简介:摘要目的确定1个Schubert-Bornschein型不完全型先天性静止性夜盲(CSNB)家系的致病基因突变。方法回顾性临床研究。2021年2月于河南省人民医院经临床、基因检查确诊的一个汉族Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系中1例患者及其父母、兄长纳入研究。详细询问患者病史、家族史并行最佳矫正视力(BCVA)、色觉、眼底彩色照相、全视野视网膜电图(ERG )、频域光相干断层扫描(OCT)检查。采集受试者外周静脉血5 ml,提取全基因组DNA。受检者基因组DNA进行文库构建、聚合全外显子探针进行捕获。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证,并行生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果先证者(Ⅱ2)双眼BCVA均为0.4;色觉检查不能辨认红色。眼底检查未见明显异常。双眼黄斑区视网膜厚度轻度变薄。全视野ERG检查,双眼暗适应3.0刺激下ERG b波振幅明显降低,呈负波形。先证者母亲(Ⅰ2)双眼BCVA、色觉、眼底彩色照相、频域OCT检查均正常。全视野ERG检查,双眼各反应振幅轻度降低,暗适应震荡电位振幅明显降低。基因检测结果显示,先证者(Ⅱ2)电压依赖钙离子通道α1F亚基基因(CACNA1F基因)第14号外显子存在c.1761dupC半合子突变。蛋白序列同源性分析结果显示,该位点在多个物种中均高度保守;生物信息学分析结果显示,CACNA1F基因c.1761dupC (pY588fs)其后发生移码突变,在第10位变成终止密码子在蛋白质保守区出现翻译终止。根据美国医学遗传学和基因组学学会标准和指南,该突变判断为可能致病性变异。先证者母亲(Ⅰ2)为该位点突变携带者。先证者父亲、兄长临床及基因检测结果均未见异常。结论CACNA1F基因c.1761dupC是该Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系致病的突变位点。
简介:目的探讨采用健脾补气、化痰活血方法治疗2型糖尿病的机制和疗效。方法将已确诊的114例气阴两虚型糖尿病的患者随机分为健脾补气、化痰散结、活血化瘀法治疗组78例,活血化瘀法对照组36例,于治疗前后观察临床症状并检测空腹血糖及餐后2h血糖、糖化血红蛋白、血脂、血液流变学指标。结果治疗组78例,显效29例(37.18%),有效41例(52.56%),无效8例(10.26%),总有效率为89.74%;对照组中显效9例(25.00%),有效18例(50.00%),无效9例(25.00%),总有效率75.00%;两组显效率差异有统计学意义(P<0.05)。结论健脾补气、化痰散结、活血化瘀能有效改善糖尿病临床体征,并能降低血糖、血脂、糖化血红蛋白、血液流变学指标,是治疗糖尿病的有效方法,其中化痰散结必不可少。