简介:目的报告VonHippel-Lindau病3家系临床特征并综述该病与神经系统相关病变的临床和基础研究进展。方法对中国人VonHippel-Lindau病3家系进行流行病学调查并复习相关文献。结果3家系均符合常染色体显性遗传特征。结论VonHippel-Lindau病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征,可累及多个器官,随着医学影像学、基因检测和神经外科手术技术的发展。VonHippel-Lindau病与神经系统相关病变的诊断与治疗取得了很大进步。VonHippel-Lindau病家庭联盟的建立可能会为VonHippel-Lindau病患者及其家庭的相互支持帮助提供有益的平台。
简介:目的对1例有长期癫痫发作病史的原发性胶质母细胞瘤患者的临床表现以及组织病理学、免疫组织化学特点进行分析。方法与结果患者为男性,48岁,因头部外伤而致长期癫痫发作。3个月前左侧颞叶出血,CT检查显示左侧颞叶占位性病变伴出血;MRI影像呈团块状混杂信号影,边界不清,肿块明显强化,临床诊断为胶质瘤。手术中可见肿瘤边界不清,质地红色、呈鱼肉样,血供丰富,与脑膜无粘连。组织病理观察,大部分肿瘤细胞围绕血管形成乳头状结构。免疫组织化学染色,所有肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白表达阳性,少突胶质细胞转录因子-2、结蛋白、肌浆蛋白,平滑肌特异性抗原、上皮细胞膜抗原、CD34、S100蛋白以及抑癌基因p53和表皮生长因子受体均表达阴性;Ki-67抗原标记指数为8%。手术后2个月死亡。结论患者为原发性胶质母细胞瘤,长期癫痫发作病史与肿瘤发生无直接关系,其组织形态具有特殊的乳头状结构,须注意与室管膜瘤和脑膜瘤等相鉴别。
简介:目的探讨颅内神经节细胞胶质瘤的临床特征及治疗效果.方法回顾性分析8例颅内神经节细胞胶质瘤的临床资料.结果平均发病年龄27岁,肿瘤位于大脑半球6例,脑干2例.临床表现主要为癫癎,影像学检查无特异性表现.显微手术全切5例,大部切除3例,放、化疗4例.随访3个月~5年,7例症状明显缓解,1例复发.结论神经节细胞胶质瘤呈相对良性过程,癫癎为其主要临床表现,治疗上应手术全切;对有术后残留或间变者可给予放、化疗,预后相对良好.
简介:目的探讨血管中心型胶质瘤的临床表现及病理特征。方法对1例血管中心型胶质瘤患者的临床表现、影像学特点、组织形态学和免疫表型进行分析,并结合文献探讨其诊断与鉴别诊断要点。结果女性患者,12岁。主诉右手持物不稳2年,发作性晕厥伴四肢抽搐1年。头部MRI显示左侧颞顶叶交界区边界不清、椭圆形病变,无明显占位效应,T1WI呈等或稍低信号、T2WI呈高信号,未见明显强化。术中可见肿瘤组织呈灰白色、血运较为丰富、质地柔软,分块切除。光学显微镜观察肿瘤细胞呈弥漫性生长,与周围正常脑组织无明显界限,主要由形态单一的双极细胞围绕血管生长,部分呈放射状排列并形成血管周围假“菊形”团结构,肿瘤细胞分化良好但呈侵袭性生长,侵犯脑实质及软脑膜;无或极少见核分裂象,无微血管增生和坏死。肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白、巢蛋白表达呈弥漫强阳性;上皮膜抗原呈特征性点状阳性;细胞角蛋白、E-钙黏蛋白、突触素、神经微丝、神经元核抗原、P53表达阴性;Ki-67抗原标记指数为1%。结论血管中心型胶质瘤兼具室管膜瘤和弥漫性星形细胞瘤的特点,其诊断和鉴别诊断主要依靠组织病理学和免疫组织化学检测。
简介:目的探讨大脑胶质瘤病的临床病理学特征。方法对1例大脑胶质瘤病患者的临床表现、影像学、组织病理学和免疫组织化学特征进行回顾性分析,并且复习相关文献。结果男性患者,24岁。临床表现为发作性黑蒙和发作时意识丧失性癫瘸症状,以及随后出现的不能缓解的剧烈头痛。MRI显示左侧颞顶叶.基底节区弥散性不规则稍高信号,局灶信号不均匀,无明显占位效应;MRS显示病灶区Cho/NAA比值明显升高。手术切除部分左侧颞叶及海马组织,光学显微镜下观察肿瘤细胞呈轻至中等密度增生,弥漫性浸润;呈星形胶质细胞样形态,胞核为长梭形或纺锤形,染色质轻度深染;核分裂象罕见;未见微血管增生和坏死;肿瘤细胞排列形成明显的继发性结构,包括软脑膜下和室管膜下肿瘤细胞密集生长、血管周围肿瘤细胞聚集及神经元卫星现象等;灰质与白质分界不清,但神经元分布结构基本保留。免疫组织化学染色肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白和S-100蛋白表达阳性,少突胶质细胞系转录因子-2、突触素和神经元核抗原表达阴性;TP53过表达,约8%;Ki-67抗原标记指数约为10%。结论大脑胶质瘤病为临床少见、可累及多个脑叶的弥漫浸润性肿瘤,影像学上无明显占位效应,MRI和MRS检查可提示诊断。肿瘤细胞弥漫性浸润并形成明显的继发性结构,需与多中心,多灶性胶质瘤和脱髓鞘病变等相鉴别。TP53和Ki-67抗原标记指数可资与非肿瘤性病变相鉴别。
简介:目的探讨颅内硬膜外炎性肉芽肿的临床、病理学、放射学特征及治疗方法。方法对2例颅内硬膜外炎性肉芽肿病例进行回顾性分析,总结该疾病的临床特点、放射学特征、病理表现、治疗方法及预后。结果颅内硬膜外炎性肉芽肿至今在临床上极少见.术前往往误诊为脑膜瘤。该病在CT征象中表现为等密度或混杂密度的边界清楚的占位性病变,增强扫描可见不均匀的强化。该病在MRI扫描中T1W1、T2W1及T2Flare常呈高、低及等密度的多种混杂密度的类圆形特征,强化显影时可见病灶内多个条索状或环形强化。其特征性影像是靠近脑组织的内侧边界有一层强化的“增强线”,而靠近颅骨侧则没有。手术对于该病的治疗具有良好的效果。结论颅内硬膜外炎性肉芽肿的最终诊断主要依赖于病理学检查,影像学资料在术前难以诊断正确。最好的治疗措施为手术切除肉芽肿,术后也可辅以药物治疗。