简介:摘要嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma, PPGL)是继发性高血压的病因之一,近年来其患病率呈上升趋势。甲氧基肾上腺素类物质(metanephrines, MNs)是儿茶酚胺(catecholamine, CA)的中间代谢产物。目前,血、尿MNs均已被广泛推荐为PPGL诊断的首选生化标志物。此外,3-甲氧酪胺(3-methoxytyramine, 3-MT)和嗜铬粒蛋白A(chromogranin A, CgA)也可对PPGL的诊断和鉴别良、恶性提供一定的帮助。了解不同生化检测指标在PPGL诊断中的特点、标本采集的注意事项及方法学选择,将有助于提高临床合理规范应用。
简介:在微波辐射和无溶剂条件下,以2-羟基萘甲醛和乙酰乙酸乙酯或丙二酸二乙酯为原料,利用环境友好的K2CO3作催化剂,通过Knoevenagel缩合反应快速简便的合成了2种3-取代苯并香豆素(3).通过正交试验获得优化工艺条件为:2-羟基-1-萘甲醛用量20mmol,乙酰乙酸乙酯或丙二酸二乙酯40mmol,无水碳酸钾用量0.0552g,微波功率300W、温度100℃,无溶剂条件下微波反应3min,平均收率可达82.2%(3a)或85.7%(3b).
简介:摘要目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症(MGA)Ⅰ型患儿的致病变异。方法回顾性分析。采用高通量测序结合Sanger测序验证对2017年6月盐城市妇幼保健院收治1例Ⅰ型MGA患儿家系进行基因检测,运用生物信息学方法对新变异的致病性进行预测,并对新剪切变异的可能影响进行实验验证。结果血串联质谱、尿气相色谱质谱结果提示患儿为Ⅰ型MGA。患儿AUH基因检出复合杂合变异c.373C>T(p.R125W)和c.942+3A>G,分别来自母亲和父亲;3种软件预测错义变异c.373C>T (p.R125W)具有致病性,R125在各物种中高度保守;4种在线分析工具预测新变异c.942+3A>G不影响剪切,但反转录-PCR联合Sanger测序分析表明,该变异引起AUH基因转录产物第9外显子缺失。患儿出生45 d起予左卡尼汀及无亮氨酸奶粉治疗,体格智力发育正常。结论若患儿临床诊断明确,针对临床意义不明变异需进行RNA分析,验证其对剪切的影响;本研究丰富了AUH基因的突变谱。
简介:目的:从胎盘转运和代谢角度,研究十字花科蔬菜有效单体成份吲哚-3-原醇(13C)口服给药对被动吸烟所致大鼠宫内发育迟缓(IUGR)的毒性作用及其机制。方法:妊娠天数明确的Wistar大鼠40只,分成正常对照组、I3C对照组、吸烟对照组、吸烟加I3C小剂量组、吸烟加I3C大剂量组。从妊娠第0天起给予I3C(1和4mg·kg^-1)灌胃,从妊娠第9天起被动吸烟,第21天剖腹取胎,观察黄体数、植入数、吸收胎、死亡数和活胎数,测量胎鼠生长发育指标及胎盘重;观察胎儿外观畸形,同时进行内脏畸形、骨骼畸形和骨化程度鉴定。
简介:摘要目的比较应用3-导心电图(electrocardiography, ECG)与脉搏血氧饱和度仪(pulse oximetry, POX)测量新生儿生后早期心率的准确性和及时性。方法采用前瞻性研究。选择2019年10月至2020年8月西安市人民医院(西安市第四医院)经剖宫产分娩的新生儿中胎龄≥37周、出生体重>1 500 g、经快速评估不需要复苏的高危新生儿共42例为研究对象。新生儿擦干后立即同时连接POX和3-导ECG,之后持续监测生后10 min内心率情况。所有操作过程及数据监测均由摄像机记录,研究完成后由专人分析视频资料。比较2种方法连接设备所用时间、获得可靠心率的时间、连接设备至获得可靠心率总时间、出生至获得可靠心率总时间、生后5 min内经设备获得可靠心率的新生儿比例以及2种设备同时测得可靠心率读数的一致性。采用Wilcoxon符号秩和检验、配对样本χ2检验、Spearman相关性分析、组内相关系数检验和Bland-Altman法进行统计学分析。结果连接POX与3-导ECG所用中位时间分别为13.0 s(10.0~17.0 s)与23.0 s(18.0~28.3 s);POX与3-导ECG获得可靠心率的中位时间分别为79.5 s(56.2~128.0 s)与11.0 s(10.0~13.3 s),自连接设备至获得可靠心率总时间分别为92.0 s(71.3~139.0 s)与35.0 s(30.0~39.5 s),新生儿出生至获得可靠心率的总时间分别为110.5 s(85.8~153.5 s)与52.0 s(45.0~66.3 s),差异均有统计学意义(Z值分别为-5.050、-5.646、-5.579和-5.579,P值均<0.001)。生后1 min内POX与3-导ECG检测到可靠心率的新生儿比例分别为2.4%(1/42)与69.1%(29/42)。生后60 s、90 s、120 s和150 s时3-导ECG检测到可靠心率的新生儿比例均高于POX(P值均<0.001),生后5 min内其他时间点3-导ECG检测到可靠心率的新生儿比例亦高于POX,但差异无统计学意义(P值均>0.05)。生后10 min内3-导ECG与POX测得心率数值中位数分别为161次/min(147~175次/min)和160次/min(146~176次/min),Spearman相关系数为0.966(P<0.001)。2种方法检测心率平均差为0.56次/min,95%CI为-4.3~5.4次/min,组内相关系数为0.961,一致性良好。结论3-导ECG在生后1 min内即可准确评估高危新生儿心率,远早于POX,复苏时可考虑应用3-导ECG持续监测新生儿心率。
简介:选用新颖的有机配体3-噻吩-5-三氟甲基-2,3-二氢-1-H吡唑(L),在水热条件下成功得到2个新的基于Keggin多酸的超分子化合物,{[Ag(L)_2]_3[PMo_(12)O_(40)]}·3H_2O(1)和{[Ag(L)_2]_3[HSiMo_(12)O_(40)]}·3H_2O(2).通过红外光谱、元素分析和单晶X-射线对化合物1和2的结构进行了表征.化合物1和2同构,包含1个孤立的Keggin多阴离子和3个金属-有机亚单元[Ag(L)2]+.其中多酸阴离子和[Ag(L)2]+片段通过氢键作用力交替连接形成1个一维超分子链.相邻一维链进一步通过氢键连接成二维超分子层状结构.光催化和电化学性质表明,化合物1和2具有相同的电化学性能.
简介:摘要目的探讨自噬抑制剂3-甲基腺嘌呤(3-methyladenine,3-MA)在尿酸(uric acid)诱导的肾小管上皮细胞凋亡中的作用。方法(1)24只SD大鼠被随机分为4组:正常对照组、3-MA干预组、高尿酸血症肾病(hyperuricemic nephropathy,HN)模型组、HN+3-MA干预组,每组6只。根据大鼠体重,用蒸馏水将腺嘌呤(100 mg/kg)和氧嗪酸钾(1 500 mg/kg)混合制成混悬液,每天灌胃制备HN大鼠模型,对照组及3-MA干预组予等体积蒸馏水灌胃。3-MA干预组及HN+3-MA干预组在造模同时每天予3-MA(15 mg/kg)腹腔注射,对照组及HN组予等体积生理盐水腹腔注射,连续21 d。采用原位末端转移酶标记技术(terminal deoxynucleotidyl transferase-mediated dUTP-biotin nick end labeling assay,TUNEL)观察肾脏细胞凋亡,通过Western印迹法检测活化型caspase-3(cleaved caspase-3)和Bax的表达水平,免疫荧光染色检测肾组织cleaved caspase-3的表达定位情况。(2)用高尿酸(800 μmol/L)刺激人肾小管上皮细胞(HK-2),分别用不同浓度的3-MA或转染Beclin-1小干扰RNA(small interfere RNA,siRNA)干预细胞,采用Western印迹及免疫荧光染色检测肾小管上皮细胞的凋亡情况。结果与正常对照组相比,HN模型组大鼠肾小管上皮细胞凋亡明显上调(P<0.01),凋亡相关标志物cleaved caspase-3和Bax表达水平显著上调(均P<0.05)。与HN模型组相比,HN+3-MA干预组大鼠肾小管上皮细胞凋亡明显下调(P<0.01)。此外,高尿酸可诱导体外培养的HK-2细胞凋亡相关蛋白表达明显增加(均P<0.05),而使用不同浓度的3-MA或转染Beclin-1小干扰RNA可明显降低cleaved caspase-3和Bax的表达水平(均P<0.05)。结论自噬在尿酸诱导的肾小管上皮细胞凋亡中起重要作用,抑制自噬过度激活可能是防治HN进展的新策略。
简介:摘要磷脂酰肌醇3-激酶(phosphoinositide 3-kinase,PI3K)δ过度活化综合征(activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome,APDS)是由PIK3CD基因或PIK3R1基因突变导致PI3Kδ信号通路过度活化的常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病,由Angulo等学者于2013年首次报道。该病临床表现多为反复呼吸道感染、良性淋巴结增生、自身免疫病、淋巴瘤等,虽然大多数患者在儿童期发病,但也有成人发病及无症状患者的报道,加之APDS免疫表型多变,通常IgA水平降低,IgM水平可正常或升高,IgG水平多变,首诊时容易误诊,目前尚无统一诊断标准,需及时的基因检测才能确诊。
简介:丙烯酰胺是食品热加工过程中形成的一种内源性化学污染物,能引起细胞毒性。矢车菊素-3-葡萄糖苷作为一种果蔬中广泛存在的花色苷,具有显著的抗氧化活性。目前应用花色苷进行AA细胞毒性的干预尚无系统性研究。为了筛选适用于AA细胞毒性干预的细胞模型,对体外培养的HepG2、L02、Caco-2、BHK-21及MDA-MB-231等细胞,通过不同浓度AA和Cy-3-glu培养,采用结晶紫染色法测定不同时间的细胞存活率,最终确定AA最适的作用时间为24h,适宜作用浓度分别为2.5mmol/L和5.0mmol/L;Cy-3-glu的最适预处理时间为4h。筛选出适合Cy-3-glu干预的AA诱导的细胞模型为MDA-MB-231细胞。通过Cy-3-glu抑制细胞内活性氧生成和谷胱甘肽的降低并验证,10~100μmol/LCy-3-glu预处理表现出显著的AA毒性的保护作用,为毒性干预研究提供模型基础。