简介:目的总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症(OI)的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库(HGMD)专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。COL1A2基因检测到杂合突变(c.3142G〉T,p.Glu1048Cys)在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及Ⅰ型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变。在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关。92%的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型。结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI。结论产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变(c.3142G〉T,p.Glu1048Cys)所致Ⅱ型OI;COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400~480氨基酸及MLBR3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据。
简介:目的用酶免疫吸附试验(EIA)法检测北京地区婴幼儿腹泻标本中的Noro病毒,试图找到一种简便易行的检测方法,以期应用于临床检测。方法2003年10月至2004年12月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的腹泻患儿粪便标本中抽取167份应用EIA进行Noro病毒抗原检测,其中有61份同时进行聚丙烯酰胺凝胶电泳检测轮状病毒。结果167份粪便标本中,Noro病毒阳性46份,阳性率为27.5%。其中,GⅠ型阳性标本20份,占阳性标本总数的43.5%(20/46);GⅡ型阳性标本19份,占阳性标本总数的41.3%(19/46);另有7份标本为GⅠ和GⅡ型同时阳性,提示为混合感染,占阳性标本总数的15.2%(7/46)。发病年龄以2岁以下患儿为主,占总感染人数的93.5%(43/46)。本组Noro病毒感染性腹泻未见明显的季节性规律。在检测轮状病毒的61份标本中,轮状病毒阳性29份,阳性率为47.5%。在29份轮状病毒阳性标本中,11份(11/61,18.0%)标本检出Noro病毒阳性,提示存在Noro病毒和轮状病毒的混合感染。结论Noro病毒感染在北京地区婴幼儿腹泻中占有重要地位,仅次于轮状病毒。EIA检测Noro病毒简便易行、利于推广。
简介:目的探讨改良Nuss手术矫治先天性心脏病手术后继发性漏斗胸的初步经验。方法2008年6月至2016年1月,我们应用改良Nuss手术治疗3例先心病手术后继发性漏斗胸患者,均为男性;年龄分别为4、4.5和9岁,体重12—21kg。3例中,2例为室间隔缺损修补术后,1例为法洛氏四联症手术后。畸形为对称性。CT检查Hailer指数5.5±1.5。手术均经剑突下小切口辅助、经原切口完成。结果3例均成功实施胸骨和心脏分离、Nuss钢板置入手术(均置入l根钢板),矫形效果优良。矫形外观与原发性漏斗胸初次Nuss手术相比效果稍差。术后胸腔引流管放置3d。2例随访无钢板移位,术后复查CT、心电图正常;1例术后合并皮下气肿,为胸骨后气体顺钢板溢出所致,3d后自行吸收。2例钢板拆除,钢板分别固定24和28个月,胸廓外形保持良好。结论改良Nuss手术矫治先天性心脏病手术后继发性漏斗胸安全可行,手术中随着局部解剖改变随时调整手术方案是治疗成功的关键。
简介:目的探讨甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症(简称合并型MMA)患儿存在心血管系统受累的临床特点及预后。方法回顾性分析10例合并型MMA存在心血管系统受累患儿的临床资料,并对其转归进行随访。结果10例患儿中,4例以气促、呼吸困难等心血管系统症状首发,3例以水肿、血尿、蛋白尿等泌尿系统症状首发,3例以发育落后、抽搐等神经系统症状首发。10例患儿存在不同类型、不同严重程度的心血管系统损害。经过3个月至8年的治疗和随访,2例先天性心脏病缺损自然闭合;1例心律失常患儿无明显变化;5例高血压患儿中,1例失访,3例血压已正常;5例肺动脉高压患儿中,2例死亡,2例肺动脉压力恢复正常,1例肺动脉压力仍轻度升高。7例进行了MMACHC基因检测,5例存在c.80A〉G突变。结论对于以气促、呼吸困难起病的不明原因肺动脉高压和高血压患儿应注意代谢性疾病的可能。心血管系统受累的严重程度可能是影响合并型MMA预后的重要原因。患儿心血管系统受累可能主要与MMACHC基因c.80A〉G突变相关。
简介:目的评价麦考酚酸酯(mycophenolatemofetil,MMF)治疗幼年特发性关节炎全身型(systemonsetjuvenileidiopathicarthritis,SoJIA)的临床疗效。方法35例确诊为SoJIA并初次接受治疗的患儿随机分为3组,即传统治疗方案组(对照组),15例;MMF1组:传统治疗方案治疗2周后,病情无缓解,加用MMF治疗,7例;MMF2组:采用非甾体抗炎药+泼尼松+MMF治疗方案,13例。观察3组患儿治疗后2、4、12周的症状、体征、实验室指标及不良反应,并随访3-6个月。结果治疗前MMF2组病程显著长于对照组,差异有统计学意义(P〈O.05)。治疗2周后,与对照组相比,MMFl组和MMF2组的泼尼松用量明显减少,ESR明显减低(P〈O.05);MMFl组患儿体温高于另两组(P〈0.05)。治疗4周时,与对照组比较,MMFl组泼尼松用量减少(P〈0.05),ESR降低(P〈0.05);MMF2组泼尼松用量减少,体温下降并恢复至正常,WBC值降低,ESR降低,铁蛋白降低,差异均具有统计学意义(P〈0.05);MMFl和MMF2组相比,MMF2组体温更低(P〈O.05)。MMF治疗组均未出现MMF用药的副作用。结论MMF联合治疗能更好地控制SoJIA患儿病情,更快缓解其临床症状,减少联合应用的糖皮质激素药物的剂量,并有良好的安全性。
简介:目的总结新生儿败血症的临床特点,指导I临床治疗。方法将64例新生儿败血症患儿分为早产组与足月组各32例,记录两组患儿的临床表现,对其发病时间、感染途径等情况进行分析。结果两组患儿的发病时间无明显区别,发病高峰期均在出生7d后;两组患儿的感染途径有明显区别,足月儿的感染途径主要是皮肤和脐部感染.早产儿的感染途径主要是呼吸道感染;实验室检查早产组有30例(93.75%)患儿表现为CRP增高,足月组29例(90.63%)表现为CRP增高.两组比较差异无统计学意义(P〉0.05)。早产组18例(56.25%)新生儿表现为中性粒细胞增高,足月组9例新生儿(28.12%)中性粒细胞增高,两组比较差异有统计学意义(P〈0.05)。结论及时观察新生儿的临床表现,并通过相关实验室检查尽早确诊,加强护理可以有效阻止新生儿败血症病情进展。
简介:目的比较胸腔镜手术与传统开胸手术治疗小儿肺隔离症的临床疗效,探讨胸腔镜手术治疗小儿肺隔离症的优势。方法收集2012年3月至2017年3月入住本院小儿外科并实施手术治疗的26例肺隔离症患儿临床资料,根据采用手术方式的不同分为胸腔镜手术组和传统开胸手术组。比较两组手术时间、术中出血量、术后胸腔引流时间及住院时间。结果26例均顺利完成手术,无手术死亡病例。平均手术时间:胸腔镜手术组(118.36±7.61)min,传统开胸手术组(119.60±7.11)min,差异无统计学意义(t=-0.425,P=0.674)。平均术中出血量:胸腔镜手术组(2.18±0.40)mL,开胸手术组(4.47±0.64)mL,差异有统计学意义(t=-11.125,P=0.000)。胸腔引流管平均留置时间:胸腔镜手术组(3.54±0.69)d,开胸手术组(6.67±0.98)d,差异有统计学意义(t=-9.064,P=0.000)。术后平均住院时间:胸腔镜手术组(7.54±0.82)d,开胸手术组(8.80±0.77)d,差异有统计学意义(t=-3.981,P=0.001)。术后并发症:胸腔镜手术组3例,其中肺部感染2例,肺不张1例;开胸手术组6例,其中肺部感染4例,肺不张2例,差异无统计学意义(P〈0.05)。除4例失访以外,其余22例随访1~2年,其中2例发生肺炎,其余病例均恢复良好。结论胸腔镜手术治疗肺隔离症较传统开胸手术具有切口小、术中出血少、恢复快、术后住院时间短等优点,是一种安全可靠的手术方式。
简介:孤独症谱系障碍(ASD)为一类广泛性神经系统发育障碍,以社会交往及交流障碍、兴趣狭窄、刻板与重复行为为主要特点。目前ASD的发病率呈显著上升趋势,早期合理的个性化综合干预治疗可明显改善患儿预后。由于ASD的病因不明,目前尚无特效药,主要以行为与教育干预为主;对ASD的伴发症状,如易激惹、自伤行为、注意缺陷多动障碍、睡眠问题等,合理应用一些药物,可改善ASD患儿的行为干预效果。随着ASD发病机制的深入研究,布美他尼、催产素、维生素D及高压氧治疗,可有望改善ASD核心症状。该文对目前针对ASD的行为与发展干预及治疗方法进行了综述。
简介:目的探讨保留脾脏、远端脾静脉肾静脉分流手术(Warren手术)治疗小儿门脉高压症的临床效果.方法1999年10月至2012年12月,我们收治门脉高压症患儿50例,年龄3~15岁.男18例,女32例.患儿表现为反复消化道出血,食管静脉曲张,脾功能亢进.门静脉主干呈海绵窦样改变36例,Carolis病合并肝纤维化3例,先天性肝纤维化9例,门静脉发育不良1例,门静脉海绵样变Rex术后复发1例.Child-pugh评分均为A级(5~7分),脾静脉直径6.0~15.0mm,平均(9.8±2.2)mm.术中先经小肠系膜Ⅲ级静脉和脾静脉分支行静脉压力测定及造影,将脾静脉游离,于距肠系膜下静脉0.5cm处切断,与左肾静脉端-侧吻合.结果所有患儿实施远端脾-肾分流手术,手术时间255~370min,平均手术时间232min,术中失血10~30mL.分流后门静脉和脾静脉压力均下降,门静脉压力分流后较分流前显著降低(P=0.026);脾静脉压力分流后较分流前明显降低(P=0.007).迄今为止随访时间跨度为0.5~11年.随访期间,患儿脾脏缩小,血红蛋白、白细胞、血小板恢复正常,无一例出现脑病.B超检查显示49例脾肾静脉吻合口通畅,1例术后1个月发现脾肾吻合口闭合,经再次手术治疗痊愈.结论Warren手术治疗小儿门脉高压症效果显著,能有效降低小儿门脉高压术后食管静脉曲张再出血的发生率,保证入肝血流,减少肝性脑病的发生,是治疗小儿门脉高压症较理想的术式.
简介:郑毅教授非常高兴参加在上海举行的第115期东方科技论坛“转化医学:孤独症的基础和临床整合研究”和“孤独症国际论坛:中国的现状、机遇和挑战”。受《中国循证儿科杂志》编辑部邀请,与哈佛大学麻省总医院人类遗传研究中心JamesGusella教授和中山大学公共卫生学院静进教授一起讨论在中国建立孤独症的大协作研究,通过多中心合作,将孤独症分散的病例资源集中和有限的研究资金很好地结合,使孤独症的研究走上规模化和协作的体系。目前,儿科神经科、精神科和儿童保健科的医生对孤独症的研究都很感兴趣,某些社会团体也很关注孤独症患儿。但中国孤独症的研究尚处于起步阶段,研究方法和观念还很不一致。回顾美国对孤独症研究的经验,也经历从刚开始不太规范和没有统一标准到如今形成了一些较大的、规范化的研究机构和组织,如美国最大的孤独症研究基金会(AutismSpeaks)。Gusella教授您认为中国应该怎样促进孤独症的协作研究和服务?Gusella教授很高兴在中国上海参加两个高水平的孤独症的学术会议,与中国同行一起讨论孤独症的协作研究。2008年,联合国设立每年的4月2号为国际孤独症日。孤独症作为一个近年来才受到普遍关注的严重疾病,发达国家...
简介:枫糖尿症(maplesyrupurinedisease,MSUD)是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病。患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病,学龄期以急性脑病起病的病例未见报道。本文报道1例MSUD患儿,8岁6个月首次发病,以感染后急性脑病症状为主要临床表现,于发病第2天时来院,一般化验发现代谢性酸中毒、血尿酸增高、脑脊液蛋白质降低,头颅磁共振扫描显示双侧小脑齿状核、脑干、双侧丘脑、壳核、尾状核及双侧大脑半球皮层呈现长T1,长T2信号,头颅弥散频谱(DWI)示以上部位呈明显高信号。血代谢检查示:血亮氨酸/异亮氨酸、缬氨酸显著高于正常范围;尿液代谢结果示:2-羟基异戊酸、2-羟基丁酸、2-酮异戊酸和2-酮异己酸亦显著增高,提示MSUD。同时游离肉碱明显降低,提示继发性肉碱缺乏、酮症。经控制氨基酸摄入,予大剂量维生素B1、葡萄糖、左旋肉碱静脉点滴,入院后第5天病情明显好转,第7天病情完全恢复,未遗留任何中枢神经系统后遗症。根据患儿治疗效果考虑为硫胺有效型。继续给予维生素B1口服,控制蛋白质饮食(每日1g/kg)治疗1个半月后复查,血、尿代谢结果完全正常,复查头颅MRI结果明显改善。对以急性脑病起病的病例,要警惕遗传代谢性疾病的可能。如能及时诊断、正确治疗,可以有效地预防中枢神经系统后遗症的发生,改善预后。