简介：摘要目的分析儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床表型及分子遗传学特点。方法收集2014年6月至2018年6月郑州大学附属儿童医院HS患儿的临床病例资料，进行回顾性分析。采集20例患儿及其父母外周血样本，应用二代测序技术进行靶向捕获或全外显子组测序，对可疑突变位点应用Sanger测序进行验证。结果共43例患儿纳入研究(男23例，女20例)，中位发病年龄1岁11个月(1个月～10岁)。面色苍白(27/43例，62.79%)是主要的发病症状，典型临床表现为贫血(36/43例，83.72%)、黄疸(35/43例，81.40%)、脾大(33/43例，76.74%)、肝大(27/43例，62.79%)。外周血及骨髓血涂片球形红细胞比例≥0.1的患儿分别为23例(23/43例，53.49%)、17例(17/43例，39.53%)，红细胞渗透脆性试验阳性20例(20/43例，46.51%)。29例患儿输血前后比较：输血后血红蛋白(Hb)[(88.69±11.22) g/L比(78.24±14.47) g/L]、平均红细胞体积(MCV)[(89.37±7.15) fL比(84.08±7.49) fL]、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)[(29.12±2.70) pg比(27.36±1.95) pg]、平均血红蛋白浓度(MCHC)[(361.79±32.27) g/L比(356.31±31.43) g/L]均升高，总胆红素(TB)水平较输血前下降[(33.27±16.42) μmol/L比(41.58±15.40) μmol/L]，差异均有统计学意义(t＝－3.538、－5.187、－5.412、－7.404、2.527，均P<0.05)。7例患儿行脾切除术：术后Hb[(116.00±5.54) g/L比(75.71±9.96) g/L]、MCH[(29.87±1.62) pg比(24.61±1.65) pg]、MCHC[(391.14±12.99) g/L比(315.14±51.99) g/L]均升高，差异均有统计学意义(t＝－9.234、－4.330、－4.031，均P<0.05)。手术组患儿Hb较输血组升高明显，治疗效果更显著(t＝－9.247，P<0.05)。13例患儿在3种基因(ANK1、SPTB及SPTA1)检出13种致病变异(11种是未报道的新变异)，8例为ANK1变异，4例为SPTB变异，1例为SPTA1变异。13例变异中，除1例遗传自母亲外，余12例为新生变异(de novo)。结论儿童HS多以贫血、面色苍白为首发症状，输血可暂时改善贫血、黄疸症状，脾切除是有效的根本治疗手段。13例患儿获得基因诊断，为下一胎遗传咨询提供依据；在ANK1、SPTB、SPTA1基因中共发现11种新变异，扩展了HS的基因突变谱。

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简介：在遗传部分，计算是必须掌握的内容之一，高考对学生计算能力的要求比较高。遗传部分的题型复杂多样，形式灵活多变，且难度很大，通过列举有关“群体”的问题及对应解法，供大家参考。

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简介：摘要遗传规律的应用是高中生物学习中的重点、难点。也是高考中主考知识点，学生往往是不能充分应用遗传的规律性来解决生活中的遗传问题，因而感觉遗传难学。因此，教学和复习中教会学生掌握遗传的规律性和解题的方法，能很好地突破遗传学习中的难点。

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简介：摘要遗传代谢性肝病是因基因缺陷导致代谢异常的一大类疾病。一些遗传代谢性肝病由于特定物质代谢异常或关键酶活性缺乏，与感染关系密切。了解遗传代谢性肝病相关感染，有助于指导临床实践、改善患者预后。

简介：摘要遗传性肾脏病是一大类与遗传有关、涉及不同病因的肾脏疾病，在儿童慢性肾脏病中遗传性肾脏病约占50%。常见的遗传性肾脏病包括先天性肾脏和尿路畸形、纤毛病、遗传性肾小球病和遗传性肾小管病等。大部分遗传性肾脏病确诊依赖基因诊断。

简介：摘要随着质谱技术、基因检测等技术的发展以及新生儿遗传代谢病筛查的推广，越来越多的遗传代谢病得以诊断。遗传代谢病治疗原则为限制代谢受阻底物的摄入，降低有害产物的蓄积，补充生成不足的产物。饮食治疗是许多遗传代谢病的主要治疗方法之一，其出发点为限制代谢障碍底物的摄入，补充合成不足的产物或替代能源以绕过缺陷途径，目的为维持正常的生长发育。随着越来越多的特殊医学配方营养食品投入生产和使用，饮食治疗的可及性及依从性提高，越来越多患者的临床症状得到控制，生活质量得以改善。现主要针对相对常见的遗传代谢病的饮食治疗进行阐述。

简介：外来种入侵对本土生物多样性的遗传侵蚀相当普遍.外来种入侵造成局部野生、原始种群消失,导致遗传材料减少;外来种入侵通过种群破碎化导致土著种遗传结构改变;通过杂交导致土著种遗传基因被"稀释"或遗传同化、远交衰退、基因污染等;通过杂种优势排挤、淘汰土著种.此外,转基因生物、引种及遗传改良等人类行为都在一定程度上加剧了对各类遗传资源的侵蚀.

简介：“你看看你，竟把你的马虎遗传给女儿，真是的!”妈妈朝爸爸大吼。“你不也把爱打扮的毛病传给女儿了嘛。”爸爸小声嘀咕。眼看父母快要吵起来了，我咳了一声，说：“请你们双方把我身上和你们自己身上的优点和缺点想好再追究责任。开始!”

简介：摘要智力障碍是儿童神经系统疾病中常见的严重危害患儿身心健康的疾病。智力障碍病因复杂，多种遗传和环境因素参与其发病过程，遗传性代谢紊乱是其重要病因之一。随着诊治水平的不断提高，经过早期诊断和治疗，遗传代谢病患儿临床结局往往可获得极大改善。因此，能够尽早明确智力障碍背后的遗传代谢病病因，对于指导患者治疗、改善预后及指导再生育具有重要意义。现综述目前已知的导致智力障碍的多种遗传代谢病，如苯丙酮尿症、线粒体病、尿素循环障碍、肌酸缺乏综合征、溶酶体贮积症等，以了解其临床特点，提高临床认识。

简介：设Ω是一个具有左(右)消去律的Monoid.给定两个有1的Ω-分次环A=(+)x∈Max和B=(+)x∈MBx以及一个Ω-分次(A,B)-双模V=SVT=(+)x∈MVx,由它们确定一个Ω-分次三角矩阵环T=(AV0B)=(+)x∈M(AxVx0Bx).本文证明T是分次右遗传环当且仅当(I)A和B都是分次右遗传环;(ii)AV是平坦模;(iii)对任何K≤grAA,(V/KV)B是投射模.

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简介：老年人脑CT和MRI经常显示脑室周围和皮质下白质区域的信号强度改变，这被称为脑白质疏松。尽管轻度受累的患者没有任何症状，但严重的脑白质疏松会引起认知障碍和步态异常。在组织病理学上，脑白质疏松区域总是表现为小动脉和微动脉硬化，管腔狭窄以及迁曲，同时伴有因缺血引起的不同程度的神经胶质增生，脱髓鞘和轴变缺失。遗传变异在脑白质疏松的体积及其相关临床表现的个体差异中起相当大的作用。阐明与脑白质疏松个体差异有关的遗传因素特征有助于增强我们对缺血性脑损伤分子机制的理解，并为这种常见类型血管性痴呆的诊断、评估、治疗和预防开辟新途径。

简介：遗传转化标记是将遗传修饰昆虫从野生型种群中分辨出来的根据，遗传转化昆虫的鉴定、转化品系的维持及其遗传稳定性的监测都依赖于可靠的标记系统，发展易于应用和监测的转化标记能够极大地促进害虫遗传防治的相关研究。用于遗传修饰昆虫的转化标记主要有昆虫眼睛颜色标记基因、抗药性标记基因和荧光蛋白标记基因等。非果蝇类昆虫首个遗传转化品系的鉴定是通过眼睛颜色突变而实现，但大多数昆虫物种没有可用的突变体或缺少相应基因的信息，从而限制了眼睛颜色标记的应用。抗药性基因标记虽然能够通过对转化昆虫进行集体选择而大幅度提高筛选转化体的效率，但由于其鉴定的准确性不高且存在安全性问题，未得到广泛应用。荧光蛋白标记基因的发展则显著拓宽了能够转化的昆虫种类。从水母分离的绿色荧光蛋白（GFP）经突变方法获得了多种不同荧光性质的突变体，经人为修饰后与适宜的强启动子构成转化标记载体，能够有效鉴定更多昆虫物种的遗传转化个体，其中应用较多的是增强型绿色荧光蛋白（EGFP）。此外，从珊瑚属海葵中分离得到的红色DsRed标记基因提供了多样化的红色荧光蛋白选择，在某些生物中DsRed与GFP联合应用的表现明显优于GFP突变体，所以其应用前景也非常广泛。本文着重从眼睛颜色、抗药性和荧光蛋白等3个方面阐述了标记基因的发展历史与现状，并对其今后的发展方向进行了展望。

简介：随着生物技术的迅猛发展,遗传资源作为一国重要的战略物资,不仅在解决粮食、健康和环境问题方面发挥着重要作用,而且其在商业上的使用更会产生巨大的经济价值,已经成为各国争夺的目标.由此,引发了有关遗传资源的诸多法律问题,许多至今未有定论.对什么是遗传资源、遗传资源的权属问题进行分析,对遗传资源获取和惠益分享以及遗传资源的保护方式进行探讨具有重要的理论意义和现实意义.

简介：表观遗传学是指基因的核苷酸序列在不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的表型变化。表观遗传机制的失调在人类恶性肿瘤包括肝癌发生、发展过程中发挥了重要作用。目前研究结果发现：大量表观遗传可凋节有关基因靶点和信号转导通路，如DNA甲基化、组蛋白修饰、RNA调节基因沉默等与肝癌的发生和发展密切相关。探究这些异常的表观遗传机制对诊断和治疗肝癌有着重要的意义。

简介：遗传题的解答历来是高中生物学习的一个难点内容。本文拟通过有关的例题谈谈学生在解答这类题时常见的错误及对应的策略。

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