简介：目的探究胎儿心脏畸形的超声诊断及临床分型情况,总结经验并为其早期干预提供资料。方法在2016年1月至2017年10月之间展开本次研究,将该时间段内的50例胎儿心脏畸形案例作为研究对象,对其超声诊断情况进行回顾性分析总结,探究超声诊断的价值和胎儿心脏畸形的临床分型情况。结果胎儿心脏畸形的超声诊断准确率为96.0%,且超声对不同预后的畸形均做出分型,其中轻型心脏畸形的占比最高为36.0%。结论胎儿心脏畸形的超声诊断价值显著,且超声可对其畸形情况做出分型,为临床及时治疗和处理提供参考。

简介：目的通过超声引导下介入性穿刺术获取胎儿附属物标本进行遗传性耳聋基因产前诊断,降低遗传性耳聋患儿的出生率。方法孕11~14周孕妇采用超声引导下绒毛活检术抽取胎盘绒毛;孕16周后孕妇在超声引导下抽取羊水;孕25周以上因有其他项目需同时产前诊断的,则在超声引导下抽取脐血。应用短串重复序列连锁分析(STR)进行母血污染鉴别,遗传性耳聋基因芯片检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA12SrRNA4个耳聋基因进行测序。结果36例产前介入性穿刺术均一次成功。36例标本经STR鉴定均排除母血污染。7例未检测到明确耳聋基因突变;16例为耳聋基因杂合突变,3例为耳聋基因杂合突变伴多态性位点突变,已出生的,生后随访新生儿听力筛查结果均正常;10例为耳聋基因双重杂合突变,经遗传咨询后,孕妇及家人选择终止妊娠。结论超声引导下行介入性穿刺术是进行遗传性耳聋基因产前诊断获取胎儿附属物标本的有效途径。联合耳聋基因芯片检测技术及STR检测,可排除母血污染,准确诊断胎儿遗传性耳聋基因型,有效降低遗传性耳聋患儿的出生率。

简介：<正>本文发表在2011年的《PrenantalDiagnosis》杂志上。作者采用11个问题的问卷,调查了妊娠晚期女性对未来无创产前诊断(NIPD,noinvasiveprenataldiagnosis)感兴趣的程度。141位受访者中有114位女性返回了调查卷(80.9%)。统计数据用SPSS18软件分析。其中,71.9%的人对NIPD感兴趣,22.7%的人持模棱两可的态度,还有5.4%则不感兴趣。75%女性选择胎儿的安全是第一位的。对NIPD感兴趣程度与多

简介：<正>1临床资料1.1一般资料病例1,孕妇26岁,G1P0,孕19+2周,产前筛查提示21三体高风险。病例2,孕妇29岁,G1P0,孕18+3周,产前筛查提示21、18三体及NTD(神经管缺陷)低风险,但free-β-HCG中位倍数(MOM)异常增高,为11.09。病例3,孕妇39岁,高龄,G2P0。1.2胎儿经腹部超声检查及诊断1.2.1病例1双顶径5.0cm,股骨长3.7cm,胎儿头颅内大脑镰部分缺如,单一脑室,丘脑融合,上

简介：产前诊断是预防出生缺陷的有效手段。几十年来,对产前筛查高风险人群进行产前样本的染色体核型分析,从而检测胎儿的染色体异常是最主要的产前诊断手段。近年来发展的高分辨率的基因芯片技术逐渐被应用于产前诊断并显示了更高的诊断能力。基因芯片的固有设计原理使得该技术在产前基因组变异检测中存在着优势和不足,检出的大量基因组结构变异数据也带来临床意义解读与遗传咨询等挑战。本文概述了基因芯片技术对于产前染色体结构变异检测的优缺点,并着重探讨了基因芯片在产前诊断实际应用过程中的关键问题。

简介：目的探讨BVblueTM法诊断细菌性阴道病的临床价值。方法50例患者同时采用Amsel标准和BVblueTM法测定BV。结果30例被Amsel标准确诊为BV的患者中,BVblueTM阳性28例,阴性2例;20例用Amsel标准除外BV的患者中,BVblueTM阴性18例,阳性2例,BVblueTM测定法灵敏度为93.3％（28/30）,特异度为90.0％（18/20）,假阳性率为10％（2/20）,假阴性率为6.7％（2/30）,准确度为92％（46/50）,P<0.001。同时统计50例患者分别采用观察白带性状、测定阴道pH值、胺实验及检查线索细胞单独诊断BV时,其准确度分别为82％、74％、84％及96％。结论BVblueTM作为一种简单、快速诊断BV的方法具有高度敏感及特异性,可应用于临床。

简介：遗传性疾病(简称遗传病)是指以遗传因素作为惟一或主要致病因素的一大类疾病,遗传因素以细胞水平的染色体数目或结构畸变和分子水平的基因改变为主。据统计,活产新生儿中患不同种类遗传病者占4%~5%,其中单基因病占1%,多基因病占2%~3%,染色体病占0.5%。约1%新生儿患严重畸形,0.5%有代谢异常[1]。随着临床遗传学的发展,分子遗传学等新技术的应用,使很多并不常见的

简介：本文回顾性分析我院2012年1月至2013年12月期间收治的108例甲状腺疾病患者的诊断和治疗资料，其中甲状腺功能亢进患者有14例，甲状腺腺瘤32例，甲状腺癌24例，亚急性甲状腺炎4例，结节性甲状腺肿30例，甲状舌骨囊肿3例，甲状腺功能低下1例。甲状腺腺瘤、甲状腺癌和结节性甲状腺肿是甲状腺疾病的主要种类，可以采取不同的治疗措施对其进行治疗，以便取得较好的疗效。

简介：目的分析经腹超声和MRI对不同类型胎盘植入的植入诊断价值。方法回顾本科室孕晚期均行经腹多普勒超声和MRI检查,并手术确定胎盘植入的42例病例,术中对42例胎盘植入进行分型,胎盘粘连10例,胎盘植入21例,穿透性植入11例,分析对比两种检查方法对不同类型胎盘植入的植入诊断准确性。结果胎盘粘连中MRI诊断植入正确率80%（8/10）、超声20%（2/10）;胎盘植入中MRI植入诊断正确率90%（19/21）、超声52%（11/21）;穿透性植入中MRI诊断植入正确率90%（10/11）、超声90%（10/11）。结论不同类型胎盘植入中胎盘粘连和胎盘植入MRI诊断胎盘植入明显优于经腹多普勒超声,但穿透性胎盘植入两者诊断无显著性差别。

简介：目的：分析彩色多普勒超声介入乳腺疾病诊断的临床效果。方法：采用彩色多普勒超声进行对乳腺增生、乳腺炎、乳腺纤维瘤、乳腺囊肿和乳腺癌进行诊断,分析在人群中的病发率。结果：88例患有乳腺疾病患者中,乳腺增生有57例（64.7%）,乳腺炎15例（17.0%）,乳腺纤维瘤7例（7.9%）,乳腺囊肿6例（6.8%）,乳腺癌3例（3.4%）。乳腺增生的发生率显著高于其他四种类型（P〈0.05）,乳腺炎和乳腺囊肿的发生率无显著性差异（P〉0.05）,乳腺纤维瘤和乳腺癌的发生率无显著性差异（P〉0.05）。结论：彩色多普勒超声可应用于诊断和区分不同类型的乳腺疾病,具有很大的临床应用价值。

简介：目的：通过超声影像检查,对患有肝门胆管癌的患者进行观察和确诊,来验证超声影像学对肝门胆管癌的诊断率。方法：以1997年5月到2011年5月到我院进行救治的50例肝门胆管疾病患者为观察分析对象,所有患者均接受同样超声影像学的诊断分析。结果：50例患者经过超声影像学诊断病情准确,能够进行确诊,对进一步治疗提供了准确的检查依据。结论：在现今社会,超声影像学是治疗肝门胆管癌的最为有效的手段,诊断率非常高。

简介：目的：探讨B超在乳腺疾病诊断中的应用价值。方法：对70例怀疑为乳腺占位疾病的患者分别采用B超和钼靶X线检查，将检查结果与病理检查结果作对比分析。结果：使用B超对乳腺纤维瘤和乳腺囊肿诊断的准确率高于钼靶x线（均P〈0．05）；乳腺增生、乳腺癌的诊断准确率两组间无明显差异（P〉0．05）。结论：B超诊断乳腺疾病准确率高，且对人体无放射伤害，具有较高的临床应用价值。

简介：目的探讨双胎妊娠介入性产前诊断临床价值及安全性。方法采用回顾性分析方法,分析存在介入性产前诊断指征的双胎妊娠孕妇临床资料。结果介入性产前诊断双胎妊娠88例,其中,羊膜腔穿刺术87例,脐带血穿刺术1例。实际产前诊断胎儿个数169例,检出胎儿异常19例（11.18%）。其中：（1）产前筛查DS高风险29例、ES高风险1例,DS高风险检出双胎之一DS儿2例,检出双胎均为45,XX,der（13;14）（q10;q10）pat。（2）胎儿超声检查异常11例,检出双胎之一69,XXX1例;18-三体4例;双胎之一46,XY,t（12;18）（q13;q21）denovo1例。（3）高龄20例,检出双胎之一DS儿2例。（4）高龄＋DS高风险15例,检出双胎之一DS儿4例。（5）单基因遗传病产前诊断6例,其中地中海贫血产前诊断4例,双胎均为血红蛋白H病1例、双胎均为重型β-地贫1例选择终止妊娠;双胎均为轻型α-地中海贫血1例。耳聋基因产前诊断2例,其中1例耳聋基因双重杂合突变,1例检出双胎之一耳聋基因异常、之一胎儿结构异常两例均选择终止妊娠。（6）其他7例。术后1个月随访,流产率为0。经遗传咨询4例选择终止妊娠、2例选择减胎术、13例选择期待疗法。结论介入性产前诊断是双胎产前发现胎儿染色体异常及单基因遗传病安全、有效的手段,能有效避免缺陷儿出生,具有极大的临床实用价值。

简介：目的分析胎儿盆腔及骶尾部肿块的超声影像学表现,探讨超声检查在胎儿复杂性肿块的诊断价值,总结产前诊断胎儿盆腔及骶尾部肿块的临床思路,降低预后较差盆腔及骶尾部肿块胎儿的出生率。方法总结本院超声产前诊断25例盆腔肿块胎儿的图像特征,对照引产后或出生后结果,并追踪其他相关检查的异常。结果25例胎儿中,畸胎瘤9例(9/25)、卵巢囊肿6例(6/25)、胎儿巨膀胱5例(5/25)、单纯肛门闭锁1例(1/25)、泄殖腔畸形2例(2/25)、体蒂异常综合征1例(1/25);例失访。其中9例畸胎瘤、6例卵巢囊肿、1例单纯肛门闭锁无合并其他异常;例巨膀胱病例中,1例染色体为18-三体,1例染色体为13-三体,2例为梅干腹综合征(prunebellysyndrome,PBS),1例为巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征(megacystis-microcolon-intestinalhypoperistalsissyndrome,MMIHS)。2例泄殖腔畸形均合并肾积水,1例还合并结肠扩张;例体蒂异常综合征合并前胸壁及腹壁缺失,心脏、肝脏及肠管外露。结论胎儿盆腔及骶尾部肿块具有复杂的临床表现,超声检查具有很高的敏感性,为产前首选的检查方法,超声检查需要结合分析其他检查才能对此类胎儿的预后做出正确的评估。

简介：目的：讨论研究血液检验用于临床对地中海贫血及缺铁性贫血的诊断意义与价值。方法：随机选取我院血液科地中海贫血患者以及缺铁性贫血患者各20例分为A、B两组，另选取20例健康人血液标本进行血细胞检测。比较三组实验人员血液检验结果以及A、B两组患者检测灵敏度及特异性等指标。结果：三组实验对象血液检测指标比较显示。A组中红细胞与地贫／缺铁筛查指标与其余两组存在显著差异；B组中血红蛋白、红细胞以及红细胞分布宽度与其余两组差异较大；A、B组血红蛋白以及平均红细胞红蛋白量与健康组有显著差异（P〈0．05）。结论：血液检测中血红蛋白指标、平均红细胞红蛋白量以及红细胞分布宽度为判断贫血病因提供了准确实验依据。该方法检验贫血类型较为简便且能够在短时间内获得检验结果，费用较低，对临床用于贫血疾病的筛查检验具有重要意义。

简介：目的探讨羊水细胞染色体异常核型与产前诊断指征的关系;为产前遗传咨询提供客观的实验依据。方法选取645例具备产前诊断指征的妊娠妇女,行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型检测。结果羊水细胞培养成功率为100%。检出异常核型31例,异常率为4.8%。21三体占全部异常核型检出率的35.5%,近三分之一的孕妇伴有超声软指标异常。以超声软指标异常及夫妇一方染色体异常和生育胎儿畸形史为指征的异常染色体检出率明显高于高龄妊娠、血清筛查高风险和21三体史。结论①高龄孕妇及血清学筛查高风险都有进行产前诊断的必要性,尤其对伴有超声软指标异常者,建议其行产前诊断;②21三体占全部异常核型检出率的35.5%,应重视21三体产前筛查及诊断,以避免漏诊。

简介：研究表明肿瘤干细胞（CSCs）促使肿瘤的生长和复发。CSCs对目前多种化疗和放射治疗耐受，这表明虽然许多抗肿瘤治疗能够杀死大量肿瘤细胞，但最终仍会失败，原因在于这些治疗不能根除引起肿瘤再生的CSCs。原则上，使用自动筛选技术能够鉴定出杀伤CSCs的因子。但由于CSCs在肿瘤细胞群中仅占少数，使用标准高通量细胞存活分析法无法检测出CSCs特异毒性的因子。所以，筛选专杀CSCs的因子需要在体外能稳定繁殖、富集CSCs的细胞群。然而，目前对于实体瘤中CSCs而言是不可能的。有研究表明，诱导正常或成瘤乳腺上皮细胞群发生上皮间质化（EMT）会导致具有干细胞样特性的细胞富集。

简介：国际产前诊断学会(InternationalSocietyofPrenatalDiagnosis,ISPD)、母胎医学学会(SocietyforMaternal-FetalMedicine,SMFM)和围产期质量基金会(PerinatalQualityFoundation,PQF)于2018年1月在PrenatalDiagnosis上发表了联合立场声明。此声明是高通量测序,尤其是全基因组测序在产前诊断领域临床应用的第一篇指南性建议/意见。鉴于国内尚无相关政策、规范或共识。本文仅就此联合声明结合国内产前诊断管理规范、高通量测序应用现状等进行解读,联合声明就以下三方面展开讨论。

简介：1病例资料患者女,35岁,G7P1,2004年剖宫产1女,健康,既往史无特殊。末次月经：2015年11月10日。孕24周,因B超发现胎儿异常到本中心就诊。唐氏筛查高风险,18-三体风险值1∶107。停经23周外院B超提示＂胎儿双侧肾盂临界性增宽,8.6/7.2mm＂;停经24周B超显示＂胎儿室间隔缺损,升主动脉稍狭窄,左肾盂稍宽＂;

简介：目的研究经阴道超声检查对异位妊娠患者的诊断价值。方法纳入青岛经济技术开发区第一人民医院2014年9月至2016年9月期间收治的128例异位妊娠患者作为研究对象,所有患者按入院顺序分为两组。经腹组43例采用经腹部超声检查进行诊断,经阴组85例采用经阴道超声检查进行诊断。观察两种检查方式对异位妊娠的诊断率以及对不同类型异位妊娠的诊断情况。结果经阴组、经腹组患者对异位妊娠确诊率分别为97.53%、79.07%,经阴组对异位妊娠确诊率明显更高（P〈0.05）。经阴道超声检查共诊断异位妊娠患者81例,其中输卵管妊娠79例（96.67%）,卵巢妊娠1例（1.23%）,宫角妊娠1例（1.23%）。未破裂型4例（6.67%）;破裂型71例（87.65%）;陈旧型6例（7.41%）。两种检查方式在衰减包块型输卵管妊娠、混合包块型输卵管妊娠、实性包块型输卵管妊娠以及漂浮型输卵管妊娠上有明显差异（P〈0.05）;且经阴组检查各异位妊娠类型诊断率明显高于经腹组（P〈0.05）。结论相对于经腹部超声检查而言经阴道超声检查对异位妊娠诊断率和不同类型判断更准确。