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简介：摘要目的探讨环状染色体在儿童生长发育期的发生率，分析其临床表型和遗传学特征。方法选取2015年1月至2021年8月因生长发育异常就诊的儿童7 574例，采集其外周血样进行G显带染色体核型分析。结果在7 574例患儿中，共检出12例环状染色体，检出率为0.16%，具体包括1例r(6)、2例r(9)、2例r(13)、1例r(14)、2例r(15)、1例r(21)以及3例r(X)。12例患儿均存在不同程度的表型异常，包括生长发育迟缓、智力低下、肢体畸形、先天性心脏病等。在具有相同断裂位点的2例r(9)患儿和2例r(15)患儿中，各有1例仅表现为生长发育迟缓，其余2例则合并r(9)有特殊面容、复杂先天性心脏病等。携带r(X)的患儿具有Turner综合征的部分表现。结论环状染色体是导致儿童生长发育及智力异常的重要原因，其临床表型复杂多样，临床医师应仔细采集这类患儿的病史，并尽早完善染色体检查以明确诊断。

简介：摘要目的探索病理组织切片抗酸染色阳性对照的简便制作方法，确保抗酸染色质控可靠。方法常规方法是从已证实的结核患者送检组织标本中寻找阳性组织作为对照，但由于能够找到结核分枝杆菌（简称结核菌）的石蜡组织十分少见，因此，我们尝试将培养的结核菌制作成为结核菌蜡块，通过反复实验，找出最优制作方法。结果经过比对，发现利用胸腔积液培养结核菌24 h，再进一步制作成结核菌蜡块的方法最优。此法菌量充足、分布均匀，观察方便，且一次可以制作大量的结核菌蜡块，效果满意。结论利用培养的结核菌制作对照组织，可以完美解决抗酸染色阳性对照问题，保障抗酸染色检测结果的可靠性。

简介：摘要目的评估高清智能染色内镜（iSCAN）结合频闪喉镜鉴别声带白斑病变的临床应用价值。方法回顾性分析2020年10月至2021年8月于浙江大学医学院附属第二医院耳鼻咽喉科行CO2激光喉显微手术明确病理性质的79例声带白斑患者资料，其中男性75例，女性4例，年龄33~90（61.5±10.3）岁。术前采用iSCAN和频闪喉镜观察和评估病变形态学特征、微血管形态、黏膜波特点等，并与病理检查结果进行相关性分析。采用SPSS 20.0软件进行统计学分析。结果79例患者，共119侧病变（56侧左，63侧右）。病理检查结果诊断为恶性病变（重度异型增生，原位癌及浸润癌）的声带侧别为51侧，良性病变为68侧。频闪喉镜下，黏膜波正常及轻度减退69侧，重度减退及消失50侧，黏膜波减退程度与恶性病变正相关（ρ=0.687，P<0.001）。iSCAN内镜下，病变部位微血管形态变化（垂直）与恶性病变正相关（ρ=0.687，P<0.001）。单因素分析结果显示，病灶大、厚、颜色不均匀、颗粒状隆起、周边红斑和不对称与恶性病变正相关（ρ=0.530、0.401、0.538、0.315、0.497、0.281，P<0.05）。Logistic回归分析显示，病灶大的恶性病变风险是病灶小的5.437倍，iSCAN内镜下垂直血管改变的恶性病变风险是血管形态正常的8.711倍，黏膜波重度减退或消失恶性病变风险是黏膜波正常或轻度减退的9.12倍。结论iSCAN结合频闪喉镜，可以全面观察和评估声带白斑患者的声带形态、黏膜下微血管及声带黏膜波的变化，提高良恶性病变的鉴别能力。

简介：摘要Y连锁遗传性耳聋家系的发现，使遗传性耳聋的遗传方式涵盖了全部孟德尔单基因病的遗传方式，为Y染色体的结构和功能研究展开了一个新的画面。作为男性性别决定的染色体，Y染色体大部分区域可以逃脱基因交换作用，从而存在大量的重复序列。这使得研究Y连锁遗传性耳聋的致病机制、重复序列的存在意义、Y染色体的生物学功能，困难重重。本文回顾了Y连锁遗传性耳聋家系的研究进展、Y染色体的功能以及长读长测序技术对Y染色体测序的可能发现，以期为Y连锁遗传性耳聋的研究提供思路与参考。

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简介：摘要目的探讨平衡易位携带者的性别对胚胎染色体的影响。方法回顾性分析235对一方携带相互易位夫妇(1163枚胚胎)和70对一方携带罗氏易位夫妇(351枚胚胎)共1514枚囊胚，经二代测序技术行植入前染色体结构重排遗传学检测。结果在调整了女方年龄、抗苗勒管激素、卵巢刺激方案、Gn用量等混杂因素后，携带相互易位及罗氏易位的女性发生胚胎染色体异常的风险分别较男性携带者增加0.41倍[OR(95%CI)，1.41(1.06，1.87)，P<0.05]和1.02倍[OR(95%CI)，2.02(1.20，3.40)，P<0.01]。按女性年龄分层后显示，>30岁的女性相互易位携带者和25 ~ 30岁的女性罗氏易位携带者，发生胚胎染色体异常的风险较男性携带者分别增加0.67倍[OR(95%CI)，1.67(1.10，2.56)，P<0.05]和1.06倍[OR(95%CI)，2.06(1.02，4.15)，P<0.05]。结论女性平衡易位携带者较男性具有更高风险形成染色体异常的胚胎，此外其年龄可能也是潜在的风险因素。

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简介：摘要为分析荧光定量聚合酶链反应（QF-PCR）检测胎儿性染色体非整倍体（SCA）的结果及性染色体不分离发生的亲源性及发生时期。采用回顾性研究，收集2015年1月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心同时经QF-PCR检测及染色体核型分析确定为SCA的 385例样本的临床资料。统计SCA样本类型及产前诊断指征，通过对比产前诊断样本与孕妇样本的短串联重复序列（STR）分析非嵌合型性染色体非整倍体的染色体不分离发生的亲源性和发生时期。结果显示，（1）非嵌合型SCA样本324例，其中45，XO 113例（113/324，34.9%），47，XXY 118例（118/324，36.4%），47，XXX 48例（48/324，14.8%），47，XYY 45例（45/324，13.9%）。45，XO病例在绒毛样本中检出68例（68/113，60.2%），其他SCA样本在羊水样本中检出179例（179/217，82.5%）。嵌合型SCA样本61例，其中含有45，XO嵌合的样本有58例（58/61，95.1%）。（2）45，X病例较常见的产前诊断指征是水囊瘤（53/113，46.9%）及NT增厚（41/113，36.3%），而其他类型的SCA最常见的指征是无创产前检测（NIPT）高风险（170/272，62.5%）。（3）45，XO样本中，唯一的1条X染色体为母亲来源的有88例（88/113，77.9%），父亲来源25例（25/119，22.1%）。47，XXY样本中，染色体不分离发生在卵细胞减数分裂Ⅰ期（MⅠ）47例（47/118，39.8%），发生在精细胞MⅠ的有51例（51/118，43.2%），发生在卵细胞减数分裂Ⅱ期（MⅡ）有20例（20/118，16.9%）。47，XXX样本中，X染色体不分离发生在卵细胞MⅠ的有29例（29/48，60.4%），发生在卵细胞MⅡ期的有15例（15/48，31.3%），染色体不分离发生在精细胞MⅡ的有4例（4/48，8.3%）。综上，非嵌合型45，XO主要在早孕期有B超异常进行绒毛穿刺取样进行确诊，其他SCA病例主要通过无创产前检测（NIPT）结果异常而进行羊膜腔穿刺进行确诊。不同类型的SCA染色体不分离发生的亲源性和时期不同。

简介：摘要目的探讨孤立性迷走右锁骨下动脉（aberrant right subclavian artery，ARSA）胎儿染色体异常的发生率和类型，为孕妇的产前管理和临床咨询提供依据。方法选择2015年1月至2020年12月在广东省妇幼保健院超声科诊断为孤立性ARSA的胎儿共103例，所有胎儿均在早孕期行唐氏筛查，中、晚孕期行Ⅲ级产前超声检查、超声心动图检查及染色体检查，孕妇年龄（31.1±5.30）岁。结果所有孤立性ARSA胎儿中染色体异常9例（8.7%），包括21-三体2例、Turner综合征2例、意义不明基因拷贝数变异（copy number variation，CNV）3例、17p12缺失1例、47XYY 1例，未发现18-三体及22q11微缺失。结论孤立性ARSA可能是21-三体和其他染色体异常的唯一产前预测因子，产前超声检查ARSA具有一定的临床价值。

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简介：摘要目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于筛查常见非整倍体以外的其他染色体异常的价值。方法分析宁波地区11 429例单胎孕妇的NIPT筛查结果，对提示为21、18和13非整倍体之外的其他染色体异常高风险且知情同意的106例孕妇进行羊水检查。回访所有孕妇的妊娠结局以及胎儿出生后的情况。结果NIPT在11 429例样本中共检出性染色体非整倍体高风险66例，通过产前诊断确诊18例、疑似阳性4例，阳性预测值为33.3%(22/66)，继续妊娠率为45.5%，且出生后表现均暂无异常；检出拷贝数变异47例，通过产前诊断确诊19例，疑似阳性3例，阳性预测值为46.8%(22/47)。22例孕妇均选择终止妊娠；检出罕见常染色体非整倍体31例，通过产前诊断确诊2例嵌合型三体，疑似阳性1例，阳性预测值为9.7%，3例孕妇均选择终止妊娠。结论NIPT对于检测常见非整倍体以外的拷贝数变异和性染色体非整倍体具有一定的价值，能够有效减少缺陷儿的出生。鉴于其阳性预测值总体不高，筛查阳性的孕妇仍需合理的遗传咨询和产前诊断，以避免不必要的引产。

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简介：摘要目的探讨早孕期颈项透明层(NT)增厚胎儿染色体异常的发生情况。方法选择2016年1月至2019年1月，于广州市妇女儿童医疗中心进行早孕期胎儿NT检查时，发现NT增厚(NT值≥3.0 mm)的1 261例胎儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。根据胎儿超声诊断结果，将其分为单纯组(n＝1 017，单纯NT增厚胎儿)和合并组(n＝244，NT增厚合并其他结构畸形胎儿)。其中，1 164例胎儿接受介入性产前诊断，以明确胎儿染色体病发生情况，按照其分属的单纯组与合并组，将其分别纳入单纯亚组(n＝965)与合并亚组(n＝199)。对单纯亚组及合并亚组胎儿染色体病发生率，以及这2个亚组胎儿不同NT值范围的染色体病发生率，采用χ2检验进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。结果①合并组244例胎儿中，合并的其他结构畸形前3位依次为：囊性淋巴管瘤45例(18.4%)、心脏发育畸形44例(18.0%)及脐膨出23例(9.4%)。②接受介入性产前诊断的合并亚组胎儿染色体病发生率为52.8%(105/199)，显著高于单纯亚组的16.9%(163/965)，并且差异有统计学意义(χ2＝123.900，P<0.001)。③接受介入性产前诊断的合并亚组胎儿，NT值范围分别为3.0～3.9 mm、4.0～4.9 mm、5.0～5.9 mm、≥6.0 mm的染色体病发生率分别为34.8%、60.9%、56.3%、67.3%，均分别高于单纯亚组胎儿的10.8%、20.9%、31.4%、42.9%，并且差异均有统计学意义(χ2＝31.400、P<0.001, χ2＝29.453、P<0.001，χ2＝5.676、P＝0.028，χ2＝6.854、P＝0.014)。结论早孕期NT增厚合并其他结构畸形胎儿，或者NT值≥6.0 mm胎儿，其发生染色体病的风险均较大。早孕期发现胎儿NT增厚时，应进行胎儿心脏结构筛查。

简介：摘要目的在全基因组范围内筛选可能与先天性小耳畸形有关的染色体大片段变异及相关致病基因。方法根据入选标准从2012年1月至2014年1月就诊于中国医学科学院整形外科医院的先天性小耳畸形患者中选择病例组，以同时期内在同一医院行常规整形美容手术治疗的、不患有任何先天性遗传病、年龄相近的正常人群为对照组。采集2组患者的静脉血，提取基因组DNA，并运用基因芯片技术及相关软件对2组病例的染色体进行拷贝数变化(CNV)分析，明确染色体变异的类型，定位畸变发生的位置及受影响的染色体片段长度，并通过等位基因频率的比较，得到因染色体变化发生改变的基因，从中筛查出与先天性小耳畸形发生相关的致病基因。采用Fisher确切法检验进行统计学分析，以P<0.05为差异有统计学意义。结果病例组共纳入942例先天性小耳畸形患者，男695例，女247例，年龄(11.4±3.2)岁；对照组1 802例，男1 290例，女512例，年龄(11.6±4.9)岁。病例组共发现染色体大片段变异5例，对照组未见染色体异常，2组比较差异具有统计学意义(P＝0.003)。染色体变异的5例中，染色体数目变异3例，其中1例为XXY综合征，另外2例为X三体综合征；染色体结构变异2例，其中1例为13号、14号染色体长臂部分重复，发现了可能与小耳畸形相关的基因：OTX2、BMP4和GSC，另1例为5号染色体长臂部分重复，发现FGF信号通路相关基因FGF18、FGFR4、FGF1和BMP信号通路相关基因FST、MSX2、SMAD5。结论染色体变异与先天性小耳畸形的发生存在一定的相关性；通过筛查发现可能有10个相关的基因通过各种不同的途径参与了小耳畸形的发生。

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