在CPAM组织中存在高表达，可能参与CPAM发育过程中的囊壁、血管及异常支气管的形成过程。

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简介：摘要目的通过PCR-RFLP技术研究CYP1A1基因多态性，探讨这种基因的多态性与甲状腺乳头状癌的遗传易感性之间的关系.材料及方法大理学院附属医院50例甲状腺乳头状癌患者和30例结节状甲状腺肿或甲状腺腺瘤石蜡标本组织。提取DNA，PCR-RFLP、琼脂糖凝胶电泳。结果CYP1A1MspI的基因多态性与甲状腺乳头状癌易感性无关.结论CYP1A1基因多态性中单独的MspI型基因型与甲状腺乳头状癌的易感性无关。

简介：摘要目的探究LncRNA PVT1靶向调控Sg1基因在肾细胞癌侵袭和凋亡的机制，以期为临床上肾癌的治疗提供新的靶点。方法选择2015年12月至2018年12月本院收治的58例肾细胞癌患者为研究对象，术中收集患者的肿瘤组织和癌旁组织。利用GEO数据库中肾癌组织中LncRNAs数据，通过高通量数据分析肾癌组织中LncRNAs的差异性表达，利用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测肾癌组织中LncRNA PVT1的相对表达量。通过siRNA干扰技术以及基因过表达技术构建LncRNA PVT1的沉默载体和过表达载体，通过慢病毒转染人肾癌细胞系ACHN细胞，根据是否转染慢病毒以及慢病毒载体的类型，将ACHN细胞分成空白对照组、siRNA沉默组和siRNA过表达组。利用RT-qPCR和Western blot法检测Bcl-2、Bad、Bax和Caspase-3的表达水平。利用Transwell试剂盒检测细胞的侵袭，利用AV-PI试剂盒检测细胞的凋亡。以裸鼠为研究对象，进行种植瘤研究。结果肿瘤组织中LncRNA PVT1的表达量明显升高(P<0.05)。RT-qPCR结果显示，siRNA沉默组的LncRNA PVT1、Sg1和促凋亡基因Bad、Bax和Caspase-3的mRNA表达量要明显低于空白对照组和过表达组(P<0.05)；siRNA沉默组的抑凋亡基因Bcl-2的mRNA表达量要明显高于空白对照组和过表达组(P<0.05)。Western blot结果显示，siRNA沉默组的LncRNA PVT1、Sg1和促凋亡基因Bad、Bax和Caspase-3的蛋白表达量要明显低于空白对照组和过表达组(P<0.05)；siRNA沉默组的抑凋亡基因Bcl-2的蛋白表达量要明显高于空白对照组和过表达组(P<0.05)。Transwell结果显示，siRNA沉默组细胞的侵袭能力要明显高于空白对照组和过表达组(P<0.05)；过表达组细胞的侵袭能力要明显低于空白对照组(P<0.05)；AV-PI试剂盒检测结果显示，siRNA沉默组细胞的凋亡率要明显低于空白对照组和过表达组(P<0.05)；过表达组细胞的凋亡率要明显高于空白对照组(P<0.05)。siRNA沉默组裸鼠移植瘤的直径明显大于空白对照组和过表达组(P<0.05)；过表达组裸鼠移植瘤的直径要小于空白对照组和siRNA沉默组(P<0.05)。结论LncRNA PVT1通过靶向调控Sg1基因调控肾细胞癌的侵袭和凋亡。

简介：摘要目的探讨1例CHAMP1基因变异所致常染色体显性智力障碍40型(MRD40)患儿的临床表型和遗传学特征。方法选取2019年10月至2020年9月于郑州大学第一附属医院就诊的1例MRD40型患儿为研究对象。采集患儿的临床资料，用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(WES)对其进行遗传学分析，并回顾文献报道的CHAMP1基因变异所致MRD40病例的临床表型和遗传学特征。结果患儿，女，11月龄，表现为全面发育迟缓合并特殊面容。CNV-seq检测未见异常，WES结果提示其携带CHAMP1基因c.1908C>G(p.Y636*)新发杂合变异。连同12篇文献报道的33例患儿，除发育迟缓、智力障碍外，大多存在肌张力减退(94.1%)、说话和/或行走时间延迟(85.2%，82.4%)及眼部异常(79.4%)。共检出CHAMP1基因变异26个，大多为功能缺失变异，位于第3外显子且为新发。结论CHAMP1基因c.1908C>G(p.Y636*)杂合变异可能是本例患儿的致病原因。对于全面发育迟缓/智力障碍、肌张力减退伴特殊面容的患儿，应尽早进行基因检测以明确病因。

简介：摘要目的报道1例以暴发性心肌炎为临床表现的B细胞阴性严重联合免疫缺陷(B-SCID)患儿，并对其进行基因变异分析。方法选取2021年1月31日就诊于福建省妇幼保健院的B-SCID患儿1例为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组测序，并通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿为女性，2个月11天，出生后反复发生皮肤及肺部感染，此次因合并暴发性心肌炎入院，实验室检查提示IgG降低，外周血T淋巴细胞、B淋巴细胞、NK细胞严重缺乏。全外显子组测序结果提示患儿存在RAG1基因c.C3007T(p.Q1003X)纯合无义变异，患儿父母均为携带者，该变异既往未见报道，根据ACMG相关标准判断为疑似致病。结论确诊了1例RAG1基因变异相关的B-SCID，丰富了RAG1基因的变异谱，同时为患儿家庭的遗传咨询提供了线索。

简介：目的验证smallinterferenceRNA(siRNA)片段稳定转入肾细胞癌细胞中抑制其癌细胞生长,同时试图解释其原因。方法将合成好的RNAi慢病毒颗粒稳定转入目的细胞中并达到稳定传代后,以CCK-8试剂盒检测目的细胞的生长情况,以Real-timePCR检测目的细胞中p53基因及survivin基因的表达变化。结果CCK-8法测得ACHN细胞在MDR1被干扰以后的生长水平,干扰组细胞明显低于两对照组,且干扰组细胞的细胞活力出现了明显的下降趋势。Real-timePCR检测得p53基因和survivin基因的mRNA表达水平明显降低,而无意义重组载体组(NC组)则和亲本细胞无明显差异。结论MDR1沉默可使肾细胞癌ACHN细胞增殖减慢,生长抑制。同时沉默后细胞内的mtp53及survivin基因的表达均明显减少,MDR1介导的对肿瘤细胞生长的抑制作用至少部分是通过p53和survivin基因来实现的。

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简介：长链酰基辅酶A合成酶(longchainacyl-CoAsynthetase,LACS)是油脂代谢的重要催化酶。本研究采用RT-PCR技术,从花生(ArachishypogaeaL.)克隆到LACS1(GenBank登录号:KT932703),分析了该基因的结构组成,预测编码氨基酸与其他植物的同源性,采用实时Real-TimePCR技术对LACS1的组织表达进行研究。结果显示,花生LACS1基因全长2219bp,包含1992bp的ORF,编码663个氨基酸,有22个外显子和21个内含子。氨基酸序列比对显示花生LACS1有真核生物酰基辅酶A合成酶保守结构域,并含有保守的激活位点和绑定位点。同源性分析发现花生LACS1与大豆、野生大豆、鹰嘴豆、绿豆、甜橙等15种物种的氨基酸序列同源性在68%~86%之间,进化树分析显示,花生LACS1与鹰嘴豆等豆科植物亲缘较近。实时荧光PCR分析表明,花生LACS1在花生根、茎、叶、针、仁和花等组织均有表达,但差异明显,其中花的表达量最高,表达量大小顺序为花>针>叶>茎>根>仁,地上组织表达量高于地下组织。花生LACS1可能参与花生角质层的脂质合成。本研究结果为揭示植物脂肪酸代谢提供理论依据。

简介：在数学竞赛中往往碰到形如ab±(a+b)+1=(a±1)(b±1)的式子，我们若巧妙地应用它去解决问题，往往能收到事半功倍的效果，现结合例子说明常用技巧。

简介：由邰港科技研发成功的TK-1绿萤光基因鱼，这种全身会发绿色萤光的基因鱼，就是利用显微注射的方式把外来的绿萤光基因植入到野生种的青口鱼之胚胎内，经长时间培养、筛选所得的基因转殖鱼。TK-1绿萤光基因鱼不止在外表会发绿色萤光，其实其全身组织都会，甚至于产下的卵、胚胎、稚鱼及仔鱼全身也都有绿色萤光出现。又由于所发出来的绿色萤光相当强，

简介：摘要目的探讨FOS样抗原1(FOSL1)基因多态性与胃癌易感性的相关性。方法收集2014年1月至2019年1月于厦门大学附属第一医院胃肠外Ⅲ科292例(观察组)新诊断胃癌患者和215例(对照组)健康体检者的资料，外周血提取DNA，采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)检测FOSL1不同位点的基因型，并分析FOSL1多态性与胃癌易感性的关系。组间比较采用t检验；定性资料使用χ2检验；多态位点与胃癌发生风险之间的关联采用Logistic回归分析。结果与对照组比较，观察组FOSL1 rs1892901位点基因型GG频率降低(154/215比178/292，χ2＝6.240，P<0.05)，AA频率增高(7/215比28/292，χ2＝8.300，P<0.05)，差异有统计学意义；与对照组比较，观察组rs637571位点基因型GG频率增高(119/215比187/292，χ2＝3.910，P<0.05)，AA频率降低(21/215比14/292，χ2＝4.770，P<0.05)，差异有统计学意义。rs1892901位点AA基因型患胃癌风险增加[比值比(OR)＝0.32，95%可信区间(CI)：0.14～0.74，P<0.05]，GG基因型减少(OR＝1.62，95%CI：1.11～2.36，P<0.05)，差异有统计学意义；rs637571位点GG基因型患者胃癌易感性增加(OR＝0.70，95%CI：0.49～1.00，P<0.05)，AA基因型患者患癌风险降低(OR＝2.15，95%CI：1.07～4.33，P<0.05)，差异有统计学意义。调整相关因素后，rs1892901位点AA基因型仍是胃癌的易感基因(OR＝0.42，95%CI：0.11～0.83，P<0.05)，差异有统计学意义。结论FOSL1基因多态性与胃癌易感性明显相关。FOSL1 rs1892901位点AA基因型患胃癌风险增加。

简介：目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNI2、TPM1和ACTC1基因,并对致病突变进行Sanger测序验证。分析TPM1基因(NM001018005.1,NP001018005.1)致病突变信息,总结基因型-临床表型特点。结果200例HCM患者中有3例携带TPM1基因致病突变:c.380T>A,c.523G>A,c.629A>G,分别导致编码蛋白α-原肌球蛋白突变:p.M127K,p.D175N,p.Q210R。3例患者发病年龄3456岁,平均45.3±11.0岁。其中p.M127K携带者于34岁发病,症状最重,有黑曚晕厥病史,给予经皮室间隔心肌消融术后一般情况好。其他两位有突变的患者症状相对较轻。3例患者随访数年对于治疗反应好。结论1.5%的中国HCM患者是由TPM1基因突变所致,均为错义突变。携带TPM1基因突变的HCM患者发病较晚,多为中年后发病,对于临床治疗反应好。

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简介：摘要钙释放激活钙调节蛋白1(calcium release-activated calcium modulator 1，ORAI1)基因编码基质相互作用分子1(stromal interaction molecule 1，STIM1)及ORAI1蛋白，二者在细胞膜上广泛表达，ORAI1基因的表达可通过影响二者的功能及结构，进而影响机体对于Ca2+的存储及转运，最终导致机体免疫系统功能紊乱而发病，本文围绕近年来ORAI1基因的表达及相关疾病的研究进展进行综述。

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简介：摘要白血病的分子分型是评估疾病风险、选择治疗方案的基础。NUTM1基因（15q14）重排是急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的一种新分子类型，主要见于儿童（≥1岁）和婴儿（<1岁），儿童患者稍多。但是在婴儿ALL中，NUTM1重排是第2位最常见的分子异常。NUTM1重排白血病患儿对常规化疗方案反应敏感，预后较好。NUTM1重排白血病患者较少，我国尚鲜见相关研究和病例报道。NUTM1基因编码的NUT蛋白是一种染色质调节因子，与组蛋白乙酰化调控及染色质重构有关。文章介绍NUTM1重排白血病的临床病理学特征、检测方法、可能的致瘤机制及治疗前景，期望提高临床对此类白血病的认识，为精准分子分型及治疗提供参考。

简介：摘要对武汉亚洲心脏病医院先天性心脏病中心2017年9月收治的1例由细丝蛋白A(FLNA)基因突变导致的肺动脉高压(PAH)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，2岁，临床表现为面容特殊、生长发育落后、反复肺部感染、反复心力衰竭、先天性心脏病、PAH。基因检测：FLNA突变(exon34：c.5417-1G>A)，为新发致病突变。FLNA突变导致的PAH报道较少，本研究新发1例因FLNAc.5417-1G>A复合杂合剪切突变所致的PAH，扩展了FLNA基因的突变谱，同时提示基因检测是排查PAH病因的重要手段之一。