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  • 简介:摘要Good综合是一种罕见的原发性免疫缺陷病,T细胞和B细胞联合免疫缺陷与胸腺瘤同时存在是该病的主要特征。临床表现为反复感染及自身免疫表现,容易漏诊及误诊。表现为关节炎的病例较少,本文报道1例以反复多关节炎为突出表现的Good综合

  • 标签: 免疫缺陷综合征 关节炎
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  • 简介:摘要:梅杰综合是一种由法国神经病学家首先描述的一组锥体外系疾病。目前,属于世界医学难题,无论是药物的治疗还是手术的纠正都不能令人满意。我的愚见是——医学的革命首先是哲学的革命,我用了三十多年的积淀破解了【哲学融合】,借用哲学的【融合思维】嫁接到医学中——尤其是【中药】的治疗。理清法自明,道药一体通。颠覆旧认知,创造出困境。哲学是母体,万物它化生。疗效是尺度,临床去验证。梅杰无恐惧,走出那寒冬。

  • 标签: 梅杰综合征 融合思维 神经系统 中药 道药一体。
  • 简介:摘要PHACES综合是一类累及全身多个系统的疾病,主要的临床特征为面部大面积节段性血管瘤,同时合并后颅窝畸形、动脉异常、心脏畸形和主动脉缩窄、眼异常以及腹侧异常等疾病,在临床上较少见。该文报道了1例就诊于新疆医科大学第一附属医院颌面肿瘤外科的PHACES综合患儿的临床资料,包括患儿的病史、临床表现、影像学表现、治疗经过、随访,为临床诊断及治疗提供参考。

  • 标签: PHACES综合征 血管瘤 血管畸形
  • 简介:摘要Contarini综合是指存在双侧胸腔积液但病因却不相同的现象,这种综合非常少见,值得我们关注。本例患者发热伴双侧胸腔积液,既往有肝硬化基础疾病,检查发现患者右侧胸腔积液为漏出液,考虑为肝性胸水,而左侧胸腔积液为渗出液,考虑为结核性胸膜炎。最终经过抗结核、白蛋白支持、引流胸腔积液等综合治疗,患者病情得到改善。

  • 标签: 胸腔积液 Contarini综合征
  • 作者: 李自圆 周琦 陆方
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2020-08-25
  • 出处:《中华眼底病杂志》 2020年第08期
  • 机构:四川大学华西医院眼科,成都 610041(现在四川省妇幼保健院儿童保健科,成都 610041),四川大学华西医院眼科,成都 610041(现在西南医科大学附属医院眼科,四川省泸州市 646000),四川大学华西医院眼科,成都 610041
  • 简介:摘要总结深圳市儿童医院诊断的1例胎儿酒精综合(FAS)患儿的临床特点。患儿,女,6岁4个月,因"身高增长缓慢6年余"入院。患儿胎儿期存在明确的酒精暴露史,出生时为低体质量儿,出生后身高、体质量增长缓慢,存在典型的FAS面部特征,有小头畸形,记忆及叙述能力低下,可诊断为FAS。孕期酒精暴露对胎儿造成的影响是永久性的,而戒酒则是唯一也是彻底预防FAS的办法。现总结FAS临床特点并复习文献,旨在提高临床对该病的认识。

  • 标签: 胎儿酒精综合征 胎儿酒精谱系障碍 儿童
  • 简介:摘要目的探讨儿童Gitelman综合(GS)的临床表现、实验室检查结果、诊断和治疗方案,进一步提高临床对该病的诊疗水平。方法选择2017年1月至2018年11月,首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的9例(No.1~9) GS患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,对其临床表现、基因检测、治疗及转归、随访结果进行分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①临床表现及诊断结果:6例(No.1、3、4、6、8~9)患儿表现为感染或骨骼畸形,2例(No.2、7)为身材矮小,1例(No.5)为双下肢无力。生化检查结果:所有患儿均存在血K+浓度降低,8例(No.1~8)存在血Mg2+浓度降低,7例(No.1、3~8)存在代谢性碱中毒,尿液24 h K+浓度均增高,5例(No.2、4、6、8~9)肾小管损害标志物β2微球蛋白增高。基因检测结果:5例(No.1、6~9)患儿均存在SLC12A3基因突变。其中,No.1、8、9患儿为错义突变;No.6患儿为剪切突变与移码突变,并且其移码突变导致mRNA上终止密码子提前出现,氨基酸终止;No.7患儿为移码突变。No.6患儿的移码突变c.578_582dupCCACC及No.9患儿的错义突变c.1084G>A与c.1613G>T,均为在人类基因突变数据库(http://www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未报道的新发突变。②治疗结果:对9例患儿采取补充钾剂、螺内酯[1~3 mg/(kg·d)]及门冬氨酸钾镁(1~2片/次,2~3次/d)治疗后,3例(No.5、7~8)患儿出院时血K+浓度尚未完全恢复正常,但是较入院时明显上升,其余6例(No.1~4、6、9)患儿血K+浓度恢复正常。所有患儿出院时,血Mg2+浓度基本恢复正常。③随访结果:出院后3个月时,9例患儿血K+、Mg2+浓度均接近正常值;2例(No.2、7)身材矮小患儿的生长速率较治疗前改善;5例(No.2、4、6、8~9)患儿截至随访终点时,肾小管损伤标志物β2微球蛋白升高无进行性加重,其中2例(No.4、8)患儿β2微球蛋白值已基本恢复至正常值。结论儿童GS临床症状不典型,若患儿生化检查结果显示低血K+、Mg2+浓度,伴尿K+浓度升高,结合动脉血气分析、肾素-血管紧张素Ⅱ和醛固酮值,基因检测发现SLC12A3基因突变,可对GS进行确诊。该病治疗以补钾、补镁、醛固酮拮抗剂等多种药物联合治疗为主,虽然目前尚不能治愈,但是可以使患儿血K+、Mg2+等维持正常,预后良好。

  • 标签: Gitelman综合征 低钾血症 低镁血症 SLC12A3基因 移码突变 突变,误义 儿童
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  • 简介:摘要本文报道1例PURA综合足月新生儿。患儿以肌张力低下、呼吸窘迫、喂养困难、反应差为主要临床表现。采用遗传病全外显子组高通量测序技术进行相关基因检测,提示PURA基因5q31区带c.98dupG,p.(Gly34fs)移码突变,确诊PURA综合。患儿随访半年,精神发育严重落后。对于新生儿或儿童期表现为肌张力减退、癫痫、神经系统发育迟缓的患儿,排除早产儿脑损伤、缺氧缺血性脑病、遗传代谢病后,需考虑PURA综合可能,应尽早进行遗传学检测,以协助诊断。

  • 标签: 脑疾病 染色体缺失 癫痫 智力障碍 DNA结合蛋白质类 转录因子 突变 全外显子组测序
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  • 简介:摘要目的探讨VPS13B基因突变所致Cohen综合患儿的临床特征及诊断特点,并进行相关文献复习,为Cohen综合遗传咨询和诊断提供参考。方法选择2019年1月,于中山大学孙逸仙纪念医院儿科确诊为Cohen综合的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法,收集2例患儿的临床病例资料,并对其病史采集、相关检查结果进行分析。以"Cohen综合""Cohen syndrome"为关键词,检索在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、PubMed数据库、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库中Cohen综合相关文献,检索时间设定为1973年1月1日至2019年1月1日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并且征得受试儿家属(父亲、母亲及表叔)知情同意。结果①患儿1病史采集:男性,4岁3个月,主要临床表现为精神运动发育落后、小头畸形和身材矮小。相关检查结果:血常规检查结果提示中性粒细胞计数减少;听性脑干反应(ABR)检查提示左侧听觉传导通路损伤,双侧听觉反应阈值可疑范围;双眼视觉诱发电位(VEP)检查未见异常;脑电图正常;头颅MRI平扫提示双侧额部脑外间隙稍增宽;全脊柱正侧位X射线摄片提示右侧轻度髋发育不良伴右髋关节半脱位可能;腰椎轻度左侧弯,疑为双髋关节不对称所致;心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。②患儿2病史采集结果:患儿1胞弟,男性,1岁4个月,亦表现为精神运动发育落后,小头畸形和身材矮小。相关检查结果:双耳ABR正常;VEP检查提示右眼F-VEP P2波潜伏期稍延迟,振幅正常;脑电图正常;头颅MRI平扫未见异常;全脊柱正侧位X射线摄片、心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。③患儿1、2遗传性疾病大家系全外显子组检测提示,2例患儿均携带VPS13B基因2个杂合病理性突变,即VPS13B[8q22 NM_017890.4 Intron50 c.9259-1G>C][8q22 NM_017890.4 Exon57 c.11104_11105de1]基因突变,这2个基因突变位点目前均尚未见文献报道。结论Cohen综合为一种罕见常染色体隐性遗传性疾病。临床上对于特殊面容、生长发育落后、高度近视、弱视和色素性视网膜病变伴中性粒细胞减少症的患儿,应考虑到Cohen综合的可能性,并进行基因检测,以及时确诊Cohen综合

  • 标签: Cohen综合征 VPS13B基因 精神发育迟滞 语言发展障碍 基因测定 儿童
  • 简介:摘要Kallmann综合是具有遗传异质性和表型异质性的一种罕见遗传疾病,是先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的常见类型之一。男性较女性多见,该病由胚胎发育过程中促性腺激素释放激素(GnRH)神经元发育和迁徙异常所致,主要表现为性腺发育不良和嗅觉的缺失或减退。在青春发育之前作出早期诊断存在困难,小青春期的激素检测是早期诊断的机会之窗,此外非生殖表现和基因检测有利于该病的早期发现。此文通过回顾文献,总结了kalllmann综合的病因、诊断和早期诊断、逆转和复发以及治疗方面的进展。

  • 标签: Kallmann综合征 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症 嗅觉
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