简介：摘要目的探讨德朗热综合征(CdLs)的特点、临床表现及基因突变类型，提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析新乡医学院第一附属医院2019年8月确诊的1例CdLs患儿的临床资料及其基因检测结果。结果患儿，女，2岁8个月，外貌特殊，鼻梁低平，眼距增宽，招风耳，嘴角下斜，腭弓高，小颌畸形，反复癫痫发作，言语及智力发育落后，基因检测结果示SMC1A基因c.2923C>T突变，诊断CdLs 2型。结论CdLs属于较为罕见的遗传代谢病，临床表现常有特殊的面容及体征。SMC1A基因突变在国内仅有1例报道，而SMC1A基因c.2923C>T突变在国内外均未见报道，扩大了SMC1A基因变异谱。

简介：摘要目的探讨胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸酰转移酶(UGT1A1)基因c.1091C>T突变与新生儿高胆红素血症的相关性。方法选取湖南省儿童医院普通足月新生儿病房收治的不明原因高未结合胆红素血症新生儿142例作为观察组，随机选取同期无高胆红素血症新生儿71例作为对照组。收集静脉血，提取基因组DNA，PCR扩增UGT1A1基因启动子、外显子及其附近区域并测序。比较两组患儿及正常人群中c.1091C>T突变的等位基因频率，并根据基因测序结果将观察组进行分组，分析c.1091C>T突变与胆红素水平的关系。结果观察组UGT1A1基因c.1091C>T杂合突变15例，纯合突变2例，等位基因频率为0.0669，对照组未检测到c.1091C>T突变，两组间比较差异有统计学意义(P<0.01)。千人基因组计划数据库中东亚人群该位点的基因携带率为0.0109，与观察组比较差异有统计学意义(P<0.01)。观察组中，c.1091C>T突变组总胆红素峰值与野生型组比较，差异有统计学意义(P<0.05)。结论UGT1A1基因c．1091C>T突变在足月新生儿不明原因高胆红素血症中较为常见，该位点突变与新生儿不明原因高胆红素血症的发生相关。

简介：何时Ｔ平＝Ｔ平顺马文旭一批相同零件在若干道工序之间的移动，通常有三种方式，即顺序移动方式、平行移动方式和平行顺序移动方式。由于移动方式的不同，其生产周期也不同，一般地讲，Ｔ顺＞Ｔ平＜Ｔ顺。但是，在一定条件下，Ｔ平＝Ｔ平顺。本文拟对此条件作一探讨...

简介：【摘要】目的:探析妇科收治患有乳腺癌疾病患者在采用钼靶X线进行诊断同时结合螺旋CT共同诊断价值。方法：择取妇科乳腺癌疾病患者68例，时间择取段在2019年07月~2020年06月，全部开展钼靶X线诊断以及螺旋CT诊断，分析联合诊断效果。结果：与单一钼靶X线诊断和单一螺旋CT诊断效果相对比，钼靶X线+螺旋CT诊断符合率、敏感度、特异度均显著偏高，（p＜0.05）。结论：妇科收治患有乳腺癌疾病患者在采用钼靶X线进行诊断同时结合螺旋CT共同诊断可显著提升准确性，为后期该疾病治疗给予科学依据。

简介：小道，肿瘤坏死因素相关的导致apoptosisligand，是一个新奇有势力通过房间表面死亡受体Trail-R1和Trail-R2的激活的房间死亡小径的内长的使活跃之物。它的角色象在导致激活的房间死亡(AICD)的FasL一样，在免疫系统被表明了。然而，小道的机制导致了apoptosis遗体不清楚。在这份报告，重组体小道蛋白质被表示并且净化。导致apoptosis活动和JurkatT房间上的重组体小道的规定机制是探索试管内。Trypan蓝排除试金证明重组体小道蛋白质活跃地以一种剂量依赖者方式杀死了JurkatT房间。在JurkatT房间的导致小道的apoptosis被Bcl-2显著地在Bcl-2基因transfected房间在表示上减少。有PMA(phorbol12十四酸盐13醋酸盐)的处理，PKC使活跃之物，在JurkatT房间的压制的导致小道的apoptosis。由PMA的apoptosis的抑制被预告的处理与二度废除，一个PKC禁止者。总起来说，Bcl-2在表示上和PMA激活PKC，这被建议活跃地下面调整在JurkatT的调停小道的apoptosis房间。

简介：目的探讨脑梗死患者同型半胱氨酸（Hey）代谢相关酶胱硫醚β合酶（CBS）基因T833C位碱基突变与脑梗死发病的相关性。方法对67例经头部CT或MRI证实为脑梗死的患者（脑梗死组）和31名健康对照者（对照组），应用聚合酶链反应（PCR）扩增法检测CBS基因T833C多态性，采用高效液相色谱法测定血清Hcy水平。结果在脑梗死组有9例CBS基因纯合子突变，28例为杂合子突变；对照组3名为纯合子突变，5名为杂合子突变。两组基因型频率分布差异亦有显著意义，X^2=11．429，P〈0．01；脑梗死组C等位基因频率为34．33％，T等位基因频率为65．67％，与对照组比较差异有显著意义，，=8．978，P〈0．01。CBS基因杂合突变者血清Hey浓度显著高于正常基因者（t=4．612，P〈0．01）。脑梗死组患者血清Hey浓度为（23±7）nmol／ml，显著高于对照组（13±4）nmoL／ml，两组比较差异有显著性（t=8．826，P〈0．01）。结论Hey血症是脑梗死的独立危险因素，而CBS基因T833C点突变可能是其发病的重要遗传因素。

简介：目的观察Nucleus24CA型人工耳蜗植入后电极阻抗、行为反应阈值（T-level,T级）及最大舒适级（C-level,C级）的变化规律,分析其内在联系,探讨其对术后调机的指导意义。方法对81例植入Nucleus24CA型人工耳蜗患儿,分别在术中、术后1、2、6个月进行电极阻抗阈值测试,收集术后对应T、C值,并对其变化规律及相关性进行统计学分析。结果电极阻抗值术中检测最低,术后1月开机最高,此后逐渐减低（P〈0.01）;自蜗顶至蜗底各通道间电极阻抗值无显著差异（P〉0.05）。各电极通道T值、C值随术后时间延长逐渐增高（P〈0.05）,并与电极阻抗值呈线性相关。结论测定电极阻抗值是评估人工耳蜗刺激电极状态的有效手段;术后2月应同时调试T值及C值,此后则应对C值进行重点调试。

简介：Objective:ToinvestigatetherelationshipbetweenNAD(P)H:quinoneoxidoreductase1(NQO1)C609TpolymorphismandcoloncancerriskinfarmersfromwesternregionofInnerMongolia.Methods:Polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism(PCR-RFLP)wasperformedtoanalyzeNQO1C609Tpolymorphismfrom160healthycontrolsand76coloncancerpatients.Results:Amongthecoloncancerpatients,theincidenceofNQO1Tallele(53.29%)wassignificantlyhigherthanitincontrolgroup(33.75%,P<0.001).TheindividualswithNQO1Tallelehadhigherrisk[2.239(95%CI:1.510-3.321)times]todevelopcoloncancerthanindividualswithNQO1Callele.TheincidenceofNQO1(T/T)(34.21%)incoloncancerpatientswashigherthanthatincontrolgroup(15.62%,P<0.001).Oddsratios(OR)analysissuggestedthatNQO1(T/T)andNQO1(T/C)genotypecarriershad3.813(95%CI:1.836-7.920)timesand2.080(1.026-4.219)timesriskcomparedwithwild-typeNQO1(C/C)genecarriersindevelopingcoloncancer.IndividualswithNQO1(T/T)genotypehad2.541(95%CI:0.990-6.552)times,3.713(95%CI:1.542-8.935)times,and3.471(95%CI:1.356-8.886)timesriskthanindividualswithNQO1(T/C)orNQO1(C/C)genotypeinwelldifferentiated,moderately-differentiated,andpoorly-differentiatedcoloncancerpatients,respectively.Conclusions:NQO1geneC609TcouldbeoneofriskfactorsofcoloncancerinfarmersfromwesternregionofInnerMongolia.

简介：液力变矩器（T．C．）和机械式自动变速器（AMT）组成了T．C．＋AMT自动变速系统，应用AMEsim软件对越野车辆T．C．＋AMT以及AMT自动变速系统进行了建模和换挡过程仿真．在分析车辆换挡过程的基础上，对T．C．＋AMT与AMT的仿真结果在换挡品质方面进行了分析比较．研究结果为T．C．＋AMT自动变速系统的深入发展提供了理论依据．

简介：6名女子山地车运动员在正常负荷训练下.通过服用一个月的健脾益肾中药后,血清睾酮值(T)有上升趋势,皮质醇(C)有下降趋势,血睾/皮质醇(T/C)比值有明显上升(P<0.05),血红蛋白(Hb)也有明显提高(P<0.05)。提示,健脾益肾中药可能对训练中的女子运动员内分泌环境有良好的调节作用,并对预防运动潜在性贫血有较好的效果。

简介：Toexploretheroleofnuclearfactor-κB(NF-κB)inthesignalpathwayofproteinkinaseC(PKC)regulatingtheproliferationandapoptosisofTlymphocytesinasthma.Tlymphocyteswereisolatedfromtheasthmaticmodelofguineapigsandtheasthmaticpatients.EithertheTcellsstimulatedwithPMAaloneorthosestimulatedwithPMAtogetherwithpyrrolidinedithiocarbamate(PDTC)wereincubatedfor1and24h.TheproliferationofandthepresenceofNF-κBinthecellsincubatedfor1hwereobservedbyMTTandimmunohistochemicalstaining,respectivelyAndthecellsincubatedfor24hwereobservedfortheapoptosisbyTUNEL.Alltheassayswereparalleledwithcontrols,andallthedatawereanalyzedstatisticallywiththesoftwareSAS.ThepercentageofcellsofnuclearpositivestainingofNF-scBandtheproliferationofTlymphocytesfromasthmaticguineapigsandasthmaticpatientsstimulatedwithPMAweresignificantlyhigherthanthoseofTlymphocytesfromasthmaticguineapigsandasthmaticpatientsstimulatedwithoutPMArespectively(P<0.01)andthoseofTlymphocytesfromnormalcontrolguineapigsandnormalcontrolpersonsstimulatedwithPMArespectively(P<0.01),andweresignificantlyreducedbyPDTC(P<0.01).TheapoptosisindexofTlymphocytesfromasthmaticguineapigsandasthmaticpatientsstimulatedwithPMAweresignificantlylowerthanthoseofTlymphocytesfromasthmaticguineapigsandasthmaticpatientsstimulatedwithoutPMArespectively(P<0.01)andthoseofTlymphocytesfromnormalcontrolguineapigsandnormalcontrolpersonsstimulatedwithPMArespectively(P<0.01),andweresignificantlyinducedbyPDTC(P<0.01).ThereweregoodpositivecorrelationbetweenthepercentageofcellsofnuclearstainingofNF-κBofTlymphocytesandtheproliferationofTlymphocytes(r=0.51-0.72,P<0.001),andalsogoodnegativecorrelationbetweenthepercentageofcellsofnuclearstainingofNF-scBandtheapoptosisindexofTlymphocytes(r=-0.55-0.71,P

简介：摘要：电磁曲射炮在未来军事作战中意义重大，本设计以 stm 32F103C8T6为控制核心，实现了远程手机APP遥控炮筒上下左右转动并发射。整个电磁控制有硬件和软件两部分组成，实现了远程遥控电磁炮寻找目标及发射弹头的功能。

简介：摘 要：以C肋为研究对象，利用国内生产的T300型碳纤维预浸料，解决C肋成形中 R角减薄和型面形状难以精确调控的难题，进行一系列工艺方案的设计与优化，通过构件的装配形式与成形模具的固化布局，使R筋的测量结果从4.17%提升至100%。通过对模具的回弹角度进行了优化，得到了均匀铺设和均匀铺设两种情况下的试件的型面形状。通过一套有效的、经济的设计方案，有效地克服了成形工艺中R角减薄和型面形状难以精确调控的难题，为我国高性能复合材料的研制开发奠定基础。

简介：目的研究过表达Tenomodulin（TNMD）对NIH3T3和C3H10T1/2细胞系肌腱相关分子表达的作用。方法体外培养NIH3T3和C3H10T1/2细胞系,利用脂质体法在两种细胞系中分别转染pCAGGS空载体和pCAGGS-TNMD表达载体,G418进行稳定筛选。RT-PCR确认成功转染后,利用倒置相差显微镜观察细胞形态,同时定量PCR检测肌腱相关基因的表达情况。结果两种细胞系转染后细胞形态均无明显改变。基因水平上,NIH3T3细胞过表达TNMD后,collagenⅥ和biglycan显著降低,collagenⅠ没有显著差别。而在C3H10T1/2细胞中,collagenⅠ和biglycan显著升高,collagenⅥ没有显著差别。结论过表达TNMD对NIH3T3和C3H10T1/2细胞系的细胞形态没有影响,但能影响肌腱相关基因的表达情况。

简介：C2C的模式在中国完成了培养用户网络购物习惯的使命,而最终要盈利却不得不绕道B2C。4月17日,易趣网副总裁常琳的晚餐时间是和易趣新平台上的个人大卖家们一起度过的。席间,那些自eBay易趣时代就栖身此处的大卖家们不断地向常琳提出各种吸引卖家进驻的建议。

简介：目的用细胞学方法,分析线粒体DNA12SrRNA基因中C1494T突变在氨基糖甙类抗生素聋发病机理中的作用.方法从携有线粒体DNAC1494T突变的母系遗传性氨基糖甙类抗生素性耳聋的中国大家系选择部分成员,另外从遗传背景相同的正常中国人群选择对照个体,分别建立淋巴细胞系;并通过细胞融合技术,将淋巴细胞系的线粒体分别融合到缺乏线粒体DNA的p0206细胞中,建立相应的转线粒体细胞系;家系成员与对照个体的淋巴细胞系和转线粒体细胞系,分别在不含/含有氨基糖甙类抗生素(巴龙霉素)的培养液中培养,以倍增时间(doublingtime,DT)作为细胞生长特性的评价标准,通过计算在正常和含有氨基糖甙类抗生素的培养液中倍增时间的比值,比较氨基糖甙类抗生素对细胞生长的影响.结果携有线粒体DNAC1494T突变家系成员较对照个体的淋巴细胞系的倍增时间比值平均增加了24%,但不同家系成员的细胞倍增时间比值的增加程度不同,自10%至50%不等;而当细胞核遗传背景相同后,家系成员较对照个体的转线粒体细胞系的倍增时间比值增长30%,并且来自不同表型的家系成员的细胞倍增时间比值基本相同.结论线粒体DNAC1494T突变可以造成细胞对氨基糖甙类抗生素的超敏性,但其效应要受到核基因的调控.

简介：目的：分析不明原因复发性自然流产（URSA）夫妇与亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T（MTHFRC677T）位点多态性的关联性研究。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对URSA组和对照组各50对夫妇的外周血进行MTHFRC677T的位点多态性进行检测分析。结果：URSA组MTHFR基因677位点的T/T、C/T＋T/T基因型的发生频率显著高于对照组,差异具有统计学意义（P〈0.05）,而对照组MTHFR基因677位点的C/C基因型发生频率显著高于URSA组（P〈0.05）,两组MTHFR基因677位点的C/T基因型比较无明显差异（P〉0.05）。另外URSA组等位基因T明显高于C的频率,且URSA组等位基因T发生频率显著高于对照组,对照组等位基因C发生频率显著高于USRA组,差异均具有统计学意义（P〈0.05）。结论：MTHFRC677T位点的多态性与URSA的发生密切相关,是该病的重要遗传风险因素。

简介：摘要目的观察半枝莲多糖（SPS）对结肠癌小鼠肿瘤微环境T细胞亚群的影响。方法建立C26结肠癌小鼠移植瘤模型，SPS作用10天后，测定肿瘤重量，计算抑瘤率，流式细胞术检查肿瘤浸润T淋巴细胞亚群的数量。结果SPS明显抑制肿瘤生长，提高CD4+、CD8+淋巴细胞的百分率。结论SPS的抗肿瘤作用与调节T淋巴细胞亚群有关。

简介：摘要目的先天性心脏病（Congenitalheartdisease，CHD）是婴幼儿心脏疾患中最常见的疾病。大多数CHD是由遗传因素和环境因素相互作用引起的多基因遗传病。本文探讨湖南地区汉族人群MTHFR基因C677T多态性与先天性心脏病的关系。方法运用PCR+Sanger测序技术检测湖南地区180例正常对照组及167例无血缘关系汉族人群先天性心脏病组中MTHFRSNPC677T多态性。结果MTHFRSNPC677T中T等位基因的频率在先天性心脏病人中为65.27%，正常人群中为44.44%。基因型频率和等位基因频率在先天性心脏病组和正常对照组间具有统计学意义（P<0.05）。结论湖南地区汉族人群MTHFR基因C677T多态性与先天性心脏病具有相关性。

简介：摘要：在人员配备、仪器设备、实验室条件、技术水平、仪器检定、有证标准物质等满足《民用建筑工程室内环境污染控制标准》GB50325-2020附录E室内空气中TVOC的测定的要求情况下，采用T-C复合管采集室内空气样品时，可以从TVOC测试结果中直接提取苯、甲苯、对（间）二甲苯、邻二甲苯五种污染物的测试结果。