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  • 简介:目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析。并根据单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形不合并心外畸形、心内合并心外畸形分为3组。结果154例行染色体微阵列检测的胎儿中,37例结果异常,总致病性拷贝数变异的检出率为24.03%;111例核型分析结果中,共检测到13例异常结果,核型异常检出率为11.71%,两者差别有统计学意义(P=0.029)。单一心脏结构畸形组50例,多发心血管系统异常组57例,心内合并心外畸形组47例。3组染色体微阵列分析结果异常率分别为2%(1/50)、31.58%(18/57)、38.30%(18/47),3组差异有统计学意义(P〈0.001)。3组染色体异常率分别为0%(0/39)、10.53%(4/38)、26.47%(9/34),3组差异有统计学意义(P=0.002)。结论先天性心脏病与微重复/微缺失综合征密切相关。与常规染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿染色体畸变的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。

  • 标签: 染色体微阵列分析技术 先天性心脏病 产前诊断 染色体拷贝数变异
  • 简介:叶酸作为水溶性维生素B家族中的成员之一,存在于许多蔬菜中,它是细胞代谢、DNA合成与复制、细胞分裂生长以及生存的重要基础成分,参与蛋氨酸代谢通路以及DNA甲基化。因此,叶酸对于快速分裂的细胞尤为重要。研究已经发现在饮食中摄人叶酸可以降低一些肿瘤的患病风险。在癌症治疗中,可以采用叶酸模拟剂抑制肿瘤的生长,证实叶酸是肿瘤细胞快速增生所必需的。

  • 标签: 女性生殖系统肿瘤 叶酸受体 DNA甲基化 细胞代谢 细胞分裂 DNA合成
  • 简介:目的探讨雌激素受体α(estrogenreceptorα,ERα)对参与调节胆汁酸转运相关的基因,如法尼醇X受体(farnesoidXreceptor,FXR)、钠离子-牛磺胆酸共转运蛋白(sodiumtaurocholateco-transprortingpolypeptide,NTCP)、胆盐输出泵(bilesaltexportpump,BSEP)的调控作用及其对孕鼠肝内胆汁淤积发生的影响。方法将40只SPF级SD孕鼠随机均分为4组。自孕第15d起,对照组颈部皮下注射精制植物油2.0mL/kg·d;低、中、高剂量组分别皮下注射17α-乙炔雌二醇1.0mg/kg·d、1.25mg/kg·d、1.5mg/kg·d。于妊娠第21d采血2mL,后采用颈部脱臼法处死,提取母鼠肝脏行活体组织学检查。检测各组孕鼠血清中的生化指标及肝脏组织中各目的蛋白和mRNA表达量。结果生化指标:低、中、高剂量组孕鼠各蛋白表达水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05),低、中、高剂量组组间比较,差异有统计学意义(P〈0.05);蛋白表达及mRNA的表达水平:ER在对照组、低剂量组、中剂量组、高剂量组的表达量依次升高,而FXR、NTCP、BSEP在对照组、低剂量组、中剂量组、高剂量组的表达量依次降低,各组目的基因表达量与对照组比较,差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论随着雌激素剂量的增加,ERα表达水平升高,而FXR、NTCP、BSEP表达水平均降低,提示胆汁酸代谢转运功能降低,可能为雌激素诱导孕鼠肝内胆汁淤积的发生机制之一。

  • 标签: 妊娠期肝内胆汁淤积 雌激素受体 胆汁酸转运相关基因 法尼醇X受体 钠离子-牛磺胆酸共转运蛋白 胆盐
  • 简介:目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7%(5/87),VOUS的检出率为3.4%(3/87),良性CNVs的检出率为91%(79/87)。单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9%(2/70);泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6%(3/17)。结论对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。

  • 标签: 泌尿系统结构异常 染色体微阵列 产前诊断
  • 简介:同事支持系统作为社会支持的一种方式,已经在健康领域应用了几十年,是通过情感关注、工具支持和信息提供而建立起的一种组织环境中的人际交换关系。孩子是家长的心肝宝贝,家长们对他们呵护有加且对医院技术服务方面的要求也不断提高,特别是对护士穿刺技术,这使儿科护士在小儿静脉穿刺过程中存在着越来越大的压力。

  • 标签: 同事支持系统 儿科护士 静脉穿刺
  • 简介:目的探讨HIF-1α和VEGF在子宫内膜异位患者中的表达水平及与血管生成的相关性。方法选取苏州市第七人民医院子宫内膜异位患者39例,另选取同期住院的子宫肌瘤患者37例作为对照组,检测前者的异位内膜及其在位内膜、后者的正常内膜中HIF-1α与VEGF蛋白表达,计算微血管密度(MVD)。结果HIF-1α、VEGF蛋白及MVD在异位内膜中的表达强度均明显高于其余两组,且在在位内膜中的表达强度均高于正常内膜,差异均有统计学意义(P〈0.05)。HIF-1α与VEGF在子宫异位内膜中的表达呈正相关(r=0.730,P〈0.05);HIF-1α与MVD的表达水平呈正相关(r=0.701,0.683,P〈0.05)。结论HIF-1α和VEGF在子宫内膜异位患者增生期内膜组织中的表达呈正相关,均可促进子宫内膜异位血管的生成。

  • 标签: 缺氧诱导因子-1Α 血管内皮生长因子 子宫内膜异位症 微血管密度
  • 简介:目的通过PROSIMA盆底重建手术治疗症状性Ⅱ~Ⅲ期盆腔器官脱垂(pelvicorganprolapse,POP),旨在寻找一种治疗POP的理想手术方式。方法对2010年9月至2011年12月郑州大学第一附属医院32例症状性POP-QⅡ~Ⅲ期盆腔器官脱垂患者施行PROSIMA修复系统盆底重建手术,采用盆底功能障碍影响问卷简要版(PFIQ-7)和盆腔器官脱垂/尿失禁性功能问卷(PISQ-12)评价其效果,并分析手术并发情况。结果32例患者症状均缓解,手术成功率为100%,术中平均出血量为(40.4±13.7)ml,平均手术时间为(65.1±33.5)min,无血管、神经、膀胱及肠道损伤。平均随访时间为(10.1±9.2)个月(3~18个月),无不适、感染及排异情况。2例补片暴露,对症治疗。无新发急迫性及压力性尿失禁。术后3个月PFIQ-7评分(21.4±21.2)分较术前[(69.1±21.6)分]明显降低(P〈0.05)。20例患者术后有性生活,术后3个月PISQ-12评分[(26.7±11.7)分]较术前[(81.3±12.6)分]明显降低(P〈0.05)。结论PROSIMA修复系统盆底重建手术创伤小、出血少、安全可行,近期疗效好,但其远期疗效及患者性生活质量有待进一步随访。

  • 标签: 盆腔器官脱垂 盆底重建手术 PROSIMA 疗效 生活质量
  • 简介:目的探讨常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性,探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。方法回顾性研究134例产前超声检查发现胎儿泌尿系统畸形并行常规G显带染色体核型分析的病例,其中30例按照AffymetrixCytoScanHD芯片平台的操作手册对胎儿及部分父母的DNA进行消化、连接、PCR、片段化、标记、杂交、洗染并全基因组扫描,采用配套的CHAS软件进行结果分析。结果(1)134例泌尿系统畸形病例,128例胎儿染色体正常;2例异常,分别为46,XY,del(21)(qter-p11:)和46,XY,der(22)t(Y,22)(q11;q13.3),4例染色体多态性,染色体异常率为1.50%(2/134)。(2)30例CMA结果均成功获得分析,19例结果正常,检出11例CNVs,CNVs检出率为36.7%(11/30);30例行CMA检测病例仅1例常规染色体核型分析异常(CMA亦检出病理性CNVs),余29例均正常,泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿CNVs检出率为34.5%(10/29)。(3)11例CNVs,20%(6/30)考虑为良性CNVs,16.7%(5/30)为病理性CNVs。6例良性CNVs胎儿,其中5例行父母亲外周血CMA检测,发现均为来源父系或母系的遗传。5例病理性CNVs胎儿,有3例行父母外周血CMA检测,发现均为新发CNVs。29例泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿的病理性CNVs检出率为13.8%(4/29)。(4)根据产前超声表现将30例泌尿系统畸形病例分为孤立性泌尿系统畸形(24例)和泌尿系统畸形合并其他畸形(6例),孤立性泌尿系统畸形胎儿的CNVs检出率为37.5%(9/24),其中病理性CNVs为20.8%(5/24),合并其他畸形胎儿的CNVs检出率为33.3%(2/6),无病理性CNVs。两组病理性CNVs检出率差异无统计学意义。(5)本研究检出1例新发的17q12缺失综合征病例,与肾囊肿和糖尿病综合征(renalcystsanddiabetessyndr

  • 标签: 胎儿泌尿系统畸形 染色体核型 染色体微阵列分析 产前诊断 遗传咨询
  • 简介:目的探讨T-钙黏蛋白(T-cad)、血管内皮钙黏蛋白(VE-cad)与子宫腺肌病(AM)及子宫内膜异位(EM)的关系。方法采用免疫组化SP二步法检测子宫腺肌病(腺肌病组,45例)、卵巢子宫内膜异位囊肿(异位囊肿组,45例)、子宫腺肌病合并卵巢子宫内膜异位囊肿(合并组,45例)及正常子宫内膜(对照组,45例)T-cad与VE-cad表达,并行两者的相关性分析。结果①腺肌病组、异位囊肿组和合并组在位内膜T-cad的表达率分别是11.11%(5/45)、4.44%(2/45)和11.11%(5/45),与对照组(37.78%,17/45)比较,差异有统计学意义(P〈0.05);②腺肌病组、异位囊肿组、合并组腺肌病异位内膜、合并组卵巢异位内膜VE-cad的表达率分别为71.11%(32/45)、64.44%(29/45)、42.22%(19/45)和33.33%(15/45),4组比较,差异有统计学意义(P〈0.05);③异位囊肿组Ⅰ~Ⅱ期T-cad的表达率(71.43%,10/14)高于Ⅲ~Ⅳ期(3.23%,1/31;P〈0.05),而合并组Ⅰ~Ⅱ期T-cad的表达率(25.00%,3/12)高于Ⅲ~Ⅳ期(0,0/33;P〈0.05);④T-cad与VE-cad在各组子宫内膜的表达无相关性(|r|〈0.3,P〉0.05)。结论T-钙黏蛋白在AM及EM内膜上表达低于正常内膜,而血管内皮钙黏蛋白在AM及EM内膜上表达较正常内膜升高,可能与及发病相关。

  • 标签: T-钙黏蛋白 血管内皮钙黏蛋白 子宫腺肌病 子宫内膜异位症 子宫内膜
  • 简介:目的观察孕三烯酮配伍小剂量米非司酮治疗子宫内膜异位的临床疗效及其安全性。方法64例子宫内膜异位患者月经来潮第2天开始服孕三烯酮,2次/周,2.5mg/次,米非司酮1次/d,12.5mg/次,连服12周为1个疗程;同时加服保肝药;观察用药前后症状及体征,测定用药前后生殖激素水平及观察不良反应。结果64例月经得到控制,阴道无不规则性流血。缓解36例,占56.25%,改善23例,占35.94%;总有效率92.19%;用药前后生殖激素血清卵泡刺激素(folliclestimulatinghormone,FSH)、黄体生成素(luteinizinghormone,LH)、催乳素(prolactin,PRL)水平比较,无显著性差异(P〉0.05),雌二醇(estradiol,E2)水平较治疗前显著升高(P〈0.05);6例(9.38%)出现谷丙转氨酶轻度升高,4例(6.25%)体重增加1.5~3.0kg。结论孕三烯酮配伍小剂量米非司酮治疗子宫内膜异位疗效确切,不良反应较小,值得推广。

  • 标签: 子宫内膜异位症 孕三烯酮 米非司酮
  • 简介:目的探讨DNA甲基化在子宫内膜异位发病机制中的作用以及DNA甲基转移酶抑制剂地西他滨在内异治疗中的可行性。方法根据大鼠自体移植方法构建大鼠子宫内膜异位模型,4周后2次开腹判断造模是否成功,用游标卡尺测量记录异位灶体积后将大鼠随机分为实验组(12只)、PBS组(12只)和对照组(11只)。同时选取未造模的正常大鼠作为空白组(10只)。实验组大鼠腹腔注射5-氮-2’-脱氧胞苷(2.5mg/kg/d),PBS组注射等量PBS溶液,对照组未用药。应用免疫组织化学染色方法和WesternBlot法检测各组异位灶内DNA甲基转移酶1的表达情况。收集腹腔冲洗液用Elisa法检测肿瘤坏死因子(tumornecrosisfactor-α,TNF-α)含量。结果50只大鼠根据大鼠子宫内膜自体移植方法成功35只,造模成功率为70%(35/50)。实验组大鼠经药物处理后异位灶体积明显缩小(P〈0.05),PBS组及对照组异位灶体积无明显改变(P〉0.05)。实验组用药后异位内膜组织上皮细胞体积缩小,腺体萎缩,囊液分泌减少;异位灶组织中DNA甲基转移酶1的表达低于PBS组及对照组(P〈0.05),PBS组及对照组间表达无明显差异(P〉0.05)。治疗后实验组大鼠腹腔冲洗液中TNF-α含量较PBS组及对照组降低,造模组(实验组、PBS组、对照组)较空白组均升高(P〈0.05)。结论DNA甲基转移酶抑制剂能明显缩小异位灶体积,促进异位灶萎缩。DNA甲基转移酶抑制剂能抑制异位灶中DNA甲基转移酶表达,这可能是其抑制病灶生长的途径之一。DNA甲基转移酶抑制剂能抑制子宫内膜异位大鼠模型腹腔环境中TNF-α的含量。

  • 标签: 子宫内膜异位症 DNA甲基化 大鼠模型 DNA甲基转移酶抑制剂
  • 简介:目的分析胆汁酸、肝酶、α-羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)水平对妊娠期肝内胆汁淤积(ICP)患者围产结局的预测价值。方法抽取河南省信阳市中心医院2012年1月至2017年6月住院分娩的ICP患者80例(观察组)及正常孕妇80例(对照组),检测两组孕妇血清总胆汁酸(TBA)、天冬氨酸转氨酶(AST)、丙氨酸转氨酶(ALT)及α-HBDH水平。依据TBA、肝酶指标将ICP分级,比较各组围产结局,并分析上述生化指标对妊娠结局的预测价值。结果观察组孕妇血清TBA、AST、ALT、α-HBDH水平均显著比对照组高(P〈0.05);中度组、重度组早产、羊水污染、低出生体重儿发生率均比对照组显著高(P〈0.05);重度组早产、羊水污染、低出生体重儿发生率均比轻度组显著高(P〈0.05);α-HBDH预测早产敏感度81.26%,TBA预测羊水污染敏感度89.05%;TBA、AST、ALT、α-HBDH预测低出生体重儿敏感度分别为80.18%、80.04%、80.01%、80.00%。结论TBA、肝酶指标及α-HBDH对早产、低出生体重儿等妊娠结局预测敏感度均较高。

  • 标签: 妊娠期肝内胆汁淤积症 胆汁酸 肝酶 d一羟丁酸脱氢酶 围产结局
  • 简介:目的探讨超声引导下真空辅助微创旋切系统治疗乳腺良性叶状肿瘤的有效性及安全性。方法按随机数字表法选取2009年1月至2011年1月在首都医科大学附属复兴医院治疗的乳腺良性叶状肿瘤(直径≤30mm)患者42例进行前瞻性研究,均为女性。根据患者意愿分为超声引导下真空辅助微创旋切手术组(微创组,21例)及常规局部切除手术组(对照组,21例)。手术时间、术中出血量、伤口长度等指标为偏态分布,采用Mann-Whitney检验,两组术后感染、出血、瘀斑、局部复发例数的比较采用χ2检验。结果微创组患者手术时间、术中出血量、伤口长度等指标均优于对照组[(28.57±5.04)min比(37.62±10.44)min,(20.00±9.49)ml比(31.90±14.70)ml,(4.00±0.89)mm比(20.00±4.47)mm,Z=-2.896,-2.739,-5.650,P均〈0.050]。微创组患者术后感染、出血、瘀斑及局部复发例数分别为1、1、2、4例,对照组为4、3、4、2例,差异无统计学意义(χ2=0.908、0.276、0.194、0.194,P均〉0.050)。微创组患者均对乳房术后外观表示满意(100%,21/21),对照组15例满意(71.4%,15/21),差异有统计学意义(χ2=4.861,P=0.027)。结论超声引导下真空辅助微创旋切系统治疗直径≤30mm的乳腺良性叶状肿瘤,具有手术切除范围准确、手术创伤小、术后恢复快、美容效果好等优点,优于传统局部扩大切除术。

  • 标签: 乳腺肿瘤 外科手术 微创性 活组织检查
  • 简介:骨骼系统发育异常(skeletalabnormalities,SKA)是指骨骼的形态、发育以及完整性表现异常的一组疾病。疾病之间具有不同的遗传方式、临床表现、处理方法、治疗与预后,具有较大的遗传异质性,其在新生儿中的总发病率为1/5000,且不同骨骼系统异常种类之间的发病率各不相同。

  • 标签: 骨骼系统 系统发育 异常胎儿 外显子 病例 测序
  • 简介:目的评价宫铜300宫内节育器(intrauterinedevice,IUD)的安全性和有效性,比较宫铜300与其他IUD的使用效果,为群众安全避孕提供科学依据。方法通过检索PubMed、Embase、CENTRAL、POPLINE、CBMDisc、CMCI、CNKI等数据库,收集宫铜300安全性有效性的相关文献,按照PICOS原则制定的纳入和排除标准筛选文献;使用EpiData3.1、RevMan5.3.3等软件进行Meta分析。利用“偏倚风险评估”标准进行文献方法学质量评价,并采用GRADE系统进行证据质量的分级。结果初检文献6062篇,最终纳入18个涉及宫铜300的随机对照试验(randomizedcontrolledtrial,RCT)和准RCT对比研究,包括自1995至2014年正式发表的20篇文献。研究对象共20968例。Meta分析结果显示,在安全性评价指标中,宫铜300各指标的终止率及不良反应发生率均高于活性γ型;宫铜300的因取出率高于TCu220C、TCu380A和元宫220;总不良反应发生率高于HCu280。以上差异均有统计学意义(P〈0.05)。在有效性评价指标中,宫铜300的妊娠率与其他IUD比较,在1年随访时未发现差异有统计学意义(P〉0.05)。结论宫铜300使用1年的近期安全性低于TCu220C、TCu380A、元宫220、活性γ型,在指导避孕方法使用时可考虑更优选择。

  • 标签: 宫铜300 宫内节育器 安全性 有效性 评估