简介:[ 摘要 ] 采用膨胀法,结合金相法,测试了实验钢的临界转变点 Ac1 、 Ac3 及 Ms 点。测定了不同冷却温度下轧辊用钢 的膨胀曲线,得到了该材料的连续冷却转变曲线( CCT )。并根据温度对连续冷却转变过程中相转变的影响进行了探讨。
简介:摘要目的探讨1例Bweak亚型个体的分子机制。方法选取2016年12月5日于浙江省血液中心献血的1例受试者为研究对象。利用血清学方法鉴定受试者的ABO表型,用体外酶活性试验测定其血清中B糖基转移酶(GTB)的活性。用PCR扩增ABO基因第5 ~ 7外显子及侧翼序列并确定其基因型,采用T-A克隆技术分离单倍体并进行测序验证。用ProtParam和PSIPRED软件分析蛋白的一级理化性质和二级结构。用PolyPhen-2、SIFT、PROVEAN三种软件分析错义变异对蛋白的作用效应。结果受试者血清学检测为Bweak亚型,血清中存在抗B抗体。体外酶活性试验显示其GTB活性显著降低。单倍体克隆测序分析发现B等位基因上存在c.398T>C错义变异,为一个新的B等位基因,可导致GTB第133位的苯丙氨酸替换为丝氨酸(p.Phe133Ser)。生物信息学分析提示上述替换对蛋白的一级和二级结构影响不明显,但变异蛋白的热力学能量增加6.07 kcal/mol,严重降低了热稳定性,生物信息学预测该变异对蛋白功能有害。结论新等位基因ABO*B.01-398C是引起Bweak亚型抗原弱表达的机制,生物信息学分析有助于评估其结构和功能的变化。
简介:Bothendotheliallipasegene(LIPG)584C>T(rs2000813)polymorphismandalcoholconsumptionmodulateserumlipidlevels.Buttheirinteractionsonserumlipidprofilesarenotwellknown.ThepresentstudywasundertakentodetecttheinteractionsofLIPG584C>Tpolymorphismandalcoholconsumptiononserumlipidlevels.GenotypingoftheLIPG584C>Twasperformedin763nondrinkersand520drinkersaged15-85.Interactionsbetweenthegenotypesandalcoholconsumptionwereassessedbyusingacross-productterm.Thelevelsofserumtotalcholesterol(TC),triglyceride(TG),high-densitylipoproteincholesterol(HDL-C),apolipoprotein(Apo)AI,andtheratioofApoAItoApoBwerehigherindrinkersthaninnondrinkers(P<0.01forall).Therewasnosignificantdifferenceinthegenotypicandallelicfrequenciesbetweennondrinkersanddrinkers.ThelevelsofserumTC,HDL-CandApoAIinnondrinkersweredifferentamongthethreegenotypes(P<.05-.01).ThesubjectswithCTgenotypehadhigherserumTC,HDL-CandApoAIlevelsthanthesubjectswithCCgenotype.ThelevelsofserumHDL-CandApoAIindrinkersweredifferentamongthethreegenotypes(P<.001andP<.05;respectively).TheindividualswithTTgenotypehadhigherserumHDL-CandApoAIlevelsthantheindividualswithCCandCTgenotypes.ThelevelsofTCinnondrinkerswerecorrelatedwithLIPG584C>Tallele(P<.05),whereasthelevelsofTGandHDL-CwereassociatedwithLIPG584C>Talleles(P<.05)andgenotypes(P<.05);respectively.ThepresentstudysuggeststhatthesubjectswithTTgenotypebenefitedmorefromalcoholconsumptionthanthesubjectswithCTandTTgenotypesinincreasingserumHDL-CandApoAIlevels.
简介:摘要目的分析1个诺里病家系的致病基因变异,确定其遗传学病因。方法对先证者核心家系4名成员的DNA样本进行全外显子组检测,筛选变异位点,确定致病基因。通过Sanger测序对核心家系及7名其他家系成员进行验证。结果全外显子组检测及Sanger测序结果显示先证者及另外3例男性患者的NDP基因均存在c.361C>T(p.Arg121Trp)半合子错义变异,先证者母亲、外祖母和2个表妹均为c.361C>T杂合变异携带者,正常表型男性家系成员均未检测到该变异,符合X连锁隐性遗传病的特点。结论NDP基因c.361C>T错义变异是该诺里病家系的遗传学病因。
简介:目的探讨应用糖皮质激素患者护骨素(osteoprotegerin,OPG)基因启动了T149C、T950C单核苷酸多态性与骨密度的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RELP)方法测定哈尔滨医科大学附属第一医院208例正常健康人(Ⅰ组)和272例应用大量糖皮质激素的患者(Ⅱ组)护骨素基因启动子T149C、T950C的基因型;应用双能X线骨密度仪(DEXA)测定股骨、腰椎等部位的骨密度,同时检测骨代谢生化指标。结果启动子T149C、T950C均发现TT、TC、CC三种基因型,各基因型分布频率在两组间无明显差异(P〉0.05)。Ⅱ组T149C各基因型之间股骨颈的骨密度差异有显著意义(P〈0.05),分别为:TT(0.91±0.06)g/cm^2,TC+CC(0.87±0.08)g/cm^2。经年龄、体重指数等因素校正后,差异仍有明显意义(P〈0.05)。Ⅱ组T950C各部位骨密度呈现CC〉TC〉TT的趋势,但差异无显著意义(P〉0.05)。Ⅰ组的各部位骨密度和Ⅱ组的其他部委骨密度在T149C、T950C不同基因型间的差异均无显著意义(均P〉0.05)。结论OPG基因T149C、T950C基因型在两组间无明显差异,它们可能与肾小球肾炎的发病无关;OPG基因T149C多态性与应用激素患者股骨预的骨密度明显相关,等位基因T可能是骨量的保护因子,它可能与应用糖皮质激素后的骨量丢失有关;OPG基因T950C多态性与各部位骨密度无明显相关,它可能与应用糖皮质激素后的骨量丢失无关。
简介:摘要目的对1个X连锁视网膜劈裂症(XLRS)家系进行基因分析,观察其RS1基因的突变位点。方法回顾性临床研究。一个4代26人的XLRS家系中3例患者及12名家系成员纳入研究。其中,男性8名,女性7名。所有受试者均行眼科常规检查;3例患者中,行光相干断层扫描(OCT)检查2例。抽取所有受试者的外周静脉血,提取全基因组DNA,Panel测序法筛选潜在致病基因。利用软件工具对突变进行保守性分析、致病性分析和蛋白结构预测。并根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南分析基因突变的致病性。结果先证者,3岁。OCT检查,双眼黄斑区视网膜内核层隆起囊腔样改变,被垂直或斜形桥状组织分割。先证者舅舅,32岁。OCT检查,左眼黄斑区萎缩;右眼黄斑区囊样隆起,被垂直或斜形桥状组织分割。先证者父母及其他家系成员10名眼底检查均未见异常。Panel测序结果显示,先证者(Ⅳ3)及2例患者(Ⅱ1、Ⅲ8)RS1基因第5外显子上存在c.361C>T/p.Q121X半合子突变;其母亲为该基因杂合突变携带者,父亲无变异。该突变基因导致RS1蛋白提前终止,由原来编码224个氨基酸突变为120个氨基酸的截短蛋白。眼底检查正常的10人中,正常者6人;该基因突变携带者4人,均为女性。蛋白序列同源性分析结果显示,该突变位点在12种哺乳动物中均高度保守。RS1蛋白三维结构分析结果显示,突变后的蛋白C端氨基酸序列缺失>50%。ACMG指南分析结果显示,该突变为致病性突变。结论该XLRS家系RS1基因突变位点c.361C>T/p.Q121X为XLRS新的突变位点。
简介:TSSK6是睾丸特定的serine/threoninekinase家庭的一个成员。男Tssk6猛烈老鼠由于spermatogenic缺陷是不肥沃的,包括精子计数减小,数字和活动性评估的在能动精子的减少,和有反常形态学的精子的数字的增加。我们在人调查了在TSSK6基因和spermatogenic缺陷的变化之间的可能的协会。变化屏蔽TSSK6与精子缺乏在519个病人被执行(n=273)或严重oligozoospermia(n=246)并且在有由使中毒的normozoospermia的359控制高效的液体层析并且DNA定序。等位基因的频率和基因多型性的遗传型在病人和控制之间被比较。在TSSK6的新奇triallelic多型性,c.822+126T>G/C,被识别。而遗传型TG,等位基因G和等位基因C频率比在病人在控制是显著地更高的,遗传型TT和等位基因T的频率与控制相比在不肥沃的病人戏剧性地被增加。进一步的学习表明控制的等位基因C频率比有oligospermia的病人的显著地高。第一次,我们的调查结果建议了c.822+126T的一个协会>在有在等位基因T可以是为男不孕的一个风险因素的在人的spermatogenic缺陷的TSSK6的G/C,当等位基因C和G可以减少时危险性到男不孕。