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简介：摘要患儿女，87 d龄，出生后因右侧躯体片状红色斑块伴同侧肢体畸形于2012年1月就诊。皮肤科检查：右下腹、右臀部、右侧会阴部、右腿及右足部见明显红色斑块，表面附着黄色鳞屑，边界清楚，无明显渗出及异味；右下颌、右颈部、右腋下及右手第1~4指指背见淡黄色疣状增生；右足第2、3、4趾只有1个趾间关节且甲板缺如。右足X线片显示右足畸形及骨质缺损。诊断：CHILD综合征。患儿间断口服阿维A胶囊，外用凡士林、他卡西醇软膏、弱效糖皮质激素软膏6年余，用药时皮损可缓解，停药易反复，后改外用辛伐他汀软膏2年。皮损随年龄增长等比例增大，患肢较健侧肢体生长速度稍快。至2020年1月患儿右下颌、右颈部及右手第1~4指皮损消退，右手第5指出现新发带状疣状增生性斑块，右小腿皮损较前稍好转；无其他系统受累表现。

简介：摘要肝窦阻塞综合征（HSOS）是肝血窦、肝小叶中央静脉和/或小叶间静脉内皮细胞损伤导致管腔狭窄或闭塞，以肝损伤和急性窦性门静脉高压为特征的一种肝脏血管性疾病。大多数HSOS为轻型经过，但严重患者可导致多器官功能障碍/衰竭，病死率高达70%～80%。因而尽早识别HSOS，并给予及时的治疗至关重要。现介绍目前临床上用于诊断HSOS的标准，包括改良Seattle标准、Baltimore标准和"南京标准"，并对其特点、适用范围和局限性进行综述。

简介：摘要IBS是临床常见的功能性肠病，其临床诊断不能完全照搬国外标准，需要结合我国国情。目前尚无有效治愈IBS的方法，减轻临床症状、缩短发作期、改善生命质量为个体化综合治疗的主要目标。提高IBS患者对该病的认知和避免饮食等诱发因素是基础治疗的有效手段。需不断认识上市的新药如利那洛肽、鲁比前列酮等在IBS治疗中的效果，并在临床实践和研究中探索这些新药对我国IBS患者的疗效。

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简介：摘要新型冠状病毒肺炎(COVID-19)在全球发生大流行，这是本世纪由冠状病毒导致的第三次传染病暴发及流行，对人类健康构成重大威胁。本文就COVID-19、严重急性呼吸综合征(SARS)及中东呼吸综合征(MERS)的临床特征、诊断、预后及预防等进行鉴别分析，以期更好地防治相关疾病。

简介：【摘要】目的：研究综合护理对预防 ICU综合征的干预价值。方法：以 2017年 10月 -2019年 7月本院 ICU病房接诊的病患 60例为研究对象，利用电脑随机双盲法划分成实验和对照两组（ n=30）。当中，试验组实行综合护理，对照组实行常规护理。分析 2组 ICU综合征的发生情况，同时对各组的患者满意度作出比较。结果：试验组的 ICU综合征发生率为 3.33%，比对照组的 20.0%低， P＜ 0.05。试验组的满意度为 96.67%，比对照组的 83.33%高， P＜ 0.05。结论：运用综合护理方案，有助于预防 ICU综合征的发生，并能有效提高患者满意度。

简介：摘要： 目的： 对综合康复治疗脑卒中后肩手综合征患者的治疗效果进行分析。 方 法： 将 2018 年 1 月 -2019 年 12 月收 治的 80 例患有脑卒中后肩手综合征患者作为研究对象，采用随机分组的方式，将其分为观察组与对照组，各 40 例。对照组使用常规治疗方法，观察组使用综合康复治疗法，对两组临床疗效进行观察。 结果： 观察组与对照组在接受治疗之后，各种临床症状均有减轻，包括疼痛、水肿等现象均有明显缓解，运动功能以及生活功能均有改善。其中，观察组改善程度明显优于对照组，其差异具有显著的统计学意义（ p<0.05 ）。 结论： 对脑卒中后肩手综合征的患者实施综合康复治疗效果显著，大幅度减轻了患者痛苦，具有切实临床推广意义。

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简介：摘要口-面-指综合征是指一组涉及口腔、颌面、肢端发育异常的罕见疾病；常伴大脑、肾脏及其他器官症状，分类繁多复杂。本文报道1例Ⅰ型口-面-指综合征病例，系母亲遗传，为临床提供参考。

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简介：摘要Gorham-Stout综合征(Gorham-Stout syndrome，GSS)是一种罕见的病因不明的疾病，可能发生在任何年龄，但在儿童和青年人中最常见，其特征是大块骨溶解为特征的类肿瘤样损害。患者常表现为多发骨溶解、肿胀、疼痛、活动受限，严重的引起病理性骨折。因该病发病率低，报道以病例报告为主，目前尚无明确的诊疗标准，对临床医生的参考价值有限。现针对Gorham-Stout综合征的病因及发病机制、临床表现、影像学表现、病理学表现、诊断、鉴别诊断、并发症、治疗及预后作一综述，以提高临床医生对这一疾病的认识。

简介：摘要目的通过同位素相对标记与绝对定量技术(iTRAQ)鉴定和分析布加综合征(BCS)及对照组血清蛋白表达差异。方法收集蚌埠医学院第一附属医院首次住院治疗的30例BCS患者与30例下肢静脉曲张患者血清，利用iTRAQ技术检测出具有显著差异表达蛋白质，探究差异蛋白的生物学信息及相关信号通路。应用Omics Bean数据库对差异蛋白进行基于GO的生物学过程(BP)、细胞成分(CC)及分子功能(MF)分类，应用STRING(http：//string-db.org/)数据库对蛋白质相互作用网络(PPI)分析。结果共检测出差异蛋白143种，BCS组有76个蛋白显著升高，有67个蛋白显著降低(P值均<0.05)。参与的主要生物学过程为防御反应、囊泡介导转运、免疫效应过程、补体激活和血液凝集等重要生物学过程(P<0.05)[注：该处P值是通过Fisher精确检验方法，富集分析的P值只有矫正值的错误发现率(FDR)]。结论运用iTRAQ技术鉴定出BCS组与对照组的差异蛋白，部分蛋白可能成为诊断BCS的特异性血清生物标志物。

简介：摘要格林－巴利综合征是一种常见的自身免疫介导性炎症，多以四肢对称性、弛缓性瘫痪为主要临床表现，属中医学"痿证"范畴。经西医诊治后患者恢复期多遗留肢体活动障碍，严重影响其生活质量，中医从整体观念出发，根据患者病情变化辨证论治，前期主清利湿热、舒经活络，后期以补益肝肾、通利经脉为要，针药结合，在患者肢体功能的恢复方面颇有疗效，以期为临床治疗格林－巴利综合征提供新出路。

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简介：摘要：从医学层面进行分析，可以看出多囊卵巢综合征是妇科内分泌疾病中特别常见的一种类型，在临床表现方面有着比较典型的异质性，对于患者的生殖功能会造成严重影响，与此同时会进一步增加雌激素依赖性肿瘤的发生几率，例如，可能发生子宫内膜癌等相关疾病。针对这样的情况，就需要对其进行及时有效的诊断，进一步提升诊断的精准率，以此为基准，对其进行相对应的对症治疗。基于此，本文重点探讨和分析多囊卵巢综合征的诊断与治疗措施等相关内容，希望本文的简要分析能够为相关人士提供一定的参考。

简介：摘要目的通过对670例Dravet综合征(DS)患儿进行随访，对其预后进行总结。方法收集2005年2月至2016年8月在北京大学第一医院儿科就诊的DS患儿，建立临床资料登记表，完善基因检查。通过门诊复诊及电话随访的方式对DS患儿的预后进行随访。结果670例DS患儿中，存在SCN1A突变者556例(556/670例，83.0%)，随访608例(90.7%，608/670例)，失访62例(失访率为9.3%，62/670例)；末次随访中位年龄8岁5个月。82例(82/608例，13.5%)发作曾控制1年以上，中位随访年龄9岁2个月。其中38例再次出现发作(38/82例，46.3%)，主要诱发因素为发热(34例)或漏服抗癫痫药物(2例)。分析发作曾控制1年以上的相关因素，发现携带SCN1A错义突变者、遗传性突变者、年龄相对较大者发作控制相对较好。随访的608例患儿中，死亡25例(25/608例，4.1%)，发生死亡的中位年龄为4岁；12例因病程中出现长时间的癫痫持续状态，并多器官衰竭死亡。7例为可能的癫痫猝死，2例为呕吐窒息死亡，1例外伤后死亡，余3例死因不详。结论DS为难治性癫痫，但少数患儿发作可控制1年以上，携带SCN1A错义突变者、遗传性突变者、年龄相对较大者发作控制相对较好。DS病死率高，死亡原因主要为癫痫持续状态后多脏器衰竭和可能的癫痫猝死。