简介：摘要目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency，HLD)患儿的临床特征和基因变异。方法收集1例中山大学附属第六医院儿科2019年4月确诊的1例HLD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料，并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症"、"低酮性低血糖"、"代谢性酸中毒"、"3-羟基-3-甲基戊二酸尿症"、"HMGCL"、"HMGCL基因"、"3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria"、"3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency"为关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HLD患儿的临床表现和基因特点。结果本例患儿表现为反复低血糖、重度代谢性酸中毒、肝功能异常。血代谢结果：C5-OH、C2/CO、C5-OH/C8、C5-OH/C0升高，CO、C16-OH、C4/C8、C5DC/C5-OH降低。尿代谢结果：3-羟基异戊酸、戊二酸、3-甲基戊二酸、3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸水平升高。结论HLD是一种遗传性代谢紊乱疾病，由HMGCL基因突变导致，无特异性临床表现，患儿尿中升高的有机羧酸可有助于鉴别诊断，目前诊断依赖基因检测。

简介：摘要目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency，HLD)患儿的临床特征和基因变异。方法收集1例中山大学附属第六医院儿科2019年4月确诊的1例HLD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料，并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症"、"低酮性低血糖"、"代谢性酸中毒"、"3-羟基-3-甲基戊二酸尿症"、"HMGCL"、"HMGCL基因"、"3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria"、"3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency"为关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HLD患儿的临床表现和基因特点。结果本例患儿表现为反复低血糖、重度代谢性酸中毒、肝功能异常。血代谢结果：C5-OH、C2/CO、C5-OH/C8、C5-OH/C0升高，CO、C16-OH、C4/C8、C5DC/C5-OH降低。尿代谢结果：3-羟基异戊酸、戊二酸、3-甲基戊二酸、3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸水平升高。结论HLD是一种遗传性代谢紊乱疾病，由HMGCL基因突变导致，无特异性临床表现，患儿尿中升高的有机羧酸可有助于鉴别诊断，目前诊断依赖基因检测。

简介：摘要目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症临床特征、基因变异特点及预后。方法回顾性分析2017年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科诊治的6例3-甲基戊烯二酸尿症患儿的临床表现、生化资料、基因测序结果及治疗情况，并对患儿进行发育评估。结果6例患儿中男2例、女4例。4例为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型，2例为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅵ型伴感音性神经耳聋、脑病及Leigh样综合征。5例患儿通过新生儿筛查确诊，1例为发病后临床诊断。4例患儿尚未发病，2例已发病患儿发病年龄分别为1和2日龄，均在新生儿期出现黄疸及呼吸异常等症状。6例患儿尿3-甲基戊烯二酸浓度为22.38~77.09 mmol/molCr，均高于正常切值。检测到2种基因11种变异，其中10种变异未被报道。4例患儿检测到7种AHU基因变异，分别为c.656-2delA、EX5-EX6 Del、c.942+3A>G、c.373C>T p.（R125W）、c.895-3C>G、c.667C>T p.（R223X）和c.894+5G>A，均未报道；2例患儿检测到4种SERAC1基因变异，包括c.548G>A p.（R138Q）、c.442C>T p.（R148X）、c.1339C>T p.（R447X）和c.973dupA p.（M325Nfs*5），仅c.442C>T p.（R148X）为已报道变异。经限制亮氨酸饮食及左卡尼汀治疗后，4例AUH基因变异患儿效果较好，2例SERAC1基因变异患儿治疗效果较差。2例已发病患儿运动发育落后和（或）智力落后，其余患儿发育正常。结论3-甲基戊烯二酸尿症患儿临床异质性明显、病情轻重不一，基因变异多为剪接变异，其次为无义变异、错义变异及移码变异，无亮氨酸饮食及口服左卡尼汀治疗对部分患儿有效，新生儿筛查有助于此病早期诊断、治疗及预后。

简介：

简介：摘 要

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简介：摘要嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma, PPGL)是继发性高血压的病因之一，近年来其患病率呈上升趋势。甲氧基肾上腺素类物质(metanephrines, MNs)是儿茶酚胺(catecholamine, CA)的中间代谢产物。目前，血、尿MNs均已被广泛推荐为PPGL诊断的首选生化标志物。此外，3-甲氧酪胺(3-methoxytyramine, 3-MT)和嗜铬粒蛋白A(chromogranin A, CgA)也可对PPGL的诊断和鉴别良、恶性提供一定的帮助。了解不同生化检测指标在PPGL诊断中的特点、标本采集的注意事项及方法学选择，将有助于提高临床合理规范应用。

简介：摘要目的比较应用3-导心电图（electrocardiography, ECG）与脉搏血氧饱和度仪（pulse oximetry, POX）测量新生儿生后早期心率的准确性和及时性。方法采用前瞻性研究。选择2019年10月至2020年8月西安市人民医院（西安市第四医院）经剖宫产分娩的新生儿中胎龄≥37周、出生体重>1 500 g、经快速评估不需要复苏的高危新生儿共42例为研究对象。新生儿擦干后立即同时连接POX和3-导ECG，之后持续监测生后10 min内心率情况。所有操作过程及数据监测均由摄像机记录，研究完成后由专人分析视频资料。比较2种方法连接设备所用时间、获得可靠心率的时间、连接设备至获得可靠心率总时间、出生至获得可靠心率总时间、生后5 min内经设备获得可靠心率的新生儿比例以及2种设备同时测得可靠心率读数的一致性。采用Wilcoxon符号秩和检验、配对样本χ2检验、Spearman相关性分析、组内相关系数检验和Bland-Altman法进行统计学分析。结果连接POX与3-导ECG所用中位时间分别为13.0 s（10.0~17.0 s）与23.0 s（18.0~28.3 s）；POX与3-导ECG获得可靠心率的中位时间分别为79.5 s（56.2~128.0 s）与11.0 s（10.0~13.3 s），自连接设备至获得可靠心率总时间分别为92.0 s（71.3~139.0 s）与35.0 s（30.0~39.5 s），新生儿出生至获得可靠心率的总时间分别为110.5 s（85.8~153.5 s）与52.0 s（45.0~66.3 s），差异均有统计学意义（Z值分别为-5.050、-5.646、-5.579和-5.579，P值均<0.001）。生后1 min内POX与3-导ECG检测到可靠心率的新生儿比例分别为2.4%（1/42）与69.1%（29/42）。生后60 s、90 s、120 s和150 s时3-导ECG检测到可靠心率的新生儿比例均高于POX（P值均<0.001），生后5 min内其他时间点3-导ECG检测到可靠心率的新生儿比例亦高于POX，但差异无统计学意义（P值均>0.05）。生后10 min内3-导ECG与POX测得心率数值中位数分别为161次/min（147~175次/min）和160次/min（146~176次/min），Spearman相关系数为0.966（P<0.001）。2种方法检测心率平均差为0.56次/min，95%CI为-4.3~5.4次/min，组内相关系数为0.961，一致性良好。结论3-导ECG在生后1 min内即可准确评估高危新生儿心率，远早于POX，复苏时可考虑应用3-导ECG持续监测新生儿心率。

简介：摘要目的分析3-羟基异丁酰辅酶A水解酶（HIBCH）缺乏症患儿的临床表现、辅助检查及基因变异特点，以提高对本病的认识。方法对2019年12月31日入郑州大学附属儿童医院的1例HIBCH缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果进行分析，并结合文献，总结HIBCH缺乏症的临床特征和基因变异特点。结果患儿女性，1岁4个月，因“呕吐、腹泻半个月，呼吸困难、间断抽搐13 d”入院，主要表现为消化道感染后出现呼吸困难、抽搐，发病前智力同正常同龄儿，运动稍落后。体检：浅昏迷，反应差，对光反射迟钝；呼吸促，三凹征弱阳性，双肺呼吸音粗糙，可闻及少量痰鸣音；四肢肌张力增高，双侧Brudzinski征、Babinski征、Kernig征均阴性；血羟丁酰肉碱（C4OH）增高；头颅磁共振成像示患儿双侧大脑半球萎缩样改变，双侧苍白球及大脑脚对称性异常信号；基因检测结果示HIBCH基因存在新发复合杂合变异：c.489T>A（p.C163*）和c.740A>G（p.Y247C），分别遗传自表型正常的父母。予以鸡尾酒疗法及对症支持治疗，症状好转。文献检索到的17篇文献（15篇英文和2篇中文）共报道了24例HIBCH缺乏症患者，绝大多数患者临床症状主要为婴儿期早期出现喂养困难、肌张力障碍和进行性发育迟缓，头颅磁共振成像示双侧基底节受损，血氨基酸及酯酰肉碱谱检测示C4OH浓度增高，基因检测示HIBCH基因存在纯合或复合杂合变异。结论HIBCH缺乏症的血氨基酸及酯酰肉碱谱检测较为特异，在其基础上联合头颅磁共振成像、基因检测技术有利于对疾病进行明确诊断。本研究中确诊1例罕见的HIBCH缺乏症患儿，扩展了HIBCH基因变异谱，同时，对已报道病例的临床及基因特点进行总结，提高了对本病的认识。

简介：摘要目的研究3-乙酸齐墩果酸(OA3A)对非小细胞肺癌(NSCLC)A549细胞的作用及其可能的机制。方法实验性研究。MTT法和流式细胞术检测OA3A对A549细胞增殖和凋亡的影响，Western blot检测c-Jun氨基末端激酶(JNK)通路活性及凋亡相关蛋白的表达。结果OA3A可显著抑制A549细胞的增殖，诱导A549细胞的凋亡。OA3A可促进JNK的磷酸化。促凋亡相关蛋白Bax和裂解半胱天冬酶3(c-Caspase 3)的相对表达均显著上升(P<0.05)，而抗凋亡相关蛋白Bcl-2的相对表达均显著降低(P<0.05)。结论OA3A可抑制A549细胞的增殖，诱导其凋亡，其作用机制可能是通过JNK通路实现的。

简介：摘 要：香豆素是许多天然产物和药物分子的核心骨架，其衍生物在光学材料领域也有广泛应用。基于可见光促进作用，发展了一种在弱碱条件下区域选择性合成 3-烷基取代香豆素衍生物的新方法，该方法条件温和且不需额外添加氧化剂，其反应过程是氧化还原中性的。

简介：摘要目的对1例临床疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency，MCCD )患儿及其父母进行基因变异分析，寻找该家系的致病变异，为临床诊断提供分子遗传学依据。方法抽提先证者及其父母的外周血基因组DNA，应用全外显子组基因测序技术对疑似为MCCD疾病的先证者进行致病基因筛查。根据高通量测序结果，对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证分析。应用计算机软件预测变异位点氨基酸进化保守性和变异可能导致的蛋白质结构和功能变化，分析变异位点的性质。结果Sanger测序结果显示先证者为MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)纯合错义变异，为未报道过的新变异。先证者母亲为c.1342G>A(p.Gly448Ala)杂合变异携带者，父亲未检测到该变异。用PolyPhen-2和Mutation Taster软件预测该变异为致病性，变异区域序列在不同物种间高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)变异判定为可能致病性变异(PM2＋PP2～PP5)。结论先证者MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)纯合错义变异是其分子发病机制，基因变异分析有助于明确临床诊断。

简介：摘要目的探讨微管相关蛋白轻链3-Ⅱ(LC3Ⅱ)与白细胞分化抗原44(CD44)在结直肠癌及其浸润性成分中的表达，分析两者在结直肠癌发生发展及转移中的作用。方法从天津医科大学第二医院病理科2011年至2014年结直肠癌手术切除标本中选取64例结直肠癌、20例结直肠腺瘤和20例癌旁正常组织(距癌组织边缘>10 cm)作为研究对象，利用免疫组织化学染色检测20例癌旁组织、20例腺瘤及64例结直肠癌组织中CD44蛋白及LC3Ⅱ蛋白的表达，分析两者与结直肠癌临床病理学特征的关系、在结直肠浸润性成分中表达的差异及两者的相关性。通过Fishier确切概率法分析LC3Ⅱ与CD44蛋白的表达与癌旁组织、腺瘤及结直肠癌不同病理参数之间的关系。结果(1)LC3Ⅱ在结直肠癌中的表达高于癌旁组织及腺瘤中(χ2＝66.495，P<0.01)，但其在癌旁组织及腺瘤中的表达差异无统计学意义(χ2＝3.198，P>0.05)；CD44在癌旁组织、腺瘤及结直肠癌的表达逐渐增高(χ2＝47.782，P<0.01)。(2)LC3Ⅱ和CD44在结直肠癌中的表达与肿瘤分化程度、淋巴结转移、伴癌结节及临床分期有关(依次为LC3Ⅱ：χ2＝8.313、8.459、9.356、10.011，P<0.05；CD44：χ2＝9.182、9.430、9.560、13.513，P<0.05)，LC3Ⅱ的表达与肿瘤浸润深度无关(χ2＝4.523，P>0.05)，CD44的表达与浸润深度有关(χ2＝8.322，P<0.05)。(3)肿瘤浸润性成分中LC3Ⅱ和CD44的表达水平高于癌灶中心(LC3Ⅱ：χ2＝26.004，P<0.01；CD44：χ2＝26.145，P<0.01)，在结直肠癌中两者的表达呈正相关(r＝0.492，P<0.05)。结论LC3Ⅱ和CD44在结直肠癌发生发展中均发挥重要作用，两者协同作用共同导致结直肠癌的不良预后。

简介：摘要目的探讨长链非编码RNA(lncRNA)肿瘤易感基因11(CASC11)通过靶向微小RNA-3194-3p/磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B(miR-3194-3p/PI3K/Akt)通路对膀胱癌细胞增殖、侵袭、迁移、凋亡的影响及其作用机制。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测膀胱上皮细胞SV-HUC-1和膀胱癌细胞J82、T24、5637中CASC11和miR-3194-3p的表达。然后选择T24细胞进行研究，将细胞分为阴性对照(si-NC)、干扰CASC11(si-CASC11)转染至细胞内，记为si-NC组、si-CASC11组，将干扰CASC11和miR-3194-3p对照(si-CASC11和anti-miR-NC)、干扰CASC11和抑制miR-3194-3p(si-CASC11和anti-miR-3194-3p)共转染至细胞，记为si-CASC11+anti-miR-NC组、si-CASC11+anti-miR-3194-3p组。通过采用RT-qPCR检测CASC11和miR-3194-3p的表达；噻唑蓝(MTT)检测细胞增殖；流式细胞术检测细胞凋亡；蛋白免疫印迹法(Western blot)检测细胞周期蛋白D1(Cyclin D1)、B细胞淋巴瘤/白血病-2(bcl-2)、bcl-2相关X蛋白(bax)、基质金属蛋白酶-14(MMP-14)、磷脂酰肌醇-3激酶(phosphoinositide-3-kinase，PI3K)/蛋白激酶B(protein kinase，Akt)相关蛋白的表达；Transwell检测细胞迁移和侵袭；双荧光素酶实验检验CASC11和miR-3194-3p的关系。两组间比较采用t检验，多组件比较采用单因素方差分析，组内间比较采用SNK-q检验。结果在膀胱癌细胞J82、T24、5637中CASC11表达(2.67±0.25比0.98±0.06，3.52±0.38比0.98±0.06，3.17±0.29比0.98±0.06，F＝51.591，P<0.05)明显高于正常膀胱上皮细胞SV-HUC-1，差异有统计学意义(P<0.05)；miR-3194-3p表达(0.52±0.06比1.03±0.08，0.36±0.03比1.03±0.08，0.46±0.04比1.03±0.08，F＝85.848，P<0.05)明显低于正常膀胱上皮细胞SV-HUC-1，差异有统计学意义(P<0.05)；干扰CASC11可以明显降低细胞的增殖、迁移和侵袭能力，促进细胞的凋亡。CASC11调控miR-3194-3p的表达，抑制miR-3194-3p部分回复干扰CASC11对膀胱癌细胞增殖、凋亡、迁移和侵袭的影响。干扰CASC11可以降低膀胱癌细胞p-PI3K(0.37±0.03比0.98±0.07，t＝24.049，P<0.05)、p-Akt蛋白的表达(0.42±0.04比1.01±0.08，t＝19.789，P<0.05)差异有统计学意义(P<0.05)；抑制miR-3194-3p能降低干扰CASC11对膀胱癌细胞p-PI3K(0.69±0.06比0.40±0.04，t＝12.065，P<0.05)、p-Akt(0.72±0.06比0.39±0.03，t＝14.758，P<0.05)蛋白的表达，差异有统计学意义。结论CASC11通过靶向miR-3194-3p/PI3K/Akt通路抑制膀胱癌细胞增殖、迁移和侵袭，并诱导细胞的凋亡。

简介：摘要1例随访1年余的3-磷酸甘油脱氢酶（GPD1）基因突变致婴儿期短暂性高甘油三酯血症（HTGTI）患儿并复习文献，发现HTGTI婴儿期起病为主，临床以肝大、脂肪肝、高脂血症、轻度转氨酶异常为特征。且有长期甚至延续至成年的肝脏脂肪代谢异常、肝酶升高以及生长发育问题，故长期干预及远期预后值得临床医生关注。

简介：摘要分析我科收治的1例多重副肿瘤相关抗体阳性的抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异噁唑丙酸受体1(AMPAR1)抗体脑炎患者临床资料，结合相关文献分析探讨。抗AMPAR抗体脑炎罕见，抗AMPAR1抗体脑炎更为罕见，临床症状不典型，不同亚型可能存在临床异质性；当怀疑边缘性脑炎时应完善自身免疫性脑炎、副肿瘤相关抗体等抗体检测，积极寻找潜在肿瘤，尽早规范化治疗，并动态随访观察。

简介：摘要目的探讨1例以眼底异常为主要表现，伴小头畸形、生长发育迟缓和宫内生长受限的女性患儿的遗传学病因。方法对患儿进行眼科检查，包括眼前段照相、眼底彩照、荧光素眼底血管造影，并对患儿及父母进行全外显子组测序，对候选变异进行Sanger测序验证。结果患儿双眼虹膜残膜，下方虹膜缺损，黄斑发育不良，颞上、下血管弓附近有放射状或线形排列的纺锤形脱色素。测序结果显示患儿携带PHGDH基因c.196G>A和c.1177G>A错义变异，分别遗传自其父母，蛋白预测结果为有害。结论患儿被诊断为罕见PHGDH基因变异导致的磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症。本研究结果扩展了该病相关的眼科表现。

简介：

简介：摘 要：首先概述了成都动车段电压过高导致机车不能出库的基本情况,然后基于实测数据对电压电流信号进行分析,从峰值电压、基波有效值电压、电压总谐波畸变率和电压谐振等角度分析动车段电能质量,从而对导致过电压的原因进行探究，综合分析结果得到导致过电压的原因并提出了治理措施的建议。

简介：摘要：目的：本研究通过对ABCA3外显子10进行基因测序和分析，初步探讨ABCA3 exon10区域上是否有基因变异或多态性位点分布，探讨其与新生儿呼吸窘迫综合征（neonatal respiratory distress syndrome，NRDS）发病的相关性,从基因水平探讨NRDS的发病机制。方法：收集于2017年9月-2021年3月在海淀妇幼保健院新生儿重症监护病房住院的NRDS患儿26例作为病例组，同时间段、同群体中26例非NRDS新生儿作为对照组。分别提取两组基因组DNA，PCR扩增ABCA3 exon10，并将扩增产物进行直接测序，分析两组ABCA3 exon10 是否有变异或多态性位点存在。结果：在ABCA3 exon10 rs13332514（F353F）位点存在单个碱基点突变C>T，密码子由TTC变为TTT，第353编码位点氨基酸未发生改变。病例组和对照组均存在该位点点突变，其中NRDS组共有16例，变异率为30.2%，非NRDS组共有7例，变异率为13.2%，NRDS组显著高于非NRDS组（X2＝4.498，P＝0.034），差异具有统计学意义；结论： ABCA3外显子10区域上rs13332514 (F353F)位点存在单个碱基点突变C>T，该位点变异可能与新生儿发生NRDS有相关性，等位基因T可能是增加新生儿发生NRDS的易感因素之一。