简介：摘要目的研究细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)、癌胚抗原（CEA）和乳酸脱氢酶(LDH)对于良恶性胸腔积液患者的诊断意义。方法采用化学发光免疫法和速率法对156例已确诊良恶性患者的胸腔积液患者的CYFRA21-1、CEA和LDH进行检测。结果恶性组胸腔积液中的CYFRA21-1、CEA和LDH含量明显高于良性组，两组具有显著性的差异（P﹤0.05），良恶性胸腔积液患者胸水中的CYFRA21-1、CEA和LDH含量明显高于血清中，差异具有统计学意义（P<0.05）；CYFRA21-1、CEA和LDH联合诊断的特异度和灵敏度均高于单独检测，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)、癌胚抗原（CEA）和乳酸脱氢酶(LDH)的联合测定对于良恶性胸腔积液患者具有很好的诊断价值，能够提高诊断的灵敏度和特异性，具有很好的临床价值。

简介：摘要目的探讨儿童成熟B细胞非霍奇金淋巴瘤（B-NHL）化疗前后乳酸脱氢酶（LDH）变化及临床意义。方法选取2017年1月1日至2020年1月1日在本院血液肿瘤科初治的B-NHL患儿38例为B-NHL组，同期来本院体检的40名健康儿童为健康组。检查并记录B-NHL组化疗前后、健康组血清乳酸脱氢酶水平。结果B-NHL组血清LDH（1 045.49±881.81）U/L，明显高于健康组的（169.88±45.88）U/L，差异有统计学意义（P＜0.05）。B-NHL组化疗后LDH（556.04±400.94）U/L，化疗前（1 045.49±881.81）U/L，差异有统计学意义（P＜0.05）。B-NHL化疗前分期越晚，LDH越高，差异有统计学意义（P＜0.05）。骨髓受累组LDH（2 019.53±995.47）U/L，明显高于骨髓未受累组的（785.75±649.15）U/L，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论血清LDH可作为B-NHL患者危险度分层、疗效、浸润范围、预后评定的指标之一。

简介：摘要目的探讨谷氨酸脱氢酶在肝外胆管癌患者肿瘤组织中的表达水平。方法研究对象选取我院在2016年10月至2017年10月期间收治的40例肝外胆管癌患者肿瘤组织作为实验组，并选取同期正常组织标本40例为对照组，分析肝外胆管癌患者肿瘤组织中的谷氨酸脱氢酶的表达水平。结果实验组低表达25.00%，中表达35.00%，高表达40.00%，其谷氨酸脱氢酶表达明显高于对照组的55.00%、42.50%、2.50%，且低表达、中表达及高表达术后1年生存率分别为60.00%、35.71%、18.75%，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论谷氨酸脱氢酶表达水平在肝外胆管癌肿瘤组织中存在明显增长，有望成为今后临床治疗的新靶点。

简介：目的：了解浙江省部分汉族人群乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性分布频率。方法在浙江省地区收集1370例汉族人血液标本，对其ALDH2基因12号外显子的特定片段进行特异性扩增，应用基因芯片法判定基因型。结果ALDH2变异型等位基因在浙江省部分汉族人群中的分布频率为44.5％；此人群的ALDH2基因型频率分布与上海人群之间的差异不存在统计学意义，而与洛阳人群之间存在统计学意义。结论浙江省部分汉族人群ALDH2基因变异型有将近一半，表明此人群中ALDH2酶活性缺乏者占近半数；中国汉族人群的ALDH2基因多态性似存在南北地区差异。

简介：摘要目的探讨PICU中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对急性感染患儿血清炎症细胞因子水平动态变化影响及其与病情和预后的关系。方法选取2014年6月至2017年12月入住广西壮族自治区妇幼保健院PICU的急性重症感染患儿160例作为研究对象，包括80例G6PD缺陷患儿(观察组)及80例无G6PD缺陷患儿(对照组)，对两组患儿入科时、治疗12 h及24 h血清肿瘤坏死因子(TNF)-α、白细胞介素(IL)-6、IL-10、C-反应蛋白(CRP)等炎症细胞因子水平变化进行监测，同时对其脓毒症、多器官功能障碍综合征(MODS)发生及预后情况进行前瞻性研究。结果观察组较对照组在入科时血清细胞因子和CRP水平明显增高[TNF-α：(65.57±19.09) pg/ml比(46.53±20.34) pg/ml；IL-6：(98.90±29.02) pg/ml比(89.89±25.54)pg/ml；IL-10：(87.66±21.84) pg/ml比(76.34±19.01) pg/ml；CRP：(60.18±22.24) mg/L比(41.43±19.51) mg/L]，差异均有统计学意义(P均<0.05)。治疗后12 h及24 h观察组细胞因子及CRP水平均高于对照组，差异均有统计学意义(P均<0.01)。与对照组比较，观察组患儿脓毒症(82.50%比67.50%)、MODS(73.75%比58.75%)发生率增高，治愈好转率(81.25%比92.50%)下降，差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论G6PD缺陷儿童急性感染时更需要警惕炎症反应、脓毒症、MODS发生，治疗难度增加，其机制可能与氧化应激有关。

简介：摘要目的探讨脓毒症(sepsis)患儿转入儿童重症监护病房(PICU)24 h内血清乳酸脱氢酶(LDH)水平(以下简称为24 h-LDH水平)，对其疾病程度及预后的预测价值。方法收集2015年5月4日至2016年12月31日，于四川大学华西第二医院PICU住院治疗的326例脓毒症患儿为研究对象。回顾性分析其年龄、住院时间、24 h-LDH水平、感染性原发性疾病的受累器官和(或)系统、器官损伤、出院转归等临床病例资料。采用Wilcoxon秩和检验或Kruskal-Wallis H秩和检验，对患儿年龄、住院时间、24 h-LDH水平等进行比较分析。采用Spearman秩相关分析，对24 h-LDH水平分别与脓毒症严重程度、是否发生多器官功能障碍(MODS)和出院转归进行相关性分析。绘制脓毒症患儿24 h-LDH水平预测严重脓毒症、脓毒性休克(SS)、MODS及死亡的受试者工作特征(ROC)曲线，并计算ROC曲线下面积(AUC)，根据约登指数最大原则，确定24 h-LDH水平，对预测严重脓毒症、SS、MODS及死亡的最佳临界值，并计算其预测上述指标的敏感度和特异度。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果①脓毒症、严重脓毒症、SS患儿发生MODS发生率分别为27.5%(30/109)、68.8%(121/176)和78.0%(32/41)，死亡率分别为0、8.0%(14/176)和22.0%(9/41)。②脓毒症、严重脓毒症、SS患儿24 h-LDH水平中位数分别为718 U/L(560～976 U/L)，871 U/L(666～1 972 U/L)和1 588 U/L(799～2 150 U/L)，3者比较，差异有统计学意义(χ2＝27.445，P＝0.008)。发生MODS患儿的24 h-LDH水平中位数为713 U/L(571～967 U/L)，显著低于未发生者的1 002 U/L(706～2 150 U/L)，二者比较，差异有统计学意义(Z＝—5.745，P<0.001)。痊愈、好转、放弃和死亡患儿24 h-LDH水平中位数分别为712 U/L(584～945 U/L)、824 U/L(605～1 200 U/L)、1 311 U/L(716～2 150 U/L)和2 150 U/L(1 380～2 150 U/L)，差异亦有统计学意义(χ2＝38.105，P<0.001)。③Spearman秩相关性分析结果显示，24 h-LDH水平分别与脓毒症严重程度、是否发生MODS呈正相关关系(rs＝0.290、0.319，P<0.001)，24 h-LDH水平与脓毒症患儿出院转归呈负相关关系(rs＝ —0.387，P<0.001)。④ROC曲线分析结果显示，24 h-LDH水平预测患儿发生严重脓毒症、SS、MODS及死亡的ROC-AUC分别为0.658(95%CI：0.598～0.719，P<0.001)，0.671(95%CI：0.583～0.759，P<0.001)，0.685(95%CI：0.628～0.742，P<0.001)和0.788(95%CI：0.698～0.879，P<0.001)。根据约登指数最大原则，患儿发生上述4种情况时，血清LDH的最佳临界值分别为1 294.0 U/L、1 307.0 U/L、1 318.5 U/L和1 323.0 U/L(血清LDH水平正常参考值上限为618 U/L)，此时对于预测患儿发生严重脓毒症、脓毒症休克、MODS和死亡的敏感度、特异度分别为39.2%、63.4%、43.7%和82.6%，87.2%、74.7%、78.2%和73.9%。⑤24 h-LDH水平>1 236 U/L的脓毒症患儿的MODS发生率，是24 h-LDH水平≤1 236 U/L者的4.565倍(OR＝4.565，95% CI：2.662～7.830，P<0.001)。⑥患儿出院转归情况为死亡、放弃、好转的与痊愈发生可能性比较，24 h-LDH水平>1 236 U/L患儿，分别较24 h-LDH水平≤1 236 U/L者增高25.175倍(OR＝25.175，95%CI：7.741～81.875，P<0.001)，增高5.979倍(OR＝5.979，95%CI：3.142～11.380，P<0.001)，增高1.619倍(OR＝1.619，95%CI：0.824～3.182，P＝0.162)。结论脓毒症患儿24 h-LDH水平与脓毒症严重程度、是否发生MODS及出院转归情况均有关，尤其是24 h-LDH水平>1 236 U/L，可考虑作为预测脓毒症患儿发生MODS风险及判断预后的潜在生物标志物。

简介：目的：对妊娠滋养细胞疾病患者进行二氢嘧啶脱氢酶（DPD）活性分析，并考察二氢嘧啶脱氢酶基因（DPYD）多态性与DPD活性的关系。方法：选择已确诊为妊娠滋养细胞疾病、使用含氟化嘧啶类药物治疗并签署知情同意书的患者作为化疗组患者；从住院病历中筛选出发生过严重不良反应或因不良反应而停药者，发出随诊函，在患者自愿回访时采集血标本，作为回访组；采用HPLC法测定患者DPD活性（以二氢尿嘧啶／尿嘧啶比值表示，即UH2／U），分析DPD活性分布特点。在前期研究DPYD基因型的基础上，考察DPYD多态性与DPD活性的关系。结果：共有130名妊娠滋养细胞疾病患者参加研究，化疗组105名，回访组25名。化疗组患者的UH2／U比值为（7．91±3．23），回访组比值为（7．46±2．00），均近似呈正态分布，但个体间变异程度较大。携带DPYD^＊2杂合子变异和C2303A杂合子变异患者的UH2／U比值低于DPD活性均值的70％，表明DPYD^＊2和C2303A杂合子变异与DPD活性缺乏相关；DPYD^＊9变异与DPD活性未见明显相关关系。结论：中国妊娠滋养细胞疾病患者中存在与DPD活性缺乏相关的DPYD^＊2和C2303A突变者，但发生频率可能低于1％；DPYD^＊9、A720C和A2670C在中国人群中呈多态性分布，但未见与DPD活性降低相关。

简介：目的分析胆汁酸、肝酶、α-羟丁酸脱氢酶（α-HBDH）水平对妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）患者围产结局的预测价值。方法抽取河南省信阳市中心医院2012年1月至2017年6月住院分娩的ICP患者80例（观察组）及正常孕妇80例（对照组），检测两组孕妇血清总胆汁酸（TBA）、天冬氨酸转氨酶（AST）、丙氨酸转氨酶（ALT）及α-HBDH水平。依据TBA、肝酶指标将ICP分级，比较各组围产结局，并分析上述生化指标对妊娠结局的预测价值。结果观察组孕妇血清TBA、AST、ALT、α-HBDH水平均显著比对照组高（P〈0．05）；中度组、重度组早产、羊水污染、低出生体重儿发生率均比对照组显著高（P〈0．05）；重度组早产、羊水污染、低出生体重儿发生率均比轻度组显著高（P〈0．05）；α-HBDH预测早产敏感度81．26％，TBA预测羊水污染敏感度89．05％；TBA、AST、ALT、α-HBDH预测低出生体重儿敏感度分别为80．18％、80．04％、80．01％、80．00％。结论TBA、肝酶指标及α-HBDH对早产、低出生体重儿等妊娠结局预测敏感度均较高。

简介：

简介：摘要目的探讨4例极长链酰基辅酶A脱氢酶(very long chain acyl-coenzyme A dehydrogenase，VLCAD)缺乏症的临床特征及基因变异特点。方法对新生儿筛查中十四烯酰基肉碱(C14：1)≥0.4 μmol/L的新生儿召回复查，通过串联质谱、基因检测确诊4例VLCAD缺乏症患儿，对确诊患儿进行临床和基因变异分析。结果4例患儿血串联质谱结果中C14：1均特异性升高且首次召回复查值均低于初筛值，2例下降到正常范围，1例下降后仍>1 μmol/L，1例仅轻微下降。4例患儿中共检出8种变异，以错义变异为主(5/8)，并发现3种未报道过的新变异(p.Met344Val, p．Ala416Val, c．1077+6T>A)。均无明显异常临床表现。结论本研究结果扩宽了VLCAD缺乏症的基因谱，为临床VLCAD缺乏症的筛查和诊断提供了经验，为产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的评价α-硫辛酸对大鼠肝缺血再灌注损伤的影响及乙醛脱氢酶2(ALDH2)在其中的作用。方法在体实验：雄性SD大鼠24只，体重250~300 g，8~10周龄，采用随机数字表法分为4组(n＝6)：假手术组(Sham组)、肝缺血再灌注组(IR组)、肝缺血再灌注+α-硫辛酸组(IR+ALA组)和肝缺血再灌注+α-硫辛酸+黄豆苷组(IR+ALA+D组)。采用阻断肝左叶及中叶肝蒂60 min后再灌注的方法建立大鼠肝缺血再灌注损伤模型。缺血前45 min时，IR+ALA+D组腹腔注射ALDH2拮抗剂黄豆苷50 mg/kg；缺血前30 min时，IR+ALA组和IR+ALA+D组腹腔注射α-硫辛酸100 mg/kg。于再灌注6 h时，采集下腔静脉血标本，检测血清AST和ALT活性；然后处死大鼠，取肝组织，行HE染色光镜下观察病理学结果，并行肝损伤评分，测定ALDH2活性和ROS水平，采用免疫组化法测定4-羟基壬烯醛(4-HNE)和MDA表达。离体实验：体外培养的大鼠肝细胞BRL-3A，采用随机数字表法分为4组(n＝15)：对照组(C组)、缺氧复氧组(HR组)、缺氧复氧+α-硫辛酸组(HR+ALA组)和缺氧复氧+α-硫辛酸+黄豆苷组(HR+ALA+D组)。HR组、HR+ALA组和HR+ALA+D组于37 ℃、95% N2+5% CO2条件下培养6 h，然后于37 ℃、95%空气+ 5% CO2条件下培养24 h；于缺氧前60 min时，HR+ALA组加入α-硫辛酸100 μmol/L，HR+ALA+D组加入α-硫辛酸100 μmol/L和黄豆苷60 μmol/L。于复氧24 h时，采用CCK-8法检测细胞活力，分光光度法检测ALDH2活性，DCFH-DA荧光探针法检测ROS水平，JC-1法检测线粒体膜电位。结果在体实验：与Sham组比较，IR组血清AST和ALT活性、肝损伤评分、肝组织ROS水平、4-HNE和MDA表达水平升高(P<0.05)，ALDH2活性差异无统计学意义(P>0.05)；与IR组比较，IR+ALA组血清AST和ALT活性、肝损伤评分、肝组织ROS水平、4-HNE和MDA表达水平降低，ALDH2活性升高(P<0.05)；与IR+ALA组，HR+ALA+D组血清AST和ALT活性、肝损伤评分、肝组织ROS水平、4-HNE和MDA表达水平升高，ALDH2活性降低(P<0.05)。离体实验：与C组比较，HR组细胞活力和线粒体膜电位降低，ROS水平升高(P<0.05)，ALDH2活性差异无统计学意义(P>0.05)；与HR组比较，HR+ALA组细胞活力、ALDH2活性和线粒体膜电位升高，ROS水平降低(P<0.05)；与HR+ALA组比较，HR+ALA+D组细胞活力、ALDH2活性和线粒体膜电位降低，ROS水平升高(P<0.05)。结论α-硫辛酸可减轻大鼠肝缺血再灌注损伤，其机制与激活ALDH2，减少毒性醛类物质积聚，恢复线粒体膜电位有关。

简介：摘要一个1岁的男孩到您的诊室就诊。这个男孩六个月前被诊断为特应性皮炎。今日复诊，间断使用少量1%氢化可的松乳膏后，皮疹和瘙痒仍然恶化，并影响睡眠。经检查，他皮肤干燥，四肢和躯干有严重红斑。由于他的家长担心TCS有副作用，并且乳膏不起作用，他们希望停止使用局部皮质类固醇（TCS）。

简介：摘要目的探讨使用皮质类固醇激素药物在治疗咽喉疼痛疾病方面的效果与价值。方法选取我院自2012年8月～2013年12月期间，住院部所收治的出现咽喉疼痛症状的患者共计80例作为研究对象，将所有患者按照数字随机表方法进行分组，形成对照组、干预组，每组患者为40例。对照组40例患者均给予头孢抗生素治疗，干预组40例患者均给予皮质类固醇激素治疗。对两组患者治疗效果、治疗前、治疗后吞咽疼痛数值进行评估。结果干预组患者临床治疗总有效率为95.00％（38/40），明显高于对照组，对比差异显著，P＜0.05，具有统计学意义。接受治疗后，干预组吞咽疼痛评分明显高于对照组，对比差异显著，P＜0.05，具有统计学意义。结论应用皮质类固醇药物对咽喉疼痛患者进行治疗干预具有疗效确切的优势，可促进患者吞咽功能的改善，值得在临床实践中进一步推广。

简介：摘要目的探索血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）、循环肿瘤细胞（CTC）和乳酸脱氢酶（LDH）水平在小细胞肺癌（SCLC）诊断及治疗中的价值。方法回顾性选取2017年12月至2019年12月浙江中医药大学附属第二医院收治的SCLC患者90例为观察组，另选取同一时期在该院行肺部体检的健康人员90例为健康对照组，肺部良性疾病患者90例为肺部良性疾病组。观察三组受检人员血清NSE、CTC和LDH水平差异，分析血清NSE、CTC和LDH水平诊断SCLC价值，并比较化疗前后SCLC患者血清NSE、CTC和LDH水平表达情况，分析其在治疗中的价值。结果三组血清NSE、CTC和LDH水平差异均有统计学意义（F=359.789、188.873、768.704，均P<0.001），健康对照组<肺部良性疾病组<观察组，受试者工作特征曲线（ROC曲线）分析显示，血清NSE、LDH、CTC水平对SCLC患者的诊断预测的AUC为0.995、0.953、0.987，具有较高准确性；以ROC曲线靠左上方约登指数的最大切点作为最佳临界值，该点预测敏感度、特异度分别为：100.0%/94.4%/91.1%、94.4%/88.3%/100.0%，具有较高预测价值。SCLC患者患者化疗后血清NSE、CTC和LDH水平均显著低于化疗前［（12.26±3.26）μg/L比（18.36±4.64）μg/L，（3.54±1.08）个/5 mL比（7.34±1.30）个/5 mL，（24.61±9.66）U/L比（50.29±16.29）U/L］，差异均有统计学意义（t=10.205、12.864、21.330，均P<0.001），治疗有效SCLC患者血清NSE、CTC和LDH水平显著低于治疗无效组，差异均有统计学意义（t=8.111、7.347、10.731，均P<0.001），Spearman相关性结果显示：血清NSE、CTC和LDH水平与疗效存在显著负相关（r=-0.562、-0.562、-0.758，均P<0.05）。结论血清NSE、CTC和LDH水平在SCLC患者体内呈现高表达，可作为临床早期诊断SCLC与观察治疗效果的标志物。

简介：摘要目的探讨肺泡蛋白沉积症(PAP)患者临床特征与血清肿瘤标志物及乳酸脱氢酶(LDH)的关系。方法回顾性分析广西医科大学第一附属医院2011年4月至2018年5月收治的PAP患者临床资料，分析各项血清肿瘤标志物、LDH水平与血气指标、肺功能、疾病严重程度评分(DSS)的相关性。结果本研究回顾的44例PAP患者中，28例有吸烟史，10例粉尘接触史，1例长期农药接触史，1例喷漆接触史。PAP以进行性呼吸困难为主要临床表现。血清LDH升高37例，癌胚抗原(CEA)升高35例，细胞角蛋白19片段21-1(CYFRA21-1)升高36例，神经元特异性烯醇化酶升高23例，糖类抗原CA15-3升高15例。血清LDH与动脉血氧分压(PaO2)、动脉血氧饱和度、肺一氧化碳弥散量占预计值百分比呈负相关(r＝-0.504、-0.490、-0.542，P值均<0.05)。血清CEA水平与PaO2、动脉血氧饱和度及肺一氧化碳弥散量均呈负相关(r＝-0.591、-0.478、-0.421，P值均<0.05)。血清CYFRA21-1、CA15-3与PaO2均呈负相关(r＝-0.680、-0.544，P值均<0.05)。血清CEA、CYFRA21-1、CA15-3与LDH均呈正相关(r＝0.556、0.574、0.534，P值均<0.05)。DSS与LDH、CEA、CYFRA21-1、CA15-3均呈正相关(r＝0.389、0.409、0.604、0.490，P值均<0.05)。全身麻醉下肺泡灌洗术后患者PaO2、DSS有显著性改善(t＝-2.342、2.668，P值均<0.05)。全身麻醉下肺泡灌洗术后PAP患者血清LDH、CEA、神经元特异性烯醇化酶显著低于术前(P值均<0.05)，CYFRA21-1灌洗前后差异无统计学意义(Z＝-0.943，P>0.05)。结论烟雾或其他有毒气体或颗粒可能是PAP的诱发因素。血清肿瘤标志物及LDH与疾病的严重程度相关，在临床上动态监测这些指标，建立一个多因素指标模型可评估PAP患者的病情严重程度及疗效。

简介：摘要目的探讨脑胶质母细胞瘤超声造影声像图特性与异柠檬酸脱氢酶1(isocitrate dehydrogenase-1，IDH1)基因表达之间的关系。方法回顾性分析2018年5月至2019年4月北京天坛医院30例神经外科胶质母细胞瘤患者术中肿瘤超声造影资料，观察其声像图特征(肿瘤是否累及胼胝体结构，超声造影增强后肿瘤边界清晰程度以及肿瘤超声造影强化后有无坏死区域)。测量肿瘤无强化区域面积与肿瘤强化区域边缘面积(即肿瘤坏死区域/整体肿瘤区域，tumor necrosis area/whole body area，N/W area)之间的比值，分析与IDH1基因表达水平(弱阳性、中等阳性、强阳性)的相关性。结果超声造影后IDH1阳性与阴性组间肿瘤边界清晰程度、超声造影后肿瘤坏死差异有统计学意义(均P<0.05)。IDH1表达水平与超声造影增强模式N/W area指标间呈负相关(r＝-0.756，P<0.05)，提示IDH1基因表达水平与肿瘤坏死区域呈负相关。结论超声造影可以准确区分胶质母细胞瘤活跃增殖区域及出血坏死区。通过超声造影准确识别肿瘤坏死区域范围有助于预测IDH1基因表达及基因表达水平。

简介：摘要目的探讨新生儿高胆红素血症患儿使用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose 6-phosphate dehydrogenase, G6PD)活性低的库存血对换血治疗效果的影响。方法选择2017年1月至2018年12月南宁市妇幼保健院新生儿科采取换血治疗的新生儿高胆红素血症患儿进行前瞻性研究，换血前采集患儿和库存血血样检测G6PD活性，根据新生儿G6PD活性分为新生儿G6PD活性正常组和新生儿G6PD活性低组，每组再根据库存血G6PD活性分为库存血G6PD活性正常组和库存血G6PD活性低组。分析各组患儿住院时间、换血后光疗时间、换血后血清总胆红素(serum total bilirubin，TSB)下降情况。结果共纳入99例，新生儿G6PD活性正常组共51例，其中库存血G6PD活性低组(27例)TSB下降百分率低于库存血G6PD活性正常组(24例)[(56.9±8.4)%比(72.5±14.4)%]，住院时间和光疗时间长于库存血G6PD活性正常组[(6.4±2.3)d比(4.9±1.3)d，(70.8±36.2)h比(52.3±16.3)h]，差异有统计学意义(P<0.05)。新生儿G6PD活性低组共48例，其中库存血G6PD活性低组(26例)TSB下降百分率低于库存血G6PD活性正常组(22例)[(58.8±6.2)%比(67.3±13.9)%]，住院时间和光疗时间长于库存血G6PD活性正常组[(5.5±2.2)d比(4.4±1.4)d，(60.6±25.9)h比(47.9±27.9)h]，差异有统计学意义(P<0.05)。库存血G6PD活性对换血治疗的高胆红素血症患儿光疗时间(F＝7.695，P＝0.007)、住院时间(F＝12.528，P＝0.001)、TSB下降百分率(F＝29.025，P<0.001)有影响。结论使用G6PD活性低的库存血进行换血治疗会影响治疗效果，导致换血后TSB下降减少，光疗时间和住院时间延长。

简介：摘要目的熟悉极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，VLCADD)的临床表现，加强临床鉴别诊断，增强临床救治能力。方法总结2019年我院遗传中心筛查并于NICU收治的1例VLCADD患儿出生后临床表现、检测结果与随访过程，结合病例及文献进行分析。结果患儿出生后表现为新生儿低血糖症，同时一般实验室检测异常；经串联质谱及基因检测确诊为VLCADD患者，虽经营养支持与对症治疗，但仍未能扭转患儿状况，于诊断1周后死亡。结论VLCADD作为临床上罕见遗传病，鉴别诊断困难。疑似患者应尽早进行串联质谱筛查与分子生物学诊断，VLCADD的诊断时间与分型明显影响患者的预后与生活质量。

简介：摘要目的了解宜州市新生儿G6PD缺乏情况。方法运用比值法对新生儿脐带血或末梢血进行检测。结果1640名新生儿中有108例G6PD缺乏，总发生率为6.59%，男婴检出率为8.23%,女婴检出率为4.26%，男性多于女性。结论新生儿早期进行G6PD筛查，对预防新生儿黄疸和溶血具有重要意义。

简介：摘要：目的 探讨复方新诺明联合克林霉素治疗艾滋病合并肺孢子菌肺炎（PCP）对乳酸脱氢酶（LDH）的影响及疗效。方法 选取2021年1月至2022年7月我院收治的64例明确诊断为艾滋病合并PCP的住院患者作为本次研究对象，通过随机抽签的方式将患者平均分至2组中，即对照组与观察组各32例，其均接受基础治疗，对照组口服复方新诺明治疗，观察组在此基础上口服克林霉素治疗，持续治疗3周后对比2组取得的疗效，治疗前后的实验室指标及血气指标。 结果 对照组与观察组总有效率分别为96.88%及75.00%，差异显著（P＜0.05）；治疗前后2组患者实验室指标变化显著，ALB水平显著提升，LDH水平显著下降，组间对比发现，观察组上升/下降幅度更大（P＜0.05）；治疗前后2组患者血气指标变化显著，PaO₂及SaO2水平显著提升，PaCO₂水平显著下降，组间对比发现，观察组上升/下降幅度更大（P＜0.05）。结论 艾滋病合并PCP采用复方新诺明联合克林霉素治疗可提升疗效，不仅可改善实验室指标水平，还可改善其血气指标。