简介:摘要目的分析2型PI3Kδ过度活化综合征(APDS2)患儿的临床与免疫学特征。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院收治的1例APDS2患儿临床资料、免疫相关基因测序、影像学和实验室检查结果,利用流式细胞术对患儿淋巴细胞亚群及其表型进行检测,并以正常同龄儿童或患儿父亲为对照进行对比分析。结果患儿 女,6岁4月龄,因"面色苍白1个月余,咳嗽7 d"于2017年6月首次入院,IgA(<0.067 g/L)降低伴IgM(2.55 g/L)升高,腹部超声提示肝脏(肋下1.7 cm)和脾脏(肋下3.6 cm)肿大,基因测序显示患儿PIK3R1基因c.1425+1G>A杂合突变,予醋酸泼尼松(10 mg/次,3次/d,逐渐减量)口服治疗7个月,患儿IgM降至正常(1.72 g/L),肝脾缩小(肝肋下0 cm,脾肋下0.5 cm)。2019年7月因"面色苍黄半个月"二次入院,精细免疫分型提示初始CD4+T细胞(0.386)和初始CD8+T细胞(0.271)比例降低,终末分化效应记忆CD8+T细胞(0.377)和过渡性B细胞(0.223)比例增高。患儿CD3+T、CD4+T、CD8+T细胞(4 125、5 213、3 497)磷酸化蛋白激酶B(AKT)的平均荧光强度峰值高于其父亲(3 434、3 312、3 058)。患儿滤泡辅助T细胞(0.299)、Th1(0.491)和类Th1(0.438)比例高于正常儿童(0.156、0.313、0.303),而Th17(0.126)和类Th17(0.188)比例低于正常儿童(0.198,0.315)。患儿T细胞衰老指标CD57比例(0.306)高于正常儿童(0.246)。结论APDS2患儿体液免疫和细胞免疫均有不同程度受损,激素治疗对其淋巴组织增生和自身免疫性溶血性贫血等临床症状有一定改善。
简介:摘要非维生素K拮抗剂口服抗凝药(NOACs)在预防非瓣膜病心房颤动(NVAF)患者卒中和系统性栓塞(SE)方面的作用,已得到充分证实。随着NOACs处方量的递增,规范NOACs在NVAF抗凝中的剂量问题变得尤为重要,因为当处方不正确时,NOACs会增加缺血事件和卒中风险。因此,需要为合适的患者开出正确的剂量,以便在真实世界中,患者能够取得在随机对照试验(RCTs)中证实的NOACs益处。
简介:摘要目的比较经皮椎体成形术(PVP)和新型Vessel-X经皮椎体强化系统(Vesselplasty)治疗Kümmell′s病的临床疗效。方法采用回顾性病例对照研究的方法,收集2017年1月—2019年1月首都医科大学附属北京友谊医院收治的62例Kümmell′s病患者的临床资料,其中男性19例,女性43例;年龄(70.94±7.69)岁,年龄范围60~85岁。根据手术方式的不同,将患者分为两组,PVP组36例,Vesselplasty组26例,所有的患者均完成术后至少1年的门诊随访,随访时间为(17.55±4.22)个月。观察两组患者的手术时间,骨水泥渗漏发生率,术前、术后1周和术后1年的视觉模拟评分(VAS)和术后Cobb′s角的变化。计量资料采用均数±标准差(Mean±SD)表示,组间比较采用独立样本t检验;计数资料采用百分比(%)表示,组间比较采用χ2检验。结果两组均顺利完成手术,无截瘫、骨水泥过敏、肺栓塞等严重手术并发症发生。两组患者手术时间比较差异无统计学意义(P>0.05)。PVP组骨水泥渗漏发生率为41.67%(15/36),Vesselplasty组为11.54%(3/26),后者明显低于前者,两组相比差异具有统计学意义(P<0.05)。PVP组中,术前,术后1年和两者差值的Cobb′s角分别为(26.23±5.62)°、(17.46±3.01)°和(8.78±4.62)°;在Vesselplasty组中,其分别为(28.74±6.68)°、(16.68±2.79)°和(12.07±5.72)°。两组患者术后Cobb′s角均有明显改善,组间比较中,Vesselplasty组中Cobb′s角的改善要优于PVP组,差异具有统计学意义(P<0.05)。在PVP组中,术前VAS为(8.42±1.03)分,术后1周VAS为(3.06±1.01)分,术后1年VAS为(0.81±0.75)分;在Vesselplasty组中,术前VAS为(8.35±1.02)分,术后1周VAS为(2.88±1.11)分,术后1年VAS为(1.04±0.87)分。与术前相比,两组患者术后1周和术后1年的VAS均显著下降,差异有统计学意义(P<0.05),VAS在术后1周和术后1年的组间比较中,差异无统计学意义(P>0.05)。结论Vesselplasty可以有效地控制椎体内骨水泥的流向和分布,有效地降低骨水泥渗漏的发生,更好的矫正后凸畸形。
简介:摘要目的评价脓毒症小鼠肺损伤时磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B(PI3K/Akt)信号通路与血红素氧合酶1(HO-1)表达的关系。方法清洁级健康雄性C57BL/6小鼠48只,6~8周龄,体重20~25 g,采用随机数字表法分为4组(n=12):假手术组(SH组)、脓毒症组(SEP组)、PI3K抑制剂LY294002组(LY组)和PI3K抑制剂LY294002+HO-1激动剂Hemin组(LH组)。采用盲肠结扎穿孔法制备脓毒症诱发小鼠肺损伤模型。LY组及LH组于造模前2 h腹腔注射LY294002 30 mg/kg,LH组于造模前1 h腹腔注射Hemin 50 μmol/kg。术后24 h时处死小鼠取肺,确定肺湿重/干重(W/D)比值,观察肺组织病理学结果并行肺损伤评分,采用ELISA法测定TNF-α和IL-10含量,采用Western blot法检测p-Akt、Akt和HO-1的表达。结果与SH组比较,SEP组、LY组和LH组肺W/D比值、肺损伤评分、TNF-α和IL-10含量升高,SEP组肺p-Akt和HO-1表达上调(P<0.05);与SEP组比较,LY组肺W/D比值、肺损伤评分、TNF-α含量升高,IL-10含量降低,p-Akt和HO-1表达下调(P<0.05);与LY组比较,LH组肺损伤评分和TNF-α含量降低,IL-10含量升高,HO-1表达上调(P<0.05)。结论PI3K/Akt信号通路通过调控HO-1表达参与脓毒症小鼠肺损伤的内源性保护机制。
简介:摘要目的探讨4K超高清(UHD)腹腔镜进行肾盂成形术治疗肾盂输尿管连接处梗阻(UPJO)的安全性、有效性及优势。方法收集2018年6月至2019年6月期间郑州大学第一附属医院收治UPJO患者60例,根据在不同腹腔镜下行肾盂成形术,将患者分为UHD组(n=30)及常规高清(HD)组(n=30)。收集两组患者的临床数据(性别、年龄、体重指数、肾积水程度)及围术期数据(手术时间、术中出血量、肾周引流量、引流时间及术后住院时间)。计量资料采用t检验或秩和检验,计数资料采用χ2检验。结果60例患者手术均成功,无中转开放手术,HD组和UHD组的人口特征差异无统计学意义(P>0.05)。HD组和UHD组的手术时间为(114.800±11.047) min比(107.500±8.423) min,差异有统计学意义(t=2.878,P<0.05);出血量为(35.330±11.059) ml比(29.670±10.417) ml,差异有统计学意义(t=2.043,P<0.05)。HD组和UHD组其他围术期数据分别为:肾周引流量(45.670±8.172) ml比(44.000±7.589) ml;引流时间(3.270±0.944) d比(3.270±0.980) d;术后住院时间(7.230±0.430) d比(7.070±0.521) d,差异无统计学意义(t=0.819、0.000、1.351,P>0.05)。60例患者均进行1年的术后随访,UHD组及HD组患者术后症状消失,且均无再梗阻患者,不需再次行肾盂成形术或留置双J管。HD组术后少量漏尿1例,1周后自愈。UHD组术后泌尿系感染1例,予以抗生素应用后症状好转。结论4K-UHD腹腔镜及HD腹腔镜系统下肾盂成形术具有相同的安全性与有效性。与HD腹腔镜系统比较,4K-UHD腹腔镜系统的优势体现在缩短了手术时间,减少了术中失血量。
简介:摘要目的探讨维生素K缺乏或拮抗剂-Ⅱ诱导蛋白(PIVKA-Ⅱ)在诊断乙肝相关性肝癌中的应用价值,为临床应用提供实验依据。方法检测凝血功能无异常的60例健康体检者、60例乙肝相关良性疾病者和178例乙肝相关性肝癌患者血清中PIVKA-Ⅱ和甲胎蛋白,采用ROC曲线分析两者单独及联合运用在诊断乙肝相关性肝癌方面的价值。结果乙肝相关性肝癌患者血清PIVKA-Ⅱ明显高于健康对照组、肝良性疾病组(P<0.05),ROC曲线下面积为0.940;与AFP二者联合检测乙肝相关性肝癌的敏感度为96%,特异性为63%,两者联合的曲线下面积为0.947。结论PIVKA-Ⅱ对于乙肝相关性肝癌具有诊断价值,其与AFP联合检测对于诊断乙肝相关性肝癌方面更具优势,但单独检测对于血清中AFP水平正常的高危患者更具成本效益。
简介:摘要目的探讨硫化氢(H2S)对小肠缺血/再灌注损伤(IRI)大鼠磷脂酰肌醇3 -激酶/蛋白激酶B(PI3K/Akt)信号通路表达的影响。方法将30只雄性Wistar大鼠按随机数字表法分为假手术组(Sham组)、IRI组、H2S供体硫氢化钠(NaHS)干预组(IRI+NaHS组),每组10只。采用无损伤血管夹夹闭肠系膜上动脉(SMA)60 min、再灌注120 min的方法建立大鼠肠IRI模型;Sham组仅分离SMA后关腹。恢复SMA血流前10 min,IRI+NaHS组经尾静脉注入100 μmol/kg NaHS后以1.07 mmol·kg-1·h-1的速度维持输注至再灌注120 min;Sham组和IRI组则给予等体积生理盐水。实验结束后取下腔静脉血,采用敏感硫电极法测定血浆H2S浓度。取血后处死大鼠取回肠组织,采用苏木素-伊红(HE)染色观察组织病理学改变并进行Chiu评分;用蛋白质免疫印迹试验(Western Blot)检测磷酸化Akt(p-Akt)、Akt、PI3K、活化的天冬氨酸特异性半胱氨酸蛋白酶9(caspase-9)、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)蛋白表达。结果与Sham组比较,IRI组肠黏膜组织结构紊乱、水肿,绒毛断裂、脱落,病理评分明显升高(分:4.21±0.15比0.15±0.03,P<0.01),血浆H2S水平明显降低(μmol/L:26.72±3.17比38.34±5.24,P<0.01),回肠组织p-Akt、PI3K、caspase-9、mTOR蛋白表达明显升高(p-Akt/GAPDH:2.67±0.12比0.24±0.05,PI3K/GAPDH:1.42±0.07比0.57±0.08,caspase-9/GAPDH:4.23±0.61比0.13±0.02,mTOR/GAPDH:2.17±0.23比0.23±0.02,均P<0.01)。与IRI组比较,IRI+NaHS组肠黏膜病理改变减轻,病理评分明显下降(分:1.56±0.02比4.21±0.15,P<0.01),血浆H2S水平明显升高(μmol/L:32.36±2.45比26.72±3.17,P<0.01),回肠组织p-Akt、PI3K蛋白表达进一步升高(p-Akt/GAPDH:5.12±0.08比2.67±0.12,PI3K/GAPDH:3.14±0.05比1.42±0.07,均P<0.01),而caspase-9、mTOR蛋白表达明显降低(caspase-9/GAPDH:2.12±0.24比4.23±0.61,mTOR/GAPDH:1.37±0.28比2.17±0.23,均P<0.01)。结论H2S通过上调PI3K/Akt信号通路表达,下调caspase-9、mTOR表达,从而减轻IRI大鼠肠损伤。