简介：摘要：目的：分析琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌（RCC）的病理特征。方法：对14例肾细胞癌病人病理特征进行分析。结果：肿瘤细胞Fuhrman低级别核（Ⅰ、Ⅱ）占比多余高级别核（Ⅲ）。结论：该疾病的病理特征以低级别核、透明细胞性肾细胞癌为主。

简介：[摘要]目的：观察血清乳酸脱氢酶（LDH）在儿童重症肺炎诊断中的价值。方法：。结果：肺炎患儿恢复期、肺炎患儿急性期的LDH高于正常组，P＜0.05。肺炎患儿急性期的LDH高于肺炎患儿恢复期，P＜0.05。重度组和轻度组的血清LDH高于正常组，P＜0.05。重度组的血清LDH高于轻度组，P＜0.05。三组血清LD1、LD2、LD4、LD5的水平两两对比，P＞0.05。重度组和轻度组的血清LD3高于正常组，P＜0.05。重度组的血清LD3高于轻度组，P＜0.05。结论：肺炎患儿存在血清LDH及同工酶水平增高的症状，且病情越重、越急，水平越高。LDH及同工酶在儿童重症肺炎诊断中具有较高的临床价值。

简介：无

简介：摘 要：目的：研究血清乳酸脱氢酶(LDH)水平对结直肠癌患者的检测意义。方法：选取2022年本院收治的结直肠癌患者100例，对全部患者实施LDH测定，评估检测意义。结果：LDH水平测定灵敏度是：0.9782、特异度是：0.75、准确度是：0.96、误诊率是：0.25、漏诊率是：0.0217、阳性预测值是：0.9782、阴性预测值是：0.75、假阳性率是：0.25、假阴性率是：0.0217、正确指数是：0.7282。结论：运用LDH测定方式对结直肠癌诊断，价值高，可运用。

简介：摘要目的探讨肌病型极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）的临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析2014年6月至2019年11月河南省人民医院和首都医科大学宣武医院收治的4例肌病型VLCADD患者的详细临床资料、肌肉活组织检查病理及基因检测结果。结果4例患者均为晚发肌病型，发病年龄在13~16岁（平均发病年龄14.5岁），确诊年龄在21~54岁（平均确诊年龄42.5岁），均表现为发作性横纹肌溶解症的相关症状（肌肉疼痛、无力、酱油色尿），其中1例合并明显嗜睡。肌肉病理可见轻度脂滴增加，未见空泡形成。在4例患者中基因测序发现6个ACADVL基因变异，分别为c.1283G>A（p.R428H）、c.1532G>A（p.R511Q）、c.833_835delAGA（p.K278del）、c.1843C>T（p.R615*）、c.1748C>T（p.S583L）和c.1391C>T（p.T464I），其中c.1391C>T（p.T464I）为未报道过的错义突变，预测为可能致病，其余5个变异均为已报道的致病性变异。结论肌病型VLCADD以发作性横纹肌溶解症为临床特征，可合并嗜睡；肌肉病理无特异性；患者存在ACADVL基因变异，其中c.1391C>T为新发现的错义突变。

简介：摘要：目的 探讨复方新诺明联合克林霉素治疗艾滋病合并肺孢子菌肺炎（PCP）对乳酸脱氢酶（LDH）的影响及疗效。方法 选取2021年1月至2022年7月我院收治的64例明确诊断为艾滋病合并PCP的住院患者作为本次研究对象，通过随机抽签的方式将患者平均分至2组中，即对照组与观察组各32例，其均接受基础治疗，对照组口服复方新诺明治疗，观察组在此基础上口服克林霉素治疗，持续治疗3周后对比2组取得的疗效，治疗前后的实验室指标及血气指标。 结果 对照组与观察组总有效率分别为96.88%及75.00%，差异显著（P＜0.05）；治疗前后2组患者实验室指标变化显著，ALB水平显著提升，LDH水平显著下降，组间对比发现，观察组上升/下降幅度更大（P＜0.05）；治疗前后2组患者血气指标变化显著，PaO₂及SaO2水平显著提升，PaCO₂水平显著下降，组间对比发现，观察组上升/下降幅度更大（P＜0.05）。结论 艾滋病合并PCP采用复方新诺明联合克林霉素治疗可提升疗效，不仅可改善实验室指标水平，还可改善其血气指标。

简介：摘要目的探讨新生儿溶血病（hemolytic disease of newborn，HDN）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症所致重度高胆红素血症的临床特征及差异。方法选取2014年1月至2021年12月湖南省儿童医院新生儿科收治的胎龄≥35周、日龄≤28 d确诊为HDN或G6PD缺乏症的重度高胆红素血症新生儿进行回顾性分析，根据黄疸病因分为HDN组和G6PD缺乏症组，应用SPSS 26.0统计软件比较两组患儿一般情况、临床表现、实验室检查结果、治疗及预后等临床资料。结果HDN组532例，G6PD缺乏症组413例。HDN组黄疸峰值日龄早于G6PD缺乏症组［3（2，5）d比6（4，8）d］，血清总胆红素峰值和贫血发生率低于G6PD缺乏症组［379.5（345.6，426.7）μmol/L比486.4（413.5，577.4）μmol/L，37.4%（199/532）比55.0%（227/413）］，贫血伴网织红细胞比值增高比例高于G6PD缺乏症组［66.3%（132/199）比5.7%（13/227）］，换血治疗率、重复（≥2次）换血治疗率、急性胆红素脑病发生率、放弃治疗死亡率均低于G6PD缺乏症组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论HDN所致新生儿重度高胆红素血症的黄疸出现早；G6PD缺乏症所致新生儿重度高胆红素血症的贫血发生率高、黄疸程度重、急性胆红素脑病发生率更高，但多数不伴网织红细胞比值增高。

简介：摘要目的探讨新生儿筛查检出的短/支链酰基辅酶A脱氢酶(SBCAD)缺乏症患儿的临床表现、生化异常及致病变异。方法选取2016年1月至2021年12月在浙江大学医学院附属儿童医院接受筛查的2 730 852例新生儿为研究对象，进行氨基酸及2-甲基丁酰肉碱筛查，对疑似SBCAD缺乏症的患儿通过尿有机酸分析、高通量基因测序进行确诊。分析确诊患儿的临床表现、生化改变及ACADSB基因变异，指导控制蛋白摄入，补充左卡尼汀，随访观察其生长及智能发育情况。结果共确诊SBCAD缺乏症患儿12例，折算患病率为1/227 571。12例SBCAD患儿初筛血异戊酰肉碱(C5)在0.6~2.1 μmol/L之间，均超过正常范围；C5/乙酰基肉碱(C2)在0.02~0.12之间，其中6例超过正常范围；C5/丙酰基肉碱(C3)在0.1~1.16之间，其中5例超过正常范围；游离肉碱(C0)为18.89~58.12 μmol/L，1例超过正常范围。对5例SBCAD缺乏症患儿进行治疗，3例避免高蛋白饮食，2例予左卡尼汀治疗。随访中C5为0.22~2.32 μmol/L，C5/C2为0.01~0.31，C5/C3为0.14~1.7。11例患儿(除例8)新生儿筛查或随访中均出现C5或C5/C2、C5/C3一过性正常，C0为17.42~76.83 μmol/L。12例患儿中9例进行了尿有机酸分析，8例2-甲基丁酰甘氨酸增高。11例患儿接受了基因分析，共发现6种ACADSB基因变异，4种错义变异c.655G>A、c.923G>A、c.461G>A、c.1165A>G，1个移码变异c.746del，1个无义变异c.275C>G，c.461G>A变异未见报道，变异频次前2位为c.1165A>G(40.9%)与c.275C>G(22.7%)。对患儿治疗随访18 d~55个月，仅1例患者出现智力发育落后，其余患者体格及智力发育正常。结论SBCAD缺乏症为罕见病，本研究新生儿筛查折算检出率为1/227 571。通过新生儿筛查可实现大多无症状的患者早期干预。本研究最常见的基因变异是c.1165A>G和c.275C>G.

简介：摘要目的探讨非衍生化串联质谱法（MS/MS）中十四烯酰基肉碱（C14∶1）/十二烯酰基肉碱（C12∶1）在新生儿筛查极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）中的应用价值，并探索筛查VLCADD的最佳指标组合方案。方法回顾性分析2014年1月至2021年12月南京市新生儿疾病筛查中心和苏州市新生儿疾病筛查中心17例MS/MS筛查发现并经酰基辅酶A脱氢酶极长链（ACADVL）基因确诊的VLCADD患儿和423 507名经MS/MS筛查正常的新生儿资料。采用受试者工作特征（ROC）曲线分别确定所有新生儿组、足月新生儿组和正常出生体重新生儿组C14∶1/C12∶1筛查VLCADD的截断值。同时将不同指标单独或联合组成5个结果判读方案，分别为方案1（C14∶1/C12∶1）、方案2（C14∶1）、方案3（C14∶1+C14∶1/C2+C14∶1/C16）、方案4（C14∶1/C12∶1+C14∶1）和方案5（C14∶1/C12∶1+C14∶1+C14∶1/C2+C14∶1/C16），并计算各方案的检出率、假阳性率、阳性预测值，采用χ²检验比较其筛查效率。结果所有新生儿组、足月新生儿组和正常出生体重新生儿组C14∶1/C12∶1的截断值均为2.80。5个判读方案筛查VLCADD的检出率均为17/17。其中方案1假阳性率［26.15‰（11 075/423 524）］最高，阳性预测值［0.15%（17/11 092）］最低。方案4（方案5）假阳性率最低，为［0.02‰（10/423 524）］，阳性预测值最高，为［62.96%（17/27）］，与方案1、方案2、方案3比较，假阳性率（χ²值分别为302.30、11 191.50和32.06）和阳性预测值（χ²值分别为102.51、3 485.61和13.83）差异均有统计学意义（P均<0.001）。结论C14∶1/C12∶1是新生儿筛查VLCADD有效的辅助判读指标，推荐C14∶1/C12∶1+C14∶1为非衍生化串联质谱法判读VLCADD的最佳筛查指标组合。

简介：【摘要】目的：探讨体外冲击波联合局部类固醇注射治疗腕管综合征的远期疗效。方法：我院于2019年3月至2022年4月收治92例腕管综合征患者，随机将其分为两组，即对照组和实验组，分别予以局部类固醇注射治疗与体外冲击波联合局部类固醇注射治疗，比较两组患者的治疗结局。结果：实验组的VAS评分、症状严重程度及患侧手功能评分明显低于对照组（P

简介：【摘要】目的：探讨不同剂量吸入性皮质类固醇联合长效β2激动剂治疗成人持续性哮喘的效

简介：摘要目的探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency, 11β-OHD)患者的临床和遗传学特点，以提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现、激素水平、影像学检查、基因突变特点及随访结果。结果5例患儿中3例男性，2例女性，诊断时年龄1岁5个月~7岁(平均3岁9个月)，骨龄3岁6个月~16岁(平均10岁3个月)，均无阳性家族史，被误诊为21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)2例，且长期合用盐皮质激素治疗。3例合并高血压，1例睾丸肾上腺残余瘤。5例肾上腺CT均提示肾上腺增粗，5例患儿ACTH、17-羟孕酮、睾酮、雄烯二酮不同程度地升高，低钾血症1例。基因分析结果为1例纯合突变，4例复合杂合突变，携带错义突变的4例，2例患者携带缺失，1例患者携带有CYP11B2 exon1-6/CYP11B1 exon7-9形成的嵌合基因。其中CYP11B1 c．1385T>C(p.L462P)、c.1354G>A(p.G452R)和c.64C>T(p.Q22*)为新的突变位点。随访结果：2例男性患儿终身高分别为164.4 cm和150.2 cm，余3例患儿复查相关激素水平正常。结论11β-OHD易于被误诊，导致终身高严重受损。CYP11B1基因突变复杂多样，需要多种基因检测手段协助分析。

简介：

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简介：摘要：目的：对延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌肿瘤的临床病理学特征进行分析研究。方法：采用组织芯片结合免疫组化延延胡索酸合酶对我院选取的100例子宫平滑肌肿瘤患者进行检测，主要对延胡索酸水合酶在不同病理类型子宫平滑肌肿瘤间的发生率以及不同临床特征的延胡索酸水合酶治疗后患者复发率进行分析比较。结果：延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌肿瘤在子宫平滑肌肿瘤的发生率为10%，相对较低。从患者复发率比较来看，患者发病年龄、家族肿瘤史、其他个人史与术后复发风险显著相关（P<0.05）。而肌瘤数量、肌瘤最大径与术后复发风险联系相对程度较低（P>0.05）。讨论：延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌肿瘤在诊断过程中需要提高重视，加强辅助诊断，治疗以手术切除为主，确保良好的治疗效果。

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简介：摘要：目的 研究黏液型铜绿假单胞菌（PA）耐药特征及碳青霉烯酶流行特征。方法 收集罗定市人民医院就诊患者经临床分离、鉴定为黏液型PA的100份菌株，分析菌株药敏性和耐药表型，构建碳青霉烯类耐药菌株库，开展产酶筛查，分析云浮地区黏液型PA耐药特征及耐碳青霉烯类酶的流行特征。结果 100株黏液型PA标本主要来自痰液标本（占78.0%）；对亚胺培南、美罗培南的耐药率分别为17.0%和15.0%；其中耐药菌株有63株（63.0%），多药耐药菌株19株（19.0%），广泛耐药菌株2株（2.0%）；碳青霉烯类耐药菌株有25株，主要来自ICU（48.0%）；20株对碳青霉烯类耐药的菌株中有8株产碳青霉烯酶（占40%），其中产金属酶5株（占25.0%），产丝氨酸酶2株（占10.0%），同时产金属酶和丝氨酸酶的菌株1株（占5.0%）；耐碳青霉烯酶菌株数有随年代增长趋势。结论 云浮地区黏液型PA有较高的耐药率，并且相当部分为多药耐药菌株和碳青霉烯类耐药菌株，通过检测PA产金属酶可间接反映碳青霉烯类耐药水平。

简介：

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